Sprawozdania

5.03. 2011 r. - Nadzwyczajny Zjazd Stowarzyszenia

W dzień poprzedzający spotkanie przyjechali do nas goście z dalekich stron (Krakowa, Poznania, Warszawy i okolic). Zamieszkali w Schronisku Młodzieżowym w Gdańsku Wrzeszczu. Nasze spotkanie odbyło się w pobliskiej Sali gimnastycznej OSIR Gdańsk. Mieliśmy własny sprzęt audiowizualny, który wykorzystaliśmy do nagłośnienia i prezentacji.
W czasie obrad dorosłych w kąciku obszernej Sali Panie Marzena i Agnieszka przeprowadzały konkursy oraz inne zajęcia dla dzieci. Było dużo nagród!

Pani Krystyna Rawdanowicz – wykładowczyni języka migowego, od wielu lat współpracująca z naszym Stowarzyszeniem jako wolontariuszka, poprowadziła Zjazd Nadzwyczajny. Prezes, pan Jan Kawalec wyjaśniał konieczne poprawki do Statutu, które mają uaktualnić nasz Status Organizacji Pożytku Publicznego, mającego prawo do 1% podatku. Głosowaniu poddano dwie uchwały. Ich treść odnosiła się do konieczności spełnienia wymagań ustawy o stowarzyszeniach i wolontariacie. Obie przeszły jednogłośnie.

W poświęconej zdrowiu części Zjazdu głos zabrała kardiolog, pani dr Anna Wałdoch, która zaprosiła wszystkie marfanowskie dzieci na nieodpłatne badania do Akademii Medycznej. Uczestnicy zostali tez poinformowani o rehabilitacji w ośrodku w Gdańsku.
Następnie dr Anna Wałdoch i pediatra dr Hanna Kawalec udzielały indywidualnych porad.

W czasie Zjazdu serwowano napoje i ciastka, a po spotkaniu był ciepły poczęstunek.

Następny dzień uczestnicy spędzili na spacerach nad morzem. Pogoda była dość dobra, choć było jeszcze chłodno.


25.11.2010 r. - Debata Instytutu Praw Pacjenta na temat chorób rzadkich


25 listopada 2010 r. w Warszawie odbyła się debata na temat przyszłości leczenia chorób rzadkich, zorganizowana przez Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej. W trakcie debaty przedyskutowano sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi, możliwości polepszenia diagnostyki i leczenia, a także potrzebę i kształt rozwiązań systemowych na rzecz tych chorób w Polsce.

Dyskusję poprowadził ks. Arkadiusz Nowak, Prezes Instytutu oraz Jadwiga Kamińska, prezes Dziennikarskiego Klubu Promocji Zdrowia.

"Chorzy podkreślają, że nie ma w Polsce usystematyzowanego planu objęcia ich opieką, począwszy od diagnostyki i leczenia, aż po opiekę pielęgnacyjną oraz socjalną" – powiedział Ksiądz Arkadiusz Nowak z Instytutu Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej.
„Działania prowadzone na rzecz osób chorób rzadkich mają charakter doraźny” – powiedział Mirosław Zieliński, Przewodniczący Krajowego Forum na rzecz Terapii Rzadkich Chorób Orphan. „Nie rozwiązują one kompleksowo potrzeb pacjentów i ich rodzin. Zapewne nie działoby się tak, gdyby Polska miała Narodowy Plan dla chorób rzadkich”.
Jacek Graliński, Zastępca Dyrektora ds. klinicznych w Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka podkreślał, że konieczne jest stworzenie kompleksowego systemu opieki nad pacjentem, od diagnozy, po leczenie, rehabilitację i opiekę socjalną.
„Nie powinnyśmy cierpieć z powodu naszej rzadkości, bo nikt z nas nie prosił się o chorobę rzadką. Taki los nas spotkał i musimy się z tym uporać" – powiedziała Teresa Matulka, Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.
Artur Fałek, dyrektor departamentu polityki lekowej Ministerstwa Zdrowia, odnosząc się do wypowiedzi ekspertów i przedstawicieli stowarzyszeń pacjentów zapewnił, że w resorcie pracuje zespół, który ma rozpoznać potrzeby chorych cierpiących na choroby rzadkie i że powstanie Plan ukierunkowany na te schorzenia.

Przedstawiciele organizacji pacjenckich zadeklarowali, że przygotują wspólne stanowisko, odnoszące się do postulatów sformułowanych podczas debaty. Dokument  zostanie przekazany na ręce Marka Twardowskiego, Podsekretarza Stanu w Ministerstwie Zdrowia.

W dyskusji wzięli udział także m.in.:
Barbara Wójcik-Klikiewicz - dyrektor departamentu gospodarki lekami NFZ;
Sławomir Janus - Dyrektor Instytutu Matki i Dziecka;
Prof. dr hab. Anna Tylki-Szymańska - Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka;
Prof. dr hab. Wojciech Cichy - kierownik I Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego  w Poznaniu;
Paweł Krysiak - Prezes Stowarzyszenia Przedstawicieli Producentów Leków Sierocych;
Sergiusz Jóźwiak - Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka;

Organizatorem debaty jest Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej. Partnerami instytucjonalnymi debaty są: Komitet Rozwoju Człowieka PAN, Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, Instytut Matki i Dziecka, Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan oraz Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia. Partnerem wspierającym Debatę jest Stowarzyszenie Przedstawicieli Producentów Leków Sierocych.

PS. Niestety nie mogliśmy uczestniczyć, w tym dniu mieliśmy dużo zaplanowanych zajęć w projekcie "Marfan.Odpowiedzialne decyzje"


6.11.2010 r. - Sprawozdanie ze spotkania członków i sympatyków Stowarzyszenia w Gdańsku


Z przyjemnością zawiadamiamy, że w dniu 06.11.2010 w budynku Rady Miasta Gdańska odbyło się bardzo udane, kolejne w tym roku spotkanie. W ramach projektu "Marfan. Odpowiedzilane decyzje" przeprowadziliśmy spotkanie grupowe przybyłych uczestników projkektu.
Uczestnikami byli nasi podopieczni, osoby dorosłe i dzieci. Równolegle z obradami dorosłych, dzieci w osobnej sali uczestniczyły w grach i zabawach z nagrodami i konkursach integracyjnych.
Wszyscy wygrali zabawki, a wyróżniający się w konkursach otrzymali dyplomy i wyróżnienia. Spotkanie zakończyło się degustacją pizzy. Przygotowaliśmy spotkanie dla ok. 70 osób, ale kilka osób nie mogło w nim uczestniczyć z powodu choroby.

W trakcie spotkania omówione została 15-letnia działalność Stowarzyszenia i wszystkie dokonania (działania), które poczyniliśmy przez te lata. Podsumowaliśmy je jako wspólne osiągnięcia Członków i Zarządu Organizacji. Od początku istnienia Stowarzyszenie  informuje i edukuje społeczeństwo. Z tej racji otrzymaliśmy wiele podziękowań i rekomendacji. Uczestniczymy w konferencjach dotyczących chorób rzadkich, które odnoszą się jednocześnie do wsparcia naszego środowiska. Przypomnieliśmy o możliwości wzięcia udziału w turnusach rehabilitacyjnych organizowanych co roku przez Stowarzyszenie. Stowarzyszenie jest w toku przeprowadzonania prac w projektach dofinansowanych z PFRON-u i Unii Europejskiej, kilku projektów wsparcia członków Stowarzyszenia oraz niepełnosprawnych poszukujących pracy. Wydajemy biuletyny informacyjne, ulotki, plakaty, kalendarze bardzo pomocne w naszej codziennej pracy.

Od kilku lat nasza działalność bardzo  wspierana jest wpływami z 1% podatku osób nam życzliwych i rozumiejących potrzeby Stowarzyszenia. Prezentując naszą działalność przedstawiliśmy relacje z naszych tegorocznych turnusów rehabilitacyjnych oraz wspólnych spotkań Stowarzyszenia w Gdańsku.

Członek Zarządu p. Marcin Januszewski przedstawił interesująco swoje leczenie aorty. Było to kilka zabiegów operacyjnych (w tym jeden w Holandii - prof. Schepens). Stwierdziliśmy, że pomimo wielu lat leczenia można (zdrowo żyjąc i kontrolując stan zdrowia) prowadzić normalne życie rodzinne i pracować.

Pani Hanna Kawalec - wieloletnia konsultantka medyczna i współzałożycielka Stowarzyszenia omówiła obecnie praktykowane  sposoby postępowania  przy orzekaniu niepełnosprawności, przedstawiła rozwiązania uwzględniające nie tylko sytuację osób niepełnosprawnych, ale również omówiła konsekwencje życiowe rodziny wynikające z tych orzeczeń.

Pani psycholog Mariola Łapińska - wieloletni pracownik Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej (PP-P), (a obecnie wolontariuszka Stowarzyszenia) jest chętna do pomocy naszym podopiecznym. W wyniku jej wystąpienia zrozumieliśmy jak ważne dla młodziezy uczączącej się są opiniie z PP-P. Istnieje ścisłe powiąznie pomiedzy opiniami PP-P oraz Orzeczeniami Zespołów Orzekających d/s Niepełnosprawności.

Kolejne wystapienie wolonratiusza Stowarzyszenia p. G.Orzoga dotyczyło uważnego podejmowania decyzji cywilno-prawnych. Jeśli będziecie Państwo podejmować jakieś poczynania prawne związane z umowami to możemy liczyć na porady z zakresu zagadnień cywilno-prawnych.
 
Uczestnicy wymieniali swoje doświadczenia w leczeniu, rehabilitacji ZM i wyrażali chęć do kolejnych spotkań. Starsza młodzież oczekuje na dłuższe, dwudniowe spotkania, chcą również pomóc w organizowaniu takich zjazdów. 
Serdecznie dziekujemy Radzie Miasta Gdańska, Firmie M&Z z Gdyni oraz Pizzeri STEFANO z Sopotu. 


13-15.05.2010 r. - V Europejska Konferencja na temat Rzadkich Chorób w Krakowie


W dniach 13-15 maja 2010 r. w Krakowie odbyła się V Europejska Konferencja na temat Rzadkich Chorób (Zdjęcia z konferencji ).

Reprezentantem naszego Stowarzyszenia była Ewa Frajs, której zaangażowanie i profesjonalizm pozwolił na przedstawienie w Krakowie środowiska osób o rzadkim schorzeniu genetycznym – Zespole Marfana i innymi zespołami marfanopodobnymi. Jesteśmy przekonani, że poprzez nasz udział w Konferencji mogliśmy wykazać, że niepełnosprawność marfanowska jest zbyt mało znana i przez to niedostrzegana, a nasi Podopieczni, każdego dnia funkcjonując w środowisku  o małej, a często żadnej wiedzy, muszą staczać walkę o swoje zdrowie  i życie.

Spotkanie, ze względu na temat konferencji, miało wyjątkowy charakter. Wzięli w nim udział naukowcy, decydenci polityczni, pracownicy służby zdrowia, przemysłu, a także pacjenci ze wszystkich krajów europejskich.
Tematy dyskusji obejmowały badania naukowe, rozwój nowych metod leczenia, opieki zdrowotnej, opieki społecznej, informacji, zdrowia publicznego i wsparcia na poziomie europejskim, krajowym i regionalnym.

Bardzo dziękujemy pani Ewie. 
Bardzo dziękujemy również organizatorom i współpracownikom V Konferencji nt. Rzadkich Chorób.


17.08.2001 r. - Sprawozdanie z konferencji na temat Zespołu Marfana w Seattle

1. WSTĘP
W spotkaniu licznie uczestniczyli członkowie rodzin osób z Zespołem Marfana z całego USA. Było to 17 takie spotkanie zorganizowane przez National Marfan Foundation. Konferencja stanowiła także okazję do nieformalnych spotkań i zacieśniania więzów współpracy przy pomocy dzieciom, dorosłym i zdrowym osobom. Wykłady i warsztaty dla pacjentów odbywały się równolegle z Sesją Wzajemnego Kształcenia dla lekarzy.

Oto sprawozdanie z tej ostatniej:

Była to pierwsze tego rodzaju spotkanie lekarzy zorganizowane bez budżetu i promowane jedynie stronach internetowych i w magazynie "Connective Issues". Uczestniczyło w niej 20 osób wraz z kilkoma lekarzami cierpiącymi na Zespół Marfana. Wszyscy mówcy także brali udział w wykładach dla pacjentów, tak więc zabierali głos dwukrotnie, zmieniając odpowiednio charakter swych wystąpień. Zawartość była na najwyższym poziomie, podobnie jak problemy podnoszone w pytaniach.

2. Genetyka - badania diagnostyczne

Profesor Hal Dietz przedstawił przegląd cech diagnostycznych Zespołu Marfana i zakres zmian powodowanych przez mutacje fibryliny, a w szczególności: fenotyp MASS, podwichnięcie soczewki , rodzinny MVP i zespół Schprintzen-Goldberga. Zakończył stwierdzeniem, że włókna elastyny zawierające zmienioną fibrylinę są wrażliwe i łatwo się niszczą, co powoduje zmiany rozwojowe, które z kolei zwiększają degradację organizmu. Zasugerował strategię leczniczą ukierunkowaną na TGF-Beta, którą wypróbuje w swoim modelu badań zespołu Marfana na myszach. Dr Child zaoferowała udział grupy swoich 80 pacjentów o zdiagnozowanej mutacji fibryliny w przyszłych próbach klinicznych, jeśli wspomniana technika będzie stosowana.

3. Rehabilitacja

Profesor Richard Pyeritz, z Uniwersytetu Philadelphii, podzielił się swym długim doświadczeniem w ocenie możliwości uprawiania sportu przez młodzież i podkreślił, że zawsze należy przeanalizować historię występowania wczesnych chorób serca w rodzinie. W ten sposób można zmniejszyć ryzyko śmierci krążeniowej podczas uprawiania sportu. Równie ważne jest unikanie pochopnej diagnozy Zespołu Marfana, ponieważ istnieje wiele podobnych i nakładających się schorzeń krążenia, jak np. przerost mięśnia sercowego.

4. Okulistyka

Deborah Alcorn, profesor okulistyki, przedstawiła badania dokonane z profesor Irene Maumenee na Uniwersytecie Johna Hopkinsa. Wyraziła konserwatywne poglądy przeciw usuwaniu soczewek, a podkreśliła rolę pracy nad doskonaleniem wzroku z użyciem okularów. Powinno unikać się uderzeń w głowę, lecz nie ze względu na przemieszczenie soczewek, a na ich podwichnięcie. Wczesne i cykliczne badania dzieci pozwolą skutecznie leczyć niedowidzenie. Występowanie jaskry może być w rzeczywistości wyższe niż wynikło z jej badań (5%), ale nie tak wysokie jak 35% sugerowane przez Fundację Marfana. Etiologia przedwczesnej katarakty w Zespole Marfana nie jest zbadana. Jednak należy pamiętać, że fibrylina jest obecna w tkance całej gałki ocznej. Jako że pacjenci z Zespołem Marfana żyją około 70 lat, zachowanie możliwie sprawnego wzroku jest szczególnie ważne.

5. Stomatologia

Dr Brian Williams, szef zakładu Dentystyki na Uniwersytecie Washington, przedstawił przegląd aspektów dentystycznych i ortodontycznych u dzieci z Zespołem Marfana i zademonstrował efekty realizowanego przez siebie długotrwałego programu leczniczego. Wysoko wysklepione podniebienie, wydłużona lub skrócona żuchwa prowadziły do ścieśnienia pojedynczych zębów. Dodatkowo zęby mogą by wielokrotnie ukorzenione, co utrudnia ich usuwanie. Wstępny przegląd dentystyczny powinien mieć miejsce w wieku około 5 lat, podczas zmiany uzębienia, lub już przy komplecie stałych zębów. Do poszerzania i rozciągania podniebienia służy aparat ortodontyczny. W połączeniu z usuwaniem zębów i ewentualnie operacją chirurgiczną dolnej i górnej szczęki, jego stosowanie daje trwałe rezultaty i estetyczny wygląd. Jednak w celu ochrony serca należy pamiętać o profilaktyce antybiotykami podczas operacji dentystycznych. W zakładzie profesora Williamsa praktykuje się dożylne podawanie antybiotyków przed i po operacji wobec pacjentów cierpiących na schorzenia aorty lub zastawek. Zaleca się również używanie pasty lub wody z fluorem.

6. Ortopedia

Dr Paul Sponseller, profesor chirurgii ortopedycznej w szpitalu Johna Hopkinsa, przedstawił kryteria diagnostyczne z Gent, jako pierwsze, które obejmują cechy układu szkieletowego. Pacjent z Zespołem Marfana wyróżnia się co najmniej czterema z poniższych: deformacją klatki piersiowej, większym rozstawem ramion (zasięgiem), skoliozą większą niż 20 stopni, płaskostopiem. Pokwitaniowy skok wzrostu przypada na 7,5 roku u dziewcząt i 10,5 roku u chłopców. Dzieci przestają rosnąć rok wcześniej niż ich rówieśnicy. Nawracające bóle pleców występują u nich trzy razy częściej niż w populacji ogólnej z powodu skoliozy, problemów z dyskiem, bólu stawów, lub naciągnięcia więzadeł. Noszenie gorsetu jako metoda przeciwdziałania skoliozie powinna być stosowana wcześniej niż u pacjentów ze skoliozą idiopatyczną, najlepiej około 7 roku życia. Gorset nosi się ciężko ponieważ dziecko z reguły jest szczupłe i kościste. Natomiast jeśli skolioza przekracza 35 stopni, noszenie gorsetu jest bezcelowe. Ciężkie przypadki Zespołu Marfana w fazie noworodkowej nie nadają się do leczenia chirurgicznego, które powinno zostać odłożone do wieku pięciu lat, kiedy zwiększa się gęstość kości. Ogólnie rzecz biorąc, spoistość tkanki jest wysoka w zespole Marfana, ale wciąż zwiększona jest podatność na zakażenia i krwawienie. Dr Sponseller zaleca radzić sobie z bólem kości za pomocą częstych odpoczynków, gorsetów i niskooporowych ćwiczeń wzmacniających. Przepuklina oponowa, bardzo rzadka w populacji ogólnej, występuje u około 50% osób z Zespołem Marfana w obszarze kręgów od L5 do S2, często w połączeniu ze zmianami kostnymi w trzonach. Połowa pacjentów narzeka na ból, ponieważ przepuklina może naciskać na korzonki nerwów. Nie ma na to skutecznej metody poza drenowaniem , ponieważ tkanki są jak namoknięty papier. Zdarzają się też samoistne wycieki z tkanek. Noworodkowa dysplazja bioder występuje u dwóch procent pacjentów i jest leczona nieoperacyjnie. Wypadniecie główki ze stawu może być związane z degeneracyjną chorobą stawów, ale tylko trzy procent pacjentów skarży się na bóle. Wysoka sylwetka może być leczona operacją przynasad kości (wiercenie płytki wzrostowej w kolanie). Pacjent jest unieruchomiony na sześć tygodni, ale rezultaty są lepsze niż w terapii hormonalnej.

7. Diagnostyka Kardiologiczna

Dr Catherine Otto z Sekcji Kardiologii Uniwersytetu Washington, przedstawiła sposoby wykorzystania badania ECHO serca, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego i angiografii w diagnozie przed- i pooperacyjnej. Kryteria diagnostyczne w Zespole Marfana akcentuje rozszerzenie płatków zastawki dwudzielnej z powrotem do lewego przedsionka. Wzór powierzchni ciała dr. Devereux jest używany do stwierdzenia czy średnica pnia aorty jest prawidłowa w stosunku do płci i wieku. Pacjenci powinni odbyć ze swoim kardiologiem szczerą dyskusję na temat leczenia, ze szczególnym naciskiem na badanie ECHO serca. Tomografia komputerowa jest również efektywna, a także coraz łatwiej dostępna. Rezonans magnetyczny może być wykorzystywane tylko w przypadku gdy pacjent nie ma metalowych zastawek. Tomografia komputerowa z modelowaniem trójwymiarowym jest szczególnie przydatna przed samą operacją serca.

8. Kardiologia zachowawcza

Dr Alan Braverman, profesor medycyny z Uniwersytetu Washington skupił się na nie do końca zbadanych aspektach leczenia kardiologicznego w Zespole Marfana. Przedstawił wyczerpujący przegląd wyników badań nad leczeniem betablokerami - wiele z nich jest wciąż sprzecznych. Mimo to, opowiedział się za stosowaniem betalokerów lub Verapamilu w niewielkich dawkach. Zwłaszcza u pacjentów z występującymi rodzinnie schorzeniami kardiologicznymi lub w przypadku postępującego poszerzania się aorty. Dr Braverman prosi pacjentów o marsz w miejscu przez jedną minutę i stara się farmakologicznie obniżać tętno do 100 na minutę.

9. Kardiochirurgia

Profesor Craig Miller z Uniwersytetu Stanford mówił o złożoności zastępowania aorty, zarówno z, jak i bez pozostawiania zastawek. Technika ta, stworzona przez sir Magdi Yacouba, jest wykonywana z dobrymi efektami, ale też i wieloma modyfikacjami. Technika dr. Paulisa z Włoch odtwarza zatoki Valsalvy z wykorzystaniem zwykłej tkanki przeszczepowej. Tiron David używa teraz szerszej rurki z Dacronu niż potrzeba i przyszywa płatki do zatoki Valsalvy. W ten sposób naturalne zastawki są chronione przed uszkodzeniem w wyniku uderzania o rurki Dacrona. Przy wariancie pozostawiania zastawek, około 30% pacjentów wymaga ich wymiany w ciągu od 5 do 10 lat, więc operacje w tym wariancie są coraz rzadsze.

10. Neonatologia

Dr Edith Cheng z Wydziału Ginekologii Uniwersytetu Washington opisywała nadzór nad ciążą u osób z Zespołem Marfana. Skrzywienia kręgosłupa wymagają stosowania środków znieczulających, podobnie jak choroby płuc. Wysklepiona klatka piersiowa powinna być operowana, nawet jeśli pacjentka nie odczuwa takiej potrzeby. Korzysta na tym wydolność płuc, a szanse nawrotu ich choroby są niewielkie (zupełnie inne stanowisko prezentują Polscy torakochirurdzy - przypisek Hanny Kawalec).

2.12 - 3.12.2000 r. - Sprawozdanie ze spotkania członków Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana

Zamieszczamy wybrane fragmenty sprawozdania ze spotkania członków Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana , które odbyło się w dniach 2-3 grudnia 2000 roku w Gdyni w Instytucie Medycyny Morskiej. Uczestnicy byli zakwaterowani w hotelach w Gdyni i Sopocie.

Sobota, 2 grudnia

1. Gości powitał wiceprezes Stowarzyszenia Andrzej Motylski.
W dużym skrócie została przedstawiona dotychczasowa działalność Stowarzyszenia - (zamieszczamy ją w dalszej części), a następnie przedstawiono zaproszonych gości. Byli to: dr Janina Aleszewicz, dr Hanna Preiss, dr Anna Ignyś, dr. Anna Baran, prof. Stefan Czarnowski, dr Dorota Wojda, dr Sławomir Jakima, Ewa Małachowska, Barbara Rudzińska.

2. Jako pierwsza wystąpiła dr Janina Aleszewicz, przedstawiła nam wiele znanych osób, które były ciężko chore, a mimo to dokonały w swoim życiu wielkich rzeczy. Byli to np. :
Abraham Lincoln - Prezydent USA - chory na Zespół Marfana,
Ludwik von Beethoven - kompozytor - całkowicie stracił słuch,
Fryderyk Chopin - kompozytor - chory na gruźlicę,
Tomasz Edison - wynalazca - w szkole uważano go za upośledzonego umysłowo,
Stevie Wonder - piosenkarz - całkowicie niewidomy,
Stephen Hawking - uczony - cierpiący z powodu zaniku mięśni.
Wniosek ; Również osoby chore na ZM mogą w swoim życiu wiele dokonać i stać się wybitnymi osobistościami, zależy to głównie od nich samych.

3. Jako drugi wystąpił prof. Stefan Czarnowski z Akademii Medycznej w Gdańsku, który przeprowadził badania na zawartość fluoru we włosach i moczu u chorych z ZM i u osób zdrowych. Fluor jest pierwiastkiem powszechnie występującym i szczególnie potrzebnym organizmowi. Wchłaniany jest przez wszystkie kości i zęby, dlatego :
- wykorzystywany jest w stomatologii do leczenia próchnicy,
- zwiększa gęstość kości, co daje możliwość leczenia osteoporozy,
- hamuje działanie ok. 100 enzymów.
Wniosek: u osób z ZM stężenie fluoru we włosach i moczu jest większe niż w grupie kontrolnej.

4. Następnie głos zabrała dr Hanna Preiss z Wojewódzkiego Oddziału Rehabilitacji Dzieci i Młodzieży w Gdańsku, która podała rys historyczny zespołu Marfana, przedstawiła objawy choroby i konsekwencje wynikające z braku lub nieodpowiednio dobranych ćwiczeń fizycznych. Mówiła także o uprawianiu sportów wskazanych i przeciwwskazanych w przypadku chorych na Zespół Marfana a także o roli prawidłowego oddychania i stosowania leków.
Wnioski:
- podstawą leczenia jest usprawnianie ruchowe,
- konieczna jest współpraca wielu specjalistów,
- właściwie dobrane ćwiczenia mają pozytywny wpływ na samopoczucie psychiczne i fizyczne chorych.

5. Podczas przerwy w wykładach dr Anna Baran rozpoczęła badanie antropometryczne dzieci. Było wiele osób chętnych. Te dzieci, które nie zostały przebadane, wpisano na listę oczekujących. Zostaną one zbadane na następnym zjeździe Stowarzyszenia.

6. Dr Dorota Wojda - stomatolog - mówiła o higienie jamy ustnej. Na stan uzębienia mają wpływ:
- kontrola raz na pół roku,
- profilaktyka fluorowa,
- odpowiednia dieta,
- lakowanie zębów,
- usuwanie kamienia nazębnego.
Wnioski:
- u dzieci z ZM wcześniej wyrzynają się zęby trzonowe,
- ok. 94% dzieci z ZM ma wady zgryzu,
- ok. 50% ma podniebienie wysoko wysklepione,
- ok. 25% ma podniebienie gotyckie,
- w niektórych przypadkach wskazane jest korygowanie wady zgryzu poprzez usuwanie
zębów przedtrzonowych.

8. Po obiedzie głos zabrał prezes Stowarzyszenia - Jan Kawalec, który mówił o wartościach, jakie powinien cenić każdy człowiek. Wnioski z wypowiedzi:
- ważne jest to, co człowiek sobą reprezentuje i co po sobie zostawi,
- pieniądze nie powinny przysłonić istotnych wartości,
- osoby niepełnosprawne powinny dążyć do zdobycia gruntownego wykształcenia.

9. Dr Anna Ignyś - wykład na temat zespołów marfanopodobnych. Podczas wystąpienia zostały omówione objawy, rokowania oraz różnice pomiędzy zespołami:
Homocystynuria, zespół Beals'a, zespół Acharda, zespół Sticklera, zespół Ehlers-Danlos.

10. Ogłoszenie komunikatów dotyczących następnego dnia oraz informacja o książeczkach marfanowskich i ulotkach.

Niedziela, 3 grudnia

12. Wykłady rozpoczął dr Sławomir Jakima - psychoterapeuta z Kliniki CONS MED w Warszawie. Podczas prelekcji omówił postawy i problemy psychologiczne, jakie mogą występować u osób z ZM. Objawy te istnieją także u innych chorych i niepełnosprawnych ludzi. Omówił też dwa rodzaje terapii - muzykoterapię i choreoterapię, które mogą być bardzo pomocne w znoszeniu bólu i ogólnej poprawie samopoczucia. Następnie wszyscy chętni uczestniczyli w zajęciach choreoterapeutycznych poprowadzonych przez Ewę Małachowską oraz Sławomira Jakimę.

13. Barbara Rudzińska - pedagog mówiła na temat miejsca dziecka z ZM w szkole masowej (bez wyraźnego powodu nie należy podejmować decyzji o umieszczeniu dziecka w szkole specjalnej, nie należy także zgadzać się na nauczanie indywidualne). Pani pedagog uważa, że z dzieckiem należy rozmawiać na temat jego choroby. Należy również poinformować nauczycieli o stanie zdrowia dziecka, jednocześnie dbając o to, aby nie było traktowane jako osoba niepełnosprawna fizycznie i psychicznie. Po tym wykładzie wywiązała się dyskusja na temat sytuacji dziecka z ZM w szkole.

14. Danuta Ramczyk - pedagog - poruszyła problem adaptacji dzieci z ZM w grupie rówieśniczej i ich zagubienie w niej, zwróciła także uwagę na dość często obserwowaną niechęć rodziców dzieci zdrowych do dzieci chorych. Poddała pomysł stworzenia i przeprowadzenia warsztatów psychologicznych dla nauczycieli, rodziców i uczniów.

15. Jan Kawalec przedstawił zdjęcia z turnusu rehabilitacyjnego zorganizowanego przez Stowarzyszenie w 1998 roku w Sopocie. Przedstawił także zdjęcia wykonane przez Pawła Pyrlika - ucznia II klasy liceum, który - w ramach rocznego, międzynarodowego programu edukacyjnego uczy się w szkole w USA.

16. Przedstawiciele z firmy ubezpieczeniowej Nederlanden omówili ofertę ubezpieczeniową dla osób z ZM.

17. Zjazd w Gdyni zakończony został obiadem i spotkaniem ze Świętym Mikołajem - wszystkie dzieci otrzymały paczki. Uczestnicy dziękowali Organizatorom i Współpracownikom za ogrom pracy i zaangażowanie przy zorganizowaniu i przeprowadzeniu tej imprezy. Na podstawie protokółu Bożeny Więckowskiej opracowały B. Rudzińaka, R. Nowacka-Pyrlik

Tekst pochodzi z biuletynu „Nasze Życie” nr 1(3)/2001

   Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny
Google Plus