Zespoły marfanopodobne


Zespół Marfana (ZM) został po raz pierwszy opisany przez francuskiego pediatrę -Antoine Bernarda Marfana w 1896 roku na podstawie objawów zaobserwowanych u 5-letniej dziewczynki w postaci dolichostenomelii. Kilka lat później Emile Charles Achard wprowadził termin arachnodaktylii, oznaczający nadmiernie długie, pająkowate palce. Zarówno czasopisma medyczne, jak i prasa popularna sugerowały występowanie ZM u Abrahama Lincolna. Jednakże, żaden z tych trzech opisanych tu przypadków nie był "prawdziwym" ZM jaki znamy dzisiaj. Przykurcze w stawach sugerują , że pacjentka dr Marfana prezentowała typowe objawy dla CCA ( congenital contractural arachnodactyly) opisanego przez dr Beals'a w 1972 r. Również przypadek dr. Achard'a znany jest dzisiaj jako zespół pod jego imieniem.

Nawet Abraham Lincoln bardziej odpowiada pod względem objawów zespołowi Stickler'a niż ZM. Pierwszy typowy opis ZM jest przypisywany okuliście - dr E.Williamsowi (1876), natomiast w literaturze niefachowej również o całe 10 lat wyprzedza opis dr Marfana , Sir Arthur Conan Doyle w "A study of Scarlet". Sugeruje się, że objawy tego zespołu prezentował również Paganini. Tak więc pomimo tego, że zespół ten znamy pod nazwiskiem dr Marfana, kto naprawdę opisał go po raz pierwszy jest sprawą dyskusyjną. Pierwszeństwo tego opisu może należeć także do Babilończyków, którzy wspomnieli o nim w V wieku n.e. Powszechną uwagę opinii publicznej na ZM skupił fakt tragicznej śmierci w 1986r. słynnego amerykańskiego gracza w siatkówkę Flo Hyman'a, który zmarł z powodu pęknięcia tętniaka aorty w przebiegu ZM. Dziś wiadomo że ZM dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że objawy występują już u heterozygoty. Charakteryzuje się on dużym stopniem penetracji patologicznego genu oraz różnorodną ekspresją. Gen, którego mutacje są odpowiedzialne za występowanie charakterystycznych dla tego zespołu objawów został już zmapowany na chromosomie 15 i sklonowany, a jego produktem białkowym jest fibrylina - białko uczestniczące w tworzeniu struktury włókien elastycznych.

Pierwszeństwo tego opisu może należeć także do Babilończyków, którzy wspomnieli o nim w V wieku n.e. Powszechną uwagę opinii publicznej na ZM skupił fakt tragicznej śmierci w 1986r. słynnego amerykańskiego gracza w siatkówkę Flo Hyman'a, który zmarł z powodu pęknięcia tętniaka aorty w przebiegu ZM. Dziś wiadomo że ZM dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że objawy występują już u heterozygoty. Charakteryzuje się on dużym stopniem penetracji patologicznego genu oraz różnorodną ekspresją. Gen, którego mutacje są odpowiedzialne za występowanie charakterystycznych dla tego zespołu objawów został już zmapowany na chromosomie 15 i sklonowany, a jego produktem białkowym jest fibrylina - białko uczestniczące w tworzeniu struktury włókien elastycznych.

Częstość występowania Zespołu Marfana ocenia się na około 1,5-10/100 000 osób.

Aż u 70 -85% chorych możemy stwierdzić tło powstania choroby. W pozostałych przypadkach wystąpienie tego zespołu jest skutkiem nowej mutacji. W takich sporadycznych przypadkach czynnikiem sprzyjającym jest zaawansowany wiek ojca. Diagnostyka ZM opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie :

  • układu kostnego
  • układu naczyniowego,
  • narządu wzroku.

Dodatkowym czynnikiem znacznie ułatwiającym ustalenie rozpoznania jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny. Rozpoznanie Zespołu Marfana, oparte o badanie kliniczne i wywiad rodzinny ustala się na podstawie obecności typowych objawów współistniejących w 3 układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym ( gdy w rodzinie nikt nie choruje ) oraz w 2 lub więcej układach przy stwierdzeniu obciążonego wywiadu rodzinnego ( gdy ktoś w rodzinie chorował ) . Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzane już przy urodzeniu.
Czasami, wzrost jest prawidłowy, jednakże osoby z ZM są nieco wyższe i szczuplejsze.U dzieci wzrost zazwyczaj wynosi powyżej 97 centyla - tylko 3% rówieśników może być wyzsze. Rozwój umysłowy jest prawidłowy i stanowi to jedną z cech różnicujących ten zespół między innymi z homocystynurią.

Do podstawowych objawów kostno-stawowych Zespołu Marfana należy:

  • dolichostenomelia ( wydłużenie palców )
  • dolichocefalia ( wydłużenie czaszki )
  • zniekształcenie klatki piersiowej
  • boczne skrzywienie kręgosłupa
  • arachnodaktylia ( pająkowatość palców ) oraz wiotkość stawów


Biorąc pod uwagę odchylenia w układzie krążenia, należy wymienić:

  • poszerzenie aorty wstępującej, prowadzące do powstania tętniaka aorty
  • wypadanie płatków zastawki dwudzielnej
  • komorowe zaburzenia rytmu serca

Ze strony narządu wzroku stwierdza się m.in:

  • krótkowzroczność
  • podwichnięcie soczewki
  • odwarstwienie siatkówki


Pokrewne chorobowe zespoły genetyczne Ze względu na różnorodność objawów klinicznych, stopień ich zaawansowania oraz okres ich pierwszego wystąpienia, zespół Marfana należy odróżnić od innych zespołów o podobnym, marfanoidalnym fenotypie. Należy do nich między innymi:

  • homocystynuria
  • zespół Beals'a
  • zespół Acharda
  • zespół Stickler'a
  • Zespół Loeysa-Dietza
  • marfanoidalny zespół wiotkości stawowej
  • typ VI zespołu Ehlers-Danlos.


Homocystynuria należy do chorób monogenowych, dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny. Występuje z częstością 1/100 000 osób i charakteryzuje się wysokim poziomem homocystyny w surowicy krwi i w moczu. Nie leczona doprowadza do wystąpienia odchyleń od stanu prawidłowego w postaci upośledzenia rozwoju umysłowego, osteoporozy, przykurczów w obrębie stawów czy epizodów zakrzepów naczyniowych. Podobnie, jak w Zespole Marfana obserwuje się podwichnięcie soczewki.

Zespół Beals'a, podobnie jak Zespół Marfana dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Nie stwierdza się podwichnięcia soczewki, występują jednak inne wrodzone wady narządu wzroku. Również uważa się, iż o wiele rzadziej niż w Zespole Marfana występują charakterystyczne dla Zespołu Marfana objawy ze strony układu krążenia, jednakże częściej notuje się wrodzone wady serca. Widoczna jest również różnica w wyglądzie zewnętrznym chorego. Twarz jest zaokraglona, a małżowiny uszne zazwyczaj prawidłowe w Zespole Marfana, a tutaj są przeważnie charakterystycznie pokarbowane.  W zespole Beals`a występują mnogie, symetryczne przykurcze stawów (zarówno stawów małych jak i dużych).

Objawy zespołu Acharda są najbardziej zauważalne w obrębie rąk, widoczna jest duża wiotkość w stawach międzypaliczkowych. Opisuje się również tzw. subiektywną arachnodaktylię, spowodowaną tym, że trzony paliczków i kości śródręcza są węższe ale prawidłowej długości.

Zespół Stickler'a, uwarunkowany autosomalnie dominująco, również czasami bywa mylony z Zespołem Marfana. Charakteryzuje się objawami dysplazji kręgosłupowo-nasadowej, zmianami w obrębie narządu wzroku oraz cechami dysmorfii twarzy.  Jedną z kolagenopatii typu II jest zespół Sticklera, czyli wrodzona artrooftalmopatia, którą opisano po raz pierwszy w 1965 roku. Jest to względnie często występująca, chociaż wciąż rzadko rozpoznawana choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. Zapadalność zespołu Sticklera ocenia się na 1:10 000, czyli jest ona większa niż zespołu Marfana lub osteogenesis imperfecta (1:25 000). Zespół ten jest zbyt rzadko rozpoznawany z powodu szerokiego spektrum objawów, z których mogą się ujawniać tylko nieliczne, oraz niedokładnego zbierania wywiadu rodzinnego przez lekarzy. Rozpoznanie zespołu Sticklera należy zawsze uwzględniać w przypadku przedwczesnego ujawnienia się choroby zwyrodnieniowej, szczególnie jeżeli znana jest rodzinna podatność na wczesne wystąpienie tej choroby.

Główne objawy zespołu Sticklera dotyczą oczu, twarzoczaszki i stawów. Do objawów ocznych zalicza się zwyrodnienie ciała szklistego, krótkowzroczność, zaćmę i odwarstwienie siatkówki. Do zaburzeń w zakresie twarzoczaszki, występujących zazwyczaj w dzieciństwie, należą spłaszczenie środkowej części twarzoczaszki, mała żuchwa (micrognathia), anomalia Pierre'a Robina (niedorozwój żuchwy, zapadanie się języka i rozszczep podniebienia). W niektórych przypadkach występuje głuchota, odbiorcza lub przewodzeniowa. Charakterystyczne dla zespołu Sticklera jest zajęcie dużych stawów.

Wydaje się, że objawy zespołu Sticklera są wynikiem mutacji genu kodującego prokolagen typu II (COL2A1). Mutacja tego genu może spowodować również inne zmiany fenotypowe, np. dysplazję kręgosłupowo-nasadową, hipochondrogenezę i zespół Kniesta. Powyższe zmiany można sklasyfikować jako kolagenopatie typu II. Prawdopodobnie inne postaci rodzinne choroby zwyrodnieniowej są także wynikiem mutacji genu kodującego prokolagen typu II lub innych genów kodujących białka macierzy pozakomórkowej.

Choroba zwyrodnieniowa jest najczęstszą chorobą stawów, która charakteryzuje się postępującym zwyrodnieniem chrząstki stawowej, sklerotyzacją podchrzęstną oraz tworzeniem wyrośli kostnych na krawędziach stawów. Podstawowym jej objawem jest ból, który nasila się w czasie ruchów, a ustępuje w spoczynku. Do pozostałych objawów zalicza się sztywność po okresie bezruchu, ograniczenie zakresu ruchów, a w zaawansowanych przypadkach upośledzenie sprawności ruchowej i inwalidztwo. Choroba zwyrodnieniowa stawów bioder objawia się powolnym narastaniem bólu w pachwinie lub na przyśrodkowej powierzchni uda, a następnie utykaniem. Występuje również zwyrodnienie stawu kolanowego i związane z tym silne bóle. Poza stawami biodrowymi choroba ta atakuje również stawy międzypaliczkowe i nadgarstkowo - śródręczne, kolanowe i stawy kręgosłupa. Rzadziej dochodzi do zajęcia stawów śródręczno - paliczkowych, łokciowych, barkowych i skokowych. W tych przypadkach należy zawsze wykluczyć uraz, zmiany zwyrodnieniowe związane z pracą zawodową lub choroby metaboliczne. W badaniu przedmiotowym stwierdza się powiększenie obrysów stawów spowodowane tworzeniem się osteofitów, np. guzki Heberdena i Boucharda, tkliwość palpacyjną, trzeszczenia i ograniczenie zakresu ruchów.

U wielu osób stwierdza się zmiany zwyrodnieniowo - wytwórcze. Jeżeli choroba zwyrodnieniowa występuje u młodej osoby, należy zawsze uwzględniać przyczyny genetyczne lub metaboliczne. Do wrodzonych przyczyn przedwczesnej choroby zwyrodnieniowej należą choroby metaboliczne, m. in. hemochromatoza, alkaptonuria, choroba Wilsona i rodzinna chondrokalcynoza. Do innych przyczyn przedwczesnych zmian zwyrodnieniowych można zaliczyć defekty kolagenu typu II, które określa się wspólną nazwą "kolagenopatie typu II". Kolagen typu II zawiera chrząstka stawowa, ciało szkliste i jądro miażdżyste krążków międzykręgowych.
 
Leczenie choroby zwyrodnieniowej polega na stosowaniu oprócz fizykoterapii i rehabilitacji niesteroidowych leków przeciwzapalnych, a w zaawansowanych przypadkach na wykonaniu endoprotezoplastyki, która jest najlepszym postępowaniem w ciężkiej chorobie zwyrodnieniowej stawów: kolanowych lub biodrowych. Dostawowo można wstrzykiwać glikokortykosteroidy, jednak nie należy podawać glikokortykosteroidów doustnie lub parenteralnie, ponieważ np. krótkotrwałe podanie doustne glikokortykosteroidów po zabiegu okulistycznym może nasilić zmiany zwyrodnieniowe bioder, wywołując martwicę aseptyczną głowy kości udowej.


Warto zapamiętać:
- zespół Sticklera należy podejrzewać u młodej osoby z chorobą zwyrodnieniową stawów biodrowych, szczególnie jeżeli w wywiadzie stwierdzono skłonność rodzinną do choroby zwyrodnieniowej lub gdy wystąpiło zwyrodnienie ciała szklistego, utrata słuchu lub zaburzenia rozwojowe twarzoczaszki,
- zespół Sticklera występujący w niektórych rodzinach dziedzicznie udało się powiązać z istnieniem mutacji genu kodującego prokolagen typu II,
- w przypadku przedwczesnego ujawnienia się choroby zwyrodnieniowej lub nietypowej lokalizacji zmian należy w rozpoznaniu uwzględnić zaburzenia metaboliczne i inne choroby wrodzone,
- zmiany zwyrodnieniowo - wytwórcze lokalizują się przede wszystkim w stawach międzypaliczkowych, nadgarstkowo - śródręcznym kciuka, biodrowych, kolanowych i stawach kręgosłupa.

- opracowanio na podst. wiadomości z "Medycyna Praktyczna"
 

Zespół Loeysa-Dietza (Loeys-Dietz syndrome, LDS) jest zespołem mającym wiele cech wspólnych z zespołem Marfana. Spowodowany jest mutacją w genie transformującego czynnika wzrostu typu 1 albo 2 (TGFBR1, TGFBR2) i dziedziczy się autosomalnie dominująco. Wiele cech zespołu Loyesa-Dietza przypomina fenotyp zespołu Marfana, zwłaszcza zwiększone ryzyko wystąpienia tętniaków aorty.

Najważniejszymi cechami zespołu Loeysa-Dietza są:
- wady układu kostno-stawowego (skolioza, klatka piersiowa kurza, klatka piersiowa szewska),
- hiperteloryzm oczny czyli zwiększenie odległości między przyśrodkowymi ścianami oczodołów,
- arachnodaktylia (pająkowatość palców) anomalia polegająca na nadmiernie cienkich i długich w stosunku do kości śródręcza i nadgarstka palców dłoni,
- kamptodaktylia (skrzywienie palców), defekt polega na skrzywieniu palców w obwodowych stawach międzypaliczkowych, najczęściej odbywa się to na palcu V, rzadziej na pozostałych,
- wiotkie stawy,
- szpotawość stóp,
- kraniosynostoza, czyli przedwczesne skostnienie jednego lub kilku szwów czaszkowych, co prowadzi do deformacji czaszki (bezpośrednim skutkiem zrośnięcia szwu jest zahamowanie wzrostu czaszki w wymiarze prostopadłym do linii zrośniętego szwu),
- tętniaki i rozwarstwienia ścian tętnic,
- wady serca (przetrwały przewód tętniczy, ubytki w przegrodzie międzykomorowej),
- bladość skóry, aksamitna gładkość skóry, łatwość siniaczenia się,
- rozszczep podniebienia albo języczka,
- malformacja Arnolda-Chiariego czyli malformacja mózgowia polegająca na przemieszczeniu struktur tyłomózgowia do kanału kręgowego, może współistnieć z przepukliną oponowo-rdzeniową.

Podobnie jak w ZM, podwichnięcie soczewki stwierdza się również w typie VI zespołu Ehlers-Danlos . Dodatkowo, oprócz marfanoidalnego fenotypu można zauważyć nadmierną wiotkość i elastyczność skóry.

Marfanoidalny zespół nadmiernej wiotkości stawowej łączy w sobie cechy Zespołu Marfana i zespołu Ehlers-Danlos. Objawy ze strony układu kostno-stawowego typowe dla Zespołu Marfana współistnieją z typowymi dla zespołu Ehlers-Danlos w postaci dużego stopnia wiotkości stawów oraz nadmiernej elastyczności skóry. Nie stwierdza się zmian patologicznych w obrębie narządu wzroku, jednakże objawy ze strony układu krążenia są identyczne jak w Zespole Marfana. Dodatkowo, mogą tu również wystąpić inne cechy zespołu Ehlers-Danlos, takie jak skłonność do wybroczyn skórnych, trudności w gojeniu się ran, czy pergaminowa skóra.

Należy również zwrócić uwagę na konieczność różnicowania w niektórych przypadkach ZM z zespołem Sotos, czy aberracjami chromosomowymi , takimi jak zespół XYY, czy zespół Klinefeltera XXY.

Reasumując, należy zwrócić uwagę na fakt, iż stnieje wiele zespołów marfanopodobnych. Rozpoznanie ZM nadal opiera się tylko i wyłącznie na istnieniu typowych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanychw badaniu klinicznym , dlatego dokładne określenie cech fenotypowych, odchyleń w badaniu ortopedycznym, radiologicznym, okulistycznym i kardiologicznym pozwala na dokładne ustalenie rozpoznania oraz udzielenie porady genetycznej.


  Zaburzenia genetyczne porównywanane do  Zespołu  Marfana  /niepełnoobjawowe, marfanopodobne/

Tlumaczenie z witryny: www.marfan.org
Stan Objawy pokrywające się z Zespołem Marfana Funkcje dyskryminujące Geny
 Zespół Loeys-Dietz*
  • Poszerzenie korzenia aorty i rozwarstwienie
  • Objawy szkieletowe
  • Dural ectasia
  • Rozstępy skóry
  • Kraniosynostoza – wada wrodzona polegająca na zarośnięciu szwów czaszkowych
  • Rozproszone tętniaki aorty i tętnic oraz rozwarstwienia
  • ATS - Zespół krętości tętniczej
  • Problemy żołądkowo-jelitowe
  • Rozszczep podniebienia / dwudzielność języczka
  • Problemy żołądkowo-jelitowe
  • Stopa końsko-szpotawa
  • Niestabilność kręgosłupa szyjnego
  • Zwichnięcie soczewki - nie występuje
  • Hiperteloryzm
  • Skóra cienka i aksamitna
  • Częste siniaki
  • Półprzezroczysta skóra
  • Częste blizny
 TGFBR1
 TGFBR2
 Wydzielony rodzinny tętniak aorty   piersiowej (FTAAD)**
  • Rozwarstwienie i rozszerzenie aorty
  • Brak marfanoidalnych funkcji szkieletowych
  • Uszkodzenie gałki ocznej
  • Siność siatkowata (powszechne w innych postaciach wad tkanki łącznej, w tym Marfana)
  • Przemieszczenie soczewki - nie występuje
  • Dural ectasia - nie występuje
 ACTA2
 MYLK
 PRKG1

 Wrodzona wada zastawki      aortalnej BAV (FTAAD)

  • Poszerzenie korzenia aorty i rozwarstwienie
  • Dominują u osób płci męskiej
  • Może wystąpić zwężenie aorty
 Nieznany
 FTAAD z przetrwałego przewodu  tętniczego (PDA)
  • Poszerzenie korzenia aorty i rozwarstwienie
  • Częste PDA
 MYH11

 Zespół krętości tętniczej
 Arterial tortuosity syndrome (ATS)

  • Poszerzenie korzenia aorty i rozwarstwienie
  • Zespół krętości tętniczej
  • Zwężenia tętnicze
  • Dysmorphism twarzy
 SLC2A10
 Zespół zwichnięcie soczewki  (przemieszczona soczewka)
  • Zwichnięcie soczewki oka
  • Objawy szkieletowe
  • Poszerzenie aorty / nie stwierdzono tętniaka
 FBN-1
 LTBP2
 ADAMTSL-4
 Zespół Shprintzen-Goldberg
  • Wypadanie płatka zastawki dwudzielnej
  • Objawy szkieletowe
  • Krótkowzroczność
  • Kraniosynostoza
  • Hiperteloryzm
  • Opóźniony rozwój motoryczny i poznawczy
  • Upośledzenie umysłowe
  • Poszerzenie korzenia aorty jest rzadkością
  • Nieprawidłowości C1-C2
 SKI
 (rzadko FBN-1)
 Zespół Ehlers-Danlos
  • Objawy szkieletowe
  • Wypadanie zastawki i rozwarstwienie aorty
    tylko w wybranych typach EDS
 Typ naczyniowy
  • Kruchość narządów wewnętrznych (tętnicze, jelit, pęknięcie macicy)
  • Charakterystyczny wygląd twarzy (wąskie usta i rynienka podnosowa, mały podbródek, cienki nos i duże oczy)
  • Cienkia, przezroczysta skóra z łatwymi siniakami
  • Częste blizny
 Z nadmierną ruchomością stawów
  • Zwichnięcia stawów
  • Skóra miękka i aksamitna, może być lekko rozciągliwa
 Typ Kifoskoliotyczny:
  • Postępująca skolioza obecna przy urodzeniu lub
    w pierwszym roku życia
  • Kruchość twardówki (białej, ochronnej, zewnętrznej warstwy gałki ocznej) związanej z pęknięciem gałki ocznej
  • Ciężkia hyptonia mięśni przy urodzeniu
  • Krucha, rozciągliwa skóra
  • Uogólniona wiotkość stawów
 Typ Klasyczny:
  • Kruchość skóry i jej rozciągliwość
  • Blizny zanikowe
  • Wspólne nadmierna
  • W korzeniu aorty może wystąpić rozszerzenie
 COL3A1 (naczyniowy)
 TNXB (nadmierna)
 PLOD1 (kyphoscoliotic)
 COL5A1/COL5A2 (klasyczna)
 Homocystynuria
  • Wypadnięcie zastawki mitralnej
  • Zwichnięcie soczewki oka i krótkowzroczność
  • Objawy szkieletowe
  • Zakrzepica tetnicza i żylna
  • Upośledzenie umysłowe
  • Napady padaczkowe
 CBS
 Zespół Bealsa (wrodzona  przykurczowa arachnodaktylia)
  • Może pojawić się z wypadaniem płatka zastawki mitralnej
    i rozszerzeniem aorty
  • Zmienne objawy szkieletowe
  • Anomalie małżowin usznych
  • Niezdolność do pełnego rozwinięcia wielu stawów, takich jak: palce, łokcie, kolana, przykurcze stawu biodrowego
  • Często występuje opóźnienie w rozwoju ruchowym
    (z powodu wrodzonych przykurczy)
  • Oczy - nie dotyczy
  • Rozwarstwienie aorty - bardzo rzadkie
 FBN-2
 Zespół Sticklera
  • krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa, zmiany zwyrodnieniowe stawów
  • Skolioza
  • Wypadnięcie zastawki mitralnej
  • Utrata słuchu
  • Zwyrodnienie ciała szklistego (naczyniówkowo-siatkówkowe) są znakiem rozpoznawczym zespołu
  • Płaska twarz z rozszczepem podniebienia
  • Przedwczesna choroba zwyrodnieniowa stawów
 COL2A1
 COL9A1
 COL9A2
 COL11A1
 COL11A2
 Fenotyp MASS
  • Wypadanie płatka zastawki dwudzielnej
  • Średnica korzenia aorty pozostaje w górnych granicach normy
  • Rozstępy skóry
  • Objawy szkieletowe (skolioza, deformacje klatki piersiowej, nadmierna ruchomość stawów)
  • Brak progresywnego poszerzania aorty
  • Brak przemieszczenia soczewek
 FBN-1 (Rzadko)


* Zmiany w genach Smad3 i TGFB2 odgrywają rolę w powstawaniu zespołów, które mają podobieństwa do Zespołu Loeys-Dietz.
** Zmiany TGFBR1, TGFBR2, Smad3 i genów TGFB2 powiązano z FTAAD i innymi zaburzeniami, które mają specyficzne, zewnętrzne właściwości fizyczne.

Komentarze   

#14 fajnyszkrabek 2014-10-29 14:57
Proszę o pomoc! Bardzo proszę o jakąkolwiek informację,Jestem załamana. Jestem mamą ślicznej i bardzo mądrej 7 letniej dziewczynki,u której Pani kardiolog zasugerowała Zespół Marfana (niedomykalność zastawki mitralnej i prolaps zastawki).Ostatnio już jak zaczęłam się jej przyglądać to widzę wszystkie objawy: wzrost jak na swój wiek dość wysoka chociaż są dzieci wyższe, szczupła, buzia raczej okrągła, jest wysportowana, tańczy, śpiewa itd. Do jakiego lekarza mam się udać żeby zaprzeczył tym podejrzeniom,a jeżeli chodzi o oczy to ma wadę wzroku- jest dalekowidzem.

Administrator witryny: Prosimy o kontakt telefoniczny lub emailowy ze Stowarzyszeniem
Telefony : (+48-58) 620 97 23 lub komórkowy: (+48) 0 601 28 62 45
#13 Wesołowska 2014-10-29 14:57
Witam. Mój chłopak ma 23 lata. W październiku trafil do szpitala i tam zoperowano mu tętniaka aorty oraz wszczepiono mu zastawkę. Lekarz stwierdził u niego Zespół Marfana. Czytałam teraz dużo o tym, ma on wadę kręgosłupa, wydłużone palce, skifozę klatki piersiowej oraz krótkowzroczność. Tylko jedno mnie zastanawia on nie jest aż tak wysoki jak na tą chorobę. Proszę napiszcie mi do jakiego lekarza mam się z nim teraz udać.Dzisiaj byliśmy w poradni kardiochirurgicznej i lekarz powiedział,żebyśmy udali się z tym do reumatologa bo jego zdaniem on lepiej zna się na tkankach... Nie wiem co mam o tym myśleć....

Administrator witryny: Prosimy o kontakt telefoniczny lub emailowy ze Stowarzyszeniem
Telefony : (+48-58) 620 97 23 lub komórkowy: (+48) 0 601 28 62 45
#12 Mona40 2014-10-29 14:55
Witam.

Niestety ja również muszę szukać pomocy na tej stronie...Mam dwoje dzieci, 14 i 5 lat, oboje mają problemy z kręgosłupem- syn skoliozę, aczkolwiek niewielką, córka gorzej- duże skrzywienie,problemy z biodrami...Dzieci są wysokie, ale bez przesady, szczupłe, pociągła twarz. Syn miał echo i podstawowe badania, wszystko ok. Córka jest w trakcie badań. Najgorsze jest to, że nikt z tutejszych lekarzy nie kwapi się, aby ewentualnie skierować dzieci do innej placówki, żeby potwierdzić lub nie diagnozę choroby o której wspominali- ZM. Dlatego pytam, gdzie szukać pomocy? Mieszkam w okolicach Poznania. Słyszałam, że niektóre Akademie Medyczne prowadzą przy szpitalach badania kliniczne i można się tam zgłosić. Niestety nic w necie nie znalazłam na ten temat. I jeszcze jedno...W mojej rodzinie wszyscy są wysocy, szczupli ale nikt nigdy nawet nie podejrzewał u siebie tej choroby. Ja i mąż mamy problemy z kręgosłupem , słaby wzrok,ja mam arytmię ale żyję normalnie, uprawiam sport i jest ok. Nie wiem co myśleć, te objawy są bardzo niespecyficzne. Pozdrawiam i czekam na odp. Monika.
#11 In83 2014-10-29 14:55
Witam.

Można z tym żyć ;)
Myślę że najlepsi specjaliści od ZM jeśli chodzi o serducho są na ulicy Alpejskiej w Aninie (Instytut Kardiologii). Mój mąż z ZM miał tam robioną operacje w 2005 roku. A w 2010 roku leżał 6 tygodni z gronkowcem, ale i to przeżyliśmy. Specjaliści świetni, fachowi, pielęgniarki cierpliwe i wyrozumiałe. Każdy pacjent ma naprawdę świetną opiekę.
Wierzcie mi że nasi lekarze rodzinni nie są w stanie pomóc nam jeśli chodzi o ZM. Potrzebni są tylko do tego aby wystawić nam skierowanie. Jeśli macie jakieś pytania piszcie. W miarę możliwości odpowiem. Zaznaczam że nie jestem lekarzem. Po prostu jestem szczęśliwą małżonką chorego na ZM. I pamiętajcie: głowa do góry. Mój mąż jeździ na rowerze, pływa i pracuje w pełnym wymiarze godzin. Staramy się żyć jak najnormalniej. No i planujemy dzidziusia. Jednak nie będzie to dzieciątko poczęte w sposób naturalny ;) A wy trzymajcie kciuki aby inseminacja się powiodła.
#10 Arleta Ziomek 2014-10-29 14:54
Czy mogę starać się o dziecko?
Witam, mam 29 lat, choruję na syndrom marfana i sama nie wiem dlaczego ponieważz nikt w mojej rodzinie nie nosi ze sobą takiego ciężaru. Mam 176cm wzrostu,waga 56kg.Miałam podwinięcie soczewek obu oczu, mam skazę naczyniową od 8 do 12 minut krzepnięcie,skolioza lewostronna lędzwiowa, wypukłość klatki piersiowej.Nie stwierdzono u mnie tętniaka w aorcie. Czy mogę starać się o dziecko i w jakim stopniu jest ryzyko, że dziecko moze przejąć tą chorobę??? Prosze o mozliwie jak najszybszą odpowiedź. Obecnie mieszkam we Włoszech, gdzie w razie potrzeby muszę się udać z tą chorobą, by uzyskać informacje od dobrego specjalisty? Pozdrawiam całe stowarzyszenie SM

Administrator witryny: Prosimy o kontakt telefoniczny lub emailowy ze Stowarzyszeniem
Telefony : (+48-58) 620 97 23 lub komórkowy: (+48) 0 601 28 62 45
#9 Gusiaczek 2014-10-29 14:53
Podejrzewam u siebie Zespół Marfana!
Witam, mam 16 lat i podejrzewam u siebie Zespół Marfana. Przypadkiem trafiłam na artykuł w gazecie poświęcony tej chorobie, moją uwagę przykuły objawy : wydłużone ramiona i nogi, wysoka szczupła sylwetka (mój wzrost to 1, 75 m waga 50 kg bez diet i odchudzania. Od zawsze byłam szczupła), skrzywienie kręgosłupa(mam skoliozę), płaskostopie(lekarz je u mnie wykrył, ale uważam, że go nie mam), stłoczone zęby w szczęce(mam troche krzywe zęby), krótkowzroczność (mam -3 drioprie). W internecie przeczytałam również o szmerach nad sercem ( na bilansie 10-cio latka p. doktor wykryła szmer skurczowy nad sercem).
Nie wiem co mam robić, ta choroba jest genetyczna, ale moja mam nie jest osobą chudą wręcz przeciwnie i nie sądze żeby była chora, a o tacie nic nie wiem, ponieważ umarł 14 lat temu. Mówiłam mamie o moich obawach, lecz ona stwierdziła,że nic mi nie jest i żebym nie wymyślała.
Istnieje ryzyko, że jestem chora? Co o tym myślicie?

Administrator witryny: Prosimy o kontakt telefoniczny ze Stowarzyszeniem
Telefony : (+48-58) 620 97 23 lub komórkowy: (+48) 0 601 28 62 45
#8 Mago 2014-10-29 14:53
Witajcie Kochani!

Lekarz rodzinny na podstawie niesamowitej zdolności wyginania przez mojego 17-letniego syna palców u rąk, stwierdziłl, że to moze być objaw Zespołu Marfana i skierowałl od razu na badania genetyczne.
Czytałam, dzięki Wam, o tym przypadku i niewiele mi się zgadza. Syn jest bardzo wysoki -190 cm, waży najwyżej 50 kg - i to mnie martwi !. Ma szpotawą klatkę piersiową (to tylko defekt kosmetyczny wg.innego lekarza), stwierdzony w wieku lat 10 agnostycyzm. Jako noworodek był malutki, jako niemowlę gruby, dopiero teraz szybko wyrósł, ale rozstępy mu się zrobiłly tylko na plecach - w miejscu kręgosłupa. Ma tam też brązowe plamy. Ortopeda zaleca operację , bo kręgosłlup się wykrzywił dzięki szpotawej klatce.
Zaznaczę, że w 2007 leżał 10 dni w klinice na obserwacji i miał robionych wiele różnych badań, które niczego nie wykazały.
Ma długie kończyny, pociagłą twarz, ale nic więcej! W mojej rodzinie, a tym bardziej ojca, nie występowaly żadne tego typu objawy, o ile sie orientuję.
Czy naprawdę od razu robić te badania genetyczne? Dla mnie to sianie paniki przez lekarza...czy moze sie mylę...?

Administrator witryny: Prosimy o kontakt telefoniczny ze Stowarzyszeniem
Telefony : (+48-58) 620 97 23 lub komórkowy: (+48) 0 601 28 62 45
#7 Toby 2014-10-29 14:49
Witam ! Syn lat 14 ma lejkowatą klatkę piersiową oraz wiotkość palców. Jego wzrost to 180cm i ma inne widoczne cechy zespołu Marfana (długie ręce, pociągła twarz, szczupła budowa). W czerwcu 2009 miał w nocy zasłabnięcie i zemdlał. Wykonaliśmy podstawowe badania: tomografię głowy - ok, echo serca - w zasadzie ok, pojemność płuc - ok. Wydaje się, że stan syna nie jest najgorszy, choć może się zmieniać z wiekiem. Przestraszyła mnie jedna z informacji na stronie, w której przeczytałem o długości życia 30-35 lat, oraz niewątpliwie każdy przypadek należy zbadac indywidualnie. Stąd moje pytanie (jako, że jestem na początku drogi) gdzie powiniem sie udać w celu zdiagnozowania syna. Gdzie znajdziemy specjalistów, ktorzy się specjalizują w Zespole Marfana i dokonają kompleksowej oceny zdrowia syna wraz z zaleceniami co do dalszego postępowania.Mieszkamy w Piasecznie k/ Warszawy i w tej okolicy byłoby nam najłatwiej szukać pomocy.
Proszę o poradę.

Przemek W.

Administrator witryny: Prosimy o kontakt telefoniczny ze Stowarzyszeniem
Telefony : (+48-58) 620 97 23 lub komórkowy: (+48) 0 601 28 62 45
#6 Maciaszek 2014-10-29 14:46
Kto mi powie dokladnie co oznaczaja na klatce piersiowej czerwone wylewy tetniaki.Nie wiem dokladnie jak to nazwac? Prosze o pomoc.

Administrator witryny: Prosimy o kontakt telefoniczny ze Stowarzyszeniem
Telefony : (+48-58) 620 97 23 lub komórkowy: (+48) 0 601 28 62 45
#5 Edy1975 2014-10-29 14:45
Dzień Dobry!

Stronę o ZM znalazłam szukając wiadomości o "długopalczastości", która dominuje w mojej rodzinie.Typowym "marfanistą" jest mój tata (193 cm wzrostu, palce rąk pająkowate z przykurczami, żylaki,kłopoty z sercem, skrzywienie kręgosłupa). Ja mam 178cm, ważę 54kg, mam nieproporcjonalnie długie i chude kończyny, palce długie, ale bez przykurczów. Mam też "takiego" 12-letniego syna, u którego podejrzewano zespół genetyczny i skierowano do poradni genetycznej, gdzie stwierdzono, że to jest cecha autosomalna występująca w rodzinie i na tym się zakończyło... . Aż do teraz, kiedy to mojemu bratu (też ma cechy tego zespołu) urodziła się córka - "długopalczasta" itp. Myślałam, że tylko nasza rodzina jest tak "naznaczona"... . Po urodzeniu się syna miałam wręcz nieprzyjemności z powodu jego wyglądu. Pani doktor powiedziała wręcz, że moje dziecko jest zdeformowane..., bratowej zaś powiedziano, że jeszcze nie widziano takiego dziecka... Czy ja mam się udać i do jakiegoś lekarza z moim 12 letnim synem? Boję się o kłopoty sercowo-naczyniowe, on nie miał robionych żadnych badań ...

Administrator witryny: Prosimy o kontakt telefoniczny ze Stowarzyszeniem
Telefony : (+48-58) 620 97 23 lub komórkowy: (+48) 0 601 28 62 45
#4 Mgloria 2014-10-29 14:43
Witam!

Właśnie się dowiedziałam, że mój 17-letni syn prawdopodobnie choruje na ZM. Jest wysoki 193 cm, szczupły, pociągła twarz, krótkowzroczność, zaburzenia rytmu serca... Ciężko to przyjąć do wiadomości....Cieszę się, że znalazłam tą stronę... Można wiele wyczytać... Pozdrawiam
#3 Jan 2014-10-29 14:41
Opinia w sprawie właściwej diagnozy ZM

Zostałem wywołany do zajęcia stanowiska w sprawie rokowania i diagnostyki Zespołu Marfana. Jak Państwo zauważacie postawienie diagnozy jest trudne. Co jest bardzo ważne to, że cechy wad tkanki łącznej dotyczą syna pani Iwony. Obecne rokowanie - będzie to ZM lub inny marfanopodobny zespół ma małe znaczenie a to dlatego, że obecna diagnoza wskazuje na potrzebę duzej dbałości o zdrowie fizyczne. W oparciu o naszą wiedzę możecie Państwo wpłynąć na lepsze życie w późnej dorosłości a nawet w starszym wieku osoby z ZM. Oszczędny tryb życia z dozowaniem wysiłku fizycznego do maksymalnie 105 uderzeń serca na minute pozwoli na umiejętne gospodarowanie słabszym układem krwionośnym oraz płucami a także stawami. Razem oszczędzamy ciało aby móc pracować intelektem. Stąd wniosek przygotować dziecko do takich zajęć, w których wysiłek fizyczny będzie jak najmniejszy - Projektant, artysta-plastyk, artysta-muzyk, ekonomista itp. Już teraz można zapobiegać swoim ograniczeniom stosując leki wzmacniające tkankę łączną w sercu np. leki z grupy sartanów, kolastynę. DLATEGO TRAGICZNIE przebiegało życie z ZM wówczas kiedy nie znaliśmy swoich ograniczeń.
#2 Paweł Komosiński 2014-10-29 14:39
Co Pani właściwie chce usłyszeć , że syn nie jest chory ? Pani syn prawdopodobnie jest chory , a przynajmniej tak radzę założyć (najwyżej będziecie mile zaskoczeni ) i musi na siebie uważać , nie pisze Pani jak wysoki jest syn ? Rozumiem ,że jeszcze rośnie . Jeśli chodzi o układ krążenia chorzy z ZM BEZ OPERACJI SERCA DOŻYWAJĄ DO 30- 35 LAT . Po operacji mają dobre rokowania co do długości życia . Niech pani nauczy syna chodzić za swoimi sprawami .
#1 Iwona Kamar 2014-10-29 14:34
Witam! Z dużym zainteresowaniem czytam Państwa artykuły,ponieważ sama mam problem ze swoim 16 letnim synem,który według niektórych lekarzy fenotypowo odpowiada Zespołowi Marfana,poza tym ma wiotkość mięśniowo-stawową,hipermobilność stawów,znaczną lewostronną skoliozę,zaburzoną gospodarkę wapniowo-fosforanową,osteoporozę,polineuropatie,ni edobór witaminy D3,w pierwszym badaniu okulistycznym stwierdzono delikatne podwichnięcie soczewek,jednak po roku ta sama pani .dr napisała,że soczewki są prawidłowo ułożone,ECHO-norma, HOLTER-zab. rytmu.Przyczyny tych zaburzeń nie znaleziono.Pani prof.genetyk,która konsultowała moje dziecko (kariotyp prawidłowy)napisała:"że na podstawie dotychczasowych badań klinicznych należy wnioskować,że u pacjenta występuje postać Z.M. bez zaburzeń ze strony serca i dużych naczyń.Obecność ich nie jest jednak niezbędna do rozpoznania zespołu,a ponadto może pojawić się w okresie późniejszym.Podwichnięcie soczewek u pacjenta jest zmienne-obraz niejednoznaczny (też objaw nie niezbędny do rozpoznania). Poza tym zwichnięcie może pojawić się w przyszłości.Zmiany kostne i stawowe są natomiast typowe dla Z.M,dlatego pacjent wymaga specjalistycznej opieki" Czy to nie jest rozpoznanie na wyrost?.Bo z artykułu wynika,że w przypadku nowej mutacji trzeba mieć objawy z 3 układów,a według pani .prof jednak nie. Proszę o odpowiedź. Pozdrawiam

Google Translate  ||  Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny

Google Plus - Stowarzyszenie Marfan Polska
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska