Wiadomości prasowe

Zagadkowy przypadek. Wysocy, którym pęka aorta

Isaiah Austin ma 216 cm wzrostu. Po operacjach oka grał zawsze w okularach ochronnych. Przez lata nie przyznawał publicznie, że widzi tylko lewym okiem
Isaiah Austin ma 216 cm wzrostu. Po operacjach oka grał zawsze w okularach ochronnych. Przez lata nie przyznawał publicznie, że widzi tylko lewym okiem (COOPER NEILL/GETTY IMAGES)
Świetnie zapowiadający się koszykarz Isaiah Austin ogłosił, że kończy karierę z powodu zespołu Marfana. Lekarze wykryli chorobę podczas badań poprzedzających wejście Austina do ligi NBA. Testy genetyczne potwierdziły zespół Marfana, choć gdyby przyjrzeć się Austinowi uważnie, objawy widać gołym okiem!
21-letni Amerykanin miał naprawdę wszelkie warunki, by zostać gwiazdą NBA. Smukły, bardzo wysoki - 216 centymetrów. Na boisku radził sobie doskonale, mimo że miał poważne problemy ze wzrokiem.

W 2005 r. podczas gry w szkolnej lidze baseballu piłka uderzyła go w oko i uszkodziła siatkówkę. Mimo pięciu operacji koszykarz stracił wzrok w prawym oku. Zastąpił je sztucznym okiem i grał w okularach ochronnych. Dopiero w styczniu 2014 r. wyjawił publicznie, że nie widzi na jedno oko. Dziennikarze sportowi pisali, że będzie pierwszym częściowo niewidomym zawodnikiem w lidze NBA. Prawdziwą przeszkodą w kontynuowaniu kariery okazał się jednak zespół Marfana.

To choroba genetyczna, która atakuje tkanki łączne w organizmie i może powodować zakłócenia w funkcjonowaniu serca, oczu, płuc, naczyń krwionośnych, kości. Pierwszy raz opisał ją francuski pediatra Antoine Bernard-Jean Marfan w 1896 roku na podstawie objawów zaobserwowanych u pięcioletniej dziewczynki, która miała niezwykle długie ręce i nogi.

Chyba miał to Lincoln

Na zespół Marfana prawdopodobnie cierpiał Abraham Lincoln - to wyjaśniałoby chudą posturę "Abe'a". I Niccolo Paganini, włoski skrzypek, u którego z kolei choroba tłumaczyłaby zagadkową technikę gry. Wybitny skrzypek nie był - jak sądzili współcześni - uczniem diabła, miał po prostu bardzo długie, wiotkie pająkowate palce u dłoni. To jeden z objawów choroby, podobnie jak wysoki wzrost, smukła, nieproporcjonalna sylwetka, problemy ze wzrokiem (podwichnięcie soczewki, astygmatyzm, zaćma, odklejenie siatkówki), z sercem, ze stawami i z kręgosłupem (skolioza).

- Choć nasilenie choroby może się różnić u pacjentów, to większość objawów - w tym charakterystyczna wiotkość - jest widoczna gołym okiem - mówi dr Hanna Kawalec, pediatra, która konsultuje chore na zespół Marfana dzieci z całego kraju. W 1995 roku w Gdyni założyła razem z mężem Janem Kawalcem stowarzyszenie Marfan Polska. Pretekstem była choroba ich córki, której przez długi czas nikt nie potrafił zdiagnozować. Dziś córka Kawalców ma 30 lat, przeszła operacje serca, wzroku i stawu skokowego. Jest pod opieką specjalistów.

Co drugi wie, że jest chory

Szacuje się, że na zespół Marfana cierpi mniej więcej jedna na 5 tys. osób. W Polsce chorych jest blisko 3,5 tys. Większość odziedziczyła zaburzenie po rodzicach. Ale 25 proc. pacjentów ma tzw. świeże mutacje. Co oznacza, że są pierwszymi osobami w rodzinie z wadliwym genem. - O występowaniu wady decydują dwa małe błędy w materiale DNA: piątego i piętnastego chromosomu. Wada jest trudna do zdiagnozowania w testach genetycznych - mówi dr Hanna Kawalec.

W wyniku błędu tworzą się słabsze elastyczne włókna kolagenowe umożliwiające rozciąganie się skóry, więzadeł i naczyń krwionośnych oczu i serca. Łatwiej się zrywają. Pełnoobjawowy niezdiagnozowany zespół Marfana może prowadzić do śmierci nawet przy niedużym wysiłku fizycznym.

Chorobę u Isaiaha Austina lekarze wykryli podczas rutynowych badań. Zaniepokoił ich zły wynik EKG. Powiązali go z kłopotami ze wzrokiem koszykarza i wysłali 21-latka na badania genetyczne.

- Powiedziano mi, że aorta w moim sercu jest powiększona i że nie mogę się przemęczać, bo serce może pęknąć. Dlatego wycofuję się ze sportu - ogłosił w czerwcu koszykarz. Nie chciał powtórzyć tragicznej historii siatkarza Flo Hymana, który w 1986 roku zmarł z powodu pęknięcia tętniaka aorty związanego z zespołem Marfana. Obecnie Austin znajduje się pod opieką kardiologów i specjalistów od chorób naczyń.

Prof. Grzegorz Oszkinis, chirurg naczyniowy ze Szpitala Klinicznego im. Przemienienia Pańskiego w Poznaniu, ma pod opieką dwóch chorych z zespołem Marfana. - Obaj czują się dobrze. Jeśli pacjent zostanie wcześnie zdiagnozowany, ma szansę na długie życie. Ważna jest prewencja, częste badanie ciśnienia, przyjmowanie leków na nadciśnienie - tłumaczy prof. Oszkinis.

Problem leży w postawieniu diagnozy. Fundacja Marfana w USA alarmuje, że tylko połowa osób z zaburzeniem wie, iż jest chora.

Na stronie stowarzyszenia Marfan Polska można znaleźć test "Rozpoznaj zespół Marfana". Dr Hanna Kawalec zachęca, by odpowiedzieć na pytania. - Na początek polecam jednak mały eksperyment: proszę zgiąć kciuk i spróbować zakryć go czterema pozostałymi palcami. Jeśli kciuk nie schowa się w dłoni, trzeba jak najszybciej zgłosić się do lekarza. To może być znak, że cierpimy na zespół Marfana - mówi dr Kawalec.

Wyborcza.pl / Sylwia Sałacka / Data: 06.08.2014

Stowarzyszenie "Pomóżmy naszym dzieciom"

Charakterystyczna budowa ciała to ważna wskazówka w rozpoznaniu zespołu Marfana.
Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz Inne Zespoły Uwarunkowane Genetycznie "Pomóżmy naszym dzieciom" opiekuje się osobami, które podejrzewają u siebie tę chorobę lub uczą się z nią żyć. Są to ludzie niezwykle szczupli i wysocy. Mają smukłe ręce, nogi i długie palce. Dokuczają im bóle stawów, bardzo często słabnie im wzrok lub go tracą. - Wadę genetyczną Zespołu Marfana ocenia się na około 2-10 osób na 100-tysięczną grupę - mówi Jan Kawalec, prezes stowarzyszenia. - Wiele osób stara się funkcjonować normalnie i nie wie, że ma wadę genetyczną, narażając się na wiele wypadków. Przez szkolenia uczymy całe rodziny, jak mają funkcjonować. Upadek osoby z wadą genetyczną Marfana kończy się zazwyczaj połamaniem kolan.

Wszystkie czynności muszą być wykonywane pod kontrolą, by tętno nie przekraczało 100 uderzeń na minutę - tłumaczy.

Regularnie ze stowarzyszeniem kontaktuje się ok. tysiąca osób. Z pomocy korzysta blisko 250. Mogą uzyskać szczegółowe informacje o chorobie oraz skorzystać z poradnictwa.

- Pośredniczymy między osobami z wadą genetyczną a ośrodkami, które je leczą - mówi prezes stowarzyszenia. - Mamy sprawdzonych lekarzy i placówki. Niejednokrotnie blokowaliśmy operacje np. serca, ponieważ okazywało się, że zespół był niedoświadczony albo na miejscu nie było niezbędnego sprzętu. W takim wypadku wskazywaliśmy inne placówki - dodaje.

Stowarzyszenie organizuje konferencje, festyny, zjazdy, turnusy rehabilitacyjne oraz szkolenia. Prowadzi stronę internetową www.marfan.pl, na której zainteresowani mogą znaleźć niezbędne informacje.

"Pomóżmy naszym dzieciom" KRS 0000047797

Akcję "Podziel się 1 procentem" prowadzimy pod patronatem marszałka województwa pomorskiego. Partnerzy: Fundacja RC, Urząd Miejski w Gdańsku, Radio Plus (audycje: pn.-pt. o godz. 18.15).

Dziennik Bałtycki / Ksenia Pisera / Data: 2011-04-26

Choroba długich i słabych rąk

Od dzieciństwa skarżył się na liczne przypadłości zdrowotne. Żeby dowiedzieć się, co naprawdę mu dolega, Kevin Songer musiał znaleźć się na stole operacyjnym w stanie krytycznym. Cudem ocalony od śmierci usłyszał diagnozę: zespół Marfana, genetyczna choroba tkanki łącznej. Na całym świecie cierpi na nią około 5000 osób, często o tym nie wiedząc.
Bates twierdzi, że wystarczyło mu zobaczyć Songera i rzucić okiem na wynik tomografii komputerowej, by nie mieć wątpliwości, że mężczyzna cierpi na zespół Marfana: u pacjenta pień aorty miał charakterystyczny gruszkowaty kształt. Sama budowa ciała mężczyzny była ważną wskazówką dla diagnozy, zwłaszcza jego długie pająkowate palce i wąska twarz. Bates zdawał sobie sprawę, że w trakcie zabiegu będzie musiał zastąpić zastawkę aorty mechaniczną zastawką i naprawić rozwarstwienie przy pomocy syntetycznego materiały Dacron. – Dopiero nad stołem operacyjnym przekonujesz się, jak poważny jest stan pacjenta – zauważa chirurg. Podstawowy problem polega na tym, że aorta może w każdej chwili pęknąć powodując śmierć pacjenta.
W trakcie operacji okazało się, że u Songera rozwarstwieniu uległa również tętnica pachwinowa, w miejscu, gdzie nie można było jej naprawić. Teraz pacjent musi być stale monitorowany przez lekarza, a jego zdrowie zależy od regularnie przyjmowanych lekarstw, dodaje kardiolog, Juzar Lokhandwala.

Kiedy dowiedział się, że tętniak rozwarstwiający aorty był u niego jedynie skutkiem schorzenia genetycznego, z którym zmaga się od urodzenia, choć lekarze nie potrafili go zdiagnozować przez 50 długich lat, Songer w jednej chwili odczuł ulgę i przypływ gniewu. Jego słabe kostki i nadgarstki, nawracające przepukliny i wydłużona sylwetka jednoznacznie wskazywały na zespół Marfana, niestety lekarze najwyraźniej nie byli świadomi nawet istnienia tej choroby. Tymczasem silne bóle karku z następującymi po nich bólami głowy przez dłuższy czas przepowiadały poważne ryzyko zdrowotne.

Choroba tkanki łącznej o różnym stopniu nasilenia, zwana zespołem Marfana, jest skutkiem defektu genetycznego dziedziczonego po jednym z rodziców. Szacuje się, że na tę przypadłość cierpi około 5000 ludzi na całym świecie, z czego wielu nigdy nie usłyszało prawidłowej diagnozy. Powiększona aorta często daje o sobie znać w dzieciństwie lub we wczesnym okresie nastoletnim. Choroba doprowadza do nienaturalnego rozrostu kości długich, odpowiada za schorzenia wzroku i skrzywienie kręgosłupa zwane skoliozą. Kiedy osoba z zespołem Marfana wyciąga ramiona w bok, odległość od palców prawej do lewej ręki jest u niej dłuższa niż jej wzrost.

Historycy medycyny długo głowili się nad tym, czy na zespół Marfana chorował Abraham Lincoln. Pływak Michael Phelps, wykazujący pewne cechy tej choroby, poddał się testom genetycznym i później oświadczył, że jest zdrowy. Jednak w przypadku Songera "objawy choroby zdawały się tak oczywiste, że nie było sensu kierować go na testy", opowiada Lokhandwala.

Songer uważa, że na marfana cierpi również jedna z jego sióstr, u której rozwinęła się poważna skolioza, oraz dwójka jego dzieci, które obecnie przechodzą testy genetyczne i już teraz wymagają stałej opieki kardiologa dziecięcego. – Ta choroba ma realny wpływ na ich życie – mówi ojciec, wyjaśniając, że małym pacjentom zakazano już trenowania sportów kontaktowych, które mogą okazać się zbyt wielkim obciążeniem dla ich serc.

Gdyby wiedział, że grozi mu śmiertelna choroba, Songer zrobiłby co tylko w jego mocy, by zapobiec rozwinięciu się tętniaka: stale kontrolowałby ciśnienie krwi i unikał wysiłku fizycznego. Chorzy z marfanem stale przyjmują leki na obniżenie ciśnienia: dziś Songer mierzy sobie puls kilka razy dziennie. – Obecnie czuję się tak, jakby dla mojego dalszego życia włączono wreszcie jakiś GPS – opowiada mężczyzna, który ze względu na stan zdrowia zrezygnował z pracy. – Jestem wdzięczny losowi za to, że żyję i cieszę się, że doktor Bates w porę się zorientował, co mi dolega. Teraz przynajmniej wiem z czym walczę.

The Washington Post / Sandra G. Boodman / Data: 2013

Zespół Marfana to jedna z najczęstszych wrodzonych chorób tkanki łącznej

Zespół Marfana (łac. syndroma Marfan, ang. Marfan Syndrome), dziedziczony autosomalnie dominująco, stanowi wynik mutacji genu dla białka macierzy pozakomórkowej zwanego fibryliną Efektem mutacji są nieprawidłowości w budowie gałki ocznej, układu kostno-stawowego i sercowo-naczyniowego oraz płuc.

I. Epidemiologia
Choroba występuje u 1 na 10 000- 20 000 zdrowo urodzonych dzieci.

II. Etiologia i patogeneza
Defekt znajduje się na chromosomie 15 (15q21) w genie dla fibryliny 1 . Wykazano ponad 200 mutacji tego genu. Pomimo, że jest to wada autosomalnie dominująca, u około 25% chorych wykazano spontaniczną mutacje tego genu.

Fibrylina to duża glikoproteina ( masa cząsteczkowa około 350 000), jest strukturalnym składnikiem mikrowłókien o średnicy 10-12 nm, stanowiących„rusztowanie” dla elastyny. Fibrylina jest wydzielana do substancji pozakomórkowej przez fibroblasty. Stwierdza się ją między innymi we włóknach soczewki w pobliżu obwódki rzęskowej , w okostnej oraz w połączeniu z włóknami sprężystymi w aorcie. Lokalizacja ta tłumaczy objawy kliniczne zespołu Marfana. Istnieje dodatkowy gen dla fibryliny znajdujący się na chromosomie 5. Mutacja jego jest przyczyną wrodzonej przykurczowej arachnodaktylii.

Test Steinberga

III. Obraz kliniczny

Objawy podmiotowe i przedmiotowe

Budowa ciała i układ kostno-stawowy
Chorzy zwykle są wysocy, z dużą rozpiętością ramion i nieprawidłowym stosunkiem górnej i dolnej części kończyn. Palce mają długie i cienkie (palce pająkowate; arachnodactylia). Stwierdza się często zaburzenia w obrębie mostka pod postacią nadmiernego jego wysklepienia (klatka piersiowa „kurza”) lub wpuklenia (klatka piersiowa „szewska”). Występują także skrzywienie boczne kręgosłupa, nadmierne przeprosty stawów oraz płaskostopie. Stwierdza się stosunkowo często wysoko wysklepione podniebienie ( podniebienie gotyckie). Tkanka tłuszczowa podskórna jest słabo rozwinięta.



Układ sercowo-naczyniowy
Efektem osłabienia warstwy środkowej ściany aorty jest poszerzenie opuszki aorty, niedomykalność zastawki aorty oraz rozwarstwienie i tętniaki aorty. Już w pierwszej dekadzie życia rozpoczyna się proces rozwarstwienia zatok wieńcowych. Powikłaniem zmian w układzie krążenia jest niewydolność oraz zawał serca. W przebiegu choroby może dojść do bakteryjnego zapalenia wsierdzia.

Gałka oczna
Podwichnięcie lub przemieszczenie się soczewki (ectopia lentis) stwierdza się u 50-80% chorych i jest ono zwykle symetryczne . Występuje również drżenie tęczówki i dużego stopnia krótkowzroczność oraz odklejanie się siatkówki.

Układ oddechowy
Często jest torbielowatość płuc, a także nawracająca samoistna odma płuc.Test Walkera-Murdocha
IV. Nieprawidłowości w badaniach pomocniczych
Ocena soczewki w lampie szczelinowej przy rozszerzonych źrenicach wykazać może jej podwichnięcie lub przemieszczenie. Echokardiografia natomiast wykazuje poszerzenie aorty, tętniaki oraz wypadanie płatka zastawki mitralnej. Natomiast Rtg kręgosłupa określa stopień jego skrzywienia bocznego.

V. Rozpoznanie
Rozpoznanie ustala się na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych i obciążającego wywiadu rodzinnego. Może ono być trudne z powodu skąpoobjawowego w większości przypadków przebiegu choroby. Arachnodaktylia jest obecna u 90% chorych na zespół Marfana jednak nie jest to objaw diagnostyczny, ponieważ długie i cienkie palce występują także u zdrowych osób.
Aby potwierdzić arachnodaktylię stosuje się trzy testy:

  • Test Steinberga jest uważany za dodatni, gdy kciuk zamknięty w zaciśniętej pięści wystaje poza brzeg kłębu palca piątego ręki.
  • Test Walker-Murdoch jest uważany za dodatni, gdy dochodzi do nakładania się kciuka na piąty palec , gdy obejmują one przeciwległy nadgarstek.
  • Index śródręcza- jest to średnia wartość długości podzielonej przez szerokość mierzoną w punkcie środkowym długości drugiej , trzeciej i czwartej kości śródręcza . U zdrowych osób wartość ta zawarta jest w granicach od 5.4 do 7.9, u chorych od 8.4 do 10.4

VI. Kryteria rozpoznania
Przydatne w ustaleniu prawidłowego rozpoznania mogą być kryteria Pyeritz`a, obejmują one obecność trzech „dużych „objawów ( podwichnięcie soczewki, poszerzenie aorty, skrzywienie boczne kręgosłupa i / lub deformacja klatki piersiowej) lub występowanie rodzinne choroby i obecność dwóch „dużych” objawów.

VII.Rozpoznanie różnicowe
W rozpoznaniu różnicowym bierze się pod uwagę głównie homocystynurię.

VIII. Leczenie
Nie ma swoistego leczenia. Postępowanie terapeutyczne polega profilaktycznym stosowaniu β –adrenolityków, aby utrzymać czynność serca poniżej 100 uderzeń / min i zmniejszyć siłę wyrzutu serca celem zapobiegnięcia poszerzeniu i rozwarstwieniu aorty. Wszyscy chorzy z tętniakiem muszą otrzymywać β-adrenolityk, nawet jeżeli wartości ciśnienia tętniczego są prawidłowe. Leki antagonistyczne wobec receptorów α-adrenergicznych oraz hydralazyna są przeciwwskazane. U osób, u których średnica aorty wynosi powyżej 55-60 mm proponuje się zabieg kardiochirurgiczny. U dziewczynek stosuje się indukcję przedwczesnego dojrzewania za pomocą estrogenów i progesteronu by zmniejszyć wzrost i powikłania kostno-stawowe. Boczne skrzywienie kręgosłupa należy korygować, natomiast gdy skrzywienie przekroczy 40o powinno się rozważyć możliwość chirurgicznej stabilizacji kręgosłupa.

IX. Monitorowanie
Co rok należy wykonywać echokardiografie aby oceniać rozmiar aorty , gdy przekroczy on 50% normy ( norma >45 mm) wówczas badanie to należy przeprowadzać co 6 miesięcy. Co roku także należy przeprowadzać konsultację ortopedyczną i ocenę układu kostnego. Konieczne jest poradnictwo genetyczne.

X. Rokowanie
Rokowanie co do życia jest złe. Średni czas życia wynosi 41 lat i zależy od zmian w układzie naczyniowo-sercowym, wcześniej umierają mężczyźni niż kobiety.

XI. Zespół Marfana a ciąża
Kobiety w ciąży są w grupie wysokiego ryzyka rozwarstwienia aorty. Jest ona przeciwwskazana u kobiet z średnicą aorty powyżej 45 mm.

Źródło: „Przegląd Reumatologiczny” nr 1(19), s. 1-2 2008 / Dr. hab. n.med.Mariusz PUSZCZEWICZ
Kierownik Katedry i Kliniki Reumatologii i Chorób Wewnętrznych UM w Poznaniu

Postęp w leczeniu chorób serca. Metoda Bentalla

Do rozpoznanie patologicznych zmian aorty często dochodzi w trakcie przeprowadzania całkiem innych badań na pacjencie. Najczęstsze wskazania dotyczące leczenia to operacja zastawki aorty związana z  rozszerzeniem się aorty lub tętniakiem aorty, który zakłóca czynności mechaniczne serca. W przeszłości operacje te były wykonywane tylko w sytuacjach najwyższej konieczności. Obecnie tego typu operacje  wpływające na zastawkę aorty i aorty wstępującej, polegają na resekcji patologicznej części i wstawieniu protezy.

Stosowana procedura chirurgiczna ma na celu leczenie tętniaków aorty i zapobieganiu rozwarstwiania się jej. Polega na wymianie aorty bez zastawki aortalnej. Zapewnia to pacjentom poprawę jakości życia i nie wymaga  potrzeby leczenia przeciwzakrzepowego, co zapewnienia zwiększoną żywotność zastawki. W przypadku, gdy nie można naprawić zastawki, stosuje się wtedy przeszczep na zastawkę mechaniczną lub bioprotezę.

Zjawisko tętniaka aorty wstępującej jest dość znane i przeprowadza się wiele operacji chirurgicznych. Dodatkową kwestią jest postępowanie choroby w szczególności do osób chorych na zespół Marfana lub z innymi zaburzeniami tkanki łącznej. Pomimo odizolowania tętniaka i bezobjawowego przebiegu choroby, istnieje wysokie ryzyko i poważne  konsekwencje zdrowotne,  gdyż wielkość tętniaka zwiększa swoją objętość.

Pomimo znajomości historii naturalnej, niewiele można było zrobić, aby złagodzić ryzyko za pomocą leków farmakologicznych czy leczeniu chirurgicznym. W ciągu dekady techniki te ewoluowały i lekarze starali się odtworzyć lub utrzymać wewnętrzną strukturę anatomiczną i funkcje korzenia aorty, stosując procedury oszczędzające zastawkę.

Potrzeba dalszych rozwiązań doprowadziła do innowacji w XX wieku i umożliwiła  rozpowszechnienie zastosowania operacji zastawki aorty, która potencjalnie jest trudna technicznie, ale jednak procedurę stosuje się do dziś. Hugh Bentall i Anthony De Bono byli pierwszymi kardiochirurgami z Wielkiej Brytanii, którzy dokonali zabiegu nowa metodą, która polegała na przecięciu mostka w linii pośrodkowej ciała i wykonywana była w krążeniu pozaustrojowym. Metoda ta, stosowana jest również w przypadku osób chorujących na zespół Marfana. Operacja metodą Bentalla, to nic innego jak wymiana zastawki aorty i wszczepienie w to miejsce protezy mechanicznej lub bioprotezy

W przeciągu 58 lat od czasów De Bakey i Cooley po raz pierwszy zastąpiono wstępującego tętniaka przy pomocy krążenia pozaustrojowego. Chirurdzy opracowali innowacyjne działania w celu poprawy wyników leczenia pacjentów. Od powstania pierwszej użytecznej zastawki aortalnej, chirurdzy mogą teraz leczyć patologiczne zmiany aorty bez konieczności usuwania naturalnej zastawki pacjenta, co znacznie poprawia jakość jego życia. Często słyszy się, że chirurdzy mówiąc o zabiegu wymiany zastawki aorty używają terminu metoda "Bentalla", jednak procedura sama w sobie rozwinęła się i nie przypomina juz niczym wcześniej stosowanych technik.

Wymiana korzenia aortyWymiana korzenia - Technika Cobrola

Procedura wymiany zastawki przez YacoubProcedura oszczędzania zastawki przez Davida

Powyższy tekst jest tzw. tłumaczeniem nieautoryzowanym i służy jedynie wstępnemu zapoznaniu się z dostępnymi metodami leczenia chorób serca, na podstawie anglojęzycznego artykułu  i nie zastępuje profesjonalnej porady  od lekarza.

Źródło:
Maddalo S, Beller J, DeAnda A. A Bentall Is Not a Bentall Is Not a Bentall: The Evolution of Aortic Root Surgery. Aorta 2014;2(5):169–178.
DOI: http://dx.doi.org/10.12945/j.aorta.2014.14-021

Tłumaczenie z: "A Bentall Is Not a Bentall Is Not a Bentall: The Evolution of Aortic Root"

Tłumaczenie: Stowarzyszenie Marfan Polska

Zróżnicowanie ze względu na płeć tętniaka aorty brzusznej w zakresie zawartości elastyny

Tętniak aorty brzusznej (AAA) u kobiet, różni się w niektórych aspektach od tego występującego u mężczyzn przede wszystkim niższym wskaźnikiem rozpowszechnienia, pęknięcia i zwiększonego tempa rozrostu.. Sugeruje to, że płeć może mieć istotne znaczenie w rozwoju i progresywności tętniaka. Rozwój AAA cechuje utrata elastyny w przyśrodkowej warstwie ściany aorty wraz ze wzrostem produkcji kolagenu. Z wyczerpaniem się elastyny i kolagenu aorta traci swoja elastyczność i wytrzymałość na rozciąganie. Elastyna, która jest syntetyzowana przez komórki  mięśni gładkich w środkowej warstwie ściany aorty potrzebna jest do nadania odporności na całe życie. Rozpad elastyny w AAA jest wywołany przez enzymy proteolityczne , wytwarzane w drodze przesączania komórek zapalnych i modyfikacji komórek  mięśni gładkich. Kobiety maja mniejsze aorty niż mężczyźni co powoduje znacznie widoczniejsze powiększenie się tętniaka aorty brzusznej u kobiet. Niewiele jednak wiadomo jak odnosi się to do pogorszenia stanu ścian tętniaka.

Ponadto, wykazano, że estrogen zwiększa odkładanie elastyny przez komórki mięśni gładkich. Różnica w elastynie i białku między mężczyznami i kobietami z AAA może pomóc wyjaśnić różnice w progresie AAA dla obu płci. Dlatego by to sprawdzić przeprowadzono badanie na  14 kobietach i 23 mężczyznach cierpiących na AAA ze Szpitala Karolinska . Badani byli w podobnym wieku, mieli podobną średnicę tętniaka, BMI i zwyczaje
np. palenie .

Badania wykazały, że kobiety mają mniej elastyny w ścianach tętniaka w  porównaniu z mężczyznami. Oznacza to, że przetwarzanie białka w ściankach tętniaka różni się w zależności od płci. Podział elastyny ma istotne znaczenie szczególnie w początkowym wzroście AAA, natomiast degradacja kolagenu jest związana z rozszerzeniem się tętniaka i pęknięciem w późniejszych etapach. Nie stwierdzono różnic  w zawartości elastyny i proteolitycznych enzymów ściany tętniaka pomiędzy płciami.

Kobiety maja mniejszą powierzchnie ciała i średnice aorty nadnercza niż mężczyźni co stosunkowo przewyższa kobiety nad mężczyznami. Nie można jednak wiele rzec o właściwościach biomechanicznych przypisanych do tego badania
Powyższy tekst jest tzw. tłumaczeniem nieautoryzowanym i służy jedynie wstępnemu zapoznaniu się z zagadnieniem tętniaka aorty brzusznej i różnicy w jego występowaniu między kobietami i mężczyznami, na podstawie anglojęzycznego artykułu i nie zastępuje profesjonalnej porady  od lekarza.

Źródło:
Villard C, Eriksson P,
Swedenborg J, Hultgren R. Differences in Elastin and Elastolytic Enzymes be tween Men and Women with Abdominal Aortic Aneurysm. Aorta 2014;2(5): 179–185. DOI: http://dx.doi.org/10.12945/j.aorta.2014.14-017

Ttłumacznie z: "Differences in Elastin and Elastolytic Enzymem between Men and Women with Abdominal Aortic Aneurysm"

Tłłumaczenie: Stowarzyszenie Marfan Polska

Co się dzieje w badaniach dotyczących Zespołu Marfana?

Co się dzieje w badaniach dotyczących zespołu Marfana? Poniżej zamieszczamy listę ostatnio opublikowanych badań. Linki sporządził dla nas Laurian Janssen z belgijskiego Stowarzyszenia Zespołu Marfana (Association Belge du de Marfan). Są to artykuły medyczne i dlatego część zawartości czasami może być trochę trudna w odbiorze i zrozumieniu. Mamy nadzieję, że wielu z Was, czytelników może korzystać z tych informacji. Artykuły w jezyku angielskim.

Skuteczność leków z grupy sartanówvs. atenolol w zapobieganiu rozszerzenia aorty w zespole Marfana - randomizowane badanie kliniczne.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26518245

Korzystny wpływ blokady układu renina-angiotensyna-aldosteron w zespole Marfana upacjentów po wymianie aorty.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26632386

Rozpowszechnienie, częstość i wiek w chwili rozpoznania w zespole Marfana.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26631233

Czy istnieje związek pomiędzy statyką narządu, a wypadaniem i tkanką Fibryliny-1 /FBN-1/ w surowicy?
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26620898

Systematyczny przegląd bólu przewlekłego u osób z zespołem Marfana.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26607862

Rola zewnątrzkomórkowych i wewnątrzkomórkowych układów proteolitycznych w tętniakui aorty wstępującej.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26582478

Przebudowy mięśnia sercowego w modelu myszy z zespołem Marfana i jak rozwija się w dwóch odrębnych fenotypach.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26566724

Jakość zdrowotna życia jest nienaganna u dzieci i młodzieży z zespołem Marfana pomimo swojego charakterystycznego fenotypu.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26566600

Psychiczne i neuropsychologiczne problemy w zespole Marfana: Krytyczny przegląd piśmiennictwa.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26526396

Tętno nienormalne i braki odpowiedzi chronotropowej po submaksymalnym wysiłku u pacjentów z zespołem Marfana (młodych).
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26521836

Znaczący spadek zmienności rytmu serca u chorych z zespołem Marfana z potwierdzoną mutacją FBN1. Cherkas A1, Zhuraev R. J. Cardiol 2015.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26503076

Choroby siatkówki w Zespole Marfana: Z Marfana Eye Consortium of Chicago.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26469233

Fibrylina mikrofibryle w fizjologii kości.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26408953

Przewlekły ból w zespole nadmiernej ruchomości i zespół Ehlersa-Danlosa (typ nadmierny.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26316810

Zespół Marfana - podstawa dziedziczenia, tętniaki aorty piersiowej i rozwarstwienia.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26306841

Perspektywy zmienionych kryteriów Ghent dot. rozpoznania zespołu Marfana.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26124674a

Dieta dla zdrowia

W jaki sposób można naturalnie wzmocnić tkankę łączną?

Aby komórki tkanki łącznej były w stanie zsyntetyzować wystarczającą ilość kolagenu, niezbędna im jest biologiczna energia. Warunkiem jej wytworzenia jest optymalne zaopatrzenie w niezbędne mikroskładniki odżywcze. Witamina C odgrywa tu rolę jako przenośnik bioenergii, jak i bezpośrednio reguluje ilość syntetyzowanego kolagenu. Dla zapewnienia stabilności struktury kolagenu duże znaczenie ma optymalne dostarczanie aminokwasów: lizyny i proliny, jak również witaminy C i miedzi. Dla
poprawy funkcji chrząstek stawowych szczególne znaczenie ma suplementacja N-acetyloglukozaminą i siarczanem chondroityny przez dłuższy okres czasu. Zarówno Witamina C jak i aminokwas lizyna muszą być dostarczane z pożywieniem, ponieważ nasz organizm nie produkuje tych ważnych dla zdrowia związków. Większość populacji w krajach uprzemysłowionych niestety cierpi na ich niedobór. Bogate źródła lizyny to groch, orzechy włoskie, również dobrym jej źródłem jest mięso łososia, czy drób.
Należy zwrócić jednak uwagę na to, iż ogrzewanie (przegotowywanie mleka, gotowanie, podgrzewanie w mikrofalówce) powoduje zniszczenie lizyny jak i witaminy C. Aminokwas ten pozytywnie wpływa na przyswajanie wapnia niezbędnego dla zdrowych zębów i kości, dlatego pożywienie bogate w lizynę jest korzystne dla pacjentów z osteoporozą. W stanach patologicznych kolagen atakowany jest przez własne enzymy trawiące kolagen, jak również zwiększającą się ilość wolnych rodników.

Ten proces skutecznie hamuje lizyna i też roślinne przeciwutleniacze, jak piknogenol, EGCG, bioflawonoidy, kwercetyna i in. Dzienna dieta wzbogacona w te substancje jest ważnym elementem naturalnej profilaktyki zdrowia. Poparta naukowymi doświadczeniami medycyna naturalna, a przede wszystkim medycyna komórkowa, oferują skuteczne i bezpieczne sposoby zapobiegania niewydolności i naturalnej korekcji tkanki łącznej.
Regularne przyjmowanie niezbędnych witamin, minerałów, i innych mikroskładników odżywczych stanowi podstawę zdrowego metabolizmu tkanki łącznej i wczesnego zapobiegania jej schorzeniom. Dodatkowy regularny ruch fizyczny przyczyni się równie pozytywnie do tego, iż problem „pomarańczowych rozstępów” należeć będzie do przeszłości.

Witaminy niezbędne dla budowy tkanki łącznej

Tkankę łączną z aminokwasów wytwarzają żywe komórki skóry – fibroblasty.
Fibroblasty zabudowują wnętrze skóry tkanką łączną. Stanowi ona „rusztowanie” z silnych włókien sprężystych. Włókna te zbudowane są z białek kolagenowych, niekiedy elastylowych i innych. W sumie włóknisto-białkowe „rusztowanie” wnętrza skóry cechuje bardzo duża wytrzymałość i elastyczność.

Dla budowy i regeneracji skóry niezbędne są witaminy: A, B, C, E, D, ponadto minerały: cynk, żelazo, miedź, selen
oraz specyficzne aminokwasy.
Organizm pozyskuje je z pokarmów preparatów aptecznych.

Witaminy witaminy B 1 i B 6 wspomagają zaopatrzenie w budulec do włókien

Aby wytworzyć włóknistą tkankę łączną - komórki budowniczowie zaopatrywane są drogą krwi w budulec - aminokwasy niezbędne do syntezy kolagenu i elastyny. Powiedzmy więc w tym momencie, że ważnymi pomocnikami fibroblastów są witaminy B 1 i B 6, które w układzie trawiennym wspomagają wchłanianie z białka pokarmowego aminokwasów - cegiełek budulcowych dla konstrukcji kolagenu.

Witamina C wzmacnia włókna kolagenowe

Witamina C – kwas askorbowy uczestniczy aktywnie w tkankowej syntezie włóknistego kolagenu – podstawowego budulca tkanki łącznej skóry. Warto w tym kontekście zauważyć, że skóra jest często uszkadzana przez kontuzje, stłuczenia i rany. Ponieważ witamina C jest również aktywnym przeciwutleniaczem tkankowym szybko zużywa się w neutralizacji wolnych rodników, których nadmiar towarzyszy pourazowych stanom zapalnym, jak też stanom zapalnym wywołanym przez inne choroby (alergie, wirusy przeziębienia i grypy, reumatyzm, itp.). Toteż dla szybkiej regeneracji jej tkanki łącznej, dobrze jest połączyć działanie witaminy C z innym antyoksydantem - rutyną, której obecność osłania kwas askorbowy przed wolnymi rodnikami i znacząco przedłuża jego działanie.

Witamina A przyśpiesza regenerację kolagenu

Gdy i witaminie C towarzyszy nie tylko rutyna, ale i witamina A – substancje te wspomagają się w regeneracji tkanki łącznej. Jeśli jeszcze dodamy do tego zastawu wapń – otrzymamy zespół substancji wzmacniających procesy metaboliczne niezbędne dla regeneracji tkanki łacznej kości, zębów, naczyń krwionośnych oraz pomocny w łagodzeniu stanów zapalnych towarzyszącym wielu chorobom infekcyjnym.

Dieta w chorobach tkanki łącznej

„Dieta” zwykle kojarzy się z odchudzaniem, ze stosowaniem rygoru, rezygnacją z ulubionych potraw i spożywaniem niesmacznych posiłków. Jednak "dieta" to sposób odżywiania, w skład który wchodzi to co i ile jemy oraz pijemy w ciągu dnia. Każdy człowiek stosuje jakąś dietę. Racjonalna dieta dorosłego człowieka powinna być różnorodna i zapewniać dziennie 2000-3000 kalorii. Odpowiednia dieta powinna opierać się o zasady zdrowego żywienia.
Zasady racjonalnej diety: różnorodność spożywanych produktów, w tym produkty jak najmniej przetworzone, dostarczanie organizmowi odpowiedniej ilość błonnika pokarmowego, spożywanie codziennie dużej ilości warzyw i owoców, ograniczenie jedzenia produktów bogatych w tłuszcze zwierzęce oraz pokarmów bogatych w cukry proste, ograniczenie spożycia soli oraz odpowiednie nawadnianie organizmu.
Należy pamiętać, że zdrowa dieta wraz z aktywnością fizyczną jest niezwykle ważna dla utrzymania dobrego stanu zdrowia. Pozwala uniknąć wielu chorób, które niejednokrotnie rozwijają się przez wiele lat w organizmie, jako skutek spożywania zbyt dużej lub niewystarczającej ilości określonych składników pokarmowych. Odpowiednia dieta bywa również często podstawową metodą leczenia wielu chorób i dolegliwości.

Co jeść, aby uzupełnić niedobór kolagenu?

Kolagen znajduje się w tym pożywieniu, które nie zaleca nam jeść medycyna.
Białko jaja kurzego zawiera bardzo dużo składników odżywczych a szczególnie lizyny potrzebnej do budowy fibryliny (pamiętamy, że lizyna przez gotowanie lub smazenie zostaje zniszczona).
Bardzo dobry kolagen znajduje się w podściółce skóry rybiej, skórce świńskiej. Notuje się wiele wyleczeń osób chorych na różnego rodzaju skrzywienia.
Bardzo wartościowe są nóżki, golonki z których robimy galaretę. Po całkowitym rozgotowaniu ich i oddzieleniu mięsa od kości, otrzymujemy lepką substancję. To właśnie jest kolagen.
Ścięgna, chrząstki, żyły – zawierają mnóstwo kolagenu - to jedne z najlepszych substancji zawierających kolagen. Nie muszą wcale posiadać mięsa. Oczywiście mówimy tu o wyrobach bez dodatków substancji chemicznych, barwników. Salceson - zawiera wysokiej jakości kolagen. Pasztetowa – również bardzo dobre pożywienie ze względu na zawartość kolagenu. Wywar z kurzych łapek – sam zdrowy kolagen.

Źródło: dr-rath-koalicja.pl

Co warto sprawdzić w swoim DNA?

Dziś można zajrzeć do swych genów nie wychodząc z domu i płacąc zaledwie kilkaset złotych. Schody zaczynają się, gdy próbujemy wyciągnąć sensowne wnioski z wyników takiego badania

Odczytanie DNA człowieka zajmuje dziś kilka tygodni i kosztuje coraz mniej. Pojawiają się nowe laboratoria badające geny, a część firm oferuje już takie usługi zdalnie. Wystarczy wysłać próbkę swej śliny do USA, by dowiedzieć się, czy jesteśmy narażeni na groźne choroby, skąd pochodzimy albo jaki rodzaj ćwiczeń jest dla nas najlepszy. Niektórzy eksperci prognozują, że testy DNA staną się wkrótce równie częste jak np. badanie rezonansem jądrowym. Kto zatem powinien je wykonywać?

TANIO, CORAZ TANIEJ

Taka diagnostyka jest szczególnie ważna dla osób pochodzących z rodzin, w których często występują poważne choroby, np. nowotwory złośliwe. Predyspozycje do zachorowania mogą być zapisane w DNA, a testy je odczytujące są dziś powszechnie dostępne - tyle że każdy z nich kosztuje z reguły ponad tysiąc złotych, a nierzadko i kilka tysięcy. Np. test wykrywający predyspozycje do raka piersi i jajnika wykonywany w Warsaw Genomics kosztuje 2800 zł. Za podobne badania oceniające ryzyko otyłości trzeba zapłacić 1800 zł. Dla większości pacjentów są to ceny zaporowe. Na szczęście pojawiają się tańsze rozwiązania. Przykładem może być projekt badamygeny.pl, realizowany przez Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego i Warszawski Uniwersytet Medyczny. Badanie wykonamy za cenę 20 razy niższą niż komercyjna usługa za granicą.

Jest to możliwe ze względu na metody, jakie stosujemy. Drżymy do upowszechnienia tego rozwiązania na rynku polskim - mówi prof. Krystian Jażdżewski, który kieruje projektem. Badanie w podstawowej wersji pozwala na ocenę kilkunastu najważniejszych genów związanych z zachorowaniami na nowotwory. Uczeni analizują jednocześnie próbki pobrane od 600 osób. Dzięki takiemu „hurtowemu" podejściu udało im się obniżyć cenę badania z 8 tys. do zaledwie 399 zł. Taka strategia jest coraz częściej stosowana na świecie. Zamiast odczytywać cały genom człowieka, firmy koncentrują się tylko na jego części. Przykładem może być amerykańska 23andMc, która analizuje jedynie tzw. Polimorfizmy - niewielkie zmiany w genach, które mogą mieć związek z naszą podatnością na choroby, ale wskazują też np. na to, skąd pochodzili nasi przodkowie. Takie badanie, które można przeprowadzić całkowicie zdalnie - wysyłając próbkę śliny kurierem i odczytując wyniki na stronie internetowej - kosztuje 199 dolarów i jest dostępne dla klientów z całego świata.

Jeszcze niżej; poprzeczkę ustawił startup Helix, należący do firmy Illumina - światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania genów. Aby skorzystać z jego usług, wystarczy czy jedna próbka śliny i 80 dolarów. Za taką kwotę firma odczyta tylko 1 proc. naszego DNA. Tylko i aż, ponieważ chodzi o te fragmenty, w których zapisane są 22 tys. genów tworzących tzw. eksom człowieka To od nich zależą nasze wrodzone cechy i skłonności. Jednak nie poznamy ich, dopóki nie zapłacimy dodatkowo. Helix umieszcza nasze dane genetyczne w swojej bazie i pozwala nam je analizować za pomocą aplikacji dostępnych w sklepie przypominającym AppStore czy Google Play.

GENETYCZNE MENU

To rewolucyjne podejście do testów genetycznych. Do tej pory za każdym razem, gdy chcieliśmy przeprowadzić takie badanie, musieliśmy dostarczać nową próbkę DNA. Jej obróbka jest kosztowna i to właśnie sprawia, że ocena pojedynczego testu jest liczona w tysiącach złotych. Helix wykonuje ten proces tylko raz. a potem udostępnia aplikacjom tylko te dane. które są niezbędne do przeprowadzenia analiz. Większość z nich dotyczy kwestii mniej poważnych niż zachorowanie na raka. Chcesz wiedzieć, które ćwiczenia najszybciej pomogą ci pozbyć się zbędnych kilogramów? Kupujesz aplikację Fat Burner za 120 dolarów. Jesteś ciekaw, których produktów spożywczych powinieneś unikać? Płacisz 110 dolarów za aplikację Embo-dyDNA. Za jedyne 30 dolarów możesz do- wiedzieć się, które wina najlepiej pasują do twego genotypu. A jeśli za rok czy dwa lata pojawi się nowa aplikacja, wystarczy wgrać do niej nasze dane. W serwisie Helix można znaleźć polski akcent - aplikację MyTraits Sport opracowaną przez polski startup lntelliscq. Dostarcza ona informacje np. o genetycznych predyspozycjach powiązanych z siłą mięśni, ilością energii zużywanej podczas ćwiczeń czy szybkością spalania tłuszczu. Za jedyne 10 dolarów użytkownicy dostaną rekomendacje o dyscyplinach sportowych najbardziej odpowiednich dla nich pod względem biologicznym - mówi dr Klaudia Szklarczyk-Smolana z Intelliseq. Podkreśla przy tym, Helix bardzo dokładnie sprawdza aplikacje, zanim udostępni je swym użytkownikom. Firma analizuje m.in. badania naukowe, które potwierdzają wiarygodność testów. Warto jednak pamiętać, że nie jest to wcale takie oczywiste w przypadku innych analiz DNA. Jeśli skorzystamy z usług 23andMe, firma pozwala nam na ściągnięcie z serwera „surowych" danych genetycznych zapisywanych w pliku tekstowym. Taki plik możemy potem przesłać do jednego z wielu dostępnych w internecie serwisów, które  za darmo bądź odpłatnie sprawdzają, co się kryje w naszych genach. Jednak w tym przypadku nie mamy gwarancji, że analizy są rzetelne, a wyniki badania często są mało zrozumiałe dla osoby bez wykształcenia medycznego. Ta kwestia budzi szczególny niepokój lekarzy - jeśli ktoś bada DNA na własną rękę może nic wiedzieć, jak postępować dalej. „W przypadku programu badamygeny.pl osoby o wysokim ryzyku zachorowania na raka są zawsze zapraszane na bezpłatną konsultację lekarską z udziałem lekarza genetyka, onkologa i psychologa klinicznego” - podkreśla prof. Jażdżewski.

NADMIAR PROFILAKTYKI SZKODZI

Fachowej porady wymagają też analizy DNA dotyczące najlepszych dla nas ćwiczeń czy diety. Dzięki kosztującym od 700 do 2000 zł testom genetycznym takim jak Genodiet czy GeoDiagDieta możemy dowiedzieć się np. czy mamy w rodzony problem z przyswajaniem witaminy D, lub kwasu foliowego albo skłonności do zbyt wysokiego poziomu homocysteiny - substancji. która w nadmiarze uszkadza naczynia krwionośne. Takie informacje sprawiają, że możemy łatwiej przekonać się do zmiany jadłospisu skomponowanego przez specjalistę. Gdy mamy wydruk z maszyny, który mówi nam, co mamy jeść, a czego nie jeść to z takim wynikiem nie można dyskutować. Taki „wyciąg" z naszego DNA sprawia, że stajemy się bardziej pokorni wobec zaleceń dietetyków - mówi Agnieszka Piskała, dietetyczka z Nestle Polska. Podobnie powinno być w przypadku wykrycia predyspozycji do zachorowania np. na raka. Osoba obciążona „złymi” genami może zmienić dietę, częściej zgłaszać się do lekarza i wykonywać inne badania, np. USG czy tomografię komputerową. W praktyce nie jest to jednak takie proste. Po pierwsze możemy w ten sposób wykryć coś co wcale nie jest chorobą. Zanim się jednak o tym przekonamy, wykonujemy kolejne badania, a czasami nawet zabiegi chirurgiczne, obciążające nasz organizm. Po drugie nawet jeśli wykryliśmy chorobę na bardzo wczesnym etapie rozwoju, nie musi to zwiększać naszych szans na wyleczenie. Medycyna nic zawsze dysponuje terapiami, które pozwalają na skuteczna interwencję na tak wczesnym etapie. Po trzecie wreszcie badania sugerują, ze spora część osób obciążonych „złymi” genami nigdy nic choruje. A nawet jeśli w ich organizmach pojawiają się wczesne zmiany np. nowotworowe, nic przekształcają się one w zagrażające życiu schorzenie. Masowe stosowanie testów genetycznych może sprawić, że wielu z nas stanie się tzw prekonwalescentami - osobami, które podporządkowują swe życie nieistniejącym jeszcze chorobom. Na coś takiego nic jest gotowa służba zdrowia w żadnym kraju.

NAJBARDZIEJ INTYMNE DANE

Warto także pamiętać, że każde badanie genetyczne wiąże się z zagrożeniem dla naszej prywatności. Polskie laboratoria zapewniają, że wyniki testów są chronione tajemnicą lekarską i nie będą nikomu udostępniane. Jednak amerykańskie firmy oferujące tanie testy DNA najwięcej zarabiają na hurtowym handlu danymi. 23andM przebadała do tej pory ponad 2 min osób. Ich dane udostępnia - oczywiście o ile badany wcześniej wyraził na to zgodę - np. firmom farmaceutycznym, które wykorzystują je do prac nad nowymi lekami. Jednorazowe „zajrzenie" do takiej bazy danych kosztuje 10 mln dolarów. Podobne usługi chce zaproponować koncernom także Helix. Firmy twierdzą, ze wszystkie dane wykorzystywane do badań naukowych są poddawane są anonimizacjl. Koncern farmaceutyczny nic dostaje żadnych informacji, które mogłyby pozwolić na zidentyfikowanie konkretnego „właściciela” DNA. Nie zmienia to faktu, że 23andMe czy Helix tak naprawdę zarabiają na gromadzeniu i analizowaniu danych o ludziach, podobnie jak np. Facebook. Tyle, że zamiast polubień i komentarzy pod lupę brane są geny. Trudno sobie wyobrazić bardziej intymne informacje, które przecież dotyczą nie tylko tego, jacy jesteśmy dziś, ale również naszej przyszłości. Nie będziemy używać tych danych np. po to, by tworzyć reklamy dopasowane do konkretnego klienta. To jest u nas bardzo wyraźne rozgraniczenie. Mówimy wyłącznic o badaniach biomedycznych - twierdzi Kate Black z 23andMe.

Niestety, jest to nadal wyłącznie kwestia dobrej woli firm. Wciąż nie ma przepisów regulujących szczegółowo takie kwestie. Pobierając próbkę i wysyłając ją pocztą do badania, nie wierny tak naprawdę, kto będzie miał dostęp do wyników, jak długo, w jakim zakresie ani jaki zrobi z nich użytek. Istnieje też ryzyko, że nasze dane genetyczne zostaną wykradzione przez cyberprzestępców. Lepiej więc dobrze się zastanowić, zanim komuś udostępnimy swoje DNA tylko po to, by sprawdzić coś tak błahego jak najlepszy dla nas gatunek wina.

Jak się robi testIle kosztuje test?

Marcin Powęska, Jan Stradowski

Marcin Powęska - Biolog, ziennikarz naukowy portalu lnteria
Jan Stradowski - Szef działu nauki „Focusa". z wykształcenia lekarz medycyny, z zamiłowania biolog i przyrodnik, autor audycji „Człowiek 2 0" w Radiu TOK FM.
Współpraca - Małgorzata T. Załoga

DLA GŁODNYCH WIEDZY

Polska inicjatywa prowadzenia tanich testów DNA wykrywających predyspozycje do zachorowania na raka - www.badamygeny.pl

Lista placówek wykonujących bezpłatne badania genetyczne w Polsce - www.bit.ly/poradniegen

Firmy oferujące tanie kompleksowe badania DNA - www.23andMe.com, www.helix.com

Przykładowe serwisy analizujące „surowe” dane genetyczne -
www.codegen.eu, www.geneticgenie.org, www.foundmyfitness.com

PO CO BADA SIĘ GENY?

Badania DNA pozwalają na wykrycie obecności zmian odziedziczonych po przodkach. Informacja zawarta w naszych genach decyduje o naszej kondycji, działaniu niektórych leków, czy ryzyku wystąpienia chorób. Materiał genetyczny potrzebny do przeprowadzenia badania pobierany jest ze śliny lub krwi pacjenta. Większości testów tego typu nie trzeba powtarzać - wykonuje się je tylko raz w życiu, ponieważ nasz zapis DNA nie zmienia się. Oto najczęstsze typy badan genetycznych:

PRENATALNE
Wykrywają nieprawidłowości genetyczne u płodu. Dzięki nim można np. zastosować leczenie jeszcze w łonie matki lub zaraz po porodzie. Nieinwazyjne testy prenatalne wymagają pobrania próbki krwi matki - znajdują się w niej też niewielkie ilości DNA płodu. Takie badania zalecane są każdej ciężarnej kobiecie po 35. roku życia.

GENEALOGICZNE
Analiza dotyczy DNA zawartego w męskim chromosomie Y oraz w mitochondriach - elementach składowych komórek Dzięki temu możemy się dowiedzieć, skąd pochodzą nasi przodkowie. przy czym sprawdza się to jedynie w przypadku starszych wydarzeń, najlepiej sprzed co najmniej kilku tysięcy lat.

FARMAKO-GENOMICZNE
Sprawdzają, jak nasz organizm reaguje na niektóre leki. Dzięki temu można ustalić, jaka dawka jest dla nas najlepsza, albo który preparat może być dla nas szkodliwy. Są wskazane m.in. u osób przyjmujących leki obniżające krzepliwość krwi i obniżające ciśnienie tętnicze.

NUTRI-GENOMICZNE
Obejmują analizę genów związanych z metabolizmem węglowodanów, witamin, tłuszczów, a także z usuwaniem toksyn, predyspozycjami do otyłości, nadwrażliwościami i nietolerancjami pokarmowymi. Na ich podstawie można określić, jaka dieta jest dla nas najkorzystniejsza.

DIAGNOSTYCZNE
Wykonywane są u osób chorych w celu postawienia diagnozy i ustalenia leczenia. Są przydatne w wykrywaniu chorób genetycznych u dzieci, np. zespołu Marfana, dystrofii mięśniowej Duchenne'a czy zespołu Retta. Można też nimi wykrywać zaburzenia związane z układem pokarmowym, takie jak nietolerancja laktozy i celiakia.

NA NOSICIELSTWO
Pozwalają wykryć, czy w naszym DNA znajdują się mutacje odpowiadające za choroby dziedziczne, takie jak np. fenyloketonuria, mukowiscydoza czy galaktozemia. Nosiciele mają zmutowaną tylko jedną kopię genu. Często nie występują u nich żadne objawy, ale mogą przekazać chorobę swym dzieciom.

PROGNOSTYCZNE
Ich celem jest wykrycie w DNA mutacji, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania w przyszłości na daną chorobę. Wykonuje się je u osób, u których objawy chorobowe jeszcze nie wystąpiły, choć istnieje ryzyko, że mogą się pojawić. Badania tego typu są polecane wtedy, gdy w rodzinie pojawiła się dana choroba genetyczna - w celu sprawdzenia, czy odziedziczyliśmy związaną z nią mutacją. Testy genetyczne wskażą poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na wiele nowotworów (m.in. raka jelita grubego, raka tarczycy, raka sutka, raka prostaty, raka nerki), stosowane są też do wykrywania osób zagrożonych chorobami serca czy zaburzeniami hormonalnymi.

Źródło: Czasopismo "Focus" - listopad 2017

Komentarze   

#1 Piotr 2015-12-09 07:48
Nawiązując do tekstu z Gazety Wyborczej Flo Hyman była kobietą. Flo to nic innego jak skrócenie imienia Flora.
Pozdrawiam

Google Translate  ||  Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny

Google Plus - Stowarzyszenie Marfan Polska
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska