Wywiady

Wywiady. Co nowego w Stowarzyszeniu? - rozmawia Renata Nowacka-Pyrlik


Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół na Zespół Marfana i inne Zespoły Genetycznie Uwarunkowane „Pomóżmy Naszym Dzieciom” istnieje już szósty rok. Prezesem Zarządu (mieszczącego się w Gdyni) jest ponownie wybrany podczas Zebrania Sprawozdawczo-Wyborczego w grudniu 1999 roku - Pan Jan Kawalec.

Poprosiłam pana Prezesa o podzielenie się z Państwem najnowszymi informacjami nt. działalności Stowarzyszenia.

RN-P: Zacznę może od liczb. Panie Prezesie, gdy powstawało Stowarzyszenie były trudności ze znalezieniem 15 osób dotkniętych tym rzadko występującym schorzeniem, jakim jest Zespół Marfana. Jak wygląda sytuacja dzisiaj? Ilu członków liczy Stowarzyszenie?

J.K.: W przypływie szczerości odpowiadam, że za mało w stosunku do naszego przygotowania. W tej naszej działalności społecznej „przedeptaliśmy” wiele ścieżek i chętnie pomagać będziemy nawet tysiącom osób. Według badań naukowych w Polsce żyje przynajmniej 3.000 osób z Zespołem Marfana.

Obecnie w naszym Stowarzyszeniu skupionych jest ponad sto rodzin.

RN-P: Myślę, że nie wszystkie osoby, które mają stwierdzony zespół Marfana i wiedzą o istnieniu naszego Stowarzyszenia są (z różnych względów) jego członkami. Co takie osoby powinny zrobić, by czuć się pełnoprawnymi, również współdecydującymi o kierunkach działania naszej Organizacji?

J.K.:Jeśli chcą się do nas przyłączyć - powinny zgłosić się - korespondencyjnie, telefonicznie, osobiście lub e-mail (adres Stowarzyszenia podany na końcu - red). Kandydaci do Stowarzyszenia podpisują otrzymaną od nas deklarację członkowską. Na jednym z najbliższych posiedzeń Zarząd zaakceptuje ich kandydatury.

RN-P: Pracując w innych podobnych organizacjach wiem, że dość trudno wyegzekwować od członków terminowe opłacanie składek członkowskich. Jak ta sprawa wygląda w naszym Stowarzyszeniu? Dla przypomnienia - w jakiej wysokości jest taka składka?

J.K.: Część członków opłaca składki regularnie. Od dwóch lat pozostają one w niezmienionej wysokości - 2 zł za miesiąc czyli 24 zł za rok. Przeważnie opłacane są one raz na pół roku lub od razu za cały rok. Najwygodniej opłacić je podczas cokwartalnych spotkań lub w czasie turnusu rehabilitacyjnego (przypominamy, że spotkania takie organizowane są od początku istnienia Stowarzyszenia - w Gdyni w pierwszą sobotę miesiąca kończącego kwartał roku, tak więc w tym roku spotkania takie odbędą się 2.09 i 2.12 - red.).Mamy księgową, a po ostatnich wyborach Zarządu - dwie nowe skarbniczki. Każda z nich może przyjąć wpłatę i wystawić zaświadczenie. Nadmienić należy, że wpłaty te można odjąć w całorocznym zeznaniu podatkowym.

RN-P: Po tym krótkim formalnym wstępie przejdźmy do konkretów. Panie Prezesie - od początku istnienia Stowarzyszenia udało się dokonać wiele zmian na lepsze. Wiem, ile trudu wymaga załatwienie każdej sprawy, ile „wolnego czasu”, nie przespanych nocy trzeba poświęcić, by zdobyć na jakiś cel środki, coś zorganizować. Proszę w skrócie wymienić - Pana zdaniem - największe osiągnięcia Stowarzyszenia.

J.K.: Za największe osiągnięcie Stowarzyszenia uważam właściwe ukierunkowanie leczenia kilku chorych z zaawansowaną postacią Zespołu Marfana. Istotne jest to, że dotyczyło ono osób bardzo młodych.

Dzięki nawiązaniu przez nas współpracy z bardzo dobrymi placówkami leczniczymi kilkoro tych osób czuje się dobrze, snuje plany na przyszłość, służy swoim przykładem innym.

Sporym osiągnięciem jest również - dzięki współpracy z Ośrodkami Europy, USA i Japonii - zdobycie gruntownej wiedzy na temat Zespołu Marfana. Ważnym aspektem istnienia Stowarzyszenia jest zdobycie wielu serdecznych przyjaciół oraz wzajemne dowartościowanie.

RN-P: A czego dotychczas nie udało się zrealizować? Co Pana zdaniem jest obecnie najważniejsze?

Od dłuższego czasu zabiegamy o możliwość prowadzenia kompleksowej rehabilitacji w środowisku osoby niepełnosprawnej. Poczyniliśmy już wiele przygotowań w tym kierunku. Wciąż jednak brakuje nam środka transportu oraz funduszy na realizację tego projektu.

Dążymy również do podnoszenia kwalifikacji naszych podopiecznych. Poszukujemy możliwości dofinansowywania kosztów związanych z ich nauką. Dzięki stypendiom młode zdolne osoby z Zespołem Marfana miałyby znacznie większe możliwości zdobywania wykształcenia, a następnie satysfakcjonującej pracy. Niestety, jak dotychczas są to wciąż niezrealizowane zamierzenia.

RN-P: Rozpoczęły się wakacje. Jednym z zadań Stowarzyszenia jest organizowanie turnusów rehabilitacyjnych. Wiemy, że udało się uzyskać pewne dofinansowanie z Ministerstwa Zdrowia na ten cel, jednocześnie wiemy, że w wielu Powiatowych Centrach Pomocy Rodzinie skończyły się już środki na dofinansowanie uczestnictwa osób niepełnosprawnych w takich turnusach. Stąd zainteresowanie nimi osób o najniższych dochodach (a taka jest chyba większość członków naszego Stowarzyszenia) nie było zbyt duże. Jak wygląda ta sprawa na dzień dzisiejszy? Czy uda się Panu i Zarządowi zorganizować zaplanowane 2 turnusy w Sopocie? A gdyby były osoby chętne na wyjazd - czy są jeszcze wolne miejsca? Do kogo należy się w tej sprawie zwracać?

J.K.: Mamy prawie komplet na drugi turnus, który rozpocznie się 15 lipca br. Środki na jego realizację powoli napływają. Czynimy starania o dodatkowe dofinansowanie z innych źródeł niż PCPR i przyjmiemy każde dziecko niepełnosprawne.

RN-P: I już na zakończenie - o czym Pan marzy, Panie Prezesie - to jedno pytanie, a drugie - co mógłby Pan poradzić Czytelnikom naszego pierwszego numeru informacyjnego? W jaki sposób zachęciłby Pan wszystkich, którzy być może nie wiedzą lub nie wierzą, że pomimo różnych trudności mogą wiele osiągnąć w swoim życiu?

Marzę o przyznaniu dużego grantu, który poparłby nasze plany rozszerzenia pomocy na terenie całej Polski. Sprecyzowaliśmy te zamierzenia, jesteśmy dobrze przygotowani do ich realizacji. Brakuje nam jedynie środków finansowych i niektórych technicznych. Wśród członków naszego Stowarzyszenia jest wiele osób pracujących choćby w malutkim wymiarze dla wspólnego dobra. Przez takie działania osiągamy wspólnie bardzo wiele. Aktywność społeczna jest dziś bowiem niezwykle ważnym elementem współpracy w kierunku polepszenia sytuacji osób niepełnosprawnych, otwiera ona nowe horyzonty przed człowiekiem. Nie wyobrażam sobie życia bez mądrego pomagania innym.

RN-P: Dziękuję bardzo za rozmowę i życzę przede wszystkim zdrowia i wielu dalszych osiągnięć.

Tekst pochodzi z biuletynu „Nasze Życie” nr 2/2000 - Uzupełniono 08-2011 w wersji internetowej

 

Renata Nowacka-Pyrlik rozmawia z Hanną Kawalec - konsultantem medycznym oraz Janem Kawalcem - prezesem Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana i Inne Zespoły Genetycznie Uwarunkowane na temat początków i teraźniejszości Stowarzyszenia „Marfan Polska”

RN-P: Stowarzyszenie istnieje już sześć lat. Ma swoją historię. Proszę opowiedzieć o jego początkach, gdyż to Wy je zakładaliście.

JK: Kiedy urodziło nam się pierwsze dziecko - córka - byliśmy szczęśliwymi rodzicami. Nie podejrzewaliśmy wówczas, (nikt nam też nie powiedział) że dziecko będzie niepełnosprawne.
Dziś nadal jesteśmy szczęśliwymi rodzicami, bo choć nasza córka ma sporo kłopotów zdrowotnych, to wspólnie pokonujemy je. Pamiętamy jednak, że kiedy dziecko ukończyło 4 lata i miało operację serca, a potem ujawniały się inne wady - było nam bardzo ciężko. Musieliśmy pogodzić mnóstwo obowiązków wynikających z konieczności rehabilitacji córki z normalnym życiem rodzinnym, pracą zarobkową i koniecznością bycia rodzicami dla pozostałych dzieci. Dopiero w ósmym roku życia córki postawiono domniemane rozpoznanie mało znanego schorzenia o nazwie - zespół Marfana.

HK: Córka w trzecim roku życia jeździła z mężem na basen, a także na ćwiczenia poprawiające słaby wzrok, ale jej choroba - bardzo mało znana lekarzom, powodowała ich zakłopotanie - nie potrafili powiedzieć jak najlepiej pomóc dziecku. Pomyśleliśmy wówczas, że chcielibyśmy poznać innych rodziców mających dzieci z podobnymi schorzeniami, by podzielić się nawzajem swoimi doświadczeniami i nauczyć się od nich umiejętności radzenia sobie z chorobą.

RN-P: Jak długo dojrzewał Wasz pomysł utworzenia Stowarzyszenia?

HK: Trzy lata trwały przygotowania od czasu, gdy powzięliśmy z mężem postanowienie poznania innych rodziców z dziećmi chorymi na zespół Marfana. W 1992 roku, kiedy naszej 8 letniej córce postawiono diagnozę, zostawiliśmy w CZD informację, że chcemy założyć Stowarzyszenie Marfanowskie, aby skuteczniej pomagać swoim dzieciom. Podobne zgłoszenie przekazaliśmy kardiologom w Gdańsku. Dopiero po dwóch latach pierwsza, a po trzech latach - druga rodzina zgłosiła się do nas. Rodziny te są naszymi członkami założycielami - podobnie jak nasza.

JK: Z wielkim trudem (nigdy wcześniej tego nie robiliśmy ) ułożyliśmy Statut. Wymagał on licznych konsultacji, poprawek. Był przez wiele osób sprawdzany. Dziś - znając te trudy, postaralibyśmy się o pomoc bardziej doświadczonych i przygotowanych zawodowo kolegów. Dlatego obecnie chętnie służymy pomocą tym, którzy zaczynają tworzyć organizację pozarządową - wiemy ile wówczas trudu nas to kosztowało.

HK: Wreszcie Statut został wydrukowany i poprosiliśmy pierwsze znane nam rodziny na Zjazd Założycielski. Odbył się on w naszej maleńkiej 23- metrowej siedzibie i choć niektórzy - szczególnie młodzież - zmuszeni byli siedzieć na podłodze - wszyscy zmieściliśmy się na tej małej powierzchni!

JK: Wiedząc, że Teresa z synem przyjadą z dalekiej podróży, a inni też mogą być głodni - zdobyliśmy pierwszego sponsora na to spotkanie. Była to Pizza Hut - zaserwowano nam 8 porcji pizzy. Najedliśmy się do syta!

HK: Nasz Statut po założycielskim spotkaniu powędrował do sądu rejestrowego, a ja pojechałam do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie - Międzylesiu do lekarzy, którzy wyleczyli córkę i gdzie tyle zrozumienia znalazłam dla swoich obaw o jej zdrowie. W CZD powiadomiłam kilku lekarzy (kardiologów, okulistów i genetyków) o powstaniu Stowarzyszenia i pozwolono mi powiesić nasze plakaty.

RN-P: Wkrótce po zarejestrowaniu Stowarzyszenia, całkiem przypadkowo ta informacja dotarła do mnie. Nietrudno sobie wyobrazić moją radość z tego powodu. Ja - matka dwójki dzieci z zespołem Marfana również poszukiwałam innych rodziców mających takie dzieci. Gdy więc doszło do pierwszego spotkania (a miało ono miejsce na Dworcu Centralnym w Warszawie) z mojej strony zapadła natychmiastowa decyzja - będziemy współpracować w ramach Stowarzyszenia.

JK: Od tamtego czasu wspólnie pracujemy dla Stowarzyszenia, odległość 360 km nie jest duża, bo posługujemy się telefonami i Internetem. Nie ma tygodnia, żebyśmy nie kontaktowali się w sprawach Stowarzyszenia.

RN-P: Od tamtego czasu upłynęło sześć lat. Co (oczywiście w skrócie) udało się przez ten czas wykonać? Ile osób należy do Stowarzyszenia? Kto może być jego członkiem?

JK: Obecnie Organizacja rozrosła nam się. Na konferencję do Rogoźna, jaka miała miejsce w czerwcu ubiegłego roku, przybyło blisko 300 osób, a nie byli to wszyscy członkowie Stowarzyszenia - nawet nie w połowie! : Łączy nas wiele wspólnych problemów, dlatego rozumiemy się dobrze. Radości też są.

Zrzeszamy rodziców mających chore dzieci, jak również dorosłych cierpiących na zespół Marfana, a także na inne zespoły marfanopodobne. Dotychczas zorganizowaliśmy wiele cokwartalnych spotkań 1 i 2 -dniowych szkoleniowo-integracyjnych dla rodziców, młodzieży i rehabilitantów w Gdyni oraz jedno spotkanie w Warszawie. Co rok organizowane były (jeden lub dwa) 2-tygodniowe turnusy rehabilitacyjne. Oczywiście, aby zorganizować jedną z wymienionych imprez trzeba mieć środki, a żeby je zapewnić, trzeba się sporo napracować...

HK: Obecnie Stowarzyszenie zatrudnia w Gdyni psychologa i pedagoga. Można skorzystać z ich pomocy po telefonicznym umówieniu. Koło w Warszawie również stara się prowadzić punkt poradnictwa, zainicjował też masaże, pływanie korekcyjne oraz "grupę wsparcia psychologicznego".
Prowadzimy pomoc indywidualną. Od kilku lat mamy własną Witrynę Internetową z trzema wersjami językowymi: niemiecką, polską i angielską. Prowadzimy szkolenia, podczas których dzielimy się wiedzą na temat zespołu Marfana i innych podobnych schorzeń. Wydajemy własny periodyk, który, mamy nadzieję, będzie wydawany także w przyszłości. Ten wywiad - adresowany głównie do osób "nowych" jest właśnie w nim zamieszczony.

RN-P: Porozmawiajmy teraz o zespole Marfana. Kiedy po raz pierwszy rozpoznano to schorzenie?

JK: W 1896 roku pediatra z Paryża dr Marfan opisał zespół różnych nieprawidłowości szkieletowych u pięcioletniej dziewczynki. Był to pierwszy zauważony przypadek tego zespołu wad, ale o tym, że są one uwarunkowane genetycznie przekonano się niedawno. Gen warunkujący chorobę został już rozpoznany i sklonowany. Stało się to niespełna 20 lat temu.

RN-P: Na czym polega ta choroba? Proszę o przystępny opis.

HK: U podłoża choroby leży wadliwa budowa tkanki łącznej (struktury zwanej fibryliną), a o występowaniu tej wady decyduje jeden lub dwa małe "błędy" w materiale genetycznym człowieka (punktowe zmiany piątego i piętnastego chromosomu). Ponieważ tkanka łączna znajduje się w wielu narządach, dlatego ten zespół chorobowy dotyka wielu narządów.

RN-P: Jakie są objawy tej choroby?

HK: Tylko u niektórych chorych na zespól Marfana można podejrzewać chorobę już po urodzeniu. Noworodek jest smukły i może nie mieć właściwego napięcia mięśniowego - jego rączki i nóżki rozkładają się jak u żabki. W nieco późniejszym wieku można czasem zaobserwować słabszy wzrok. Jeśli pediatra usłyszy szmer w sercu już u niemowlęcia, to znaczy, że również serce tego dziecka jest chore. Czasami jednak wada serca ujawnia się dopiero u starszego dziecka, np. dwuletniego, pięcioletniego, co też jest dla tego zespołu typowe. Czasem dopiero w wieku dojrzewania lub u osoby dorosłej.
Dziecko rośnie szybciej od zdrowych rówieśników, jest bardzo smukłe. Czasem dziecko ma błękitne białkówki i ślini się nawet do czwartego roku życia z powodu wiotkości mięśni mimicznych twarzy. Paluszki dziecka są smukłe i zdarza się, że części ciała dziecka wyglądają asymetrycznie (na przykład jedna ręka jest grubsza i dłuższa od drugiej albo jedna noga jest grubsza i dłuższa od drugiej). Ta asymetria w połowach ciała może być przyczyną skrzywienia bocznego kręgosłupa u dziecka, który z przyczyn typowych dla zespołu Marfana jest słaby i wiotki. Mimo często bardzo słabego wzroku, poziom umysłowy dziecka nie odbiega zwykle od normy. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej, a także skrzywienia bocznego kręgosłupa - zwłaszcza jeżeli jest duże - następuje deformacja klatki piersiowej Dzieci z zespołem Marfana często chorują na zapalenie oskrzeli, płuc, a wielu dorosłych cierpi na astmę.

RN-P: Czy chory z zespołem Marfana ma szansę dożyć późnej starości?

HK: U schyłku XIX wieku i do lat 60-tych XX wieku chorzy z zespołem Marfana często umierali w młodości do 30 roku życia. Najczęstszą przyczyną było pęknięcie aorty, np. u młodego mężczyzny, który chorował na zespół Marfana, nie wiedząc o tym. Pęknięcie aorty następowało w czasie wysiłku fizycznego. Młode kobiety pod koniec ciąży czasem umierały z powodu obciążenia układu krążenia. Obecnie występują znacznie większe możliwości pomocy chorym i dlatego chorzy mają szansę dożyć późnej starości.

RN-P: W jaki sposób można pomóc chorym?

HK: Najważniejsze jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby i podjęcie rehabilitacji. Najlepiej już w okresie niemowlęcym. Obecnie obserwujemy duży postęp w chirurgii serca i dużych naczyń, co realnie zwiększa szansę na większą przeżywalność chorych. Cechą zespołu Marfana jest to, że stan zdrowia chorego może pogarszać się w miarę upływu czasu, im wcześniej podjęta jest rehabilitacja, tym niepełnosprawność chorego opóźnia się, a nawet można mu zapobiec. Dzieci z zespołem Marfana nie odbiegają sprawnością umysłową od większości dzieci, wymagają jednak wielospecjalistycznego leczenia i intensywnej rehabilitacji.

RN-P: Ilu jest w Polsce chorych na zespół Marfana?

JK: Co do sytuacji w Polsce - nie ma danych. Natomiast wiadomo, że w USA częstotliwość urodzeń chorych na zespół Marfana jest następująca: jedno dziecko chore na dwanaście tysięcy urodzonych. Obecnie w USA choruje około 20 tysięcy osób. Jeśli założyć, że częstotliwość urodzeń dzieci z zespołem Marfana w Polsce jest zbliżona do częstotliwości w USA, można zakładać, iż liczba chorych wynosi 3-6 tysięcy. Choroba ta występuje głównie rodzinnie, 75 proc. chorych dziedziczy to schorzenie od swoich rodziców, a tylko 25 proc. chorych cechuje tak zwana świeża mutacja.

RN-P: Czy na świecie istnieją też takie Stowarzyszenia?

JK: W krajach Europy, w Stanach Zjednoczonych działa wiele stowarzyszeń niosących pomoc osobom z zespołem Marfana. W Polsce nie ma żadnego wyspecjalizowanego ośrodka leczniczego, w którym chorzy na zespół Marfana mogliby szukać wszechstronnej pomocy. Obecnie jedyną wyspecjalizowaną instytucją w Polsce zajmującą się kompleksowo problemami chorych na zespół Marfana jest Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana "Pomóżmy Naszym Dzieciom" z siedzibą w Gdyni.
Największym problemem chorego i jego rodziny jest fakt, iż choroba dotyka (w różnym stopniu) wielu narządów, duże trudności więc sprawia rodzicom dzieci z zespołem Marfana, a potem - pełnoletnim pacjentom - najpierw uzyskanie prawidłowej diagnozy, a następnie - koordynacja leczenia i rehabilitacji.

RN-P: Jakie zadania stawia sobie Stowarzyszenie?

JK: Głównym celem Stowarzyszenia jest niesienie pomocy rodzinie w maksymalnie pełnym usamodzielnieniu chorego w sensie społecznym i zawodowym, aby jak najpełniej przygotować dzieci z zespołem Marfana oraz innym zespołami uwarunkowanymi genetycznie do życia w społeczeństwie aż do osiągnięcia niezależności.

HK: Obecnie ważnym zadaniem jest zgromadzenie wokół już istniejącej grupy członków Stowarzyszenia jak największej liczby chętnych do współpracy na rzecz chorych. Chcemy, by informacja o chorobie i Stowarzyszeniu dotarta do wszystkich lekarzy i chorych na zespół Marfana. Zależy nam na tym, by szkolnictwo było tak zorganizowane, żeby nauczyciel, który uczy dziecko ze schorzeniami (na przykład: niedowidzące, znerwicowane, nie w pełni sprawne fizycznie, często chorujące itp.), mógł ułatwić mu współżycie z rówieśnikami i zmodyfikować swoje wymagania w stosunku do możliwości chorującego ucznia, a tym samym pomóc mu w opanowaniu wiedzy i umiejętności przystosowania się. Istotne jest także to, by szkołę stać było na zajęcia wyrównawcze

JK: Przeprowadzamy turnusy rehabilitacyjne od 1997 roku. Jesteśmy zrzeszeni w EUROPEAN MARFAN NETWORK. Zachęcamy do współpracy z nami osoby, które chciałyby mieć satysfakcję z pomocy innym - także jeśli są niepełnosprawne. Praca społeczna bardzo podnosi nasze samopoczucie, a świadomość, że jesteśmy jeszcze komuś, poza najbliższa rodziną, potrzebni, dodaje sił.

RN-P:Dziękuję bardzo za rozmowę i życzę sukcesów i satysfakcji z pracy.

Tekst pochodzi z biuletynu „Nasze Życie” nr 1(6)/2002- Uzupełniono 08-2011 w wersji internetowej

Google Translate  ||  Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny

Google Plus - Stowarzyszenie Marfan Polska
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska