Testy genetyczne


Zespół Marfana – jaką rolę w diagnostyce tej choroby odgrywają testy genetyczne?
 

W diagnostyce zespołu Marfana testy genetyczne wciąż stanowią tylko element pomocniczy. Ich wykonanie jest jednak niezbędne, jeśli chcemy mieć pełny obraz sytuacji. Z badań DNA korzysta się też w diagnostyce preimplantacyjnej i prenatalnej. Co jeszcze dają takie testy i w jakich sytuacjach warto je przeprowadzić?

Testy genetyczne wciąż nie są podstawowym elementem diagnostyki zespołu Marfana

Ale stanowią jej ważne uzupełnienie. Dostarczają dodatkowych, bardzo przydatnych informacji i mogą pomóc w ostatecznym potwierdzeniu diagnozy. Badania DNA w kierunku zespołu Marfana nie są już tak drogie i słabo dostępne jak kiedyś. W Polsce wykonuje je co najmniej kilka ośrodków.

Diagnostyka zespołu Marfana – testy DNA i ocena obrazu klinicznego powinny iść ze sobą w parze
Dlaczego jest to takie ważne? Gdy mówimy o diagnostyce zespołu Marfana, należy wziąć pod uwagę kilka istotnych kwestii i odpowiedzieć sobie na następujące pytania:

  • Czy brak mutacji w genie FBN1 jest równoznaczny z wykluczeniem choroby? Nie. Z szacunków wynika, że u ok. 5-10% osób z rozpoznanym zespołem Marfana mutacja ta nie występuje.
  • Czy obecność mutacji w genie FBN1 pozwala jednoznacznie potwierdzić diagnozę? Też nie. Mutacja genu FBN1 może powodować wiele zaburzeń, które w swoim obrazie klinicznym będą przypominały zespół Marfana.

I właśnie dlatego do postawienia diagnozy, oprócz testów genetycznych, niezbędna jest jeszcze dokładna ocena obrazu klinicznego i szczegółowy wywiad rodzinny. Obserwuje się już co prawda, pewne związki pomiędzy lokalizacją mutacji genu FBN1 a postacią kliniczną choroby. Ale nasza wiedza w tym zakresie jest jeszcze dość mocno ograniczona. Zatem w jakich sytuacjach testy genetyczne będą sprawdzać się najlepiej?

Testy DNA przydatne w diagnostyce preimplantacyjnej oraz prenatalnej

W dzisiejszych czasach nawet osoby dotknięte wadami genetycznymi mają szansę na zdrowe potomstwo. Tę możliwość daje im diagnostyka preimplantacyjna – metoda ściśle powiązana z in vitro. Diagnostyka preimplantacyjna pozwala przebadać komórkę jajową lub zapłodniony już zarodek w kierunku obecności wad genetycznych, jeszcze zanim trafi do macicy. Materiał genetyczny dziecka jest badany zarówno pod kątem aberracji chromosomowych, jak i mutacji w konkretnych genach, np. odpowiedzialnych właśnie za zespół Marfana. Na tym jednak nie koniec.

Dzięki istnieniu badań genetycznych matka może dowiedzieć się o chorobie dziecka jeszcze w czasie ciąży. Pozwala jej to lepiej przygotować się na jego narodziny – np. poprzez wybranie odpowiedniego szpitala, w którym odbędzie się poród albo omówienie z lekarzem dostępnych metod leczenia. Diagnostyczne badania prenatalne, bo o nich tutaj mowa, wykonuje się w sytuacji, gdy przynajmniej jeden z rodziców choruje na zespół Marfana. Próbkę do analizy stanowi wtedy płyn owodniowy, jeśli u kobiety wykonuje się amniopunkcję, lub fragment kosmówki, jeśli biopsję.

Mówiąc o potrzebie testów genetycznych, warto zaznaczyć, że choć pierwsze objawy zespołu Marfana są często widoczne już w okresie noworodkowym, to mogą być jeszcze zbyt słabo nasilone, żeby można było postawić diagnozę. Zdarza się też, że pierwsze symptomy zespołu ujawniają się dopiero w okresie intensywnego wzrostu dziecka, a więc dość późno. Wykonując test genetyczny, możemy wychwycić schorzenie znacznie wcześniej – na długo zanim choroba da o sobie znać. Pozytywny wynik testu genetycznego jest dla nas sygnałem, że zdrowie dziecka musi być cały czas monitorowane, szczególnie, jeśli ma chorych rodziców.

Testy genetyczne są niezbędne do pełnej diagnozy

Choć zespół Marfana można stwierdzić już na podstawie kryteriów klinicznych i dokładnego wywiadu rodzinnego, testy genetyczne wydają się niezbędne do kompleksowej oceny sytuacji. Niewłaściwa interpretacja wyniku testu genetycznego może prowadzić do błędnych wniosków, dlatego rezultat badania powinien zobaczyć specjalista, mający największą wiedzę na temat dziedzicznych chorób genetycznych, czyli lekarz genetyk.

Autor: Natalia Jeziorska /  01.12.2017
www.genetyczne.pl

Google Translate  ||  Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny

Google Plus - Stowarzyszenie Marfan Polska
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska