Rola poradnictwa genetycznego w diagnostyce zespołu Marfana


Rola poradnictwa genetycznego w diagnostyce zespołu Marfana

Obecnie coraz więcej placówek medycznych w naszym kraju oferuje testy DNA na obecność najczęstszych mutacji w genie FBN1 – czyli mutacji odpowiedzialnych za rozwój zespołu Marfana. Ponieważ akurat w przypadku ZM mają one pewne ograniczenia i nie należą do najtańszych, w dalszym ciągu to poradnictwo genetyczne, a nie badania DNA odgrywa zasadniczą rolę w diagnostyce tej choroby. W Polsce porad genetycznych udzielają lekarze specjalizujący się w genetyce klinicznej.

Poradnictwo genetyczne – umożliwia rozpoznanie zespołu Marfana

Podczas wizyty w poradni genetyk już na podstawie wywiadu lekarskiego i widocznych objawów może postawić diagnozę oraz określić typ zespołu, z jakim zgłosił się do niego dany pacjent. Diagnostykę kliniczną i wywiad rodzinny prowadzi się w oparciu o kryteria Ghent. W skład tych kryteriów wchodzą duże i małe objawy. Aby stwierdzić zespół Marfana pacjent musi mieć przynajmniej 2 duże objawy w 2 układach oraz 1 mały objaw z innego układu.
Objawy wskazujące na zespół Marfana są dość charakterystyczne i dotyczą trzech układów: układu kostnego, krwionośnego oraz narządu wzroku. Podwichnięcie soczewek jest najczęstszym problemem okulistycznym chorych na ZM. W obrębie układu sercowo-naczyniowego są nim z kolei tętniaki aorty. Choroba uwidacznia się również w wyglądzie zewnętrznym. Osobę dotkniętą zespołem Marfana można poznać po wysokim wzroście, szczupłej sylwetce, wydłużonej czaszce oraz długich palcach u rąk. Innym specyficznym objawem jest hipermobilność stawów oraz zniekształcenie lub asymetria klatki piersiowej.

Poradnictwo genetyczne – odpowie na pytanie o ryzyko wystąpienia zespołu Marfana u dziecka

Zespół Marfana w 70-75% przypadków jest dziedziczny. I to właśnie ze względu na możliwość przekazania choroby potomstwu, najważniejszym zadaniem lekarza genetyka jest uświadomienie rodziców, jakie jest ryzyko, że ich dziecko urodzi się chore. Porada genetyka ma więc służyć temu, aby para miała szansę świadomie zaplanować przyszłe rodzicielstwo. Jak genetykowi udaje się oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia choroby? Warto wiedzieć, że dziecko zawsze posiada po dwie kopie każdego genu – jedną otrzymuje od matki, drugą od ojca. Na to jaka jest szansa, że dana cecha (choroba) ujawni u dziecka ogromny wpływ ma sposób jej dziedziczenia. Zespół Marfana jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Innymi słowy, kopia uszkodzonego genu „dominuje” nad kopią genu prawidłowego i decyduje o tym, że objawy choroby ujawniają się. Dziecko może więc być dotknięte zespołem Marfana, nawet jeśli odziedziczy tylko jedną kopię wadliwego genu od któregoś rodzica.

Wywiad rodzinny, analiza rodowodu, skierowanie na badania - jak wygląda porada genetyka?

Porada genetyczna jest tak naprawdę kilkuetapowym procesem. Osoba zgłaszająca się do genetyka przedstawia najpierw ogólnie z jakim boryka się problemem, informuje również czego spodziewa się po konsultacji. Na wizytę pacjent powinien więc przynieść ze sobą cała dokumentację medyczną oraz wyniki wszystkich przeprowadzonych dotąd badań. Genetyk
przechodzi następnie do oceny fenotypu, innymi słowy przygląda się pacjentowi i próbuje wychwycić wszystkie cechy fizyczne, które mogłyby wskazywać na chorobę. Potem zbiera dokładny wywiad rodzinny i przeprowadza analizę rodowodu. Na tym etapie porady genetycznej pacjent może spodziewać się pytań dotyczących chorób obecnych u członków
rodziny (dobrze jest się do takiej rozmowy wcześniej przygotować). Na podstawie zebranych informacji specjalista może zaproponować pacjentowi badania, które warto wykonać w celach diagnostycznych. Bo choć zespół Marfana rozpoznawany jest najczęściej już na podstawie objawów klinicznych, to diagnostyka tej choroby powinna być zawsze
wsparta badaniami genetycznymi, które stanowią w tym przypadku istotne uzupełnienie diagnostyki. Po ich przeprowadzeniu lekarz dokładnie się z nimi zapoznaje i dokonuje rozpoznania. W kolejnym etapie zajmuje się określeniem ryzyka genetycznego, czyli oblicza prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomstwa. Ostatnim etapem porady
genetycznej jest przekazanie pacjentowi rzetelnej informacji na temat choroby, w tym omówienie mechanizmów jej dziedziczenia. Zadaniem genetyka jest również powiadomienie pacjenta o możliwym leczeniu oraz wskazanie instytucji, w których może szukać wsparcia.

Komu zalecana jest wizyta w poradni genetycznej

Z poradnictwa genetycznego korzystają najczęściej rodzice chorego dziecka, ale jest ono również proponowane wszystkim jego krewnym (rodzeństwu, dziadkom itp.). Do poradni zgłaszają się również pary dopiero planujące założenie rodziny, które szczególnie przejmują się zdrowiem przyszłego potomka.

Autor: Natalia Jeziorska, Genetyczne.pl


 

   Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny
Google Plus