Zespół Marfana w ujęciu interdyscyplinarnym
 

Zespół Marfana w ujęciu medycznym

Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome – MFS) należy do wrodzonych zaburzeń tkanki łącznej. Pierwsze doniesienia na jego temat pochodzą z 1896 roku, kiedy to pediatra z Paryża, J. B. A. Marfan opisał zespół różnych nieprawidłowości szkieletowych, związanych z nieproporcjonalnie wysokim wzrostem oraz wadami układu kostno-stawowego u pięcioletniej dziewczynki. W kolejnych latach opisano nowe przypadki chorych, u których obserwowano dodatkowe nieprawidłowości narządowe, jednak dopiero w 1929 r. zaproponowano nazwę: zespół Marfana [Śmigiel, Misiak, 2008, s.121]. Sugerowano, iż A. Lincoln był dotknięty powyższym zespołem, jednak w świetle współczesnej wiedzy jego choroba jest bliższa zespołowi Sticklera [Goldberg 1987, Gorlin 1990, za: Ignyś, Głowacki, 1998, s.125], zaś przypadek opisany przez Marfana był w rzeczywistości prawdopodobnie zespołem Beals’a [Ignyś, Głowacki 1998].

Patogeneza omawianego zespołu nie jest do końca znana, od 1990 roku wiadomo, że jest on związany z defektem genu w rejonie 15q21, kodującego fibrylinę. Mutacje te prowadzą do wtórnych zmian kolagenu, elastyny i proteoglikanów [Wołkowska, Wołkowski i wsp., 1995, s.413].

 

Epidemiologia i symptomatologia

Częstość występowania Zespołu Marfana ocenia się na około 1,5-10/100 000 osób.

Ryzyko przekazania zmutowanego genu fibryliny 1 potomstwu chorego wynosi 50% [Śmigiel, Misiak, Sąsiadek 2008]. Zespół jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący - 70 % chorych dziedziczy to schorzenie od swoich rodziców lub najbliższych krewnych, natomiast 30% chorych cechuje tak zwana świeża mutacja. W tych przypadkach czynnikiem sprzyjającym mutacji jest zaawansowany wiek ojca [Harabasz, Głowacki i wsp. 1997]. Tkanka łączna znajduje się w wielu narządach, dlatego zespół Marfana objawia się wielonarządowo, przy czym najwięcej objawów dotyczy układów: kostno-stawowego, sercowo-naczyniowego oraz narządu wzroku. Podstawowe objawy kostno-stawowe zespołu Marfana to [Gierlak, Wierzbicki 1998, s. 98]:

• wysoki wzrost (u mężczyzn nie przekracza 1,95 m, u kobiet-1,85 m. [Wołkowska, Wołkowski i wsp., 1995],

• długie kończyny (rozpiętość ramion przewyższa wzrost),

• długa, wąska twarz o wysoko sklepionym podniebieniu,

• arachnodaktylia (pająkowatość palców),

• zniekształcenia kręgosłupa,

• deformacja klatki piersiowej (kurza, lejkowata),

• wiotkość wiązadeł stawowych, mięśni,

• rozstępy skóry.

Objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego:

• tętniakowate poszerzenie i (lub) rozwarstwienie części wstępującej aorty,

• niedomykalność zastawki aortalnej i (lub) mitralnej,

• zespół wypadania płatka zastawki dwudzielnej,

• zaburzenia czynności rozkurczowej mięśnia sercowego,

• zaburzenia budowy aparatu zastawkowego.

Ze strony narządu wzroku stwierdza się:

• krótkowzroczność,

• zwichnięcie soczewki,

• odwarstwienie siatkówki.

Inne objawy to:

• zaburzenia układu krzepnięcia-zmniejszenie liczby i upośledzenie aktywności płytek krwi,

• zaburzenia układu nerwowego,

• zaburzenia percepcji wzrokowej, zespoły depresyjne, paranoidalne,

• samoistna odma opłucnowa.

 

Diagnostyka i leczenie

Diagnostyka Zespołu Marfana opiera się na badaniach genetycznych na poziomie molekularnym oraz na badaniach klinicznych i wywiadzie rodzinnym. Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie obecności typowych objawów współistniejących w 3 układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym oraz w 2 lub więcej układach przy stwierdzeniu obciążonego wywiadu rodzinnego [Lee, Ramirez 1992, za: Harabasz, Głowacki i wsp. 1997, s. 124].

Objawy charakterystyczne dla zespołu Marfana mogą być stwierdzane już przy urodzeniu. U noworodka występuje smukła budowa ciała, brak właściwego napięcia mięśniowego, błękitne białkówki, niedowidzenie oraz charakterystyczny szmer w sercu. Czasami jednak wada serca ujawnia się dopiero u starszego dziecka. Dziecko rośnie szybciej od zdrowych rówieśników, jest bardzo smukłe, ma smukłe palce, występuje asymetria ciała. Stwierdza się trudności w siadaniu, a potem szybkim bieganiu z powodu wiotkości układu mięśniowego oraz ślinienie się nawet do czwartego roku życia na skutek wiotkości mięśni mimicznych twarzy. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej, a także skrzywienia bocznego kręgosłupa upośledzone jest oddychanie dziecka (zapalenie oskrzeli, płuc, astma oskrzelowa). Poziom umysłowy zwykle nie odbiega od normy http://www.marfan.pl/component/option,com_sefservicemap/Itemid,391].

Problemy w zakresie diagnozy zespołu Marfana obejmują przede wszystkim obiektywne trudności wynikające ze zróżnicowanego obrazu klinicznego, związanego ze zmiennym stopniem nasilenia zmian patologicznych w poszczególnych narządach i układach,

Częste błędy diagnostyczne to: pochopne ustalanie MFS w grupie chorych, charakteryzujących się jedynie pojedynczymi fenotypowymi cechami, zbyt późne rozpoznanie oraz trudności wynikające z braku współpracy lekarzy różnych specjalności.

Podstawą opieki nad pacjentem z MFS jest diagnoza i profilaktyka zmian narządowych (kardiolog, ortopeda, okulista) oraz umożliwienie mu właściwej adaptacji społecznej, zawodowej i zapewnienie poradnictwa rodzinnego. Leczenie obejmuje zaś: leczenie chirurgiczne (korekcje wad zastawkowych, zniekształceń klatki piersiowej i stawów-zwłaszcza stóp) oraz leczenie farmakologiczne (stosowanie beta-blokerów, zwalniających proces poszerzania się tętnicy głównej) [Wołkowska, Wołkowski i wsp. 1995] .

Roczne ryzyko zgonu oceniane retrospektywnie dla pacjentów z zespołem Marfana (w wieku 30 lat) wynosi 2% w przypadku mężczyzn i 1% u kobiet. Ryzyko to jest 20-40 razy wyższe niż w zdrowej populacji w tym samym wieku [Vaidyanathan B. 2008, za: Kwiatkowska J., Aleszewicz-Baranowska J. i wsp. 2009]. W literaturze z lat 90- tych [Nurowska-Niewiarowska, Schaeffer 1998] stwierdza się, że większość chorych z zespołem Marfana umiera między 40 a 50 rokiem życia, jednak należy dodać, że od czasu upowszechnienia stosowania beta-blokerów oraz operacji kardiochirurgicznych tętniaków aorty długość życia zwiększyła się [Kwiatkowska, Aleszewicz-Baranowska 2009, s.384].

 

Zespół Marfana w ujęciu psychospołecznym

W dotychczas zgromadzonej wiedzy na temat zespołu Marfana, podobnie jak ma to miejsce w przypadku innych rzadkich zespołów genetycznych, wciąż jeszcze przeważają treści dotyczące aspektów medycznych. Doniesienia z badań psychologicznych pojawiają się w literaturze przedmiotu sporadycznie i niestety wciąż brak jest analiz, dotyczących funkcjonowania psychospołecznego osób z MFS w zróżnicowanych kategoriach wiekowych.

Jeden z szeroko zakrojonych projektów badawczych zrealizowano w USA. W efekcie opublikowano cykl artykułów na temat wybranych aspektów funkcjonowania psychospołecznego dorosłych osób z zespołem Marfana, w większości członków amerykańskiego National Marfan Foundation (NMF) [Peters, Kong, Horne, Francomano, Biesecker, 2001; Peters, Kong, Hanslo, Biesecker, 2002; Peters, Apse i wsp., 2005]. Wstępnie zaproszono do udziału w badaniach 350 osób, ostatecznie eksploracją udało się objąć 174 dorosłych.

Problematyka badawcza obejmowała szereg zagadnień, m.in.: doświadczanie depresji oraz postrzeganie sytuacji choroby przez osoby z zespołem Marfana [Peters, Kong i wsp., 2001]. W eksploracji wykorzystano: wywiad, kwestionariusz percepcji choroby (The Illness Perception Questionnaire-IPQ) oraz The Center for Epidemiological Studies Depression Scale (CES-D).

Analiza wyników ujawniła, że większość (67%) badanych postrzega MFS jako poważny problem zdrowotny, mający dotkliwe konsekwencje w ich życiu. Ponad połowa twierdziła, że sprawuje małą, bądź umiarkowaną kontrolę nad swoim stanem zdrowia. Duża część badanych (62 %) skarżyła się na występowanie problemów układu krążenia. Bardzo poważnym obciążeniem dla pacjentów z zespołem Marfana okazało się być doświadczanie bólu (90% badanych). Podobny wskaźnik badanych (89 %) zgłosił występowanie wysokiego poziomu zmęczenia (skutek uboczny farmakoterapii układu krążenia). Ponad 40 % pacjentów ujawniło wysoki poziom depresji (nie stwierdzono korelacji z płcią), przy czym częstotliwość występowania symptomów depresyjnych okazał się znacząco większa, niż w ogólnej populacji. Stwierdzono ponadto występowanie dodatniej korelacji pomiędzy objawami depresji a postrzeganiem negatywnych konsekwencji zespołu Marfana.

Pytania zawarte w kwestionariuszu wywiadu obejmowały m.in. kwestie postrzegania swojej choroby w kategoriach wad i zalet. Respondenci określili negatywne strony bycia chorym następująco: choroba jako sytuacja niekorzystna (97 %), negatywny odbiór cech fizycznych (59%), myopia (23%), dysfunkcje układu krążenia (23%), ból (20%), ograniczenia stylu życia -50% (w tym uprawiania sportu i fizycznej aktywności-17%), ograniczenia związane z reprodukcją (19%), doświadczanie stresu i niepewności (19%) oraz występowanie negatywnego obrazu siebie (13%). Co ciekawe, badani określili także zalety posiadania zespołu Marfana, a wśród nich: wysoki wzrost (65%), zwiększenie samozrozumienia (41%), docenianie życia (41%), szczupła figura (26%), docenianie wartości innych (24%) oraz giętkość (20%).

Kolejny problem badawczy odnosił się do percepcji stygmatyzacji społecznej osób z MFS [Peters, Apse i wsp., 2005]. Obok wymienionych powyżej narzędzi badawczych zastosowano: kwestionariusz postrzeganej stygmatyzacji (The Perceived Stigma Questionnaire) i skalę samooceny (The Rosenberg Self-Esteem Scale). Analiza wyników pokazała, że 1/3 część badanych (32%) czuło się dyskryminowanych z powodu MFS, przy czym ok. 20% osób postrzegało miejsce zatrudnienia jako miejsce stygmatyzacji. Poczucie bycia dyskryminowanym silnie korelowało z objawami depresyjnymi i niską samooceną. 30 % badanych deklarowało wycofanie się z takich sytuacji społecznych, antycypacja których prowadziłaby do odczucia napiętnowania społecznego. Osoby chore (23%) uznawały także, że w związku z faktem posiadania MFS muszą wykonywać niesatysfakcjonującą pracę. Ponad połowa badanych deklarowała, że najlepszym sposobem radzenia sobie z doświadczaniem stygmatyzacji jest edukacja innych i przynależność do organizacji samopomocowej.

W omawianych badaniach amerykańskich analizie poddano także jakość życia osób badanych, zgodność partnerską oraz problematykę podejmowania decyzji o posiadaniu potomstwa [Peters, Kong, Hanslo, Biesecker, 2002]. Wykorzystano: The Ferras and Powers Quality of Life Index, Cardiac Version III oraz The Dyad Adjustment Scale. Wbrew oczekiwaniom okazało się, że nie uzyskano wyników, świadczących o niskiej jakości życia badanych. Zgodność w diadzie partnerskiej okazała się być podobna do tej, opisywanej w grupie osób zdrowych, na uwagę zasługuje jednak fakt wystąpienia istotnie niższych wyników w podskalach: konsensus (t=8,3; p<0,001) i ekspresja uczuć (t=4,4; p<0,001). W raporcie z badań opisano także występowanie u ok. 60% badanych zaburzeń popędu płciowego oraz współwystępowanie niskiej jakości życia i niskiej satysfakcji osiąganej w sferze seksualnej. Ta z kolei korelowała dodatnio z doświadczaniem dolegliwości bólowych oraz występowaniem defektów fizycznych w postaci rozstępów skóry.

Osoby badane (62%) deklarowały także, że posiadanie zespołu Marfana ma wpływ na podejmowanie decyzji dotyczących posiadania potomstwa. Były to zarazem osoby zdiagnozowane w wieku 15 lat lub wcześniej, postrzegające swoją chorobę przez pryzmat negatywnych konsekwencji i u których stwierdzono objaw wypadania płatka zastawki mitralnej.

Z kolei skandynawskie badania przeprowadzone przez Rand-Hendricsen, Sørensen i współautorów [2007] dotyczyły funkcji poznawczych oraz problematyki psychologicznego stresu i zmęczenia u osób z zespołem Marfana. W Norwegii, wśród 140 zarejestrowanych chorych znajduje się 39 osób w wieku 18-30 lat, eksploracją zaś objęto 16 z nich (średnia wieku: 24 lata). Zastosowane narzędzia badawcze to: The Fatigue Severity Scale FSS, The Fatigue Questionnaire FQ, The General Health Questionnaire 30 GHQ oraz bateria testów neuropsychologicznych. W testach neuropsychologicznych uzyskano wyniki zgodne z normą, aczkolwiek u osób z zespołem Marfana stwierdzono niższe wyniki w zakresie koordynacji wzrokowo-ruchowej. U kobiet z wadą genetyczną ujawniono wysoki poziom distresu oraz lęku, przy czym distres współwystępował z odczuwanym przez nie zmęczeniem. Analiza poziomu zmęczenia wskazała, iż jest on porównywalny z wynikami uzyskiwanymi w badaniach innych grup osób ze schorzeniami przewlekłymi i niepełnosprawnością. Zauważono ponadto, że u kobiet częściej występowało zmęczenie umysłowe.

 

Zespół Marfana jako otwarty problem teorii i praktyki psychopedagogicznej

W Polsce, jak dotąd, problematyka badawcza dotycząca zespołu Marfana podejmowana była przede wszystkim w obszarze nauk medycznych. Zaprezentowane w niniejszym opracowaniu krótkie doniesienia z eksploracji pozamedycznych mogą stanowić pewną zachętę do podjęcia podobnej problematyki na gruncie polskim. Szczególnie interesującym byłoby dokonanie diagnozy adaptacji psychospołecznej dzieci i młodzieży z MFS, a w dalszej perspektywie zaproponowanie konkretnych form pomocy dla tej kategorii osób ze złożoną niepełnosprawnością.

Aktualnie wszystkim chorym wielorakiego wsparcia udzielają: Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana i Inne Zespoły Genetycznie Uwarunkowane „Pomóżmy Naszym Dzieciom” z siedzibą w Gdyni oraz Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi GEN w Poznaniu.

dr Renata Zubrzycka

Zakład Socjopedagogiki Specjalnej
Uniwersytet Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie


Bibliografia:

1. Gierlak G., Wierzbicki P.: Zespół Marfana- diagnostyka i leczenie. „Polski Merkuriusz Lekarski” 1998, T.V, nr 26, s. 98-100.

2. Harabasz A., Głowacki M., Krawczyński M.R., Wolnik-Brzozowska D., Wiśniewska M., Glazar R., Latos-Bieleńska A.: Trudności diagnostyczne w zespole Marfana ze szczególnym uwzględnieniem okresu dojrzewania. „Nowiny Lekarskie” 1997, 66, Sup. I, s.123-128.

3. Witryna internetowa Stowarzyszenia "Marfan Polska".  

4. Ignyś A., Głowacki M.: Zespół Marfana i inne zespoły o fenotypie marfanoidalnym., „Pediatria Praktyczna” 1998, T.6, Nr 3-4, s.125-130.

5. Kwiatkowska J., Aleszewicz-Baranowska J., Pawlaczyk R., Wałdoch A., Potaż P. i wsp.: Zespół Marfana- czy jest nadzieja na lepszą jakość życia? „Family Medicine & Primary Care Review” 2009, 11, 3, s.382-384.

6. Peters K.F., Apse K.A., Blackford A., McHugh B., Michalic D., Biesecker B.B.: Living with Marfan syndrome: coping with sigma. „Clinical Genetics” 2005, 68, s. 6-14.

7. Peters K.F., Kong F., Hanslo M., Biesecker B.B.: Living with Marfan syndrome III. Quality of life and reproductive planning. „Clinical Genetics” 2002, 62, s. 110-120.

8. Peters K.F., Kong F., Horne R., Francomano C.A., Biesecker B.B.: Living with Marfan syndrome I. Perceptions of the condition. „Clinical Genetics” 2001, 60, s.273-282.

9. Rand-Hendricsen S., Sørensen I., H. Holmström H., Andersson S., Finset A.: Fatigue, cognitive functioning and psychological distress in Marfan syndrome, a pilot study. „Psychology, Health & Medicine” 2007, 12 (3), s.305-313.

10. Śmigiel R., Misiak B., Sąsiadek M.M.: Zespoły genetyczne charakteryzujące się nadmiernym wzrostem-aspekty kliniczne i poradnictwo genetyczne. „Przegląd Pediatryczny” 2008, Vol.38, No 2, s.121-129.

11. Wołkowska B., Wołkowski J., Kucharz E.J., Dróżdź M., Zespół Marfana - wybrane zagadnienia kliniczne. „Annales Academiae Medicale Silesiensis” 1995, 30, s.413-421.

{rscomments off}