Praca dyplomowa

Praca Dyplomowa (Agnieszka Szczechura)

Wstęp

Swoim wyglądem zwracają powszechną uwagę: są niezwykle szczupli i wysocy, mają smukłe ręce, nogi, długie palce. Wydawać by się mogło, że są stworzeni do gry w piłkę siatkową lub koszykową. Zdawałoby się, że mają idealne warunki, by zostać wirtuozami gry na pianinie. Tymczasem nie mogą grać w piłkę, ponieważ ich serca są zbyt słabe, rzadko siadają do pianina, gdyż dokuczają im bóle stawów. Do tego bardzo często dołącza słaby wzrok, niejednokrotnie jego utrata. Kim są ci ludzieś Czy są chorzy, a jeśli tak, to jaka dotknęła ich chorobaś

Chociaż do tej pory nikt nie przeprowadzał dokładnych badań, szacuje się, że w Polsce liczba osób chorych na zespół Marfana wynosi około 5000. Choroba ta uwarunkowana jest genetycznie i jej symptomy można zaobserwować u większości dzieci tuż po urodzeniu, jednak na ogół rozpoznaje się je dość późno. W przeszłości, chorzy często umierali przed trzydziestym rokiem życia, a główną przyczyną ich przedwczesnych śmierci były pęknięcia tętniaków rozwarstwiających aorty. Oprócz objawów w układzie krążenia, które mają bezsprzecznie największe znaczenie dla życia, choroba ta dotyczy także wielu innych narządów, m.in. płuc, nerek i oczu. Za najbardziej widoczne objawy zespołu Marfana można uznać te, które są obecne w układzie kostnym i wyrażają się, jak wspomniałam wcześniej, bardzo wysokim wzrostem i smukłą sylwetką ciała. Charakterystykę zespołu Marfana, jak też zróżnicowanie obrazu tej jednostki chorobowej starałam się zawrzeć w pierwszym rozdziale mojej pracy. Korzystając z możliwie wielu dostępnych źródeł, "skompletowałam" objawy schorzenia, które wymieniane były w zależności od poszczególnych specjalizacji, np. ortopedii, okulistyki, jakich dotyczyły dane opracowania. Moim zamiarem było przedstawienie możliwie pełnego obrazu tej jakże złożonej jednostki chorobowej, jednak szczególny nacisk położyłam na objawy dotyczące oczu. Przyczyną tego jest fakt, że właśnie w narządzie wzroku zespół Marfana eksponuje się najbardziej różnorodnie, a także z racji kierunku ukończonych przeze mnie studiów, szczególnie mnie to interesowało.

O zespole Marfana mówi się jednak bardzo mało. Niejednokrotnie sami chorzy nie zdają sobie sprawy z tego, co jest przyczyną ich wielu dolegliwości. Wielorakie objawy sprawiają, że ta jednostka chorobowa często jest rozpoznawana i leczona nie jako pewna całość, lecz jako odrębne, nie powiązane ze sobą schorzenia. Uzasadniona wydaje się więc potrzeba zorganizowania ekipy współpracujących ze sobą specjalistów; zwłaszcza kardiologa, okulisty, ortopedy i endokrynologa, którzy mogliby wspólnie określać stan zdrowia pacjentów oraz opracowywać plan ich leczenia i rehabilitacji. Jednakże dziś, jedyną instytucją zajmującą się kompleksowo problemami osób dotkniętych tą chorobą jest Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana i Inne Zespoły Genetycznie Uwarunkowane "Pomóżmy Naszym Dzieciom". Działalności tej właśnie organizacji poświęciłam drugi rozdział mojej pracy. Obok charakterystyki jednostki chorobowej, pragnęłam także przedstawić studia przypadków osób dotkniętych zespołem Marfana. W ten właśnie sposób chciałam przybliżyć sylwetki ludzi, którzy choć są między nami, pozostają niejako obcy, nieznani i niezrozumiani. Objawy choroby sprawiają, że zauważamy ich, gdziekolwiek się pojawią, jednak nie zawsze zdajemy sobie sprawę, że za niecodziennym wyglądem kryje się zwykły, wrażliwy człowiek, który tak jak my potrzebuje przyjaśni, ciepła i zrozumienia. Mam nadzieję, że przytoczone przeze mnie historie, które napisało samo życie, a opowiedzieli mi osobiście ich bohaterowie pozwolą bardziej zrozumieć złożoność problemów, na jakie napotykają chorzy na zespół Marfana, i - przede wszystkim - dostrzec ich ogromne możliwości, które istnieją pomimo tej poważnej choroby.

Część pracy zawierającą siedem studiów przypadku poprzedziłam rozdziałem dotyczącym metodologii badań. Jest to rozdział trzeci; zawarłam w nim cele ukierunkowujące moje badania, opis narzędzi badawczych, a także charakterystykę badanej grupy oraz czas i miejsce przeprowadzenia badań. Pracę zakończyłam wnioskami, jakie wynikły z opisanych historii życia moich respondentów. świadoma faktu, że badana grupa, aczkolwiek jest zróżnicowana, to jednak nie dość liczna, starałam ustrzec się od zbyt pochopnych uogólnień. Mam nadzieję, że praca ta będzie mogła posłużyć jako zbiór wiadomości na temat zespołu Marfana, gdyż do tej pory w naszym kraju nie ukazała się jeszcze żadna praca bądś publikacja traktująca całościowo tę jednostkę chorobową. Zdaję sobie sprawę z faktu, że obraz tego schorzenia jest bardzo złożony, oraz że w wiadomościach, które przedstawiłam szczególnie zaznaczyłam aspekt okulistyczny. Dlatego więc mam nadzieję, że przy nawiązanej już współpracy z panią doktor genetyk Anną Ignyś, jak również z nowojorską National Marfan Fundation i innymi znawcami przedmiotu uda mi się w przyszłości poszerzyć informacje zawarte w tejże pracy. Za namową pani Renaty Nowackiej-Pyrlik, tyflopedagoga, współzałożycielki Stowarzyszenia "Pomóżmy Naszym Dzieciom" zobowiązałam się złożyć jeden egzemplarz mojej pracy w bibliotece Polskiego Związku Niewidomych. Moim pragnieniem jest również, by nauczyciele, w których klasie uczy się, bądś będzie się uczyło dziecko dotknięte zespołem Marfana, zechcieli przeczytać tę pracę, by po jej lekturze mogli bardziej uwrażliwić swoje postawy wobec chorych uczniów. Praca ta mogłaby także pomóc samym chorym, by ci mieli świadomość, że ich problemy i radości podzielają też inne osoby dotknięte tą chorobą. Z nadzieją, że w choć niewielkim stopniu pomogę tym wszystkim, których dotyczy ta praca, postanowiłam podjąć się napisania na temat zespołu Marfana.

ROZDZIAŁ I
ZESPÓŁ MARFANA. CHARAKTERYSTYKA JEDNOSTKI CHOROBOWEJ


1. HISTORIA WIEDZY O ETIOLOGII CHOROBY

Zespół Marfana jest dość rzadko spotykaną jednostką chorobową o tajemniczej, do niedawna, etiologii. Pierwsze noty na ten temat zostawili już w V w. naszej ery Babilończycy, zaś pierwszego typowego opisu tej choroby dokonał w 1876 roku okulista z Cincinnatti E. Williams. Dalsze dzieje rozwoju wiedzy na temat zespołu Marfana wyglądały następująco:

1914 r. Boerger jako pierwszy opisał podwichnięcie soczewek.

1934 r. Pojawiły się doniesienia o tętniaku rozwarstwiającym aortę w jej części wstępującej.

1950 r. Dokonano analizy rodowodów wielu pacjentów, głównie z powikłaniami sercowo-naczyniowymi, co pozwoliło określić różnorodność i zmienność obrazu chorobowego.

1950 r. Dokonano analizy rodowodów wielu pacjentów, głównie z powikłaniami sercowo-naczyniowymi, co pozwoliło określić różnorodność i zmienność obrazu chorobowego.

1950 r. Dokonano analizy rodowodów wielu pacjentów, głównie z powikłaniami sercowo-naczyniowymi, co pozwoliło określić różnorodność i zmienność obrazu chorobowego.

1956 r. Określono podobieństwo strukturalne między więzadełkami soczewek oczu a warstwą środkową aorty.

1971 r. Beals i Hecht opisali chorobę dziedziczoną autosomalnie dominująco, którą nazwali CCA (congenital constractural arachnodactyly ś wrodzona arachnodaktylia, pająkowatość palców, z przykurczem). Zmiany szkieletowe w tej chorobie odpowiadają tym, jakie opisał dr Marfan, zaś oczy i aorta są zdrowe lub mają mniejsze wady, występuje znacznie mniejsza ruchomość więzadeł oraz przykurcze.

1986 r. Odkryto fibrylinę; glikoproteinę, której wadliwa budowa leży u podłoża zespołu Marfana.

1991 r. D. Hollister odkrył geny odpowiedzialne za budowę fibryliny. Geny te znajdują się na chromosomie 15 (15q 15-21). U osób dotkniętych zespołem Marfana chromosom 15 jest zmieniony w niewielkim stopniu (rozmaicie u różnych pacjentów).

1991 r. Lee i współpracownicy zlokalizowali na chromosomie 5 (5q 23-31) zespół genów także odpowiedzialny za syntezę fibryliny, a zmieniony chorobowo w postaci CCA.

Powszechną uwagę opinii publicznej na zespół Marfana skupił fakt tragicznej śmierci w 1986r. słynnego amerykańskiego gracza w siatkówkę, Flo Hymanśa, który zmarł z powodu pęknięcia tętniaka aorty. Czasopisma medyczne i popularne sugerowały, że chorobą tą dotknięty był również Abraham Lincoln.

2. DEFINICJA I OBJAWY

Zespół Marfana (arachnodactylia = pająkowatość palców; dystrophia mesodermalis; congenita hypoplastica) - "jest to układowe uszkodzenie tkanki mezenchymalnej ze zmianami w układzie kostno-stawowym, w układzie krążenia i w gałkach ocznych. Przyczyną zespołu Marfana jest uwarunkowane genetycznie uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenie w tworzeniu kolagenu oraz substancji podstawowej tkanki łącznej" (Drewa, 1992 s.66). Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, charakteryzuje się dużym stopniem penetracji patologicznego genu oraz różnorodną ekspresją. Gen, którego mutacje są odpowiedzialne za występowanie typowych dla tego zespołu objawów został zlokalizowany na chromosomie 15. Częstość występowania - 1,5-10/100 000 osób (Ignyś, Głowacki, 1998). Aż w 70-85% przypadków choroba jest dziedziczona, pozostałe 30-15% jest skutkiem nowej mutacji (w takich przypadkach czynnikiem sprzyjającym jest "zaawansowany" wiek ojca). Diagnostyka zespołu Marfana opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie układu kostnego, naczyniowego oraz narządu wzroku. Dodatkowym czynnikiem ułatwiającym znacznie ustalenie rozpoznania jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny. Rozpoznanie oparte o badanie kliniczne i wywiad rodzinny, ustala się na podstawie obecności typowych objawów współistniejących w 3 układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym (jeśli rodzice chorego są zdrowi), oraz w 2 lub więcej układach przy stwierdzeniu obciążonego wywiadu rodzinnego. Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzane już przy urodzeniu, chociaż nie jest to regułą.

Na pełny obraz tej jednostki chorobowej składają się:

1. Zmiany w układzie kostnym w postaci wąskiej i długiej czaszki, wysoko sklepionego ..("gotyckiego") podniebienia, klatki piersiowej w kształcie lejkowatym lub kurzym, wąskich ..pleców, skrzywień kręgosłupa, nadmiernie wydłużonych kończyn górnych i dolnych, ..koślawych kolan, długich, pająkowatych palców rąk i stóp oraz płaskostopia.

2. Wady wrodzone serca, których objawem jest niedomykalność zastawek ..półksiężycowatych aorty lub pnia płucnego. Ponadto często współistnieje zespół ..wypadania zastawki dwudzielnej (mitralnej) do lewego przedsionka, komorowe ..zaburzenie rytmu pracy serca oraz uszkodzenie błony środkowej aorty, prowadzące ..w większości przypadków do powstania tętniaka.

3. Zaburzenia widzenia spowodowane najczęściej podwichnięciem lub zwichnięciem ..soczewek obu oczu, a także innymi wrodzonymi schorzeniami takimi jak: brak wrodzny soczewek, ubytki soczewek, soczewki kuliste, zaćma wrodzona, zaburzenia śrenic, ..przetrwała błona śrenicza, wrodzony brak tęczówki, ubytki tęczówki, różnobarwność tęczówek, niebieskie twardówki, rogówka olbrzymia, brak rzęs, szczelina nerwu ..wzrokowego lub plamki żółtej, retinopatia barwnikowa, ślepota na barwy, oczopląs, zez, krótkowzroczność, nadwzroczność i jaskra.

3. Zaburzenia widzenia spowodowane najczęściej podwichnięciem lub zwichnięciem soczewek obu oczu, a także innymi wrodzonymi schorzeniami takimi jak: brak wrodzny soczewek, ubytki soczewek, soczewki kuliste, zaćma wrodzona, zaburzenia śrenic, ..przetrwała błona śrenicza, wrodzony brak tęczówki, ubytki tęczówki, różnobarwność tęczówek, niebieskie twardówki, rogówka olbrzymia, brak rzęs, szczelina nerwu wzrokowego lub plamki żółtej, retinopatia barwnikowa, ślepota na barwy, oczopląs, ..zez, krótkowzroczność, nadwzroczność i jaskra.

4. Brak podściółki tłuszczowej.

5. Obniżone napięcie mięśniowe.

6. Nadmiernie elastyczna skóra, niekiedy zniekształcone małżowiny uszne.

7. Osłabiony aparat torebkowo-więzadłowy stawów (umożliwia to nadmierny ruch w stawach i jest przyczyną nawykowych zwichnięć stawów barkowych, czy rzepki).

