Wiadomości prasowe

Zagadkowy przypadek. Wysocy, którym pęka aorta

Isaiah Austin ma 216 cm wzrostu. Po operacjach oka grał zawsze w okularach ochronnych. Przez lata nie przyznawał publicznie, że widzi tylko lewym okiem
Isaiah Austin ma 216 cm wzrostu. Po operacjach oka grał zawsze w okularach ochronnych. Przez lata nie przyznawał publicznie, że widzi tylko lewym okiem (COOPER NEILL/GETTY IMAGES)
Świetnie zapowiadający się koszykarz Isaiah Austin ogłosił, że kończy karierę z powodu zespołu Marfana. Lekarze wykryli chorobę podczas badań poprzedzających wejście Austina do ligi NBA. Testy genetyczne potwierdziły zespół Marfana, choć gdyby przyjrzeć się Austinowi uważnie, objawy widać gołym okiem!
21-letni Amerykanin miał naprawdę wszelkie warunki, by zostać gwiazdą NBA. Smukły, bardzo wysoki - 216 centymetrów. Na boisku radził sobie doskonale, mimo że miał poważne problemy ze wzrokiem.

W 2005 r. podczas gry w szkolnej lidze baseballu piłka uderzyła go w oko i uszkodziła siatkówkę. Mimo pięciu operacji koszykarz stracił wzrok w prawym oku. Zastąpił je sztucznym okiem i grał w okularach ochronnych. Dopiero w styczniu 2014 r. wyjawił publicznie, że nie widzi na jedno oko. Dziennikarze sportowi pisali, że będzie pierwszym częściowo niewidomym zawodnikiem w lidze NBA. Prawdziwą przeszkodą w kontynuowaniu kariery okazał się jednak zespół Marfana.

To choroba genetyczna, która atakuje tkanki łączne w organizmie i może powodować zakłócenia w funkcjonowaniu serca, oczu, płuc, naczyń krwionośnych, kości. Pierwszy raz opisał ją francuski pediatra Antoine Bernard-Jean Marfan w 1896 roku na podstawie objawów zaobserwowanych u pięcioletniej dziewczynki, która miała niezwykle długie ręce i nogi.

Chyba miał to Lincoln

Na zespół Marfana prawdopodobnie cierpiał Abraham Lincoln - to wyjaśniałoby chudą posturę "Abe'a". I Niccolo Paganini, włoski skrzypek, u którego z kolei choroba tłumaczyłaby zagadkową technikę gry. Wybitny skrzypek nie był - jak sądzili współcześni - uczniem diabła, miał po prostu bardzo długie, wiotkie pająkowate palce u dłoni. To jeden z objawów choroby, podobnie jak wysoki wzrost, smukła, nieproporcjonalna sylwetka, problemy ze wzrokiem (podwichnięcie soczewki, astygmatyzm, zaćma, odklejenie siatkówki), z sercem, ze stawami i z kręgosłupem (skolioza).

- Choć nasilenie choroby może się różnić u pacjentów, to większość objawów - w tym charakterystyczna wiotkość - jest widoczna gołym okiem - mówi dr Hanna Kawalec, pediatra, która konsultuje chore na zespół Marfana dzieci z całego kraju. W 1995 roku w Gdyni założyła razem z mężem Janem Kawalcem stowarzyszenie Marfan Polska. Pretekstem była choroba ich córki, której przez długi czas nikt nie potrafił zdiagnozować. Dziś córka Kawalców ma 30 lat, przeszła operacje serca, wzroku i stawu skokowego. Jest pod opieką specjalistów.

Co drugi wie, że jest chory

Szacuje się, że na zespół Marfana cierpi mniej więcej jedna na 5 tys. osób. W Polsce chorych jest blisko 3,5 tys. Większość odziedziczyła zaburzenie po rodzicach. Ale 25 proc. pacjentów ma tzw. świeże mutacje. Co oznacza, że są pierwszymi osobami w rodzinie z wadliwym genem. - O występowaniu wady decydują dwa małe błędy w materiale DNA: piątego i piętnastego chromosomu. Wada jest trudna do zdiagnozowania w testach genetycznych - mówi dr Hanna Kawalec.

W wyniku błędu tworzą się słabsze elastyczne włókna kolagenowe umożliwiające rozciąganie się skóry, więzadeł i naczyń krwionośnych oczu i serca. Łatwiej się zrywają. Pełnoobjawowy niezdiagnozowany zespół Marfana może prowadzić do śmierci nawet przy niedużym wysiłku fizycznym.

Chorobę u Isaiaha Austina lekarze wykryli podczas rutynowych badań. Zaniepokoił ich zły wynik EKG. Powiązali go z kłopotami ze wzrokiem koszykarza i wysłali 21-latka na badania genetyczne.

- Powiedziano mi, że aorta w moim sercu jest powiększona i że nie mogę się przemęczać, bo serce może pęknąć. Dlatego wycofuję się ze sportu - ogłosił w czerwcu koszykarz. Nie chciał powtórzyć tragicznej historii siatkarza Flo Hymana, który w 1986 roku zmarł z powodu pęknięcia tętniaka aorty związanego z zespołem Marfana. Obecnie Austin znajduje się pod opieką kardiologów i specjalistów od chorób naczyń.

Prof. Grzegorz Oszkinis, chirurg naczyniowy ze Szpitala Klinicznego im. Przemienienia Pańskiego w Poznaniu, ma pod opieką dwóch chorych z zespołem Marfana. - Obaj czują się dobrze. Jeśli pacjent zostanie wcześnie zdiagnozowany, ma szansę na długie życie. Ważna jest prewencja, częste badanie ciśnienia, przyjmowanie leków na nadciśnienie - tłumaczy prof. Oszkinis.

Problem leży w postawieniu diagnozy. Fundacja Marfana w USA alarmuje, że tylko połowa osób z zaburzeniem wie, iż jest chora.

Na stronie stowarzyszenia Marfan Polska można znaleźć test "Rozpoznaj zespół Marfana". Dr Hanna Kawalec zachęca, by odpowiedzieć na pytania. - Na początek polecam jednak mały eksperyment: proszę zgiąć kciuk i spróbować zakryć go czterema pozostałymi palcami. Jeśli kciuk nie schowa się w dłoni, trzeba jak najszybciej zgłosić się do lekarza. To może być znak, że cierpimy na zespół Marfana - mówi dr Kawalec.

Wyborcza.pl / Sylwia Sałacka / Data: 06.08.2014

Stowarzyszenie "Pomóżmy naszym dzieciom"

Charakterystyczna budowa ciała to ważna wskazówka w rozpoznaniu zespołu Marfana.
Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz Inne Zespoły Uwarunkowane Genetycznie "Pomóżmy naszym dzieciom" opiekuje się osobami, które podejrzewają u siebie tę chorobę lub uczą się z nią żyć. Są to ludzie niezwykle szczupli i wysocy. Mają smukłe ręce, nogi i długie palce. Dokuczają im bóle stawów, bardzo często słabnie im wzrok lub go tracą. - Wadę genetyczną Zespołu Marfana ocenia się na około 2-10 osób na 100-tysięczną grupę - mówi Jan Kawalec, prezes stowarzyszenia. - Wiele osób stara się funkcjonować normalnie i nie wie, że ma wadę genetyczną, narażając się na wiele wypadków. Przez szkolenia uczymy całe rodziny, jak mają funkcjonować. Upadek osoby z wadą genetyczną Marfana kończy się zazwyczaj połamaniem kolan.

Wszystkie czynności muszą być wykonywane pod kontrolą, by tętno nie przekraczało 100 uderzeń na minutę - tłumaczy.

Regularnie ze stowarzyszeniem kontaktuje się ok. tysiąca osób. Z pomocy korzysta blisko 250. Mogą uzyskać szczegółowe informacje o chorobie oraz skorzystać z poradnictwa.

- Pośredniczymy między osobami z wadą genetyczną a ośrodkami, które je leczą - mówi prezes stowarzyszenia. - Mamy sprawdzonych lekarzy i placówki. Niejednokrotnie blokowaliśmy operacje np. serca, ponieważ okazywało się, że zespół był niedoświadczony albo na miejscu nie było niezbędnego sprzętu. W takim wypadku wskazywaliśmy inne placówki - dodaje.

Stowarzyszenie organizuje konferencje, festyny, zjazdy, turnusy rehabilitacyjne oraz szkolenia. Prowadzi stronę internetową www.marfan.pl, na której zainteresowani mogą znaleźć niezbędne informacje.

"Pomóżmy naszym dzieciom" KRS 0000047797

Akcję "Podziel się 1 procentem" prowadzimy pod patronatem marszałka województwa pomorskiego. Partnerzy: Fundacja RC, Urząd Miejski w Gdańsku, Radio Plus (audycje: pn.-pt. o godz. 18.15).

Dziennik Bałtycki / Ksenia Pisera / Data: 2011-04-26

Choroba długich i słabych rąk

Od dzieciństwa skarżył się na liczne przypadłości zdrowotne. Żeby dowiedzieć się, co naprawdę mu dolega, Kevin Songer musiał znaleźć się na stole operacyjnym w stanie krytycznym. Cudem ocalony od śmierci usłyszał diagnozę: zespół Marfana, genetyczna choroba tkanki łącznej. Na całym świecie cierpi na nią około 5000 osób, często o tym nie wiedząc.
Bates twierdzi, że wystarczyło mu zobaczyć Songera i rzucić okiem na wynik tomografii komputerowej, by nie mieć wątpliwości, że mężczyzna cierpi na zespół Marfana: u pacjenta pień aorty miał charakterystyczny gruszkowaty kształt. Sama budowa ciała mężczyzny była ważną wskazówką dla diagnozy, zwłaszcza jego długie pająkowate palce i wąska twarz. Bates zdawał sobie sprawę, że w trakcie zabiegu będzie musiał zastąpić zastawkę aorty mechaniczną zastawką i naprawić rozwarstwienie przy pomocy syntetycznego materiały Dacron. – Dopiero nad stołem operacyjnym przekonujesz się, jak poważny jest stan pacjenta – zauważa chirurg. Podstawowy problem polega na tym, że aorta może w każdej chwili pęknąć powodując śmierć pacjenta.
W trakcie operacji okazało się, że u Songera rozwarstwieniu uległa również tętnica pachwinowa, w miejscu, gdzie nie można było jej naprawić. Teraz pacjent musi być stale monitorowany przez lekarza, a jego zdrowie zależy od regularnie przyjmowanych lekarstw, dodaje kardiolog, Juzar Lokhandwala.

Kiedy dowiedział się, że tętniak rozwarstwiający aorty był u niego jedynie skutkiem schorzenia genetycznego, z którym zmaga się od urodzenia, choć lekarze nie potrafili go zdiagnozować przez 50 długich lat, Songer w jednej chwili odczuł ulgę i przypływ gniewu. Jego słabe kostki i nadgarstki, nawracające przepukliny i wydłużona sylwetka jednoznacznie wskazywały na zespół Marfana, niestety lekarze najwyraźniej nie byli świadomi nawet istnienia tej choroby. Tymczasem silne bóle karku z następującymi po nich bólami głowy przez dłuższy czas przepowiadały poważne ryzyko zdrowotne.

Choroba tkanki łącznej o różnym stopniu nasilenia, zwana zespołem Marfana, jest skutkiem defektu genetycznego dziedziczonego po jednym z rodziców. Szacuje się, że na tę przypadłość cierpi około 5000 ludzi na całym świecie, z czego wielu nigdy nie usłyszało prawidłowej diagnozy. Powiększona aorta często daje o sobie znać w dzieciństwie lub we wczesnym okresie nastoletnim. Choroba doprowadza do nienaturalnego rozrostu kości długich, odpowiada za schorzenia wzroku i skrzywienie kręgosłupa zwane skoliozą. Kiedy osoba z zespołem Marfana wyciąga ramiona w bok, odległość od palców prawej do lewej ręki jest u niej dłuższa niż jej wzrost.

Historycy medycyny długo głowili się nad tym, czy na zespół Marfana chorował Abraham Lincoln. Pływak Michael Phelps, wykazujący pewne cechy tej choroby, poddał się testom genetycznym i później oświadczył, że jest zdrowy. Jednak w przypadku Songera "objawy choroby zdawały się tak oczywiste, że nie było sensu kierować go na testy", opowiada Lokhandwala.

Songer uważa, że na marfana cierpi również jedna z jego sióstr, u której rozwinęła się poważna skolioza, oraz dwójka jego dzieci, które obecnie przechodzą testy genetyczne i już teraz wymagają stałej opieki kardiologa dziecięcego. – Ta choroba ma realny wpływ na ich życie – mówi ojciec, wyjaśniając, że małym pacjentom zakazano już trenowania sportów kontaktowych, które mogą okazać się zbyt wielkim obciążeniem dla ich serc.

Gdyby wiedział, że grozi mu śmiertelna choroba, Songer zrobiłby co tylko w jego mocy, by zapobiec rozwinięciu się tętniaka: stale kontrolowałby ciśnienie krwi i unikał wysiłku fizycznego. Chorzy z marfanem stale przyjmują leki na obniżenie ciśnienia: dziś Songer mierzy sobie puls kilka razy dziennie. – Obecnie czuję się tak, jakby dla mojego dalszego życia włączono wreszcie jakiś GPS – opowiada mężczyzna, który ze względu na stan zdrowia zrezygnował z pracy. – Jestem wdzięczny losowi za to, że żyję i cieszę się, że doktor Bates w porę się zorientował, co mi dolega. Teraz przynajmniej wiem z czym walczę.

The Washington Post / Sandra G. Boodman / Data: 2013

Komentarze   

#1 Piotr 2015-12-09 07:48
Nawiązując do tekstu z Gazety Wyborczej Flo Hyman była kobietą. Flo to nic innego jak skrócenie imienia Flora.
Pozdrawiam
   Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny
Google Plus