Zespół Treachera Collinsa

Zespół Treacher-Collins'a ( inaczej TCS z ang. Treacher Collins Syndrome), zwany także dyzostozą żuchwowo-twarzową, dotyczy twarzy i głowy.

Zespół ten może objawiać się:
- występowanie skośnych oczu
- pofałdowaniem dolnych powiek
- niedorozwojem lub brakiem kości policzkowych oraz ściany bocznej i dna oczodołu
- małą i przechyloną szczęka dolna (dość częsty objaw)
- bujniejszym owłosieniem w okolicy baków
- niedorozwojem, zniekształceniem uszu (najczęściej: wystające)
- zarośnięte tylne nozdrza

Większość dzieci dotkniętych zespołem Treacher-Collins'a rozwija się normalnie pod względem fizycznym i psychicznym; jednakże bardzo ważne jest wczesne przeprowadzenie badań słuchu. Szybkie zastosowanie programów nauki prawidłowej wymowy i języka daje bardzo pozytywne efekty w przypadku większości dzieci.
Dlaczego to się stało?

Istnieje pogląd, iż zespół Treacher-Collins'a spowodowany jest przez zmiany genu chromosomu 5, który wpływa na rozwój twarzy. W około 40%przypadków jedno z rodziców posiada gen zespołu Treacher-Collins'a.Obecnie możliwe jest już ustalenie, czy gen odpowiedzialny za zespół Treacher-Collins'a to nowa mutacja czy został on odziedziczony.
Czy dotknie to także dzieci, które będę miał/-a w przyszłości?

Zespół Treacher-Collins'a może zostać przekazany przez rodziców dotkniętych nim. Jeśli jesteś jego nosicielem, istnieje 50% szansy, że zostanie on przekazany dzieciom. Gen ten może także występować udzieci, których rodzice nie są jego nosicielami. Jednakże, w takim przypadku szanse ponownego wystąpienia zespołu Treacher-Collins'a u kolejnych dzieci są już stosunkowo małe.


Jakiego typu problemy może mieć moje dziecko?

Pomijając fizyczne przejawy zespołu Treacher-Collins'a, Twojego dziecka mogą dotyczyć następujące problemy:
- kłopoty z oddychaniem i/lub trudności w jedzeniu
- możliwość występowania 40% utraty słuchu w każdym uchu,będącej następstwem nieprawidłowej budowy ucha zewnętrznego i środkowego, którego zadaniem jest przewodzenie dźwięków do zakończeń nerwowych (dotyczy to większości dzieci z zespołem Treacher-Collins'a)
- tendencja do wysuszania się oczu, co z kolei może prowadzić do infekcji
- brak lub nienormalnie małe kciuki
- możliwość występowania rozszczepienia podniebienia (częsty problem).


Czy moje dziecko wymaga interwencji chirurgicznej?

W zależności od stopnia ciężkości zespołu Treacher-Collins'a, Twoje dziecko może wymagać części lub wszystkich z zabiegów takich jak:
- założenie aparatu słuchowego
- korekcja rozszczepu podniebienia
- rekonstrukcja ściany bocznej i dna oczodołu
- rekonstrukcja kości policzkowych
- korekcja dolnych powiek
- korekcja szczęki i podbródka
- zabieg operacyjny w celu korekcji spiczastego nosa
- rekonstrukcja uszu

Google Translate  ||  Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny

Google Plus