8. Obniżone napięcie mięśniowe.

9. Wrodzone wady płuc.

10.Wrodzone wady nerek.



2. Charakterystyka zmian chorobowych i sposoby ich leczenia

Mężczyzna z zespołem Marfana
(Connor, Ferguson-Smith, 1991 s.187).


1. Wąska długa czaszka.

2. Wysoko sklepione "gotyckie" podniebienie.

3. Klatka piersiowa lejkowata (szewska, pectus infundibuliforme, pectus excavatum) - przemieszczeniu ulega dolna część mostka wraz z wyrostkiem mieczykowatym i przylegającymi kostno-chrzęstnymi częściami żeber (postać lekka) lub przemieszczenie obejmuje cały trzon mostka i przymostkowe końce żeber od przyczepu ich drugiej lub trzeciej pary (postać ciężka). Do objawów należą: spłaszczenie i poszerzenie klatki piersiowej, zmniejszenie pojemności życiowej płuc, skłonność do infekcji dróg oddechowych, niedomykalność krążeniowo-oddechowa, niekiedy przemieszczenie narządów klatki piersiowej. Leczenie zachowawcze opiera się na wykonywaniu ćwiczeń poprawiających sprawnoś życiową płuc. Można też stosować aparaty ortopedyczne, jednak są one mało skuteczne. Ewentualne leczenie operacyjne prowadzi się na ogół ze względów kosmetycznych.

4. Wąskie plecy.

5. Skrzywienia kręgosłupa (kyphoscoliosis, scoliosis congenita) - wada może powstać na tle anomalii rozwojowych kręgów (skrzywienia kostnopochodne), a także na skutek wrodzonych zaburzeń mięśni (skrzywienia mięśniopochodne). Wrodzone skrzywienia kostnopochodne charakteryzują się krótkim łukiem skrzywienia pierwotnego, a skręcenie kręgów nie jest duże; można je zauważyć już u noworodka lub w czasie przyspieszonego wzrostu. Leczenie zachowawcze oparte jest na wykonywaniu ćwiczeń wzmacniających mięśnie grzbietu i brzucha, także na pływaniu (z wyłączeniem nacisków osiowych). W przypadku znacznego postępu zmian konieczne jest leczenie operacyjne.

6. Nadmierne wydłużenie i ścieńczenie kości długich, zwłaszcza rąk i nóg.

7. Pająkowatość palców (arachnodactylia - na zdjęciach):

Dłonie dziewczynki chorej na zespół Marfana obok dłoni zdrowej rówieśnicy
(Dega red. 1983 s.341) 1-2.

Stopa w zespole Marfana
(Drewa red. 1995 s.80) 1-3.

8. Koślawość kolan - przekraczająca 10 stopni, gdy odległość pomiędzy kostkami przyśrodkowymi (w pozycji stojącej przy stykających się kolanach) jest większa niż 5 cm i w pozycji stojącej jedno z kolan wysunięte ku przodowi zakrywa część przyśrodkową drugiego kolana, które jest w przeproście. Obraz rentgenowski (rtg) pozwala na ocenę stopnia koślawości oraz na wykluczenie innych schorzeń. Zniekształcenie to nie grozi zaburzeniami czynności kończyn, chociaż z upływem lat może stać się przyczyną wcześniejszego rozwoju zmian zwyrodnieniowych w stawie kolanowym. Leczenie jest długotrwałe i może napotkać sprzeciw dziecka. Koślawość kolan można leczyć zachowawczo stosując obuwie zapewniające przesunięcie osi obciążenia ku stronie przyśrodkowej (obcas Thomasa, wkładki supinujące) oraz zapobiegające przeprostowi kolan.

9. Płaskostopie.

2.2. SERCE I UKŁAD KRĄŻENIA

1. Niedomykalność zastawek półksiężycowatych aorty - spowodowane znacznym poszerzeniem aorty i jej pierścienia. Skutkiem tego stanu jest cofanie się krwi do serca.

2. Uszkodzenie błony środkowej aorty - prowadzące w większości przypadków do powstania tętniaka. Rozwarstwienie aorty jest najczęstszą przyczyną przedwczesnego zgonu osób dotkniętych zespołem Marfana. Życie chorego może uratować dokonana w odpowiednim momencie wymiana rozwarstwionej części aorty (zwykle jej łuku). Za optymalny do przeprowadzenia operacji uważa się moment, kiedy długość średnicy łuku aorty wynosi 5cm. Jednakże branie pod uwagę jedynie tego śkrytycznegoś wymiaru nie jest wystarczające, gdyż może on u niektórych pacjentów już świadczyć o rozwarstwieniu ściany tego naczynia krwionośnego. Obok powyższego, istotnego kryterium należy brać pod uwagę także wiek i wzrost.

2.3. NARZĄD WZROKU

1. Brak wrodzony soczewek (aphakia congenita) - zjawisko bardzo rzadkie.

2. Szczelina soczewki (coloboma lentis) - jest to ubytek wrodzony brzegu soczewki, różnego kształtu i wielkości, umiejscowiony przeważnie w jej dolnej części. W miejscu ubytku soczewka jest cieńsza i zwykle pozbawiona włókien obwódkowych. Niejednokrotnie w pobliżu szczeliny występują drobne zaćmienia soczewki. Zmianom tym towarzyszy osłabienie wzroku spowodowane niezbornością soczewki.

3. obustronne podwichnięcie soczewek (subluxatio lentis) - na skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę; powoduje zmianę jej położenia. Nieprawidłowe ustawienie soczewki jest przyczyną nierównomiernej głębokości komory przedniej, w której może się pojawić przepuklina ciała szklistego. W przypadku podwichnięcia soczewek, przy ruchach gałek ocznych można zauważyć drżenie tęczówki (iridonesis), a przy znacznym stopniu podwichnięcia widoczny jest przy badaniu wziernikowym brzeg soczewki (poniżej, na zdjęciu i rysunku).

Podwichnięcie soczewki
(Niżankowska, 1992 s.167). 1-4

(za: Pyeritz, Gasner, 1994 s.8). 1-5

4. Obustronne zwichnięcie soczewek (luxatio lentis) - rzadsze od poprzedniego, następuje całkowite zerwanie więzadełek i soczewka może dostać się do ciała szklistego lub do komory przedniej (wypełnia wtedy komorę przednią, przylega do rogówki powodując jej obrzęk, nastrzyknięcie gałki ocznej i zwiększone ciśnienie śródgałkowe). Zwichnięcie soczewki jest bardzo często przyczyną jaskry wtórnej. Przemieszczeniu soczewki towarzyszą zwykle drżenie tęczówki i zaburzenia widzenia związane z wadą refrakcji (nierzadko zmienną).

Zwichnięcie soczewki do przedniej komory oka
(Niżankowska, 1992 s.168). 1-6

5. Soczewki kuliste (spherophakia) - ich kształt wiąże się ze zmianą włókien i obwódki rzęskowej i jest przyczyną zaburzeń akomodacji oraz krótkowzroczności. Niejednokrotnie ich dalszym następstwem jest jaskra.

6. Zaćma wrodzona (cataracta congenita) - zaćmienie soczewki występuje już w momencie urodzenia. Wśród jej form wyróżnić możemy:

- zaćmę warstwową, okołojądrową (cataracta zonularis, perinuclearis), rozwijającą się w warstwie położonej obwodowo względem jądra zarodkowego, a zaćmienia biegnące współśrodkowo leżą w obrębie jądra płodowego. Zaćmienie jest mniej wysycone w centrum, stąd upośledzenie widzenia jest tylko częściowe. Obwód soczewki jest przejrzysty. Jest ona najczęściej spotykaną odmianą jaskry wrodzonej (na zdjęciu):

Zaćma warstwowa
(Niżankowska, 1992 s.168).

- zaćmę jądrową (cataracta nuclearis) i zaćmę całkowitą (cataracta totalis), które uniemożliwiają prawidłowe widzenie plamkowe i powodują brak możliwości rozwoju zdolności widzenia u noworodka. Powstaje wtórne niedowidzenie (amblyopia). Przy obustronnej zaćmie całkowitej rozwija się oczopląs i zez;

- zaćmę torebkową przednią i tylnią (cataracta capsularis anterior et posterior);

- zaćmę biegunową (cataracta polaris anterior vel\et posterior);

- zaćmę błoniastą (cataracta membranacea) pojawiającą się wtedy, gdy w pierwszym okresie życia dochodzi do przerwania ciągłości torebki soczewki i wchłonięcia się jej mas.

Podstawowym objawem zaćmy wrodzonej całkowitej jest biała śrenica (leucocoria). Drugim objawem, charakterystycznym dla niewidzących dzieci jest odruch palcowo-oczny Franceschettiego. Polega on na uciskaniu przez niemowlę oczu (piąstkami lub kciukami obu dłoni). Zaćma wrodzona częściowa może być rozpoznana dopiero u kilkuletniego dziecka, gdy upośledza ona widzenie w szkole, lub też gdy jej rozwój postępuje w wieku póśniejszym. Leczenie zaćmy opiera się wyłącznie na interwencji chirurgicznej i polega ono często na usunięciu soczewki. Wskazania do tego typu leczenia są zależne od stopnia obniżenia ostrości wzroku; jeśli jest większa od 0,3 nie daje to podstaw do stworzenia stanu pooperacyjnej bezsoczewkowości, wraz ze wszystkimi konsekwencjami jakie niesie korekcja optyczna i brak akomodacji.

Z optycznego punktu widzenia najlepszą metodą korekcji bezsoczewkowości jest wszczepienie sztucznej soczewki wewnątrzgałkowej, która uzupełnia zmniejszoną moc układu optycznego oka. Moc łamiąca tej soczewki powinna być dobrana w każdym przypadku na podstawie obliczeń tak, aby uzyskać miarowość oka (dla obliczenia tej mocy konieczna jest przedoperacyjny pomiar krzywizn rogówki ś keratometria, pomiar głębokości komory przedniej, a także echograficzny pomiar długości osi gałki - USG-A). Moc wszczepianej soczewki zależy również od jej umiejscowienia w oku; w przedniej bądś tylnej komorze. Oko, które było normowzroczne i posiada przeciętnie długą oś, wymaga na ogół wszczepu o mocy +19, +21,0 D. Stan po wszczepieniu sztucznej soczewki nosi nazwę pseudphakia.

Jeszcze jedną metodą usuwania zaćmy jest fakoemulsifikacja (phacoemulsificatio cataractae). Polega ona na rozdrobnieniu soczewki pod wpływem wibracji ultradświękowej z następowym wyssaniem mas. Ponieważ zabieg ten jest wykonywany drogą kilkumilimetrowego cięcia, przez ten sam otwór wprowadza się dotorebkowo miękką soczewkę wewnątrzgałkową. Stan po wszczepieniu sztucznej soczewki nosi nazwę pseudophakia. Pseudophakia, nie dając możliwości akomodacji, stwarza konieczność dodatkowej korekcji okularowej do bliskich odległości.

Coraz bardziej popularne staje się zastąpienie korekcji okularowej, soczewkami kontaktowymi (zarówno w przypadku pseudophakii, jak i bezsoczewkowości). Takie rozwiązanie niesie ze sobą wiele korzyści, a najważniejszych należy możliwość patrzenia obuocznego nawet przy dużej różnicy ostrości wzroku w oczach, poszerzenie pola widzenia (które ograniczają oprawki okularowe), zmniejszenie światłowstrętu (jego przyczyną mogą być okulary), uczucie lekkości i, co jest również bardzo ważne, korzystniejszy wygląd.

7. Zaburzenia śrenic.

8. Przetrwała błona śrenicza.

9. Wrodzony brak tęczówki (aniridia) - jej brak stwierdza się klinicznie, mikroskopowo zaś jej szczątki. W większości przypadków z wrodzonym brakiem tęczówki współwystępuje obniżenie ostrości wzroku, oczopląs i wady soczewki. Jeśli kikut tęczówki jest przyklejony do tylnej powierzchni rogówki (czasem nawet na całym obwodzie), może stać się przyczyną jaskry.

10. Ubytki tęczówki (coloboma iridis) - współistnieje zazwyczaj z wadliwym rozwojem ciała rzęskowego, naczyniówki i siatkówki.

11. Różnobarwność tęczówek (heterochromia iridis).

12. Niebieskie twardówki.

13. Rogówka olbrzymia (megalocornea) - występuje zwykle w obu oczach, niekiedy z podwichniętymi soczewkami.

14. Brak rzęs.

15. Szczelina plamki żółtej.

16. Wrodzona szczelina tarczy nerwu wzrokowego (coloboma nervi optici) - nerw wzrokowy pozbawiony jest swoich funkcji z powodu uszkodzenia pęczka włókien wzrokowych.

17. Retinopatia barwnikowa (retinitis pigmentosa, degeneratio retinae pigmentosa) - schorzenie to charakteryzuje się zwężeniem pola widzenia.

18. ślepota na barwy - wynika z zaburzonego funkcjonowania znajdujących się w siatkówce czopków. Do wad rozpoznawania barw należą:

- protanopia - niewidzenie barwy czerwonej (pierwszej barwy zasadniczej);

- deuteranopia - niewidzenie barwy zielonej (drugiej barwy zasadniczej);

- tritanopia - dotyczy trzeciej barwy zasadniczej, niebieskiej;

- daltonizm - ślepota na barwę czerwoną i zieloną;

- całkowita ślepota barwna - nie odróżnia się barw, lecz stopień ich jasności.

19. Oczopląs (nystagmus) - wrodzony, związany jest z uszkodzeniem sensorycznym (obustronne bardzo słabe widzenie) i\lub motorycznym (zez). Polega on śna mimowolnych, drgających ruchach oczu. Drgania mogą być w kierunku pionowym, poziomym lub rotacyjne, mogą być stałe lub zmieniać się zależnie od kierunku spojrzeniaś (Falkowska, 1978 s.143). Do głównych typów oczopląsu zaliczyć możemy oczopląs wahadłowy, gdy oczy wychylają się rytmicznie w obie strony w jednakowym czasie oraz oczopląs skaczący, występujący wtedy, gdy ruch oczu w jedną stronę jest szybszy niż w drugą; jego kierunek określa się zależnie od kierunku fazy szybkiej. Leczenie może przynieść poprawę w tych przypadkach, w których istnieje śblokadaś (śstrefa ciszyś) oczopląsu przy pewnym ustawieniu gałek. Polega ono na odpowiednim chirurgicznym ustawieniu oczu. Niekiedy ustawienie takie można uzyskać stosując szkła pryzmatyczne.

20.Zez (strabismus) jest formą zaburzeń widzenia obuocznego; nieprawidłowe ustawienie oczu względem siebie. Jego przyczyną mogą być zmiany w rozwoju ośrodków kojarzeniowych kory mózgowej, także zmiany ewnętrznego aparatu, w przypadku zespołu Marfana zwłaszcza nieprawidłowe funkcjonowanie mięśni okoruchowych.

- zez ukryty (strabismus latens heterophoria) jest zaburzeniem równowagi mięśni ocznych. Nierównowaga ta polega na tym, że pewna grupa mięśni jest silniejsza od swoich antagonistów i ujawnia się w momencie wyłączenia obuocznego widzenia, a tym samym braku konieczności fuzji obrazów (można zaobserwować to zjawisko przysłaniając jedno oko, które w momencie odsłonięcia przesłony okaże się ustawione zbieżnie lub rozbieżnie, ale po powrocie warunków obuocznego widzenia natychmiast ustawi się w pozycji ortoforii).W zależności od kierunku, wyróżnić możemy: zbaczanie do wewnątrz (ezophoria), na zewnątrz (exophoria), ku górze (hyperphoria) i ku dołowi (hypophoria). Rzadką formą heterotrofii jest cyclophoria, polegająca na rotacyjnym przemieszczeniu osi oka pod zasłoną. Leczenie oparte jest na wyrównywaniu wady refrakcji, ćwiczeniach fuzji, niekiedy stosowaniu szkieł pryzmatycznych. Jeśli metody te nie przynoszą poprawy, a zdekompensowana heteroforia przechodzi w trwały stan jawnego zeza, należy wtedy bezzwłocznie poprawić równowagę mięśniową przez przeprowadzenie operacji.

- zez towarzyszący (strabismus concommitans) jest najczęstszą postacią zeza. Jego cechą jest to, że oko zezujące towarzyszy w ruchach oku prowadzącemu, utrzymując przy tym stały kąt odchylenia. Przyjmując odchylenia oka jako kryterium podziału, możemy wyróżnić zez:

* zbieżny (strabismus convergens esotropia);

* rozbieżny (strabismus divergens exotropia);

* ku górze (strabismus sursumvergens hypertropia);

* ku dołowi (strabismus deorsum vergens hypotropia);

* skośny (strabismus obliquus).

Odchylenie osi jednego oka powodować może utratę równowagi sensorycznej obu oczu, co z kolei prowadzi do poważnych zaburzeń czynnościowych. Dochodzi do nich przede wszystkim w oku zezującym, które mimo anatomicznie prawidłowego aparatu percepcyjnego, traci zdolność widzenia. Powstaje niedowidzenie (amblyopia), które powoduje obniżenie ostrości wzroku nawet do poziomu bliskiego praktycznej ślepoty.

Mechanizm powstawania niedowidzenia polega na tym, że w celu uniknięcia konfuzji dwóch różnych obrazów powstających na obszarze dołeczka każdego z oczu, dziecko uruchamia mechanizm korowego tłumienia tego obrazu, który pada na dołeczek środkowy oka zezującego. Stały proces tłumienia powoduje, iż w zezującym oku powstaje czynnościowy mroczek środkowy. Jednocześnie dołeczek środkowy oka prowadzącego zaczyna korespondować nie z dołeczkiem w oku zezującym, a z tym obszarem siatkówki, na który pada obraz fiksowany przez oko prowadzące. Obszar siatkówki korespondujący z dołeczkiem oka prowadzącego, oddalony od anatomicznego dołeczka o odległość odpowiadającą kątowi zeza, staje się zatem funkcjonalnym dołeczkiem środkowym, a położone wokół niego punkty ś fałszywą plamką. Powstaje wtedy tzw. fiksacja ekscentryczna i jej miejsce ma tym mniejszą ostrość wzroku, im większy jest kąt zeza, zatem im dalej jest położone to miejsce od dołeczka środkowego. Wokół punktu ekscentrycznej fiksacji zaczyna się organizować cała nieprawidłowa korespondencja siatkówkowa.

Nieprawidłowe odchylenie może dotyczyć obu oczu, gdy każde z nich przejmuje prowadzenie okresowo. Mamy wtedy do czynienia z zezem naprzemiennym (strabismus alternans). W tym przypadku nie dochodzi do trwałego tłumienia obrazu z tylko jednego, tego samego oka. Dzięki temu nie powstaje niedowidzenie, jednakże nie ma też warunków do wytworzenia się korespondencji siatkówkowej, a co za tym idzie ś warunków prawidłowego widzenia obuocznego. Wytwarza się zatem anomalna korespondencja z niskim stopniem widzenia obuocznego.

Leczenie zeza rozpoczyna dobranie okularów, które korygowałyby wadę refrakcji. Ich zmiana powinna być dokonywana w miarę potrzeby, na podstawie powtarzanej co pół roku kontroli. Noszenie szkieł może w niektórych przypadkach spowodować ustąpienie zeza. Są to przypadki w których przyczyną zaburzeń w ustawieniu oczu jest napięcie akomodacji, uruchamiane celem kompensacji nadwzroczności. Następnym etapem jest prowadzenie działań zapobiegających wytworzeniu się czynnościowego niedowidzenia. Osiąga się to wyłączając z procesu widzenia oko prowadzące, przez co zmuszając oko zezujące do fiksacji dołeczkowej.

W tym celu stosuje się jedną z poniższych metod:

- metoda zasłaniania (obturatio, occlusio) oka prowadzącego. Wykonuje się ją zakładając przesłonkę na okulary lub bezpośrednio zasłaniając oko;

- metoda penalizacji, która polega na 'karaniu' oka prowadzącego. Ma ona na celu spowodowanie czynnościowego upośledzenia tego oka (przez podawanie leku rozszerzającego spojówki Atrop;n oraz odpowiedni dobór szkieł okularowych), co sprzyja poprawie ostrości wzroku oka niedowidzącego, poprawie współpracy obu oczu i zmniejszeniu kąta zeza.

- metody pleoptyczne leczące niedowidzenie przy użyciu odpowiedniej aparatury. Polegają one na pobudzaniu obszaru dołeczkowego bodścami świetlnymi przy równoczesnym wyłączaniu miejsca fałszywej fiksacji. Metody te są stosowane u dzieci powyżej 4 roku życia (ze względu na możność współpracowania z nim). Kolejny etap postępowania terapeutycznego polega na wyrobieniu prawidłowego obuocznego widzenia. W tym celu wykorzystuje się metody ortoptyczne.

Zastosowanie pryzmatów w leczeniu zeza towarzyszącego polega na przesunięciu obrazu powstającego na siatkówce w pożądanym kierunku. Szkła pryzmatyczne są zakładane na korygujące wadę refrakcji szkła okularowe.

W procesie terapeutycznym bardzo ważne miejsce zajmuje leczenie chirurgiczne. Ma ono na celu wyrównanie siły działania mięśni okoruchowych tak, aby gałki oczne były ustawione i poruszały się równolegle. Operacja polega na osłabieniu zbyt mocno działających i wzmocnieniu działających słabo mięśni. Osłabienie osiąga się przez przesunięcie przeszczepu ku tyłowi (recessio, retropositio), wzmocnienie zaś przez skrócenie mięśnia (resectio) i ewentualne przesunięcie przyczepu ku przodowi (antepositio). Do zabiegu chirurgicznego przystępuje się zazwyczaj, gdy zostało wyeliminowane niedowidzenie i rozpoczął się proces przywracania prawidłowego obuocznego widzenia.

21. Krótkowzroczność (myopia) - jest takim stanem zdolności skupiającej układu optycznego oka, w którym promienie równoległe (biegnące z nieskończoności) ogniskowane są przed siatkówkąś (Niżankowska, 1992 s.56). Wiąże się to ze zbyt długą osią gałki ocznej (krótkowzroczność osiowa), z nieprawidłową zbyt wypukłą krzywizną poszczególnych elementów układu optycznego oka, zwłaszcza rogówki i soczewki (krótkowzroczność krzywiznowa), a także ze wzrostem współczynnika załamania soczewki przy rozwijającej się zaćmie jądrowej (krótkowzroczność refrakcyjna). W przypadku osób dotkniętych zespołem Marfana, w ogromnej ilości przypadków mamy do czynienia z krótkowzrocznością wysoką (myopia alta), osiągającą wartości kilkunastu lub kilkudziesięciu dioptrii. Wysoka krótkowzroczność nie jest jedynie wadą refrakcji, którą w pełni można skorygować optycznie.

22. Nadwzroczność (hypermetropia) - odpowiada takiej mocy układu optycznego oka, czyli refrakcji, przy której promienie wpadające równolegle do oka skupiają się w ognisku położonym za siatkówkąś (Niżankowska, 1992 s.55).

23. Jaskra (glaucoma) - wtórna, zamkniętego kąta przesączania.

- jaskra ostra, pojawia się w wyniku gwałtownego zamknięcia kąta przesączania. Dochodzi do nagłego wzrostu ciśnienia śródgałkowego (wartości ok. 60-100 mm Hg). Chory widzi charakterystyczne tęczowe koła, odczuwa silne bóle oka (oczu) i głowy, nudności, wymiotuje i obficie się poci. Występuje zwolniona akcja serca. W wyniku badania okulistycznego można stwierdzić znaczne obniżenie ostrości wzroku, przekrwienie żylne gałki ocznej, obrzęk rogówki, spłycenie komory przedniej, rozszerzenie i nieruchomość śrenicy, przekrwienie lub zatarcie rysunku tęczówki, a także czasem białawe plamki pod powierzchnią torebki soczewki (plamy Vogta). Z powodu nieprzejrzystości ośrodków optycznych, dno oka jest niewidoczne (na zdjęciu).

- jaskra podostra - kąt przesączania nie jest zamknięty całkowicie, wobec czego ciśnienie śródgałkowe nie jest tak wysokie jak w przypadku ataku jaskry ostrej. Występują objawy w postaci kół tęczowych i obniżenia ostrości widzenia, jednakże są to objawy okresowe i poza nimi badanie czynności i hydrodynamiki oczu może nie wykazać odchyleń od stanu prawidłowego (wąski kąt przesączania stwierdzić można jedynie gonioskopowo). W przebiegu długotrwałej jaskry podostrej w kącie przesączania wytwarzają się zrosty, które doprowadzają do zmian destrukcyjnych, stałego wzrostu ciśnienia śródgałkowego, zmian w polu widzenia i zwyrodnień w nerwie wzrokowym. Leczenie zachowawcze w ostrym napadzie jaskry ma na celu odblokowanie kąta przesączania (najskuteczniejszym i najbardziej popularnym lekiem jest pilokarpina). Jeżeli pomimo leczenia ostry napad jaskry nie zostanie opanowany, należy bezzwłocznie wykonać operację przeciwjaskrową.

3. ZESPOŁY MARFANOPODOBNE

Rozpoznanie zespołu Marfana opiera się wyłącznie na istnieniu typowych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanych w badaniu klinicznym. Jednakże dokładne określenie cech fenotypowych, nieprawidłowości w badaniu ortopedycznym, radiologicznym, okulistycznym i kardiologicznym pozwala na precyzyjniejsze ustalenie rozpoznania. Istnieją inne zespoły, które przy badaniu klinicznym mogłyby wskazywać na zespół Marfana, aczkolwiek ze względu na różnorodność objawów, stopień ich zaawansowania, a także okres ich pierwszego wystąpienia, należy je odróżnić. Podobieństwo jednostek chorobowych, wymienionych przeze mnie poniżej ma swe śródło w podobnym, marfanoidalnym fenotypie. Homocystynuria - (częstość występowania: 1/50 000 - 150 000), należy do chorób monogenowych, dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się wysokim poziomem homocystyny w surowicy krwi i moczu. Za wystąpienie tej choroby odpowiedzialny jest chromosom 21. Homocystynurię możemy podzielić w zależności od odporności na podawanie witaminy B6, na typy A i B. U noworodka nie widać objawów tej choroby, można je zauważyć dopiero u kilkuletniego dziecka lub nawet jeszcze póśniej. Osoby chore charakteryzuje fenotyp marfanoidalny w postaci dolichostenomelii i dolichocefalii z towarzyszącą arachnodaktylią dłoni i stóp. Jednak, w przeciwieństwie do zespołu Marfana, nie występuje tu wiotkość stawów, a ich sztywność z tendencją do przykurczy. Biorąc pod uwagę inne objawy dotyczące układu kostno-stawowego, możliwe są zniekształcenia klatki piersiowej, boczne skrzywienia kręgosłupa, deformacja stóp oraz poszerzenie nasad i przynasad kości długich. Podobnie jak w zespole Marfana, powszechnie występuje podwichnięcie soczewek, a także - dodatkowo: wysoka krótkowzroczność, astygmatyzm, zaćma lub jaskra. Ze strony układu krążenia nie obserwuje się objawów typowych dla zespołu Marfana, choć powikłaniem nie leczonej homocystynurii mogą być zakrzepy naczyń tętniczych jak i żylnych, które mogą spowodować zgon chorego, niezależnie od jego wieku. Stopień upośledzenia umysłowego jest różny, i zależy on od wielu czynników, m.in. od okresu choroby, czasu wprowadzenia leczenia. Rozwój umysłowy w tej chorobie może mieścić się w normie, jak też może być głęboko upośledzony. U około 20% chorych występują napady padaczki, a blisko 50% ma zaburzenia osobowości.

ZESPÓŁ BEALS'A - dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Uważa się, że objawy tego zespołu są wynikiem mutacji w genie dla fibryliny, który znajduje się w chromosomie 5. Zespół ten charakteryzuje się różnorodną ekspresją. Wśród objawów okulistycznych, nie stwierdza się podwichnięcia soczewek, ale występują inne wrodzone wady, np. ubytki tęczówki czy rogówki. Także o wiele rzadziej obecne są charakterystyczne dla zespołu Marfana objawy ze strony układu krążenia, jednakże częściej notuje się wrodzone wady serca. Widoczna jest także różnica w wyglądzie zewnętrznym chorego: twarz jest zaokrąglona, a małżowiny uszne przeważnie charakterystycznie pokarbowane. Wspólnymi dla tych obu zespołów są zniekształcenia klatki piersiowej i kyfoskolioza. Odróżniają zaś je, występujące w zespole Bealsśa mnogie, symetryczne przykurcze stawów (zarówno stawów małych jak i dużych).

ZESPÓŁ ARCHARDA - objawy są najbardziej zauważalne w obrębie rąk. Widoczna jest duża wiotkość w stawach międzypaliczkowych, a trzony paliczków i kości śródręcza, mimo że prawidłowej długości, są węższe, stąd mamy do czynienia z tzw. subiektywną arachnodaktylią. Choć wiotkość stawów dotyczy całego organizmu, najbardziej jest widoczna w obrębie dłoni i stóp, a także stawów biodrowych. Proporcje ciała nie są, w odróżnieniu do zespołu Marfana, zaburzone. Również nie stwierdza się patologicznych zmian w układzie krążenia oraz w oczach.


ZESPÓŁ STICHLERA - dziedziczy się autosomalnie dominująco, przyczyną jego powstania są mutacje w genie dla kolagenu, w chromosomie 12. Zespół ten charakteryzuje się różnorodną ekspresją, występuje z częstością 1/20 000 osób. W chorobie tej nie stwierdza się zmian w układzie krwionośnym, ale występują objawy dysplazji kręgosłupowo-nasadowej, która jest przyczyną dolegliwości stawowych. Odchylenia narządu wzroku dotyczącą wysokiej krótkowzroczności, która już w dzieciństwie bardzo szybko postępuje, a także odwarstwienia siatkówki, co może prowadzić do utraty wzroku. Obecny bywa również astygmatyzm, zez, zaćma i jaskra. Dodatkowo, zespół Sticklera charakteryzuje się cechami dysmorfii twarzy w postaci obniżonej nasady nosa, zmarszczki nakątnej, spłaszczenia śro e elastyczną skórą oraz nadmierną wiotkością stawów.

Należy również zwrócić uwagę na konieczność różnicowania w niektórych przypadkach zespołu Marfana z zespołem Sotos, czy aberracjami chromosomowymi, takimi jak zespół XYY, czy zespół Klinefeltera XXY.

ROZDZIAŁ II
STOWARZYSZENIE "POMÓŻMY NASZYM DZIECIOM"

Jedyną wyspecjalizowaną instytucją w Polsce zajmującą się kompleksowo problemami chorych na zespół Marfana jest Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz Inne Zespoły Genetycznie Uwarunkowane "Pomóżmy Naszym Dzieciom" ( lub krótko Stowarzyszenie "Pomóżmy Naszym Dzieciom").

Stowarzyszenie to powstało w 1995r., ma swoją siedzibę w Gdyni i jest organizacją o ogólnopolskim zasięgu (choć aktualni członkowie to głównie osoby mieszkające w Polsce Północnej). Jego prezesem jest mgr inż. Jan Kawalec, współzałożycielem Stowarzyszenia i lekarzem konsultantem jest Hanna Kawalec. Stowarzyszenie zostało utworzone z inicjatywy rodziców dzieci dotkniętych zespołem Marfana; obecnie gromadzi ono około 130 rodzin.

Powstanie organizacji było reakcją na:

brak porozumienia między poszczególnymi specjalnościami lekarskimi, które pozwalałoby odpowiednio wcześnie wykrywać schorzenia, a następnie leczyć oraz właściwie rehabilitować chorego;

brak koordynacji wykwalifikowanej pomocy, co jest niezbędnym warunkiem powodzenia w terapii chorych na zespoły wielu wad wrodzonych;

brak systemu przychylnego prawa, które sprzyjałoby dążeniu osób niepełnosprawnych i ich najbliższych w realizacji celu jakim jest osiągnięcie przez chorego maksymalnej niezależności społecznej i usamodzielnienie zawodowe;

brak funduszy dla szkolnictwa, które powinno zapewnić indywidualizację nauczania dzieciom chorym oraz innym wymagającym szczególnej troski.

Zauważalna jest dyskryminacja niepełnosprawnych w przyjmowaniu do pracy. Często powierza im się zadania znacznie poniżej ich możliwości fizycznych i intelektualnych. Najistotniejszym problemem jest niedostrzeganie przez społeczeństwo przeszkód, na które napotykają osoby z wadami wielu narządów jednocześnie. Chorym trudno jest funkcjonować w życiu społecznym i zawodowym. Zatem, głównym celem Stowarzyszenia stało się niesienie pomocy rodzinom w maksymalnie pełnym usamodzielnieniu dzieci z zespołem Marfana oraz innymi zespołami uwarunkowanymi genetycznie, aby jak najpełniej przygotować je do życia w społeczeństwie aż do osiągnięcia niezależności.

Stowarzyszenie dąży do realizacji swoich celów przez:

wzajemną pomoc rodzin dotkniętych chorobą;

zabieganie w ośrodkach leczniczych i rehabilitacyjnych o wzmożenie prac nad osiągnięciem wczesnej wykrywalności schorzeń i pełnej rehabilitacji;

przebudowę systemu prawnego dla zwiększenia szans chorych dzieci na osiągnięcie samodzielności społecznej i zawodowej;

pobudzanie społeczeństwa, instytucji i organizacji w kierunku wykształcenia postaw przychylnych osobom biologicznie słabszym;

pozyskiwanie pomocy dla dotkniętej chorobą rodziny;

zdobywanie funduszy na leczenie, rehabilitację, wypoczynek i adaptację zawodową chorych dzieci;

szerzenie informacji o chorobach genetycznych.

Dotychczas - dzięki społecznej działalności - zrealizowano i nadal realizuje się m.in. takie zadania, jak:

zamieszczanie artykułów informacyjno-szkoleniowych w wielu czasopismach (w tym zagranicznych);

udzielanie wywiadów w prasie, radiu i telewizji;

udział przedstawicieli Stowarzyszenia w I światowym Sympozjum Marfanowskim, które odbyło się w Szwajcarii, nawiązanie kontaktu z organizacjami, przywiezienie wielu nieznanych w kraju materiałów na temat zespołu Marfana;

wystąpienia do wielu organizacji, firm, osób prywatnych z prośbą o dofinansowanie działań Stowarzyszenia;

zaprojektowanie, wydanie i rozprowadzenie ulotki dla nauczycieli na temat zespołu Marfana, a także książeczki zdrowia, która zawiera rubryki dotyczące kompleksowych badań, jakie powinien przechodzić każdy chory na ten zespół (Załącznik 3, s.68);

organizowanie kwartalnych spotkań członków i odopiecznych, podczas których - oprócz informacji o bieżącej działalności Stowarzyszenia, wzajemnej wymiany doświadczeń - uczestnicy korzystają z wykładów zaproszonych specjalistów (np. okulisty, kardiologa, genetyka);

zorganizowanie i przeprowadzenie dwóch turnusów rehabilitacyjnych (w Morągu i Sopocie);

prowadzenie ewidencji osób z zespołem Marfana, występowanie do różnych instytucji w indywidualnych sprawach członków, odpisywanie na listy, udzielanie porad, współpraca ze szkołami, w których uczą się podopieczni Stowarzyszenia;

współpraca z organizacjami pozarządowymi (np. Polski Związek Niewidomych, Stowarzyszenie Pomocy Dzieciom z Chorobami Układu Krążenia), placówkami leczniczo-rehabilitacyjnymi, dydaktycznymi i innymi.

opublikowanie w Internecie własnych stron, na łamach których przedstawione są podstawowe, a także najnowsze informacje związane z zespołem Marfana oraz działalność Stowarzyszenia.

W najbliższe wakacje ma odbyć się kolejny turnus rehabilitacyjny (w Sopocie), na którym uczestnicy m.in. mogliby wykonać specjalistyczne badania. Jednakże, na tle zmian w Resorcie Zdrowia, pojawił się problem z refundacją kosztów turnusu dla poszczególnych zainteresowanych. Prawdopodobnie ograniczy to wielu rodzinom możliwość wyjazdu. W ramach Stowarzyszenia powstało w Warszawie Koło, prowadzone przez tyflopedagoga, panią Renatę Nowacką-Pyrlik. Koło to gromadzi osoby chore na zespół Marfana, które mieszkają w Polsce Centralnej.

Oczywistą wydaje się potrzeba utworzenia ośrodka, w którym współpracowałaby grupa takich specjalistów jak kardiolog, okulista, ortopeda i endokrynolog; w którym chorzy mogliby mieć przeprowadzane kompleksowe badania. Są to jednak plany dość odległe, ponieważ ich realizacja wymaga dużych nakładów pieniężnych. Tymczasem Stowarzyszenie, choć tak potrzebne swoim członkom, jak większość organizacji pozarządowych boryka się z trudnościami finansowymi.

ROZDZIAŁ III
METODOLOGIA BADAŃ WŁASNYCH 1. CELE BADAWCZE


Podstawowym celem przeprowadzanych przeze mnie badań było pragnienie ukazania sylwetek i historii życia osób dotkniętych zespołem Marfana. Ta dość rzadko występująca, mało znana choroba bez wątpienia wpływa na losy chorych i ich rodzin. Zadałam sobie pytanie, w jak dużym stopniu determinuje życie każdego z nich, a także czy jest to zależne od stopnia nasilenia oraz rodzaju objawów chorobowych, czy raczej od środowiska, w jakim osoby z zespołem Marfana wychowywały się i przebywają aktualnie. Obok postaw ludzi, z jakimi zetknęli się badani (zarówno sprawnych w pełni, jak i niepełnosprawnych), interesował mnie również stosunek moich respondentów do samych siebie i do swojej choroby. Nie ulega wątpliwości także fakt, że schorzenia tego nie można, wręcz nie dałoby się zlekceważyć, ponieważ dotyczy ono całego organizmu i objawia się w wieloraki sposób. Wszyscy badani zdawali sobie sprawę z tego, że mają zespół Marfana, jednakże ich wiedza na temat tej choroby oraz forma dbałości o zdrowie były bardzo zróżnicowane. Przedstawienie poziomu "samoświadomości" i troski o siebie jest kolejnym, ostatnim celem, jakim kierowałam się przeprowadzając poniższe badania.

2. METODA BADAWCZA

Metodą, jaką zdecydowałam się przeprowadzić badania grupy osób chorych na zespół Marfana, jest studium (metoda) indywidualnych przypadków. Możemy ją zdefiniować jako sposób śbadań polegający na analizie jednostkowych losów ludzkich uwikłanych w określone sytuacje (ś), lub na analizie konkretnych zjawisk (ś) poprzez pryzmat jednostkowych biografii ludzkichś (Pilch, 1995 s.48). Badania metodą indywidualnych przypadków posługują się zestawem technik, do których należą m.in. rozmowa i wywiad. Tymi właśnie narzędziami badawczymi posłużyłam się w mojej pracy.

3. NARZĘDZIA BADAWCZE

Rozmowa i wywiad

Rozmowa i wywiad są metodami gromadzenia danych w oparciu o bezpośredni kontakt słowny z osobami badanymi lub osobami udzielającymi o tych ostatnich istotnych dla badacza informacji. Jeśli kontakt taki zostaje nawiązany z osobami badanymi, mamy do czynienia z rozmową. Wywiad natomiast istnieje w przypadku nawiązania bezpośredniego kontaktu słownego z osobami, które informują nas o badanych osobachś (Łobocki, 1984 s.288). Rozmowa i wywiad jako metody badań stanowią odpowiednio ukierunkowany proces wzajemnego oddziaływania, śpolegający na swobodnej wymianie ustnych wypowiedzi pomiędzy osobą przeprowadzającą rozmowę lub wywiad a osobą badaną lub informującą o badanej osobieś (Łobocki, 1984 s.288). Proces ten inicjuje się dla ściśle określonych celów poznawczych. Ze względu na sposób ich przygotowania, wyróżnia się rozmowę lub wywiad skategoryzowany (wystandaryzowany, gdy podczas badań posługujemy się starannie opracowanym kwestionariuszem zawierającym wyłącznie pytania zamknięte), bądś nieskategoryzowany (oparty na swobodnej wymianie zdań; można przy tym korzystać z gotowych pytań, otwartych czy zamkniętych, jednak posługiwanie się nimi jest całkowicie dowolne).

Biorąc pod uwagę jawność lub jej brak w przeprowadzaniu rozmowy bądś wywiadu, możemy je nazwać jako jawne lub ukryte. Rozmowa i wywiad jawny polegają na poinformowaniu respondentów o podstawowym celu interakcji. W przypadku wtajemniczenia ich w różne szczegółowe cele, a także jawnego zapisu wypowiedzi mamy do czynienia z rozmową lub wywiadem jawnym, formalnym. Natomiast, jeśli niedokładnie lub wręcz błędnie wtajemniczymy w treść i cele badań, mówimy o wywiadzie jawnym, nieformalnym. Ukrytymi nazywamy rozmowę czy wywiad, jeśli kontakty słowne nawiązywane są w sytuacjach naturalnych, w których respondenci nie zdają sobie sprawy, że są przedmiotem badań. Ze względu na liczbę osób biorących w nich udział, dokonujemy podziału na rozmowę i wywiad indywidualny lub zbiorowy (jednocześnie z kilkoma osobami).

Przeprowadzone przeze mnie rozmowy można zdefiniować jako nieskategoryzowane, jawne, formalne, indywidualne. Wywiad zaś, jako nieskategoryzowany, jawny, formalny, zbiorowy (uczestniczyli w nim najbliżsi członkowie rodziny). By móc przedstawić zróżnicowanie badanej grupy w świetle tych samych zagadnień, zarówno rozmowy jak i wywiad przeprowadziłam według pewnego schematu.

Pytania, jakie starałam się zadać każdemu z respondentów dotyczyły:

czasu, w jakim zdiagnozowano zespół Marfana (wiek chorego);

rodziny; czy u kogoś z najbliższych także stwierdzono tę chorobę, a jeśli nie - czy krewni są podobni do respondenta pod względem wysokiego wzrostu, szczupłej sylwetki, kształtu klatki piersiowej czy osłabionego wzroku i\lub serca;

starań, jakie podjęto, by zapobiec rozwojowi choroby; * rodzaju szkoły, stopnia wykształcenia, sposobów radzeni sobie z ewentualnymi trudnościami w uczeniu się spowodowanymi chorobą;

pracy, możliwości znalezienia posady, która nie narażałaby na przeciążenie organizmu czy pogorszenie stanu zdrowia;

postaw innych osób - zarówno pełnosprawnych, jak i niepełnosprawnych wobec osób z zespołem Marfana;

własnej dbałości o zdrowie;

planów, jakie mają moi rozmówcy.

4. CHARAKTERYSTYKA BADANEJ GRUPY

Przedstawiona przeze mnie grupa liczy siedem osób. Jako, że celem mojej pracy jest w miarę możliwości "przekrojowe" ukazanie populacji ludzi dotkniętych zespołem Mariana, grupa ta różni się pod wieloma względami: płcią, wiekiem, rodzajem i stopniem wykształcenia, sytuacją zawodową, stanem cywilnym, a także występowaniem i nasileniem objawów choroby. I tak, wśród badanych znaleśli się: . Zofia W ., lat 33, studiuje teologię, nie jest nigdzie zatrudniona.

Anna S., lat 30, ukończyła studia ekonomiczne, pracuje w Polskim Związku Niewidomych na stanowisku specjalisty do spraw współpracy z zagranicą.

Ania P., lat 9, uczennica II klasy masowej szkoły podstawowej.

Renata P ., lat 40, ukończyła studia tyflopedagogiczne i Podyplomowe Studium Rehabilitacji Niewidomych i Słabowidzących, pracuje w Polskim Związku Niewidomych, jest mężatką, ma troje dzieci w wieku szkolnym.

Łukasz D., lat 17, uczeń II klasy szkoły zawodowej w Ośrodku Szkolno -Wychowawczym dla Dzieci Niewidomych w Laskach.

Katarzyna K., lat 27, ukończyła studia historyczne, pracuje w zakładzie pracy chronionej na stanowisku tłumacza języka angielskiego.

Maria K., lat 55, ma średnie wykształcenie, jest emerytką (najdłużej pracowała w spółdzielni inwalidów), ma męża i dwie dorosłe córki.

Informacje na temat opisywanych osób uzyskałam w wyniku przeprowadzonych bezpośrednio z nimi rozmów; wyjątek stanowi przypadek Ani P., ponieważ na jej temat wypowiadali się przede wszystkim rodzice. Z prawie wszystkimi moimi rozmówcami spotkałam się kilkakrotnie, odnoszę więc wrażenie, że zdążyłam ich dość dobrze poznać. Jednakże, w opisywaniu ich historii starałam się unikać własnych interpretacji i ocen przedstawianych faktów.

Dlatego też wszelkie informacje na temat instytucji, z jakimi zetknęli się moi, respondenci - ich nazwy, czy zakres działań - podawałam dokładnie za nimi. Podobnie uczyniłam z danymi medycznymi, np. nazwami chorób, by w także ten sposób móc przedstawić wiedzę samych zainteresowanych na temat ich choroby. Chciałabym też wyjaśnić stosowaną przeze mnie pisownię terminu "słabo widzący". Dotychczas termin ten pisano jako jedno hasło, jednak według Przewodniczącego Rady Języka Polskiego przy Prezydium PAN, prof. dr hab. Walerego Pisarka poprawnie wyrażenie to pisze się rozdzielnie. Zgodnie z zasadami ortografii, wyrażenia, w których pierwszy człon jest przysłówkiem, a drugi imiesłowem odmiennym traktuje się jako zestawienia. W pracy stosuję rozdzielną pisownię tego terminu, wyjątek stanowi przytaczanie nazw placówek zawierających to wyrażenie pisane łącznie, by nie modyfikować ich na użytek mojej pracy.

5. CZAS, TEREN I SPOSÓB PRZEPROWADZANIA BADAŃ

Z moimi rozmówcami spotkałam się kilkakrotnie. Początki wielu kontaktów miały miejsce na grudniowym zjeśdzie członków Stowarzyszenia śPomóżmy Naszym Dzieciomś w Gdyni. Ostatnia rozmowa odbyła się sześć miesięcy póśniej; tyle właśnie trwał okres gromadzenia informacji na temat opisywanych przeze mnie postaci. By móc przeprowadzić wywiady w komfortowych dla badanych osób warunkach, przystawałam na ich propozycje i najczęściej przyjeżdżałam do ich domów. W celu rzetelnego opisania historii życia moich respondentów, zdecydowaną większość rozmów nagrywałam na taśmie magnetofonowej, a jeśli nie było to możliwe, czyniłam bieżące notatki. Dodatkowo, po napisaniu poszczególnych studiów przypadku, udostępniłam je ich bohaterom, by mogli dokonać oceny i wprowadzić ewentualne poprawki.

ROZDZIAŁ IV.
STUDIA PRZYPADKÓW OSÓB DOTKNIĘTYCH ZESPOŁEM MARFANA


ZOFIA W. - pierwsze studium przypadku

W przypadku Zosi, zespół Marfana zdiagnozowano tuż po urodzeniu: noworodek miał długie, wiotkie rączki i nóżki, śkurząś klatkę piersiową, boczne skrzywienie kręgosłupa, duże oczy i podwichnięte soczewki. Choć rodzice Zosi dowiedzieli się, na co ich córka jest chora, nikt nie powiedział im jakie są konsekwencje tej choroby, ani jak dbać o dziecko. Dziewczynka dorastała wśród pełnosprawnych rówieśników i już wtedy zauważyła, że jest śinnaś. Zawsze najwyższa, najszczuplejsza, miała z tego powodu ogromne kompleksy.

Zdarzało się, że dzieci nie akceptowały jej i uszczypliwie przezywały. Zosia trafiła do Ośrodka Szkolno-Wychowawczego dla Dzieci Niewidomych i Słabowidzących w Krakowie, ale po skończeniu pierwszej klasy przeniesiono ją do Lasek. Stąd została skierowana na specjalistyczne badania do Centrum Zdrowia Dziecka. W tym czasie miano jej usunąć zwichnięte już wtedy soczewki, lecz ze względu na dość dobre ciśnienie w gałkach ocznych zrezygnowano z operacji i dobrano okulary. Po skończeniu szkoły podstawowej Zosia zaczęła uczyć się zawodu na profilu dziewiarskim. Po trzech latach dziewczyna wróciła do domu, niedaleko Krakowa, by zacząć pracę w spółdzielni dla niewidomych. Była to wyczerpująca praca fizyczna i Zosia zauważyła, że męczy się szybciej od innych, często jest bardzo słaba. Jednak nie wiązała tego stanu ze swoją chorobą, o której w dalszym ciągu niewiele wiedziała.

Po roku pojawiła się możliwość powrotu do Warszawy i Zosia chętnie z niej skorzystała. Wróciła do znajomych osób i miejsc, zamieszkała u Sióstr Franciszkanek i zaczęła pracę jako dziewiarka. Jednak i ta praca okazała się bardzo ciężka. Przez siedem godzin dziennie Zosia stała przy maszynie i robiła swetry, co wymagało ciągłej zmiany ustawienia sprzętu. Znowu pojawiło się ogromne zmęczenie i bezradność wobec tak wyczerpującego zajęcia.

Kolejne sześć lat pracowała na akord przy wytwarzaniu szczotek. Okres ten Zosia wspomina mile, bo choć praca ta nie była wcale lżejsza, to dzięki niej stać ją było na póśniejsze wyposażenie swojego mieszkania. W międzyczasie Zosia zapisała się do liceum wieczorowego. Jej dzień wypełniony był po brzegi - praca na cały etat, sześć godzin w szkole i wiele godzin w domu spędzonych nad książkami. Przez dwa lata Zosia radziła sobie świetnie, jednak póśniej zaczęła podupadać na zdrowiu: czuła się słaba, często się przeziębiała, chorowała. Mimo to udało jej się skończyć szkołę i zdać maturę. Zosia postanowiła pójść do Studium Teologicznego, gdyż była świadoma, że z wyższym wykształceniem będzie miała większe możliwości znalezienia odpowiadającej jej pracy. Zrezygnowała z pracy w spółdzielni i przyjęła posadę opiekunki na noce w Laskowskim przedszkolu. Praca ta była bardzo przyjemna ze względu na kontakt z dziećmi, jednak wieczorne przyjazdy do Lasek i nocne czuwania sprawiły, że Zosia była wciąż zmęczona i senna. W tym też czasie osłabły kontakty ze znajomymi, którzy założyli własne rodziny, i wokół Zosi pozostała jedynie garstka przyjaciół.

Po roku Zosia zaczęła pracę w Polskim Związku Niewidomych, początkowo w Zakładzie Nagrań i Wydawnictw, gdzie zajęła się nawijaniem taśmy na kasety. Stwierdzono jednak, że jej wzrok jest zbyt słaby do wykonywania tej czynności i przeniesiono ją do pracy przy ksero. Właśnie wtedy Zosia dostała z PFRON-u pożyczkę i kupiła kawalerkę. Przy remontowaniu mieszkania, po raz pierwszy w pełni uświadomiła sobie, że jest poważnie chora: bardzo osłabła, zaczęło boleć ją serce, pojawiły się duszności i drętwienie kończyn. Dodatkowo w pracy, w pokoju, w którym przebywała, były też dwie palące osoby. Dym papierosowy w połączeniu z zapachem farby drukarskiej potęgował chorobowe objawy, jednak nikt ze współpracowników nie próbował nawet zrozumieć Zosi. Wydawało się, że nikogo to nie interesuje i wbrew prośbom duszącej się w takich warunkach osoby, nadal palono w jej obecności.

Lekarz z PZN, który regularnie badał Zosię, skierował do dyrektora prośbę, by zmieniono pacjentce warunki pracy. W ten sposób dostała się ona na introligatornię, gdzie praca z wielu powodów także nie była łatwa. Jej zajęcie polegało przede wszystkim na noszeniu ogromnych ilości papieru, co sprawiało, że po całym dniu sumiennej pracy, po przyjeśdzie do domu, jedyne co można było zrobić, to położyć się i odpocząć. Wysiłek fizyczny wpłynął niekorzystnie na serce Zosi - znowu pojawiły się zasłabnięcia, niemal tracenie przytomności, brak sił, by wstać z łóżka, dlatego dość często chodziła na zwolnienia, brała urlop. I tu, podobnie jak w poprzedniej pracy, Zosia spotkała się z niezrozumieniem ze strony koleżanek. Trudno było komukolwiek uwierzyć, że można być tak osłabionym, by nie móc przyjść do pracy. A przecież osłabienie to wynikało też po części z braku oszczędzania sił na introligatorni. Jednakże Zosia dość często słyszała z ust współpracowników, że jest nieproduktywna.

Owa "nieproduktywność" sprawiła, że zwolniono ją z pracy. Był to dla niej bardzo bolesny cios. Doznała wielu przykrości, spotkała się z niezrozumieniem i odrzuceniem z powodu swojego słabszego zdrowia. Zosia została sama. Był to czas, kiedy odizolowała się od ludzi, popadła w zobojętnienie. Jednak trudna sytuacja finansowa skłoniła ją po pewnym czasie do znalezienia sobie pracy. Zatrudniła się jako opiekunka społeczna; pomagała starszym ludziom, robiła zakupy, nosiła wodę ze studni oligoceńskiej, sprzątała, gotowała, prała, myła obłożnie chorych, by po miesiącu dostać 200 złotych. Dziś Zosia ma niewiele ponad trzydzieści lat. Utrzymuje się z renty i z pracy u pewnej starszej pani. Praca ta polega na sprzątaniu, i choć jest męcząca, zajmuje tylko dwa dni w tygodniu. Dzięki temu Zosia ma więcej czasu na odpoczynek i na naukę (w tym roku kończy studium). Zosia nauczyła się uważać na zdrowie, choć nadal nie potrafi w pełni zaakceptować swej choroby.

Osłabione serce wciąż daje się we znaki, gdyż Zosia oprócz lekko poszerzonej aorty i wypadających płatków zastawki mitralnej, ma też początki choroby wieńcowej, i nadal czasami bardzo słabnie. Ma także problemy z kręgosłupem i ze stawami, jednak nie chodzi na rehabilitację; jej lekarstwem na bóle jest leżenie w łóżku i ciepłe ubranie. W związku ze zwichniętymi soczewkami, bierze leki przeciw jaskrze, lecz tylko wtedy, gdy bolą ją oczy. Zosia stara się nie koncentrować na sobie i na swojej chorobie, by nie popaść w przygnębienie, które - jej zdaniem - jest tak charakterystyczne dla osób dotkniętych zespołem Marfana. Potrafi z dużym poczuciem humoru podejść do swego wyglądu, tym bardziej, że dzisiaj nie jest już porównywana do bociana, lecz do lekkoatletki, Ireny Szewińskiej.

ANNA S. - drugie studium przypadku

Ania urodziła się w 1969r., w rodzinie, w której od pokoleń nikt nie chorował na zespół Marfana. Rozwój dziecka wydawał się przebiegać bez zastrzeżeń do czasu, kiedy rodzice zauważyli, że Ania ogląda zabawki tylko dotykiem; miała wtedy 2 latka. Zaniepokojona mama zabrała dziewczynkę na badania, w wyniku których stwierdzono podwichnięcie soczewek obu oczu. Badania kardiologiczne wykazały szmery w sercu oraz wypadanie płatków zastawki mitralnej. Postawiono diagnozę, że Ania cierpi na dość rzadkie schorzenie jakim jest zespół Marfana. Mama Ani dowiedziała się, że choroba ta jest przyczyną problemów okulistycznych i kardiologicznych jej córki, a także wiąże się z bardzo wysokim wzrostem. Lekarz polecił, by dziewczynka prowadziła dość spokojny tryb życia, nie przemęczała się. Od 4 roku życia Ania objęta była stałą opieką kardiologiczną; co 6 miesięcy miała przeprowadzane EKG. Kiedy dziewczynka skończyła 5 lat została zbadana przez okulistkę, panią docent świetliczko z Łódzkiej Kliniki Akademii Medycznej, która, by polepszyć widzenie dziecka, dokonała trzykrotnych nakłuć soczewek obu oczu (w jednorocznych odstępach). Dzięki temu soczewki skurczyły się i odsunęły na bok. Po zabiegach Ania widziała znacznie lepiej; taki stan utrzymywał się przez kilka lat. W międzyczasie Ania zaczęła naukę w masowej szkole podstawowej. Przed nakłuciem soczewek pierwszoklasistka miała spore problemy z czytaniem (robiła to dosłownie z nosem w książce, co dla niektórych nauczycieli i dzieci było dość szokujące), zaś po operacji szło jej zdecydowanie lepiej. Mimo, że dziewczynka siedziała w pierwszej ławce, zdarzało się, że czegoś nie widziała na tablicy; wtedy do niej podchodziła. Ania uczyła się bardzo dobrze, a jednak po skończeniu pierwszej klasy, na wniosek dyrekcji szkoły, miała kontynuować naukę w szkole specjalnej. Dyrektor Ośrodka Szkolno-Wychowawczego dla Dzieci Słabowidzących w Łodzi, kiedy zobaczył piątkowe świadectwo Ani, nie zgodził się jej przyjąć, ponieważ nie widział potrzeby zmiany szkoły dziewczynki. Ania została w swojej szkole jeszcze przez dwa lata. Jej obecność nie budziła już sensacji, jednak nie przez wszystkie dzieci była akceptowana. Zawsze najwyższa, najszczuplejsza, spotykała się często ze złośliwymi uwagami ze strony rówieśników.

Kiedy Ania skończyła trzecią klasę, wraz z rodziną przeprowadziła się do innej dzielnicy Łodzi. W nowej szkole fakt, że Ania słabo widzi nie stanowił problemu, choć czasem zdarzało się, że nauczyciele wysyłali ją do okulisty po lepsze okulary. W tej szkole, jeśli dziewczynka czegoś nie widziała, nie podchodziła już do tablicy, tylko starała się uzupełniać notatki z zeszytów koleżanek.

Po skończeniu szkoły podstawowej Ania dostała się do liceum ogólnokształcącego. Wielu uczniów z nowej klasy nie było w stanie zrozumieć, że mimo okularów nie widzi ona wystarczająco dobrze. Ania rozmawiała z nimi na ten temat, jednak nie zawsze udawało się jej porozumieć i choć tego potrzebowała, nie siedziała wystarczająco blisko tablicy. Dopiero w drugiej klasie, kiedy Ania trafiła na trzy miesiące do Katowickiej Kliniki Okulistycznej, do niektórych z jej kolegów dotarło, że nie chodzi tu o zwykłą wadę wzroku. W szpitalu Ania miała przeprowadzoną operację przyklejenia siatkówki lewego oka (przez opasanie i wpuszczenie oleju). Kiedy po powrocie do domu dziewczyna starała się o przyznanie grupy inwalidzkiej, członkowie komisji mieli do jej mamy pretensję, że córka chodzi do LO, zamiast uczyć się konkretnego zawodu.

Po zdaniu matury, Ania zaczęła studia na kierunku ekonomiczno- społecznym Uniwersytetu Łódzkiego. Przez okres studiów, wzrokowo radziła sobie całkiem dobrze, choć niekiedy korzystała z pomocy znajomych (np. przy czytaniu druku gazetowego, przeglądaniu katalogów). Z tytułem magistra Ania zaczęła szukać pracy. Okazało się jednak, że barierą nie do pokonania dla pracodawców, jest jej słaby wzrok. Ania twierdzi, że w owym czasie śza dużo widziała i za mało widziałaś, była na pograniczu świata osób widzących i niewidomych. Sama nie wiedziała, w jakim stopniu może jeszcze polegać na swoim wzroku. Trzy lata po ukończeniu studiów Ania spędziła w domu. W tym czasie jej widzenie zaczęło się bardzo szybko pogarszać, wzrosło ciśnienie w prawym oku, lewe widziało coraz słabiej. O błyskawicznym wręcz postępie choroby może świadczyć fakt, że jeszcze w paśdzierniku 1994r. Ania mogła przeczytać list pisany czarnym flamastrem, zaś miesiąc póśniej było to już niemożliwe. Ten czas był dla Ani bardzo trudny: pogrążyła się w apatii, nie widziała przed sobą żadnych perspektyw. Na szczęście nie zabrakło przyjaciół, którzy byli dla niej prawdziwym wsparciem.

Ania otrząsnęła się ze smutku, gdy pojawiła się okazja wyjazdu na kurs komputerowy do Bydgoszczy. Był to kurs dla osób słabo widzących, i choć Ania widziała najmniej, przy użyciu powiększających programów całkiem nieśle sobie radziła. Po powrocie z kursu, korzystając z kredytu PFRON-u, kupiła komputer z przystawką mówiącą. Syntezator mowy już wkrótce stał się niezbędny przy pracy na komputerze. W 1995r. Ania postanowiła nauczyć się samodzielnie chodzić; najpierw z laską, póśniej z psem przewodnikiem. W maju, w Ustroniu Górskim miał odbyć się kurs orientacji przestrzennej. Ania zamierzała na ten kurs pojechać, jednak w dzień wyjazdu poczuła silny ból w klatce piersiowej. Wezwano pogotowie, lecz lekarz stwierdził jedynie nerwoból, zrobił jej zastrzyk i odjechał. Ból jednak nie mijał, więc ponownie wezwano karetkę, która tym razem zabrała chorą do szpitala na obserwację. Przerażająca jest myśl, czym mogłaby się dla Ani skończyć owa obserwacja, gdyby następnego dnia nie zainteresował się jej przypadkiem inny lekarz. Po zbadaniu Ani decyzja była natychmiastowa - operacja tętniaka aorty. Po operacji Ania spędziła w szpitalu trzy tygodnie, a przez trzy miesiące opiekowali się nią rodzice i siostra. Ania była tak słaba, że z ogromnym trudem mogła dojść z pokoju do łazienki i stamtąd wrócić. Jednak według kardiologa, który ją operował, pacjentka i tak bardzo szybko odzyskała siły. Już we wrześniu wróciła do swojego samodzielnego mieszkania, a w listopadzie wyjechała na kurs gospodarstwa domowego, który specjalnie dla niej połączono z nauką chodzenia z laską.

W czerwcu następnego roku, Ania wzięła udział w kursie orientacji przestrzennej z psem przewodnikiem. Od tego czasu bardzo się ożywiła, zaczęła korzystać z różnorodnych kursów organizowanych przez Łódzki Okręg PZN, przyłączyła się do Sekcji Miłośników Języków Obcych i podjęła kolejne próby znalezienia pracy. Pod koniec 1996r. pojawiła się możliwość półrocznego wyjazdu do Stanów Zjednoczonych na kurs orientacji przestrzennej i rehabilitacji podstawowej. Ania stanęła przed komisją Warszawskiego Okręgu PZN, która kwalifikowała chętnych do wyjazdu. Spośród prawie dwudziestu osób wybrano trzy, w tym także Anię. Wszyscy wyjechali 1 lutego 1997r. Kurs ten prowadzony był w Ośrodku Rehabilitacji Krajowej Federacji Niewidomych (NFB) mający swoją siedzibę w Minneapolis, stan Minnesota. Federacja ta znana jest ze swych skrajnych poglądów na ślepotę (która nie jest traktowana jako niepełnosprawność, lecz jako pewna niedogodność, którą bez trudu można pokonać), a także z ekstremalnych metod prowadzenia zajęć.

W myśl zasady, że niewidomi wiedzą najlepiej czego im potrzeba, i tylko oni mogą sobie najskuteczniej pomóc, instruktorami były niemal wyłącznie osoby niewidome. Zdaniem Ani, skrajne poglądy członków Federacji doprowadzały do wielu spięć, jednak mimo to pobyt na tym kursie dał jej bardzo wiele. Ania zdobyła większą wiarę we własne możliwości, wiele nauczyła się na zajęciach orientacji przestrzennej, gospodarstwa domowego oraz na warsztatach stolarskich, gdzie przy użyciu wszelkich możliwych urządzeń elektrycznych np. pił stołowych, wiertarek, szlifierek, samodzielnie zrobiła sobie półkę. Kiedy Ania wróciła do Polski, dostała propozycję pracy w Zarządzie Głównym PZN na stanowisku Specjalisty do Spraw Współpracy z Zagranicą.

Ania przyjęła tę posadę i pozostała w stolicy. Przez pewien czas mieszkała na stancji. Aktualnie wynajmuje mieszkanie w bloku, co wśród jej sąsiadów budziło początkowo pewne obawy o jej i własne bezpieczeństwo. Nie wynikało to z faktu, że Ania jest mało samodzielna (mieszkała przecież sama przez kilka lat); powodem była raczej niewiedza ludzi pełnosprawnych na temat możliwości osoby niewidomej. Od jej przeprowadzki upłynęły ponad dwa miesiące i obawy jakie mieli lokatorzy już dawno zostały rozwiane. Ich miejsce zajął szacunek i niejaki podziw dla zaradności Ani, co trochę ją bawi. Samodzielne, niezależne życie jest przecież dla niej tak naturalne jak oddychanie czy chodzenie.

RENATA P. - trzecie studium przypadku

Jako dziecko Renata była wysoka i szczupła, miała także podwichnięte soczewki obu oczu, jednak nikt nie kojarzył jej stanu zdrowia z zespołem Marfana. Do dzisiaj nie przeszła specjalistycznych badań, a jej chorobę potwierdza fakt, że u dwojga jej dzieci zdiagnozowano to schorzenie (oni również są bardzo wysocy, szczupli mają duże oczy i podwichnięte soczewki). Renata dzieciństwo spędziła na wsi. Członkowie jej rodziny wydawali się być zdrowi, lecz jeden z braci, który miał niewielką wadę wzroku i skrzywienie kręgosłupa zmarł nagle w wieku 17 lat (orzeczono zawał serca). Renata od najmłodszych lat widziała bardzo słabo, nosiła okulary o mocy około -20,0 D. Jednakże wtedy nie słaby wzrok najbardziej przeszkadzał dziewczynce (gdyż uczyła się w małej, dziesięcioosobowej klasie, gdzie bez trudu, siedząc w pierwszej ławce mogła czytać z tablicy). Większy problem stanowiła bardzo szczupła sylwetka i znacznie wyższy od przeciętnego wzrost. Renata czuła się w klasie w pewien sposób izolowana. Mimo to, uczyła się bardzo dobrze i bez trudu zdała do liceum ogólnokształcącego, które znajdowało się w dość dużym mieście. Od tamtej pory jej życie uległo zdecydowanej zmianie. Renata zamieszkała w internacie, z dala od rodziny, mogła więc liczyć tylko na siebie. Nikt w szkole nie zdawał sobie sprawy z jej poważnych problemów wzrokowych. Pojawiły się trudności w nauce, pierwsze oceny niedostateczne, pogłębiały się kompleksy związane ze zbyt smukłą sylwetką i z grubymi, ciężkimi okularami, które dziewczyna musiała nosić. Co gorsza, u Renaty pojawiła się zaćma, przyczyna jej niemal całkowitej ślepoty. Właśnie z powodu katarakty, Renata musiała przerwać naukę i trafiła do szpitala na zabiegi nakłucia soczewek. Zabiegi te przeprowadzano co pewien czas, kolejno na jednym i drugim oku. Trwały one dwa lata i w ich wyniku, po dobraniu odpowiednich okularów, Renata widziała nawet lepiej niż przed zmętnieniem soczewek. Mimo dość dobrej opieki okulistycznej, jaką była objęta, dopiero wtedy dowiedziała się o Polskim Związku Niewidomych i została jego członkiem.

Renata pragnęła kontynuować przerwaną naukę, jednak nie chciała wrócić do szkoły masowej. Niestety nikt nie wiedział gdzie ją pokierować. Z pomocą przyszło dopiero czasopismo "Przyjaciółka", do którego dziewczyna napisała. W odpowiedzi na list otrzymała adresy placówek kształcących dzieci i młodzież słabo widzącą. Do nich wszystkich zwróciła się z prośbą o przyjęcie do szkoły średniej, jednakże okazało się, że barierą nie do pokonania jest jej wiek. Tylko jeden ośrodek zaprosił siedemnastolatkę na rozmowę i egzamin kwalifikacyjny; był to Ośrodek Szkolno-Wychowawczy dla Dzieci Niewidomych w Laskach.

Od chwili, kiedy Renata zobaczyła Laski, zauroczył ją panujący tam przyjazny klimat i dziewczyna zapragnęła tam zostać. Zdała egzaminy z języka polskiego, matematyki i od września zaczęła naukę w liceum o kierunku elektroniczno-mechanicznym. Choć specjalność ta niezbyt ją interesowała, pobyt w tej szkole dał jej bardzo wiele. Tu, w Laskach, Renata znalazła swobodę i ciepło, poczuła się doceniana i akceptowana. W tej szkole uczyła się o wiele lepiej, mimo że nie stosowano specjalnych pomocy, zeszytów z pogrubioną liniaturą czy książek pisanych powiększoną czcionką. W klasie było osiem osób, w tym dwie niewidome, nauczanie zatem odbywało się niemal indywidualnie. W liceum Renata po raz pierwszy uczestniczyła w zajęciach wychowania fizycznego, co też było dla niej ogromnie ważne. Lekcje gimnastyki były bardzo ciekawie prowadzone, np. dziewczęta uczyły się tańca ze wstążkami, a ich występy mogli oglądać nie tylko mieszkańcy Lasek, ale też osoby spoza Ośrodka. Pokazy te dodawały uczennicom pewności siebie i w pewien sposób działały integrująco.

Renata była przez trzy lata przewodniczącą internatu dziewcząt, co może świadczyć o tym, że była lubiana i szanowana przez koleżanki.

Renata przyznaje, że bardzo wiele zawdzięcza temu miejscu i ludziom. Jako absolwentka liceum dostała się na wydział psychologii Katolickiego Uniwersytetu Lubelskiego, jednak zdecydowała się przerwać naukę i po półtora roku wróciła do Lasek, by objąć tam posadę nauczycielki w szkole podstawowej dla dzieci opóśnionych umysłowo. Po tej pracy Renata trafiła do warszawskiego okręgu PZN, z którym współpracuje do dziś (głównie jako specjalistka do spraw rehabilitacji, nauczycielka brajla, organizatorka imprez sportowo-turystycznych). Renata współpracuje też z redakcjami różnych pism, jest członkiem kolegium redakcyjnego "Naszych Dzieci".

Dziś Renata ma ukończone zaoczne studia tyflopedagogiczne i Podyplomowe Studium Rehabilitacji Wzroku Słabowidzących.

Dwoje spośród jej trojga dzieci choruje na zespół Marfana. Paweł i Dorota uczą się w masowej szkole podstawowej (Paweł w VIII, Dorota w VII klasie), w której nauczyciele zdają sobie sprawę z ich ograniczeń wzrokowych, i dlatego np. pisząc na tablicy jednocześnie mówią, co piszą. Dzieciom Renaty przysługują także indywidualne zajęcia reedukacyjne, z których oboje korzystają. Dorotka i Paweł są pod stałą opieką Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie corocznie mają przeprowadzane kontrolne badania kardiologiczne i okulistyczne.

Renata ma świadomość, że niepełnosprawny w środowisku ludzi sprawnychmoże czuć się czasami w pewien sposób kimś mniej wartościowym, dlatego stara się pielęgnować w swoich dzieciach talenty, które mogą dodawać im pewności siebie: Dorotka od siedmiu lat śpiewa w chórze dziecięcym Teatru Wielkiego, Paweł zaś rozwija swoje zdolności plastycznie (jest laureatem wielu konkursów) i w przyszłości zamierza wykorzystać swój talent w pracy zawodowej. Oprócz tego, oboje świetnie pływają, jeżdżą na łyżwach, nartach, rowerze, często bywają na turnusach rehabilitacyjnych. By czuć się pewniej i nie zwracać na siebie uwagi grubymi, zniekształcającymi rysy twarzy okularami, Dorota i Paweł za przykładem swojej mamy noszą soczewki kontaktowe. Renata stara się zapewnić dzieciom to wszystko, czego kiedyś jej brakowało, by mimo swej choroby Dorotka i Paweł byli szczęśliwi i przekonani o własnej, niezaprzeczalnej wartości.

ŁUKASZ D. - czwarte studium przypadku

Łukasz urodził się 17 lat temu. Jest bardzo szczupły, ma 188 cm wzrostu, podwichnięte soczewki i charakterystyczną, śkurząś klatkę piersiową, a mimo to nie wydaje się, by zdiagnozowano u niego zespół Marfana. On sam po raz pierwszy usłyszał o tej chorobie przed rokiem, a kilka lat temu, pewien lekarz wyjaśnił ponoć przyczynę jego wysokiego wzrostu, mówiąc, że Łukasz ma coś w rodzaju zespołu Downa, który śwszedłś w jego kości.

Przed pięcioma laty, w wieku 43 lat zmarł ojciec Łukasza. Przyczyną jego śmierci było, jak twierdzi chłopiec,pęknięcie żyłki od serca. Tata był także wysoki, stracił wzrok gdy miał około dwudziestu lat. Pracował w Spółdzielni Niewidomych, gdzie wykonywał wyczerpującą, fizyczną pracę. Mama Łukasza jest osobą słabo widzącą. Ona także pracuje w spółdzielni, obsługując ciężkie i hałaśliwe maszyny. Z tego powodu niejednokrotnie brała zwolnienia lekarskie, a niebawem pójdzie do szpitala, by leczyć swój osłabiony słuch. Chłopiec ma starszego o sześć lat brata, który jest od niego jeszcze wyższy, ma sprawny wzrok, ale chore płuca (rozedma). Łukasz od pierwszej klasy uczył się w Ośrodku Szkolno-Wychowawczym dla Dzieci Słabowidzących w Lublinie. Przez rok chodził na regularne wizyty do kliniki okulistycznej, gdzie w związku z podwichniętymi soczewkami mierzono ciśnienie w jego oczach. W wyniku badania wzroku stwierdzono, że jakakolwiek korekcja okularowa nie byłaby skuteczna, więc chłopiec przez kilka lat czytał i pisał w zeszycie, dosłownie z nosem w tekście. O samodzielnym przepisywaniu z tablicy nie mogło być mowy, więc radził sobie korzystając z zeszytu kolegi z ławki. Kiedy był w VIII klasie, przymierzył czyjeś okulary i okazało się, że widzi w nich o wiele lepiej. Razem z mamą poszedł do okulisty, który dobrał mu okulary o mocy +13,0 D. Szkła te rzeczywiście były pomocne, jednak były też grube i ciężkie, a przez to niewygodne. Lekarz przepisał mu soczewki kontaktowe lecz po upływie dwóch, trzech miesięcy chłopiec dostał zapalenia spojówek i musiał z nich zrezygnować. Od tej pory nosi okulary, jednak nie przestał myśleć o soczewkach kontaktowych, i w tym celu planuje ponowne badanie oczu. Przy okazji naszych spotkań odniosłam wrażenie, że Łukasz wstydził się swoich okularów, ponieważ na mój widok dyskretnie je zdejmował. Łukasz od dwóch lat uczy się i mieszka w Laskach. Nie ma tu zbyt wielu przyjaciół, jednak nie czuje się w jakiś sposób dyskryminowany czy izolowany. Zdarza się, że koledzy przezywają go śDługiś, ale przezwisko to nie obraża go, wręcz przeciwnie. Chłopiec wydaje się być dumny ze swojego wysokiego wzrostu i bywa niezadowolony gdy spotka kogoś wyższego od siebie. Wcześniej, w szkole podstawowej pewien starszy chłopak nazywał go śgarbatymś - to było dla Łukasza obelgą i powodem wielu bijatyk. Z reguły jednak nie dokuczano mu, być może ze strachu przed bratem chłopca. Dziś Łukasz twierdzi, że nie obchodzi go, co mówią inni; żyje własnym życiem. Po skończeniu szkoły zawodowej chce pójść do wspólnoty zakonnej w Lublinie.

Na moje pytanie, w jaki sposób dba o zdrowie, odpowiedział, że dużo biega i jeśdzi na rowerze. Ta forma śdbałościś może być jednak dla niego bardzo niebezpieczna. Starałam się namówić mojego rozmówcę, by postarał się o specjalistyczne badania, zwłaszcza USG serca. Zajmuje się nim obecnie szkolny lekarz; jednak tylko osłuchiwanie serca, nawet regularne, nie pozwoli wykryć poszerzenia aorty, które jest tak powszechnym objawem zespołu Marfana. Łukasz wie niewiele na temat swojego zdrowia, nie przejmuje się tym, że soczewki, które świszą na cienkich niteczkach mogą się zerwać choćby przy uderzeniu w głowę. Twierdzi, że co ma być, to będzie i nie ma sensu zbytnio się sobą przejmować.

KATARZYNA K. - piąte studium przypadku

O tym, że Kasia choruje na zespół Marfana, jej rodzice dowiedzieli się kilka lat po narodzinach dziewczynki, kiedy u ich młodszej córki zdiagnozowano wysoką krótkowzroczność. Objęto wówczas badaniami całą rodzinę; w ich wyniku potwierdzono tę chorobę u mamy i stwierdzono ją u Kasi. Dziewczynka już swoim wyglądem zdradzała symptomy zespołu: była szczupła, wysoka, z koślawymi kolankami i wystającą klatką piersiową. Z przeprowadzonych badań okulistycznych wynikało, że miała też podwichnięte soczewki, a lewe oko w ogóle nie funkcjonowało. Kiedy Kasia miała dziewięć lat, usunięto jej soczewki. Okazało się wtedy, że widzi lewym okiem, lecz oko prawe było znacznie sprawniejsze, i tylko nim dziewczynka się posługiwała. Kasia przez pierwsze dwa lata uczyła się w szkole dla dzieci słabo widzących. Po operacji oczu, rodzice przenieśli ją do masowej szkoły podstawowej. Wielu z nauczycieli nie wiedziało nawet, że Kasia ma poważne problemy ze wzrokiem, ale nawet ci, którzy zdawali sobie z tego sprawę, traktowali ją jak pozostałe dzieci. Nie stosowano wobec niej żadnych śtaryf ulgowychś. Dziewczynka poświęcała nauce wiele czasu, może nawet więcej niż inni uczniowie, i dzięki temu miała bardzo dobre wyniki. Większe problemy stanowiła dla Kasi akceptacją samej siebie, swojego wyglądu. Nie ułatwiały jej tego inne dzieci, które przezywały ją śżyrafaś i śmiały się z niej. Rzeczywiście, była zawsze najwyższa i najszczuplejsza, miała krzywe nogi, duże stopy i klatkę piersiową, której kształt trudno jest jej zaakceptować nawet dziś. Po skończeniu ósmej klasy, Kasia bez trudu dostała się do jednego z najlepszych liceów ogólnokształcących w Łodzi. Ponieważ radziła sobie świetnie, tam także niewiele osób wiedziało o jej słabym wzroku. Oczywiście zdarzały się sytuacje, że nie mogła czegoś przeczytać z tablicy, ale wtedy koleżanki pożyczały jej zeszyty, a przy pisaniu prac klasowych, nauczyciele podawali jej zadania na kartce. W liceum nauka szła jej również bardzo dobrze, także stosunek kolegów do niej zmienił się na lepsze. Pojawił się jednak problem z kupnem ubrań i obuwia. Kasia miała blisko 180 cm wzrostu i na tyle duży numer buta, że niejednokrotnie zmuszona była kupować obuwie męskie, które było dla niej o wiele za szerokie. Kolejnym etapem edukacji były studia historyczne. W trakcie pierwszych trzech lat studiów, choroba, o której Kasia prawie już zapomniała, na nowo dała znać o sobie. Jej wzrok pogorszył się na tyle, że zmieniła okulary na mocniejsze o 5 dioptrii (z -5,0 D na -10,0 D). Do tego doszło przemęczenie i nerwowy tryb życia, i kiedy pewnego dnia Kasia zaczęła widzieć przed okiem czarne plamki zignorowała ten fakt sądząc, że jest to kwestia podwyższonego ciśnienia.

Mroczki jednak nie znikały, wręcz przeciwnie, zaczęły się powiększać. Poszła wtedy do okulisty, docenta Nawrockiego, który stwierdził odwarstwienie siatkówki. Po dwóch dniach przeprowadzono operację (opasanie gałki ocznej). Kasia wspomina, że sytuacja ta była dla niej ogromnie stresująca. Zabieg przeprowadzano przy miejscowym znieczuleniu, przy pełnej świadomości pacjentki. Okazało się, że operację zakończono niepowodzeniem; dziewczyna widziała dużo gorzej niż poprzednio. Po upływie dwóch tygodni wpuszczono do jej oka śolejś, dzięki czemu zaczęła widzieć bardzo dobrze, jednak taki stan nie trwał długo. Z miesiąca na miesiąc widzenie w jej prawym oku ulegało pogorszeniu. Przed niespełna dwoma laty poddano Kasię kolejnej operacji, by - jak twierdziła moja rozmówczyni - usunąć błonę z plamki żółtej w tym samym oku. Także ta operacja przeprowadzana była przy miejscowym znieczuleniu i Kasia, w pełni świadoma jej przebiegu, jeszcze w trakcie dowiedziała się, że zdjęcie owej śbłonyś jest niemożliwe. Od tamtego czasu, widzi prawym okiem zaledwie kontury dość dużych obiektów. Nie wystarczyłoby to do samodzielnego poruszania się, jednak - na szczęście - oko lewe, które niejako zostało zmuszone do pracy, zaczęło dość sprawnie funkcjonować. Dobrano Kasi na to oko soczewkę kontaktową dzięki czemu widziała na tyle dobrze, że była (i jest) w stanie czytać czy pisać na komputerze. Widziała na tyle wyraśnie, by móc nawet podjąć pracę w masowej szkole podstawowej w charakterze nauczycielki historii. Nikt z jej współpracowników nie domyślał się, że Kasia ma poważne problemy ze wzrokiem. Po upływie siedmiu miesięcy, gdy wrócił nauczyciel, którego zastępowała, Kasia odeszła ze szkoły. Przez sześć miesięcy nigdzie nie pracowała. Po tym czasie przyjęła posadę w zakładzie pracy chronionej, gdzie przez prawie cały rok, mimo iż miała spośród zatrudnionych najwyższe wykształcenie, pełniła funkcje sekretarki. Moja respondentka twierdziła, że jedynym powodem niedoceniania jej kwalifikacji była niepełnosprawność. Dziś Kasia pracuje jako tłumacz języka angielskiego, co zupełnie ją satysfakcjonuje, choć jest nadal otwarta na inne propozycje.

Podczas naszej rozmowy Kasia kilkakrotnie stwierdziła, że nie utożsamia swojego stanu z chorobą. Dlatego, że najbardziej ucierpiały jej oczy, postrzega siebie i jest odbierana przez swoje środowisko jako osoba, która ma problemy tylko ze wzrokiem. Faktem jest jednak, że obok objawów okulistycznych (choć te są najdotkliwsze), kostnych (najbardziej zauważalnych), Kasia ma jeszcze zmiany w układzie krążenia. Zmiany te są niewielkie i dają o sobie znać szmerami i wypadaniem płatków zastawki mitralnej w sercu. Kasia jednak odczuwa objawy te na codzień, gdyż szybciej od innych się męczy, i jest to powodem jej irytacji. Bardzo żałuje, że musi rezygnować z górskich wspinaczek i jazdy na nartach. Czasami zazdrości znajomym ich sprawności fizycznej, zdaje sobie sprawę, że (według niej) nie dorównuje swoim koleżankom pod względem wyglądu, ale niejako rekompensatą jest dla niej świadomość własnej wysokiej inteligencji i ogromnej wrażliwości. Kasia nie przywiązuje do choroby zbyt wielkiej wagi. Co prawda bardzo przeżyła fakt, że jej przyjaciółka, także dotknięta zespołem Marfana omal nie straciła życia w wyniku pęknięcia tętniaka aorty. Przestraszyła się także wtedy, gdy znajomy studiujący medycynę wytłumaczył jej, na czym istotnie polega jej choroba, jak może się objawiać i jakie mieć może konsekwencje.

Jednak trwoga mija i Kasia stara się nie myśleć o zespole Marfana. Nie chce, by choroba zdeterminowała jej życie. Pragnie wyjść za mąż, mieć dzieci, pomimo iż istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo, że i one będą chore. Katarzyna z własnego doświadczenia wie, że z zespołem Marfana można żyć i, jak twierdzi: "Żeby normalnie funkcjonować nie należy cały czas myśleć o tym, że jest się chorym"

MARIA K. - szóste studium przypadku

Maria od wczesnego dzieciństwa była wątła i chorowita. Do pierwszych objawów jej choroby należał słaby wzrok. Kiedy dziewczynka miała kilka lat, zaniepokojeni rodzice stwierdzili, że ich dziecko przygląda się niektórym rzeczom z bardzo bliskiej odległości, a innych w ogóle nie zauważa. Zawieziono ją wtedy do Łódzkiej Kliniki Okulistycznej. Tam zajął się nią prof. Sobański specjalizujący się w schorzeniach soczewek. Profesor stwierdził u Marysi zespół Marfana, który był w ówczesnych czasach (ponad pięćdziesiąt lat temu) bardzo mało znaną jednostką chorobową. Prof. Sobański namówił rodziców do przywożenia dziewczynki na zajęcia ze studentami Łódzkiej Akademii Medycznej, by mogli oni poznać bliżej wygląd i stan zdrowia osoby z tak rzadką chorobą (uważano, że występuje ona u 1 na 1.000.000 osób). Maria miała podwichnięte soczewki, zmętnienie ciała szklistego w lewym oku, długie palce u dłoni i stóp, szczupłą sylwetkę, "kurzą" klatkę piersiową i boczne skrzywienie kręgosłupa. Dziewczynka była często badana przez ortopedę. Ze względu na znaczną skoliozę leżała w szpitalu. Chciano tam podwiązać jej kręgosłup, lecz ostatecznie zamiast tego przygotowano gipsowe śłóżeczko", w którym Marysia musiała przez jakiś czas spać; dziś wspomina, że było to dla niej istną katorgą. Dodatkowo chodziła na basen i na gimnastykę korekcyjną. Maria bardzo dbała o swoją kondycję i ćwiczyła nawet wtedy, kiedy już pracowała.

Marysia zaczęła naukę w bydgoskiej szkole masowej, do której chodziła przez cztery lata. Była zdolną uczennicą, jednak stan wzroku sprawiał jej wiele trudności przy czytaniu i pisaniu. Kiedy dziewczynka skończyła IV klasę, wraz z rodziną przeprowadziła się do Łodzi. Tu także trafiła do szkoły masowej, jednak po pierwszym półroczu mama przepisała ją do szkoły dla dzieci słabo widzących. W tej szkole nauka szła jej znakomicie, była bardzo aktywna, wyróżniała się inteligencją i kulturą. Marysia była pupilką całego ośrodka, uczennicą eksponowaną na wszystkich uroczystościach: śpiewała, grała na pianinie, recytowała wiersze. Te wszystkie zdolności pielęgnowała w dziewczynce jej babcia, za co Maria jest jej wdzięczna do dziś. Po skończeniu szkoły podstawowej zaczęła pracę w spółdzielni inwalidów. Przez trzynaście lat pracowała fizycznie przy produkcji kołder. W międzyczasie podjęła naukę w wieczorowym technikum ekonomicznym i kiedy skończyła drugą klasę, prezes spółdzielni zaproponował jej pracę w administracji. Kiedy ukończyła technikum i dwuletnie studium asystentów socjalnych zorganizowane przez Związek Spółdzielni Inwalidów w Warszawie, przeniesiono ją do działu rehabilitacji, który w spółdzielni był bardzo istotny; pracownicy wyjeżdżali na turnusy, chodzili na basen, brali udział w zawodach sportowych. Maria zdobywała na tych zawodach dyplomy i medale. Po odejściu ze spółdzielni, w której przepracowała 25 lat, Maria trafiła do PZN-u. Tam zajmowała się rehabilitacją małych niewidomych i słabo widzących dzieci, a z czasem, po poznaniu języka migowego, osób głuchoniewidomych. W ówczesnym czasie było niewiele osób pracujących z tą grupą ludzi, więc Maria była zapraszana przez różne okręgi PZN w kraju. Poza ćwiczeniami kręgosłupa, Maria nie dbała szczególnie o swoje zdrowie. Zawsze była osobą bardzo aktywną, która lubił zająć się wieloma rzeczami nie zastanawiając się, czy nie obciąża to jej organizmu. Nie przejmowało jej to, co mówili lekarze. śUmierałam milion razy, ale zawsze rano wstawałam". Codziennie miała określony jakiś cel; biegnąc do domu po wyczerpującym dniu pracy już zastanawiała się co będzie robić po południu.

Zawsze miała ustalony plan i czas, by wszystko zrealizować. Najlepszy dowodem na to może być fakt, że Maria odwoziła swojego głuchoniewidomego męża do pracy, odprowadzała dzieci do przedszkola i o siódmej rano pojawiała się w PZN-ie. Wiele podróżowała po Polsce. Jeszcze dwa lata temu wyjeżdżała z siedmioma, ośmioma turnusami rehabilitacyjnymi rocznie. Była nawet kierowniczką 120-osobowego turnusu dla osób chorych psychicznie. Z biegiem lat stan jej zdrowia zaczął się pogarszać. Mimo ćwiczeń, pogłębiała się skolioza, co było bardzo bolesne. Dziś stan kręgosłupa nie ulega już zmianom, ponieważ żebra osiadły na miednicy. Jednak schorzenie daje znać o sobie przy zmianach pogody. Najbardziej ograniczyły aktywność Marii wzrokowe objawy zespołu Marfana. Kiedy miała 19 lat nastąpiło odwarstwienie siatkówki w jej prawym oku. Zauważyła to przypadkiem, po około dziesięciu dniach, kiedy siatkówki nie można już było uratować - Maria na to oko nie widzi. W oku lewym zwichnęła się soczewka, która śutopiła się na dnie oka". Maria twierdzi, że czasami widzi lepiej, ostrzej, czasami nie widzi prawie wcale (obraz ma przysłonięty mgiełką). Zauważyła, że stan jej wzroku zależy od jej ogólnego samopoczucia, a także od tego czy jest najedzona, czy głodna. Przy lepszym samopoczuciu i po niedawno spożytym posiłku widzi bardzo dobrze śtak jak na moje możliwości" (podkreśliła). Nosi okulary +8,0 D i +12,0 D.

Możliwości wzrokowe Marii są ograniczone dodatkowo przez jaskrę, która przyczyniła się do znacznego ograniczenia pola jej widzenia. Pole jest tak zawężone, że nie wystarczyłoby do samodzielnego poruszania się w nieznanym terenie. Maria boi się chodzić sama, ponieważ zdarza jej się obijać o inne osoby na ulicy, często musi przystawać i rozglądać się którędy iść, czy droga jest bezpieczna, np. bez dużych dziur w chodniku. Bardzo boi się wszelkich schodów prowadzących w dół, rozmaitych obniżeń terenu. Dlatego, jeśli potrzebuje udać się gdzieś dalej, prosi by ktoś z nią pojechał. Nie odczuwa potrzeby chodzenia z białą laską. W domu Maria jest bardzo samodzielna. Nie potrzebuje pomocy przy gotowaniu, czy sprzątaniu. Denerwuje ją czasami fakt, że czegoś nie zauważy i strąci ze stołu lub położy coś, czego potem nie może znaleść.

Mimo, że choroba doświadczyła ją dość ciężko, Maria jest wciąż pogodną, energiczną osobą, która potrafi czerpać z życia pełnymi garściami.

BIBLIOGRAFIA

Bartkowska J.: Widzenie w oku niemiarowym i słabowidzącym. "Zeszyty Tyflologiczne" nr 10. Warszawa 1993, Polski Związek Niewidomych.

Boczkowski K. (red. ): Zarys genetyki medycznej. Podręcznik dla studentów medycyny. Warszawa 1990, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich. Mała encyklopedia medycyny; Bogusławski, Warszawa 1987, Wydawnictwo Naukowe PWN.

Connor l. M., Ferguson-Smith M. A.: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa 1991, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich.

Dega W.: Ortopedia i rehabilitacja. (tom 1). Warszawa 1983, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich.

Drewa G. (red.): Genetyka medyczna. Bydgoszcz 1992, Akademia Medyczna im. Ludwika Rydygiera.

Drewa G. (red.): Podstawy genetyki: dla studentów i lekarzy. Wrocław 1995, Wydawnictwo VOLUMED.

Falkowska Z.: Okulistyka. Podręcznik dla studentów medycyny. Warszawa 1978, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich.

Gadzik T. S.: Zarys ortopedii. Katowice 1993, ?ląska Akademia Medyczna.

Guzowska H.: Soczewki zamiast okularów. (rozmowa z dr nauk med., specjalistą okulistą Ewą Oleszyńską-Prost) "Nasze dzieci" 1996 nr 10.

Hoffman M., Rydlewska-Sadowska W ., Rużyłło W. : Wady serca. Warszawa 1989, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich.

Igny? A., Głowacki M.: Zespół Marfana i inne zespoły o fenotypie marfanoidalnym. Poznań 1998, wersja przygotowywana do druku w "Pediatrii Praktycznej".

Kawalec H. : Wybrane zagadnienia z problematyki zespołu Marfana oraz opis obserwowanego przypadku. Gdynia 1994, praca napisanej pod kierunkiem dr Ewy Kozielskiej (rękopis ).

Łobocki M.: Metody badań pedagogicznych. Warszawa 1984,Wydawnictwo Naukowe PWN.

McKusick V. A.: Mendelian inheritance in man. A catalog of human genes and genetic disorders. Baltimore and London 1994, THE JOHN S HOPKINS UNIVERSITY PRESS

Niżankowska M. H. : Podstawy okulistyki. Podręcznik dla lekarzy i studentów medycyny. Wrocław 1992, Wydawnictwo VOLUMED.

Nowacka-Pyrlik R.: Warto spróbować. "Nasze dzieci" 1996 nr 10.

Orłowski W. J. : Encyklopedia objawów okulistycznych w zespołach układowych. Warszawa 1973, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich.

Orłowski W. J. : Okulistyka współczesna: podręcznik dla lekarzy specjalizujących się w chorobach oczu. (3 tomy). Warszawa 1986, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich.

Pilch T.: Zasady badań pedagogicznych. Warszawa 1995, Wydawnictwo "Żak". Pyeritz M. D., Gasner C.: The Marfan Syndrome. New York 1994, National Marfan Fundation.

Sobieraj G.: Ziemia morąska jest dla nas go?cinna. "Gazeta Morąska" 14.02.1997 r. STATUT Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz Inne Zespoły Genetycznie Uwarunkowane "Pomóżmy Naszym Dzieciom" Gdynia. 1997.

Trzcińska - Dąbrowska Z. : Okulistyka praktyczna. Warszawa Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich.

Wojnarska A. : Obraz choroby zezowej i jej konsekwencje psychopedagogiczne. "Przegląd tyflologiczny" nr 1-2/93. Warszawa 1994, Polski Z wiązek Niewidomych.

Zaczyński W.: Praca badawcza nauczyciela. Warszawa 1995, Wydawnictwa Szkolne i Pedagogiczne.

Zwierzchowski H. (red.): Zarys ortopedii, traumatologii i rehabilitacji narządów ruchu. Łódź 1995, Katedra i Klinika Ortopedii Akademii Medycznej.

Żuk T ., Dziak A., Gusta A. : Podstawy ortopedii i traumatologii. Podręcznik dla studentów. Warszawa 1977, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich.

Google Translate  ||  Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny

Google Plus - Stowarzyszenie Marfan Polska
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska