Biuletyn - Numer 15

1. Zespół MARFANA

Statystycznie, jeden osobnik na pięć tysięcy rozwija zespół Marfana, jedną z sześciu tysięcy zidentyfikowanych chorób genetycznych.

Co to za choroba?
Nieprawidłowość odpowiedzialna za tę chorobę znajduje się w genie zarządzającym produkcją fibryliny, proteiny obecnej w tkankach podtrzymujących organizm: kościach, wiązadłach i tkance łącznej.

W ten sposób, u chorych fibrylina jest syntetyzowana w niewystarczającej ilości aby zapewnić poprawne funkcjonowanie organów.

Ten niedobór może się objawiać poprzez:

Hiperrozluźnienie wiązadeł, zdolne do osłabienia kręgosłupa i całości szkieletu. Ćwiczenia rozwijające mięśnie tu są częstokroć niewystarczające.

Zaburzony wzrost kości. Są one długie i chude.

Podwichnięcie soczewki. Fibrylina wchodzi w skład włókien, które podtrzymują soczewkę. Włókna te mogą się rozciągnąć powodując przemieszczenie soczewki, skąd zaburzenia ostrości widzenia.

Uszkodzenia serca dające się zaobserwować u 40 do 60% przypadków. One obejmują wybiórczo zastawki serca, lub aortę wznoszącą się. Ta ostatnia, mnie odporna rozszerza się postępująco. W przypadku nadmiernego rozszerzenia, ściana aorty może się rozerwać. Kiedy choroba zostanie rozpoznana, niezbędna jest stała, regularna kontrola prewencyjna. Należy brać pod uwagę konieczność operacji chiriurgicznych.

Zespół Marfana stwarza więc problemy diagnostyczne związane z mnogością kombinacji możliwych symptomów: należy być czujnym.

Przekazywanie tej choroby, które dotyka zarówno mężczyzn jak i kobiety, jest autosomicznie dominujące.
Rodzic, nosiciel przekazuje zespół Marfana swojemu dziecku w 50 % przypadków. Te przypadki przekazywania rodzinnego stwierdza się u około ⅔ chorych na zespół Marfana. Trzecia część pochodzi spośród przypadków sporadycznych, gdzie gen fibryliny prezentuje poprzez mutacje genetyczną -–zmiany na gorsze bez istnienia choroby u przodków.

Aby zapoznać pacjentów z tą chorobą, aby informować, pomagać i wspierać osoby dotknięte oraz ich rodziny, aby reprezentować stronników wobec władz publicznych i zagranicznych stowarzyszeń w 1995 worku stworzono Francuskie Stowarzyszenie Zespołu Marfana.

Poza wysłuchaniem i wsparciem dla rodzin, akcje tego stowarzyszenia polegają na:

uczulaniu opinii i władz publicznych,

informowanie personelu medycznego i paramedycznego,

wsparcie w badaniach naukowych.

Tłumaczenie z Witryny : http://www.vivremarfan.org

2. Co to jest sieć pomocy i wsparcia?

Być może, aż do chwili obecnej, czujecie się samotni wobec swoich trudności. Czy już macie chęć do podzielenia się swoimi przeżyciami, pytaniami, trwogą i nadzieją z inną osobą dotkniętą przez zespół Marfana?

Ponieważ stowarzyszenie nie jest jedynie strukturą, ale jest pełne osób gotowych do podzielenia się swoim doświadczeniem, dlaczegóżby nie pozwolić towarzyszyć sobie przez chwilę komuś, kto mógł przejść w pewnych punktach analogiczną drogę?

Z siecią pomocy i wsparcia to jest możliwe, że przeżycia każdego mogą być użyteczne dla wielu innych.

Przekazujemy dane członków sieci, za ich zgodą, każdemu stronnikowi poszukującemu kontaktu z jednym z nich.

Oni odpowiedzą na wszystkie wasze pytania. Kilka nowych elementów może wam pozwolić posunąć się naprzód.

Ale, precyzyjnie, jakie pytania? WSZYSTKIE! Żadne nie jest idiotyczne. Wszystkie zapytania są słuszne i trafne.

chcecie usłyszeć o swojej chorobie w języku ojczystym,

czeka was interwencja lekarska i pytacie czy można żyć bez soczewki, jak się żyje ze sztuczna zastawką i czy można pracować z “reperowaną” aortą

wasze dziecko będzie nosić gorset / sznurówkę i chcielibyście wiedzieć co w związku z tym musicie i poznać te drobne szczególiki, które trzeba wiedzieć,

nie wiecie gdzie się obuwać, ubierać – znajdziemy to miejsce razem,

chcielibyście mieć dziecko i czujecie potrzebę, żeby więcej wiedzieć o ciąży,

obawiacie się codziennego stosowania beta-blokerów,

uważacie, że biuletyn jest niekompletny...


A więc zwróćcie się do nas!

Jeżeli chcecie to zrobić anonimowo, jest to możliwe. Telefon albo list do jednego z naszych członków nie zobowiązuje was do niczego.

W każdym razie, powiedzcie sobie, że sieć pomocy i wsparcia daleka jest od jednostronnego funkcjonowania: pytania jednego wzbogacają często także tego, który początkowo został poproszony o precyzyjne zapytanie. Nie chodzi tu o dawanie lekcji ale dokładniej o dzielenie się wiedzą.

Jeśli to wy znajdziecie dobry adres, żeby go nam przekazać, albo potrzebę jakiejkolwiek pomocy, nie wahajcie się! Wielu z nas wierzy, że nie ma żadnego talentu, aż do dnia kiedy go odkrywają.

Tłumaczenie z Witryny : http://www.vivremarfan.org/

3. Rehabilitacja społeczna dzieci

Chorzy obciążeni dziedzicznymi chorobami tkanki łącznej NIE SĄ dotknięci niedorozwojem umysłowym. Niezwykle ważne jest by wszyscy, którzy stykają się z takimi chorymi właśnie z tego zdawali sobie sprawę. Niestety tak nie jest. Trudność w postępowaniu z takim chorym dotyczy tego, że z jednej strony osoba taka chciałaby być postrzegana jako zupełnie normalna, z drugiej zaś jest mało wydolna, potrzebuje pomocy i dużo wsparcia.
W rozwoju dziecka zdrowego można obserwować rozwój sprawności fizycznej, stopniowe wyzwalanie się od zależności od rodziców i od otoczenia, usamodzielnianie na wszystkich płaszczyznach. W życiu dziecka dotkniętego chorobą tkanki łącznej ten proces jest w mniejszym lub większym stopniu zaburzony.
Dziecko z wieloukładową chorobą genetyczną nie wygląda na chore. Samo o sobie też nie myśli jak o chorym. Przeżywając kolejne lata walki z bólem, urazami lub / i niewydolnością serca myśli ono, że wszyscy ludzie są tacy sami. Najczęściej więc się nie skarży, lekceważy przestrogi dorosłych. Tym niemniej ze względu na swą słabość, jest wystawione na bardzo ciężkie przeżycia związane z kontaktami rówieśniczymi. Na lekcjach wychowania fizycznego bądź na podwórku przegrywa zawsze i stale. Do rozgrywek grupowych nie jest "chciane" przez żadną z grup, bo swoją osobą automatycznie narazi drużynę na przegraną. Szybko dochodzi do odsunięcia takiego dziecka na bok i zrobienie sobie z niego klasowego pośmiewiska. Tymczasem sport powinien przede wszystkim dawać dobrą zabawę i satysfakcję. Powinien przyczyniać się do wytworzenia radości życia. Nauczyciel WF może przecież zorganizować doskonałą zabawę dla całej klasy, daleko od tabelek sprawnościowych. Chodzi też o pokazanie dobrych stron takiego dziecka. Na przykład: na lekcjach poświęconych gimnastyce można wykorzystać giętkość takiego dziecka do demonstrowania ćwiczeń. Słabe dziecko czuje się "inne". Jeśli nie ma przeciwwagi, to jest pola, na którym będzie odnosiło znaczne sukcesy - spada chęć do nauki, do życia.
Rodzicom wydaje się, że jedynym ratunkiem jest zwolnienie dziecka z zajęć WF. Niestety, to nie jest wyjście, bo bezruch jest jeszcze gorszy niż nadmiar ruchu - cały układ mięśni i wiązadeł ulega zwiotczeniu, serce staje się "leniwe" i przy sporadycznych większych wysiłkach może dojść do wielu urazów, uszkodzeń. Ruch połączony z zabawą jest najszczęśliwszym rozwiązaniem. Można uprawiać wiele różnych sportów, trzeba mieć tylko na uwadze unikanie nadmiernych przeciążeń. (patrz zakładka: Marfan i sport). Jeśli więc w domu / szkole pojawi się rozpoznanie genetycznej choroby tkanki łącznej, to wymaga to zmiany postępowania wobec nie tylko samego dziecka ale i innych osób, które z nim się kontaktują. Czasami wystarczyć może jedna krótka uwaga, "jemu nie jest tak łatwo jak tobie" i rzeczy zostają uporządkowane.
Dobrze jest, gdy takie dziecko może skompensować sobie brak uznania rówieśników na polu sprawności fizycznej. Zarówno do rodziców jak i do pedagogów należy wyłapanie uzdolnień takiego dziecka - których przeważnie mają co niemiara. (Już tu wspomniano, że nie są to osoby upośledzone umysłowo). Zapisanie go do kółka jakichś zainteresowań, klubu szachowego, zespołu wokalnego, ogniska plastycznego, itp., pozwoli mu rozwijać poczucie swojej wartości i nie dopuści do popadania w stany obniżonego nastroju, które przecież zdarzają się każdemu z nas z powodu różnorakich przyczyn. Bardzo ważne jest by nie dopuścić do rozwoju depresji, braku wiary w siebie i braku poczucia godności osobistej. Dziecko chcące malować, będzie chętnie malowało pomimo zmęczenia ręki. Pozwólmy mu robić to "po swojemu", a zobaczymy jak ono sobie poradzi ze swoim bólem. Jeśli jednak ból ręki zwycięży - dziecko samo odsunie kółko plastyczne na dalszy plan, nie będzie chciało malować. Wtedy należy zaproponować mu inną sferę aktywności - może to być cokolwiek, co nie wymaga wytrzymałości fizycznej. Metodą prób na pewno znajdzie się taka dziedzina, w której dziecko będzie osiągało wyżyny i zbierało laury. W zasadzie to samo dotyczy dorosłych chorych. Każdy z nas ma jakieś talenty, wystarczy zapisać się do odpowiedniego koła zainteresowań.
Niezwykle ważne jest zapobieganie izolacji od grupy. Przeżywanie życia w samotności na pewno spowoduje depresję - wcześniej, czy później. Tylko więzi z innymi ludźmi mogą zapobiec takiemu rozwojowi wypadków. A więc rodzice dziecka z podejrzewaną lub potwierdzona chorobą tkanki łącznej powinni zadbać o to, by ich dziecko miało przyjaciół, zapraszanych do domu przy okazji i bez okazji. Taktownie i nie wprost rodzice powinni "zabezpieczyć" dobre kontakty rówieśnicze swojemu potomkowi. Jakie ogromne znaczenie mają takie dziecięce przyjaźnie możemy przekonać się sami przypominając sobie chwile z własnego życia, gdy nic się nam nie chciało, zmęczenie i ból wcisnęły nas do kąta, a po przyjściu ulubionej koleżanki / kolegi nastąpiła pełna mobilizacja do zabawy lub wspólnego wyjścia.
Czary? Hipochondria? NIE. Cudowne właściwości naszego mózgu. Wolimy być szczęśliwi i weseli, niż na odwrót. Nasz mózg umie uruchomić odpowiednie centra produkujące hormon szczęścia, oraz hormon przeciwbólowy. Nasz wewnętrzny "lekarz" umie zaradzić prostym dolegliwościom, musi się tylko znaleźć bodziec wyzwalający ten proces.
Psycholog szkolny też powinien skupić swoją uwagę na klasie zawierającej wśród swoich członków dziecko z takim schorzeniem. To zadanie dla wytrawnego psychologa : nie można uczynić z dziecka osoby pożałowania godnej, wzbudzającej początkowo litość, a potem niechęć całej klasy, ale i nie można pozwolić na wyizolowanie dziecka ze społeczności klasowej. Jak już powiedziano, takie dziecko nie wygląda na chore i tylko umiejętne sterowanie życiem może przynieść sukces całej grupie.

4. Nasze zmagania w gabinetach lekarskich przed rozpoznaniem.

Genetyczne choroby tkanki łącznej są schorzeniem na tyle rzadkim, że znakomita większość lekarzy nic o nich nie wie. Podczas studiów medycznych zaledwie się o nich wspomina. Lekarz też człowiek, więc od jego osobowości zależy:

czy umie się przyznać do swojej niewiedzy, czy też nie;

czy umie dotrzeć do źródła informacji i się dokształcić, czy uzna, że dla jednego pacjenta głowy sobie łamać nie warto;

czy zechce zrozumieć "dziwnego" pacjenta, którego deklarowane objawy do niczego nie pasują, czy po prostu odeśle go... do psychiatry.


To ostatnie zachowanie jest praktykowane jakże często. No bo co ma zrobić biedny lekarz z pacjentem, który narzeka, że wszystko go boli? Jedyne, co mu przychodzi do głowy to leczenie depresji. Taki jest stan na dzień dzisiejszy. A my jesteśmy ludźmi u których pierwszym przejawem życia jest właśnie ból. Ból stawów i mięśni wywołany przez ruch, przez urazy, przez brzydką pogodę, przez zwyrodnienia, ból brzucha wywołany sztucznie przez leczenie (np.: NLPZ), ból głowy właściwy dla naszego rozpoznania, ból oczu... Wielu z nas może podpisać się pod stwierdzeniem : ŻYCIE BOLI.
odmowa badań specjalistycznych
Z mediów dowiadujemy się o postępach w medycynie, o fantastycznej aparaturze, dzięki której można wykryć, lub leczyć coraz trudniejsze schorzenia. Tymczasem codzienna, dostępna dla nas praktyka lekarska nie przewiduje czasami nawet najprostszych badań. Wszak pensja lekarza jest uzależniona od jego "oszczędności". Po co więc zlecać drogie badania, kiedy wystarczy wypisać lek... Jeśliby nie zadziałał, wypisze się następny. I tak metodą chybił / trafił można osiągnąć stan uzdrowienia. Przecież wszyscy dobrze wiedzą o efekcie placebo...
po ustaleniu rozpoznania
Kiedy do lekarza zgłosi się pacjent z rozpoznaną i potwierdzoną chorobą genetyczną to też od jego osobowości zależy jaką postawę przyjmie wobec takiego chorego. Wtedy spotyka nas:
postawa nr 1 (najczęstsza): "Pan(i) przynosi nam tu jakieś rozpoznania, że my nic o tym nie wiemy" (i nie chcemy wiedzieć).
postawa nr 2 : "Zespół... ja tego nawet przeczytać nie umiem."
postawa nr 3: "Hehehe, taka choroba z internetu."
postawa nr 4 : "O Matko Boska! Z takim rozpoznaniem nic pani / panu nie pomożemy."
Niezależnie od tego czy lekarz jest w dobrym nastroju i od innych czynników, takie postawy lekarzy wróżą brak zainteresowania pacjentem, ignorowanie jego rozpoznania i jego problemów. Dobrze znamy odczucie jakie pojawia się w nas, gdy spotykamy jakiś obco brzmiący wysoce specjalistyczny termin z dowolnej dziedziny: jest to obojętność i wzruszenie ramion. Tak też zachowuje się większość lekarzy wobec obco brzmiącego rozpoznania. Taki jest stan na dziś.
samopoczucie pacjenta
Tymczasem, od tychże lekarzy zależy los pacjenta. Niestety, jesteśmy ludźmi, którzy przez całe swoje życie przewijają się przez gabinety lekarskie. Niestety, jesteśmy zdania na łaskę i niełaskę, wiedzę i niewiedzę aparatu służby zdrowia i ZUSu. Na koniec - wielu z nas ma wysokie wykształcenie - tyle, że w innej dziedzinie niż medycyna, więc takie podejście lekarza może rzeczywiście doprowadzić do problemów psychicznych...
Gdybyśmy mogli pomóc sami sobie - mielibyśmy ciekawsze rzeczy do zrobienia w życiu, niż pilnowanie kolejek do lekarza (i tych polegających na zaglądaniu w kalendarz, bo wizyta u specjalisty jest możliwa po odczekaniu kilku miesięcy, i tych godzin fizycznie spędzonych pod gabinetem lekarskim).
brak koordynacji leczenia
Ponieważ tkanka łączna jest budulcem całego organizmu - choruje wiele organów wewnętrznych i każdy jest leczony przez innego specjalistę. Jesteśmy zdani na łykanie wielu tabletek. I tu pojawia się następny problem: żaden specjalista nie pyta o zażywane leki. Nikt nie koordynuje leczenia, nikt nie sprawdza interakcji między zapisanymi lekami. Nikogo nie obchodzi pacjent jako całość. Przykład? Jeden pacjent ma zalecony Isoptin na serce i wapno przeciwko rozwojowi osteoporozy. Wiedza o tym, że tych dwóch preparatów nie można łykać razem przyszła... z telewizji.
stan : "lekka wada"
Najgorszy dla naszej psychiki jest stan gdzie "coś się dzieje, ale nie jest to nic poważnego". Wtedy mamy obraz życia nie do pozazdroszczenia: człowiek czuje się słaby, chory, ale nie z punktu widzenia lekarza. Pozostaje uczepić się jak tonący brzytwy tych słów i "reperować" swoje samopoczucie samemu. I tak dochodzi do sytuacji, gdzie jesteśmy uznawani za zdrowych, aż tu nagle pada propozycja operacji lub wręcz skierowanie na nią. Jak to odbieramy ?

Jako lekceważenie ze strony konkretnego lekarza.

Jako brak opieki medycznej.

Jako szok, kiedy pada propozycja operacji. Przecież nam nic nie było...

Na dzień dzisiejszy ze swoją innością musimy sobie radzić zupełnie sami. Więc udajemy się do prywatnych gabinetów, aby połączyć ze sobą wszystkie wątki i dowiedzieć się jak sobie z tym wszystkim poradzić...
Na szczęście są też przyjazne nam gabinety lekarskie, gdzie traktowani jesteśmy godnie i podmiotowo, chociaż tych jest zdecydowanie za mało.
długi okres oczekiwania na pomoc
Możnaby uniknąć zlecania chorym wielu farmaceutyków przeciwbólowych (i tym samym nie narażać ich na dalszą destrukcję organizmu - tym razem ze strony układu pokarmowego), gdyby nie kilkumiesięczne okresy oczekiwania na rehabilitację w gabinetach fizykoterapii. Cóż cierpiącemu na rwę kulszową lub barkową po zleceniu na najlepszy nawet zabieg, jeśli będzie on wykonany dopiero za dwa miesiące? A w naszym życiu jest tak, że taka dolegliwość może przyjść w każdym momencie wskutek zbyt gwałtownego, zbyt silnego ruchu.
czego potrzebujemy
Tymczasem my wymagamy innego, bardziej ludzkiego i bardziej kompleksowego podejścia. Trochę podobnego do opieki paliatywnej. Chodzi o takie "prowadzenie" chorego, by ani nie wmawiać mu, że jest zdrowy i nic się nie dzieje, ani nie "zamęczyć" lekami, które lecząc jeden organ wywołują chorobę drugiego. A już na pewno aby nie dać mu do zrozumienia, że z takim organizmem to może mieć pretensje do samego Boga, bo medycyna nic nie może. Hmm, możliwości są ograniczone, wiemy, wiemy...
Dobrym wyjściem byłoby stworzenie ośrodków dla ludzi z różnymi typami chorób genetycznych. Dokształcenie i skupienie w tych centrach nie tylko samych lekarzy, ale i psychologów, którzy pomagaliby w najcięższych chwilach.
Jest nas mało - też o tym wiemy, ale JESTEŚMY.

5. Jak radzić sobie z bólem

Osoby dotknięte genetycznymi chorobami tkanki łącznej nawet w obrębie jednej rodziny nie wykazują tego samego stopnia uszkodzenia organizmu, toteż trudno jest generalizować co powinno najlepiej im pomóc. Niezależnie od możliwości służby zdrowia, najwięcej jednak możemy zrobić sami dla siebie. Stąd wynika kilka zaleceń wartych zapamiętania:

Chory powinien uwierzyć, że naprawdę nikt nie może dla jego zdrowia i samopoczucia zrobić tyle, co on sam.

Chory powinien ustalić osobistą skalę bólu od 0 do 10 punktów, przyjmując zupełny brak bólu dla zera i omdlenie spowodowane bólem dla 10 punktów. 1

Ustalenie takiej skali będzie wymagało trochę czasu i bezwzględnej szczerości wobec samego siebie. Skala ta pozwoli następnie na stworzenie "osobistej terapii przeciwbólowej".

Chory powinien podzielić skalę odczuwanego bólu na trzy sekcje. Najpierw trzeba ustalić sobie pułap bólu, z którym można żyć i nie zwracać na niego uwagi, następnie drugi pułap, przy którym już trzeba podjąć jakieś działania, trzeci i ostatni to poziom bólu zmuszający do sięgnięcia po tabletki i poważniejsze terapie przeciwbólowe.

Druga sekcja - czyli poziom bólu zmuszający nas do podjęcia działań - ciągle jeszcze daleko jest od tabletek przeciwbólowych. Rehabilitacja przede wszystkim.

Chory powinien zaobserwować, czy ulgę w bólu przynosi mu ciepło, czy zimno. Jeśli ciepło - to korzystać z ciepłej kąpieli, koca, maści rozgrzewających, szczególnie troskliwie "ubierać" bolące miejsce. Tym osobom nie poleca się krioterapii.

Ponieważ zdarza się nam nienawidzić swoje ciało, następnie można zastosować trening autoterapii 2: Stojąc przed lustrem wyobrazić sobie siebie jako malutkie: dwu, czteroletnie dziecko zagubione w tłumie obcych ludzi na wielkim placu. Zobaczyć swój strach, przerażenie, rozpacz i tęsknotę za kimś bliskim. Następnie patrząc sobie w oczy GŁOŚNO wypowiedzieć wszystkie te słowa miłości i uspokojenia jakie cisną się nam na usta w stosunku do takiego zagubionego dziecka. Ważne jest aby wypowiedzieć swoje własne imię, najlepiej takie, jakiego używała mama przy pieszczotach. Ważne by usłyszała to nasza podświadomość. Następnie poprosić siebie o dzień bez bólu / złagodzenie bólu. Ta miłość podziała na nasze schorowane ciało jak najlepszy środek uśmierzający. Trzeba tylko uwierzyć i zacząć. Tego nie można przedawkować. TO DZIAŁA !

Skorzystać z akupunktury lub elektropunktury.

Skorzystać z fizykoterapii zaleconej przez lekarza. Możliwości jest wiele: bioptron, magnetronic, sollux, interdyn, jonoforeza, laser... Masaż klasyczny, rozluźniający naciągnięte wiązadła. Masaż podwodny, kąpiel perełkowa, kaskada, wanna komputerowa, wirówki itp. Niestety, by wiedzieć co nam pomoże a co zaszkodzi, trzeba najpierw wypróbować wszystko.

Zadbać o dobry nastrój. Nawet jeśli ruch wyrywa z nas jęki, nie znaczy to, że nie możemy w tym czasie zrobić czegoś bardzo atrakcyjnego, np.: pojechać z rodziną / przyjaciółmi na grilla.

Często i bez okazji zdawać sobie sprawę z tego co w naszym życiu najważniejsze i co nas cieszy. Wyrobić w sobie wewnętrzne przekonanie o swojej szczęśliwości. Jestem szczęśliwa/y bo... Często myśleć o udanych przedsięwzięciach i o jasnej stronie własnego życia, zwłaszcza wtedy, gdy boli.

Nauczyć się żartować ze swojej choroby ("Marny Fan", czy "Cholerny Danfos", czy inne). Można ją spersonifikować i nabijać się z niej w duszy, lub kazać jej "siedzieć cicho".

Ustalić, czy pomaga ruch, czy należy troszkę poleżeć. Zaleca się nie zdawać się na łóżko, bo ani nie zawsze jest potrzebne, ani nie musi przynieść poprawy. Czasami trzeba się rozruszać. Ważne, by był to ruch nie obciążający stawów, oraz nieprzekraczanie ilości 110 uderzeń serca na minutę.

Skorzystać z terapii PNF. Niestety, odpłatnej w większości miast. Jest to terapia ruchem, polegająca na ćwiczeniu jednej grupy mięśni. Działa rewelacyjnie.

Trzecia sekcja - ból nie do wytrzymania. Niektórym pomaga uwalnianie bólu przez krzyk (np.: w poduszkę). Inni zaciskają zęby i tylko cieknące łzy świadczą o przeżywanym bólu. Jeszcze inni reagują raz tak, raz tak. Uciekamy się do leków przeciwbólowych. Jest ich całe mnóstwo i tu należy zaufać lekarzom. Jednakże warto przestrzec przed nadużywaniem NLPZ. Leczą one stany zapalne stawów, dając efekt przeciwbólowy, ale bardzo poważnie uszkadzają ścianę żołądka. Wydaje się niezmiernie ważne, aby leczenie przeciwbólowe było prowadzone przez jednego lekarza, by nie doszło do niekontrolowanego nadużycia leków z jednej grupy. (Opioidy - druga grupa leków przeciwbólowych - uzależnia). Musimy wiedzieć, że na tym poziomie już nie ma leków bezpiecznych, a to znaczy, że lecząc jedno na pewno uszkodzimy sobie coś drugiego. Dlatego ważne jest by zachęcić wszystkich do zgłaszania lekarzowi dziwnych efektów ubocznych. Prawdopodobnie ten lek musi być odstawiony ze względu na reakcję osobniczą.
Sterydy, operacje traktować jako ostateczność.

1 Stworzenie skali odczuwanego bólu polecił terapeuta PNF, który też zalecił mi, aby do poziomu 5 w ogóle nie zwracać na niego uwagi - co poleca się do dalszego zastosowania.
2 Pomysł zaczerpnięty z książek L. Hay

6. Zalecenia odnośnie wychowania fizycznego i sportu *

Aby osoby dotknięte genetycznymi chorobami tkanki łącznej mogły pozostawać w dobrej formie, jak i te, które są zdrowe, muszą regularnie uprawiać ćwiczenia fizyczne. Poruszanie się jest korzystne dla ciała i dla ducha; to daje radość życia, pozwala obniżać ciśnienie krwi, nie tyć, regulować swój metabolizm, poprawić wytrzymałość, funkcjonowanie żołądka i jelit. Ćwiczenia prowokują także wzrost gęstości kości i siłę fizyczną i mogą doprowadzić nas aż do zmiany stylu życia poprzez zmniejszenie konsumpcji leków i przyciągnięcie uwagi do bardziej zrównoważonego odżywiania.
Dla chorych, dla nauczycieli wychowania fizycznego i profesjonalistów zajmujących się opieką nad chorymi na zespół Marfana chcielibyśmy zamieścić poniżej kilka zaleceń odnośnie ćwiczeń fizycznych właściwych dla tego zespołu i zwrócić ich uwagę na trzy aspekty:

Trzeba wiedzieć, że u podstawy problemów medycznych dotyczących zespołu Marfana są uszkodzenia tkanki łącznej, a to znaczy, że nie wszystkie sporty są dozwolone;

Z różnych możliwych form ćwiczeń nie wszystkie są polecane w zespole Marfana;

Z pewną dozą ostrożności, chory na zespół Marfana może bezpiecznie uprawiać sport. [...]


Różne formy ćwiczeń

Ćwiczenia izometryczne statyczne są wysiłkiem przeciwko silnemu oporowi. Przemieszczenia są minimalne.

Ćwiczenia izometryczne dynamiczne są wysiłkiem przeciwko słabemu oporowi, generalnie z dużą masą mięśniową. Naczynia się rozciągają o tyle, że wzrost przepływu krwi przez serce nie pociąga wzrostu ciśnienia tętniczego. ( footing, pływanie ... )

Klasyfikacja sportów i ćwiczeń fizycznych
Sklasyfikowaliśmy sporty w zależności od stopnia ryzyka urazu i od wielkości wysiłku. Zanim dostosujecie tę klasyfikację do swojej własnej sytuacji, zauważcie, że wiele sportów posiada wiele kategorii według intensywności, z jaką się je uprawia. Najlepiej jest porozmawiać o tym ze swoim lekarzem i zapytać go, które dyscypliny sportu i ćwiczenia nie wprowadzają zagrożenia dla waszego stanu zdrowia.
Możliwe też jest uprawianie sportów wytrzymałościowych bez ducha rywalizacji. I przeciwnie, sporty siłowe uprawiane “na bezdechu” i sporty walki są przeciwwskazane, nawet na poziomie amatorskim.
Oto lista sportów i ich stopień przeciwwskazania w waszym przypadku

Polecane bez ograniczeń: bilard, kręgle, krykiet, golf, strzelanie z karabinu, strzelanie z łuku, tai-chi, joga, wycieczki rowerowe i piesze.

Poddajemy w wątpliwość strzelanie z łuku jako sport doprowadzający do bardzo wielkich przeciążeń w stawach barkowych i wymagające długiego stania, co kończy się mało przyjemnymi reperkusjami ze strony serca. (przyp. tłumacza)

Dozwolone na poziomie amatorskim: koszykówka, kolarstwo, taniec, jazda konna, footing marsz, pływanie, ping-pong, nurkowanie, żeglarstwo, siatkówka.

Polecane do zabawy z dziećmi: rzutki, piłka nożna, tenis w parach.

Z naszych doświadczeń wynika, że te sporty są zakazane z uwagi na bardzo duże ryzyko urazu. (przyp. tłumacza)

Zabronione (zwłaszcza wyczynowo): atletyka, wioślarstwo, badminton, koszykówka, bobsleje, boks, kajakarstwo, walki, rajdy samochodowe i motorowe, dziesięciobój, wspinaczka, szermierka, gimnastyka, hokej, rzut młotem, podnoszenie ciężarów, saneczkarstwo, fitness, windsurfing, rodeo, rugby, skok wzwyż, squash (gra, gdzie dwoje graczy rakietą odbija kauczukową piłeczkę kierując ją na mur), zjazd na nartach, narciarstwo wodne, sporty walki, biegi, step, tenis.

Kto chce jechać daleko musi oszczędzać swego wierzchowca ...
O ile natura i intensywność oddziaływania wysiłków fizycznych są różne wśród różnych jednostek, w ramach zespołu Marfana trzeba co najmniej mieć świadomość, że serce i naczynia są dotknięte prawie u wszystkich, w tym także i u osób o zminimalizowanej formie tej choroby. Można to było stwierdzić po objawach u 60 do 70% małych dzieci, pomimo ich młodego wieku (w tym wypadku przewidywania dotyczą ataku na duże naczynia). Z tego wynika, że pewna ostrożność nakierowana na oszczędzanie serca i naczyń może być użyteczna dla wszystkich:

każda osoba dotknięta zespołem Marfana musi unikać sportów kontaktowych z powodu możliwych konsekwencji dla aorty i z powodu możliwych skaleczeń na poziomie oczu tały wysiłek też powinien być wykluczony, z powodu ciśnienia jakie nakłada on na aortę.

Każda dyscyplina sportowa może być uprawiana z różną intensywnością, np.: zabawa pod koszem, a gra w meczu koszykówki są istotnie dwiema różnymi rzeczami, tak samo jazda na rowerze po płaskim terenie z prędkością 15 km na godzinę nie ma nic wspólnego z wysiłkiem, jaki trzeba włożyć w triathlon. Aby być pewnym swego bezpieczeństwa podczas uprawiania sportu, poza wyborem mało intensywnych ćwiczeń, gdzie ryzyko urazu jest niewielkie, trzeba przestrzegać również innych rzeczy jak to, aby nie dźwigać torby wypełnionej kijami do golfa.
Najważniejszym jest, żeby osoba typu Marfana była świadoma ryzyka związanego z tym zespołem i aby rozmawiała ze swoim lekarzem o możliwości uprawiania sportu i o aktywności fizycznej, której musi unikać, aby osiągnąć stan gdzie uprawiany sport zintegruje się z jej stylem życia przy pełnym bezpieczeństwie.

Zalecenia dla aktywności sportowej bez niebezpieczeństwa
Sport tak, ale łagodnie i bez urazów. Najostrożniej jest zacząć przez wykluczenie zawodów sportowych i wybór ćwiczeń “izokinetycznych”, aerobowych, w umiarkowanym rytmie. Zalecane sporty to te, które pozwalają odpocząć gdy poczuje się zmęczenie i zawierają minimalne ryzyko nagłego zatrzymania się, szybkiej zmiany kierunku, zderzenia z innym zawodnikiem, przedmiotem lub podłożem.
Ćwiczenia korzystne to np.: szybki marsz, przejażdżki, rowerowe, joging ale powolny, rzuty do kosza, tenis, ćwiczenia gimnastyczne dla ramion z obciążeniem od 500g do 1500 g (dla dorosłego, o niewielkim stopniu zwyrodnienia stawów - przyp. tłumacza).

Polecana częstotliwość ćwiczeń: trzy razy na tydzień
Dobrze jest uprawiać sport trzy do czterech razy na tydzień przez 20 minut do pół godziny. Jeśli wam brakuje czasu, wiedzcie, że 3 x 10 minut jest prawie tak samo korzystne jak jeden seans 30 minutowy. Częstotliwość jest ważna.

Trzeba nadzorować swoje tętno
Czuwajcie stale nad dotlenieniem organizmu podczas wysiłku (nie przekraczajcie swojej wydolności). Jeżeli zażywacie beta-blokery, utrzymujcie puls poniżej 100/min. Jeżeli nie jesteście pod wpływem beta-blokerów, puls powinien być niższy niż 110 uderzeń serca na minutę. Przypomnijmy tu, że o wiele łatwiej jest sprawdzać puls na szyi, niż na nadgarstku.

Uwaga na ciśnienie atmosferyczne
Należy unikać nagłych zmian ciśnienia atmosferycznego, a w konsekwencji sportów takich jak skoki ze spadochronem i nurkowanie w morzu, ponieważ osoby z Marfanem są zagrożone odmą płucną. (obecność powietrza lub gazu w jamie płucnej)

Ostrożność także w codziennych czynnościach
Na co dzień nie wahajcie się poprosić o pomoc, zróbcie raczej kilka kursów zamiast dźwigać wielkie ciężary, zegnijcie kolana, aby podnieść coś zamiast schylania pleców, przyzwyczajcie się do głębokiego oddychania podczas wysiłku, unikajcie przemęczenia.
Zaleca się unikania ćwiczeń wprowadzających wielki wysiłek izometryczny, jak marsz po stromych zboczach, przeciąganie liny. Jeżeli macie rower pokojowy, lepiej wybrać słaby opór. Zapamiętajcie, że lepiej jest długotrwale powtarzać słaby wysiłek, niż wykonywać wielki wysiłek ze znacznym obciążeniem.

A jeżeli uczęszcza się na terapię?
Aby zacząć lub zintensyfikować swój program ćwiczeń fizycznych, bardzo ważne, abyście sobie zdali sprawę ze swojej formy fizycznej, stanu zdrowia i zapisanej wam terapii. Oczywiście, wskazówki, których tu udzielamy są ogólne i nie mają na celu zastępować zaleceń waszego lekarza, jeżeli już z nim o tym mówiliście.
Wiele osób typu Marfana pozostaje pod wpływem beta-blokerów, leków, które przeznaczone są do redukowania ciśnienia aortalnego. One spowalniają rytm serca i w spoczynku i podczas aktywności, ale czynią wysiłek fizyczny o wiele trudniejszym. Beta-blokery pozwalają polepszyć wytrzymałość i siłę fizyczną chroniąc aortę. Ale nie pozwalają na uprawianie sportu wyczerpującego lub skutkującego urazami.
Osoby, które mają sztuczną zastawkę ogólnie przyjmują lek z grupy antykoagulantów. Ten lek, który “rozrzedza” krew, wprowadza niedogodność występowania sińców i wewnętrznych wylewów. Osoby biorące ten lek powinny absolutnie wykluczyć sporty kontaktowe i wszelkie ćwiczenia wprowadzające ryzyko urazu głowy lub brzucha. Aby jeździć na rowerze takie osoby powinny zaopatrzyć się w dobry kask.

Nie sprawdzajcie granic swoich możliwości...
To zalecenie jest szczególnie trudne do zaakceptowania ze strony dzieci uczęszczających na lekcje wychowania fizycznego w szkole lub osób, które już uczestniczyły we współzawodnictwie, a które odkryły u siebie zespół Marfana. Tym niemniej upewnijcie się, czy dla waszego dziecka indywidualnie zmodyfikowano program szkolny.
Wysiłek fizyczny jest korzystny, ponieważ wytwarza on poczucie dobrobytu fizycznego i psychicznego. Jeśli przewidywana długość życia osoby dotkniętej zespołem Marfana aktualnie jest oceniana na 70 lat, to trzeba powiedzieć, że regularne uprawianie niegwałtownych ćwiczeń gra znaczącą rolę w zachowaniu dobrego zdrowia.
Poza tymi ogólnymi wskazówkami dotyczącymi higieny życia i ostrożności jeszcze raz przypomnijmy, że własny przypadek powinniście traktować jako szczególny i o wszystko pytać swojego lekarza, który, znając wasze słabe punkty, wytłumaczy, jak macie się ruszać aby nie doprowadzić do wyczerpania.

_____________
* Artykuł zaczerpnięty i przetłumaczony z francuskiej strony http://www.geocities.com/vivremarfan/

7. Marfan i ciąża*

Chcielibyśmy zatrzymać się nad przebiegiem i ewentualnych przeciwwskazaniach u kobiet chorych na zespół Marfana, takich, jakie przedstawił dr Oury, położnik w szpitalu “Robert-Debré”, podczas trzeciego dnia informacyjnego zorganizowanego przez AFSM w Paryżu, w listopadzie 1998.
Zespół Marfana jest to choroba “autosomalnie dominująca”, co oznacza, że osoba nim dotknięta musi się liczyć z 50% ryzykiem przekazania choroby swojemu dziecku. Tym niemniej wyraz tej choroby jest krańcowo zróżnicowany u różnych osób, nawet u członków tej samej rodziny gdzie występuje ta sama mutacja. Z drugiej strony, jedna czwarta przypadków choroby Marfana spowodowana jest przez mutacje spontaniczne, które mogą być zdiagnozowane późno.

Ogólnie, największy problem w położnictwie, który dotyczy kobiet z zespołem Marfana spoczywa na ryzyku rozszerzania i rozszczepiania się aorty, mogącym doprowadzić do przerwania jej powłok. Druga anomalia w systemie sercowo-naczyniowym – wypadanie płatków zastawki mitralnej - jest spotykana bardzo często i może mieć oddźwięk kardiologiczny.
Ciąża u kobiety z zespołem Marfana stawia więc problemy i przed mamą i przed dzieckiem: problem genetyczny z ryzykiem przekazania choroby potomstwu, jeśli jeden z rodziców jest nosicielem zespołu, i problem kobiety ciężarnej, która chcąc donosić ciążę, sama ryzykuje własnym zdrowiem. Należy więc podkreślić konieczność informowania rodzin o tym ryzyku.
Jeżeli dojdzie się do zidentyfikowania mutacji genowej, w ramach badań genetycznych rodziny można wziąć pod uwagę diagnostykę prenatalną, w poszukiwaniu wspomnianej mutacji. Ale przy zespole Marfana, o ile nie doprowadzi ona do przerwania ciąży, nie widać z niej pożytku, ponieważ nie można przewidzieć w jakim stopniu dziecko będzie dotknięte tym schorzeniem.
Co dziwne, literatura zawiera dużo artykułów o diagnostyce przedkoncepcyjnej w ramach zespołu Marfana. Chodzi o pewną liczbę pacjentów, u których wykonano stymulację celem zapłodnienia in vitro. Na pobranych jajeczkach wykonano badania zespołu Marfana przed wszczepieniem ich do organizmu matki.
Jeśli chodzi o przebieg ciąży, każda kobieta korzysta od początku ciąży z opieki nad płodem w tym z ultrasonografii i z echa serca, które mogą wykryć duże nieprawidłowości przynoszące szczególne obciążenia.

U kobiety pragnącej zajść w ciążę, należy nadzorować układ krążenia. Wskutek ciąży, praca serca wzmaga się od samego jej początku. Dlatego niezbędna jest konsultacja kardiologiczna, ponieważ pozwoli ona na ocenę ryzyka związanego z macierzyństwem. Dwa podstawowe zagrożenia to rozwarstwienie aorty i rozregulowanie pracy serca. Trzeba mieć to na uwadze, że wg literatury u 50% kobiet, u których wystąpiło rozwarstwienie aorty przed 40 rokiem życia, nastąpiło to podczas ciąży. Zatem ciąża u dojrzałych kobiet wnosi ryzyko rozwarstwienia aorty. Wzrasta ono razem z wiekiem kobiety i ze stopniem zaawansowania ciąży. Stąd wynika konieczność uświadomienia ludziom dotkniętym syndromem Marfana aby pomyśleli o potomstwie w drugiej dekadzie życia, to znaczy między dwudziestym, a trzydziestym rokiem życia. Łatwo powiedzieć...
Jeszcze jedno badanie przed ciążą jest oceniane jako fundamentalne i jest nim echo serca. Sprawdza ono stan serca i aorty oraz korzeń aorty. Specjaliści wskazują na pewną liczbę przeciwwskazań do ciąży: Jeżeli przed ciążą już występuje niewydolność pracy serca, lub jeśli średnica aorty przekracza 40 milimetrów odradza się pacjentce macierzyństwo. Tak samo jeżeli stwierdza się wzrost średnicy aorty na dwóch kolejnych badaniach echa to sugeruje, że podczas ciąży aorta będzie się poszerzać i dojdzie do niewydolność serca mogącego zagrozić życiu pacjentki.
Co trzeba wiedzieć: podczas konsultacji prenatalnej, nawet jeśli nie odradza się pacjentce macierzyństwa, w żadnym razie nie można zapewnić że przebieg ciąży będzie prawidłowy i niezależnie od wyjściowego stadium zaawansowania choroby; opisane powyżej przypadki należą do tych, w których "z rozwagą" można zezwolić na ciążę. (nie ma bezwzględnych przeciwwskazań do ciąży lub nie ma realnych przesłanek aby odradzać ciążę).
Jaki jest przebieg ciąży?

Przebieg ciąży z medycznego punktu widzenia jest stosunkowo ciężki. U kobiet dotkniętych Zespołem Marfana notuje się więcej poronień niż u kobiet zdrowych. Ale ciąża może się rozwijać całkiem normalnie. Konieczne są konsultacje położnicze co 3 - 4 tygodnie. Zastosowanie terapii beta-blokerami znacząco polepszyło rozwój ciąży, wykluczając nagłe skoki ciśnienia. Podejrzewa się, że taka terapia ma wpływ również na tkankę łączną powstrzymując jej degenerację.
Zatem poleca się zażywanie beta-blokerów od samego początku ciąży, ze szczególnie troskliwą kontrolą ciśnienia tętniczego. Trzeba również kontrolować rozwój płodu, ale z taką samą częstotliwością, jak w każdej ciąży za pomocą echa serca i matki i płodu. Ten nadzór powinien być wielostronny: potrzebna jest współpraca i położnika i kardiologa i anestezjologa. Badania echa serca powinny być wykonywane bardzo regularnie, co 4 do 6 tygodni od początku ciąży. I jeżeli stwierdzi się szybkie poszerzanie się aorty, kiedy jej średnica przekroczy 50 milimetrów - jest to podstawą do rozwiązania ciąży poprzez cesarskie cięcie i należy rozważyć operację kardiochirurgiczną u matki.
Po ciąży : poród

Poród siłami natury jest ze wszech miar polecany i bardzo często łatwy, jednakże trzeba zminimalizować stres i zmiany ciśnienia tętniczego. Pomocne może być znieczulenie zewnątrzoponowe, które zmniejszy ryzyko skoku ciśnienia w momencie bólu, wywołanego przez skurcz porodowy. Nie poleca się cesarskiego cięcia poza jednym przypadkiem: kiedy średnica aorty przekroczy 4 cm w ciągu 8 i pół tygodnia w czasie trwania ciąży.
Inne, zalecane środki ostrożności: należy wykluczyć jakiekolwiek ryzyko zapalenia wsierdzia, (szczególnie gdy dotknięta jest zastawka mitralna), przepisując ciężarnej antybiotyk na czas porodu, a poza tym wykluczyć krwotoki poporodowe i aby to osiągnąć należy manualnie uwolnić łożysko i zastosować środki które spowodują reakcję maciczną.
Wreszcie ostatnia bardzo ważna uwaga: niezbędna jest stała opieka kardiologa, ponieważ ryzyko kłopotów z aortą istnieje jeszcze dwa miesiące po rozwiązaniu.
Badania Liscomba z roku 1997 przeprowadzone na 36 pacjentkach dotyczyły 91 ciąż. W tej wyselekcjonowanej populacji przed ciążą kobiety nie zdradzały żadnych anomalii naczyniowo-sercowych, żadna kobieta nie była dotknięta osłabieniem serca ani znaczącym poszerzeniem aorty.
Inne dane pochodzące z tego badania : wiek kobiet zawierał się w przedziale od 24 do 28 lat; 83% spomiędzy nich przeszły ciążę bez problemu; u 4 pacjentek doszło do rozwarstwienia aorty podczas ciąży; w dwóch przypadkach chodziło o kobiety dotknięte Zespołem Marfana, które go ignorowały; 2 rozwarstwienia aorty miały miejsce po porodzie i to u dwóch kobiet które nic nie wiedziały o Zespole Marfana. Cztery zgony nastąpiły wskutek komplikacji aortalnych. Zaobserwowano 9 poronień i 2 porody dzieci martwo urodzonych co odpowiada statystykom ogólnym. Wykonano też 7 aborcji, po wykryciu wad płodu innych niż Zespół Marfana.
Ogółem badanie to wykazało 75 żywych dzieci, z których 41 było nosicielami Zespołu Marfana. Co do przebiegu porodu : 62 pacjentki rodziły siłami natury, a 7 z nich poprzez cesarskie cięcie. Siedem następnych zgłosiło krwotok poporodowy.

PYTANIA I ODPOWIEDZI

1. Antykoncepcja i Zespół Marfana - jakie przedsięwziąć środki ostrożności?
- Odradza się niektóre pigułki , które zawierają nadmierną dozę estrogenów, które wnoszą ryzyko nadciśnienia tętniczego. Poleca się przepisywanie pastylek o minimalnej dozie estrogenów, a nawet takie zawierające tylko progesteron.

Jakie okoliczności decydują o tym, że ciąża jest oceniana jako nierozsądna?

- Jest tak wtedy, gdy stwierdza się znaczne lub rozwojowe poszerzenie aorty i w przypadku osłabienia serca.

Co to znaczy: ryzyko krwotoku poporodowego?

- Podczas porodu odkleja się łożysko i na tym etapie zawsze jest krwawienie. Następnie macica musi się obkurczyć co przebiega gorzej w przypadku gdy położnica jest dotknięta chorobą tkanki łącznej.

Co znaczy "twarda mama"?

- Chodzi o jedną z powłok które otaczają centralny układ nerwowy (i rdzeń i mózgowie), w której krąży płyn mózgowo-rdzeniowy. Otóż u chorych na Zespół Marfana w kręgosłupie. mogą wystąpić przepukliny powłoki twardej.

Czy istnieje przeciwwskazanie do macierzyństwa u kobiety, która już przeszła już operację chirurgiczną?

- Z każdą chwilą chirurdzy robią ogromne postępy, więc to nie musi być niemożliwe, nawet jeśli w dostępnej literaturze nigdzie nie spotkałam takiego przypadku.

Czy beta-blokery przechodzą przez barierę łożyskową?

- Tak, ale wiadomo które stosować podczas ciąży. Mogą wystąpić pewne odgłosy takiej terapii u dziecka po narodzinach, takie jak spadek poziomu cukru we krwi co nie jest groźne, można już stosować beta-blokery nie wykazujące takich działań na płód.

Czy są przeciwwskazania dla pewnych leków antykoncepcyjnych u kobiety mającej rozwarstwienie aorty zstępującej i zażywającej beta-blokery.

-W tym przypadku się waham nad przepisaniem estroprogestagenów, ale raczej wybiorę pigułki z progesteronem.

A w okresie menopauzy?

-Leki zwyczajowo przepisywane podczas menopauzy mogą być przepisywane bez problemu z beta-blokerami.

Czy ciąża mnoga zwiększa ryzyko?

- Oczywiście. Oddźwięk ze strony serca jest w tym przypadku podwyższony.

Jakie jest ryzyko przeniesienia Zespołu Marfana na dziecko?

- To ryzyko jest zawsze takie samo przy każdej ciąży i wynosi 50%.

Czy przyjmowanie kwasu foliowego zmniejsza ryzyko choroby serca?

- Przyjmowanie kwasu foliowego zapobiega bardziej wadom cewy nerwowej a w szczególności rozszczepowi kręgosłupa niż problemom układu krwionośnego.

Czy terapia zapobiegająca zapaleniu wsierdzia jest dla dziecka niebezpieczna?

-Iniekcja ma miejsce po narodzinach dziecka więc nie ma żadnego wpływu.

Co to jest niewydolność serca?

- Kiedy serce jest dotknięte niewydolnością to pociąga za sobą zadyszki i rozstrzeń (powiększenie masy) serca.

Czy antykoagulanty są szkodliwe dla niemowlęcia?

Nie należy przyjmować doustnych anytykoagulantów w pierwszych 3 miesiącach ani pod koniec ciąży, ponieważ mogą one wywołać wady rozwojowe płodu i krwotoki. W zamian stosuje się heparynę nie mającą żadnego wpływu na dziecko.

____________
* Tekst pobrany i przetłumaczony ze strony : http://www.geocities.com/vivremarfan/


8. Wasze dziecko jest dotknięte Zespołem Ehlersa-Danlosa

Tłumaczenie tekstu angielskiego Sophie Bedouck na francuski przez Valérie Burrows ©

Wasze dziecko jest dotknięte genetyczną chorobą tkanki łącznej typu EDS. Może tak być, że nowina ta jest dla was szokiem, albo na odwrót ulgą - ponieważ wszystkie problemy waszego dziecka wreszcie otrzymały swoja nazwę, może być jeszcze inaczej: otrzymaliście potwierdzenie tego co już od dawna podejrzewaliście. W jakikolwiek z tych sposobów przyjmujecie tę nowinę, potrzebne wam będzie trochę czasu, aby się do tego przyzwyczaić i następnie nauczyć się żyć z tym na co dzień w jak najlepszych warunkach dla was i waszego dziecka.

Jedną z najważniejszych rzeczy, jakie można zrobić dla swojego dziecka - to zebrać jak najwięcej informacji o zespole EDS, aby dowiedzieć się JAK MU POMÓC ŻYĆ NAJNORMALNIEJ JAK TO MOŻLIWE zapobiegając wszelkim możliwym urazom i nieszczęściom, na które jest ono narażone.

Kilka porad ważnych dla wszystkich typów EDS z dolegliwościami skórnymi i stawowymi

SŁUŻBA ZDROWIA

W opiece nad chorym dzieckiem, w różnych okresach jego życia, może być potrzebna pomoc pewnej liczby ludzi z kręgów medycznych i paramedycznych, zawodowo zajmujących się zdrowiem .
Ważne by zdać sobie sprawę, że aktualnie nie ma sposobu wyleczenia zespołu EDS i że wielu specjalistów jeszcze nie spotkało takiego przypadku. Oni także stają przed nową dla siebie sytuacją.

Można polecić program kinezyterapii aby wzmocnić mięśnie i stawy, ponieważ pomoże on zapobiec wielu późniejszym problemom, jednakże należy upewnić się, że ćwiczenia nie są zbyt męczące.
Ćwiczenia bez obciążenia są dla tych dzieci zbawienne, szczególnie zajęcia na basenie i pewne formy pływania wyłączywszy kraul.

Jeżeli dziecko ma słabe stawy poleca się ćwiczenia z taśmą do ćwiczeń oporowych (ćwiczenia ramion z taśmą barkowo - obojczykową i dwiema taśmami skrzyżowanymi).

Należy zwracać uwagę, by taśma nie uszkodziła skóry. W tym celu używać talku. Kinezyterapeuci powinni wskazać ćwiczenia, których należy unikać ponieważ mogłyby zbytnio obciążyć staw.
Tam, gdzie nie ma hipermobilności stawów i skóra nie jest zbyt krucha dozwolona jest łagodna gimnastyka, podczas gdy u innego dziecka może być ona niebezpieczna. Jeżeli dziecko boi się skaleczeń, albo jest nadwrażliwe należy zasięgnąć porady specjalisty. Chociaż problemy psychologiczne nie są bezpośrednio i normalnie związane z zespołem EDS, nie wahajcie się konsultować z psychologiem.

LECZENIE
Leczenie jest ograniczone do leczenia symptomów, które się pojawiają

ZACHOWANIE EMOCJONALNE

Rodzice mają do odegrania bardzo ważną rolę, polegającą na czuwaniu, by ich dziecko wzrastało w jak najnormalniejszym środowisku.
Ważnym jest aby nie wychowywać dziecka pod kloszem. NAJWAŻNIEJSZE, BY NIE POCZUŁO SIĘ ONO INNE LUB NIEPEŁNOSPRAWNE. Kategorycznie, ani cała wasza rodzina ani wasi przyjaciele, nie powinni go traktować jako niezdarę, niezdolnego do..., ponieważ może to wywołać istotne problemy z jego współdziałaniem. Ono może więc upadać, przewracać przedmioty, albo uderzyć się. Strach przed upadkiem, jeśli się je potraktuje jako niezdolne do... może tylko pogorszyć sprawę. Uszczerbek na wyglądzie dziecka spowodowany bliznami i siniakami może wywoływać raniące drwiny. Wasze dziecko powinno być nauczone jak im stawiać czoła.

W DOMU

Zawsze warto przewidzieć zagrożenia, niż leczyć konsekwencje wypadków. Oczywiście, niemożliwe jest zapobieżenie wszystkim możliwym zranieniom, za które nie możecie ponieść odpowiedzialności. Tym niemniej jest tu kilka zasad do przestrzegania.

Księgarnie pełne są książek o zapobieganiu wypadkom domowym, które powinny stać się najlepszym źródłem informacji.

Proste sposoby: unikać chodników, dywanów z frędzlami, śliskich podłóg, pozostawionych na podłodze sznurków lub innych, drobnych przedmiotów. To może ograniczyć ilość upadków w domu. Przydadzą się barierki na schodach lub uchwyty w wannie. Tak samo jak mata antypoślizgowa na jej dnie. Kiedy kupujecie meble, sprawdźcie, czy któraś z części tego mebla nie stwarza zagrożenia dla waszego dziecka poprzez zbyt ostre kąty, albo od razu zaopatrzcie się w ochraniacze na te kąty.
Jeśli to możliwe, miejcie WC i na parterze i na piętrze swojego domu.

ZABAWKI

Należy sprawdzać, czy zabawki nie mają ostrych brzegów. Wiadomość o tej konieczności należy przekazać wszystkim, którzy przynoszą waszemu dziecku prezenty.

CZAS WOLNY

Dla dobra waszego dziecka ważne jest, by żyło ono najnormalniej jak to możliwe. To dotyczy zabawy i pewnych sportów uprawianych z innymi dziećmi.
Tu też jest kilka rzeczy do wzięcia pod uwagę: ochraniacze na kolana, łokcie i piszczele (używane do skateboardu i futbolu) wzmacniacze na kostki, lub kask mogą chronić strefy szczególnie narażone na zranienia, jeśli wasze dziecko jest skłonne do upadków lub uderzania się o coś. Wszystkie te ochraniacze mogą być schowane pod długim rękawem lub spodniami jakie noszą inne dzieci do pewnych sportów. Artykuł ze sportową marką będzie mile widziany, a inny, pochodzący ze sklepu medycznego nie przejdzie. Zważcie za i przeciw, wybierzcie miedzy kpinami kolegów, a rozsądną, niezbędną ochroną dla swojego dziecka.

Spróbujcie odradzić dzieciom demonstrowanie innym nadmiernej rozciągliwości swoich stawów. Tu tkwi poważne zagrożenie zranienia, jeśli wiązadła są rozciągnięte, kiedy stawy nie są stabilizowane przez odpowiednią kontrolę mięśniową.
Zmęczenie prowokuje wypadki. Zadbajcie o regularny odpoczynek. Zaplanujcie na koniec dnia, tygodnia, roku szkolnego zajęcia niewymagające wysiłku.

INNE ZAJĘCIA

Kiedy zainteresujecie swoje dziecko innym rodzajem aktywności, zawsze należy się zastanowić, czy może być ona źródłem zmęczenia dla jednego czy wielu stawów, albo czy może spowodować zranienie. Gra na pewnych instrumentach muzycznych jak np.: na skrzypcach może męczyć niektóre stawy, a inne instrumenty mogą tu się okazać doskonałe.

Nie ma żadnych przeciwwskazań aby wasze dziecko należało do zuchów, harcerstwa, lub jeszcze innej organizacji. Zanim jednakże dziecko się przyłączy, poinformujcie organizatorów o jego ograniczeniach i co należy zrobić gdy ulegnie wypadkowi. Może okazać się dobrym posunięciem porozmawianie z innymi dziećmi o EDS, aby je wspierały, nie nabijały się z niego i nie odrzuciły go. Możecie o tym porozmawiać z prowadzącym te zajęcia (tak samo jak z nauczycielem w szkole), aby się dowiedzieć czy ta informacja będzie dobrze przyjęta i czy jest potrzebna czy nie.

Przedstawcie EDS w sposób pozytywny. Zapewnijcie osoby odpowiedzialne, że jesteście świadomi tego, że niektóre wypadki mogą się zdarzyć i że nie chcecie ich nimi obciążać. To może być przerażającym obciążeniem dla kogoś, kto nie zapoznał się z EDSem. Spróbujcie uniknąć systematycznego odmawiania udziału dziecka w wycieczkach szkolnych.

SPORTY KONTAKTOWE

Sporty kontaktowe takie jak futbol, rugby, hokej itp., nie są polecane dla wszystkich dzieci dotkniętych zespołem EDS. Znając ryzyko urazu, spróbujcie skierować uwagę dziecka na inne sporty, mniej brutalne. O ile sporty wodne obciążają stawy, to pływanie jest idealne, bowiem nie ma tu ciężaru ciała do dźwigania i w ten sposób wzmacnia się mięśnie, a przez to stabilizuje ramiona. Dziecko powinno próbować nie trzymać głowy nad powierzchnią wody, aby nie narażać kręgosłupa szyjnego na nadmierny przeprost. W zależności od upodobań dziecka, indywidualne wskazówki odnośnie sportu należy uzyskać od lekarza. Przypomnijmy, że sport nawet jeśli jest praktykowany umiarkowanie - jest idealnym ćwiczeniem dla rozwoju dziecka.

W SZKOLE

Zanim wasze dziecko nie rozpocznie lub nie zmieni szkoły, wybierzcie się na spotkanie z kadrą nauczycielską aby porozmawiać o dobrobycie i o potrzebach dziecka. Zachęćcie personel szkolny raczej do pomagania dziecku w miarę potrzeby, niż do bycia zbyt trwożliwym na jego punkcie. Dostarczcie do szkoły broszurę o zespole EDS. W ten sposób nauczyciele będą wiedzieli jakie mogą wystąpić problemy i jaką drogę postępowania będą musieli podjąć w razie wypadku. Wytłumaczcie, że prawdopodobnie będzie konieczne wysyłanie zadań domowych do domu, jeśli dziecko będzie hospitalizowane lub będzie przebywało w domu na rekonwalescencji. Dyskusje w klasie ogólnie o niepełnosprawności mogą pomóc wszystkim uczniom w zrozumieniu, okazywaniu sympatii i tolerancji wobec osób dotkniętych niepełnosprawnością.

TRUDNOŚCI W NAUCE

Zespół EDS jako taki nie wnosi ze sobą "à priori" trudności w nauce. Tym niemniej w pewnych okolicznościach to może się zdarzyć. Na przykład: wcześniak dotknięty zespołem EDS może mieć takie same kłopoty w nauce, jak każdy inny wcześniak. Tak samo dzieci, które spędziły wiele czasu w szpitalu zamiast w szkole, mogą potrzebować dodatkowej pomocy dydaktycznej, aby osiągnąć ten sam poziom wiedzy co ich koledzy z klasy.

Nie odnotowano też żadnych problemów ze słuchem i mową które byłyby związane z EDSem. Ale fakt "posiadania" EDSa nie wyklucza wystąpienia innych problemów medycznych. Jeśli więc wasze dziecko przejawia symptomy nieznane w literaturze EDSa, tenże inny problem zdrowotny powinien być zdiagnozowany i leczony w najlepszych możliwych warunkach.

UWAGI OGÓLNE

Znajdźcie środek pomiędzy zachęcaniem dziecka do aktywności i wsłuchiwaniem się w jego skargi uzasadnione przez EDS.

Uwaga : każdy sumienny lekarz, widząc liczne blizny i siniaki może was posądzić o "znęcanie się nad dzieckiem". Odpowiadajcie w sposób pozytywny (unikając zadrażnień) i wytłumaczcie co to takiego EDS (dajcie mu broszurę o zespole EDSa). Podobnie, podczas interwencji pogotowia dziecko może się wdać w dyskusję jakich akrobacji dokonywało, żeby zrobić sobie taką krzywdę. I w tej sytuacji cierpliwie i z wielkim spokojem wytłumaczcie o co chodzi.

W każdym momencie należy szukać i znajdować równowagę pomiędzy zapobieganiem realnym wypadkom, niepokojącym zarówno dziecko jak i rodziców, a postawą systematycznej nadopiekuńczości, która też będzie dawała oddźwięk psychologiczny.

Waszym celem nadrzędnym jest wychowanie dziecka tak, by stało się niezależnym dorosłym, potrafiącym się dostosować do swojej choroby. Próbujcie korzystać z radości i potencjału należącego do waszego dziecka i nauczcie je korzystać z życia i wykorzystywać swoje zdolności w dziedzinach czasami przez was nieoczekiwanych.

Ostatnia rada: Nauczcie dziecko by ZAWSZE nosiło przy sobie "paszport EDS", czyli kartę informacyjną zawierającą rozpoznanie tego zespołu.

Po adaptacji i sprawdzeniu tekstu do wersji francuskiej
Dr M. H. Boucand, Dr M.N. Gaveau, Pr H. Plauchu, Dr M. Le Merrer.
Tekst pobrany i przetłumaczony ze strony : http://www.afsed.com/publications.html

9. Życie rodzin z chorobą genetyczną

Jak już powiedziano Zespół Marfana i inne zespoły marfanopodobne dziedziczą się w sposób autosmalnie dominujący - to znaczy, że jest wielkie prawdopodobieństwo przekazania choroby genetycznej potomstwu. Szczęśliwi są ci, którzy o swoim problemie zdrowotnym dowiedzieli się przed okresem rozrodczym. Ci mogą sami decydować o jego posiadaniu. Lepiej wiedzieć. Dlaczego lepiej? Bo można tę sprawę omówić ze swoim partnerem, podjąć wspólne ryzyko i zobowiązania do zwiększonego wkładu w wychowanie potomstwa.

Inni, borykając się przez całe życie ze swoim wątłym zdrowiem, w którymś momencie dowiadują się, że są chorzy i w domu więcej jest takich osób. Dzieci, chociaż upragnione, śliczne i kochane chorują znacznie częściej niż każde inne statystyczne dziecko. Jeśli w rodzinie dotkniętej chorobą genetyczną jest kilkoro dzieci - rodzice mają w domu "szpital".
Zwiększona zapadalność na choroby górnych i dolnych dróg oddechowych powoduje, że nieomal każdy kontakt z innym chorym wywołuje w takiej rodzinie serię zachorowań - dzieci chorują jedno po drugim, wzajemnie się zarażając. Taka rodzina zużywa ogromne ilości antybiotyków, musi stale żyć pod presją organizowania opieki dla chorych dzieci. Rodzice, (z których jedno też jest osobą chorą) muszą latami dźwigać ciężar zagrożenia utraty premii, lub pracy ze względu na mnożące się zwolnienia lekarskie.
Problemy z wadliwie rozwijającym się kośćcem i narządem ruchu dzieci pociągają za sobą konieczność zakupu sprzętu ortopedycznego, np.: obuwia. (Oj, nie jest ono tanie, bo pomimo dopłaty ze strony NFZ z własnej kieszeni trzeba wyłożyć 170 zł.) Konieczne są zajęcia gimnastyki korekcyjnej lub innej terapii ruchowej poza tymi zapewnianymi przez przedszkole / szkołę. W optymistycznym przypadku nie pociąga to za sobą innych kosztów niż dojazd na salę ćwiczeń, ale znowu wymaga przeorganizowania życia rodzinnego, by znaleźć na to czas.
Problemy ze wzrokiem dzieci wywołują konieczność stałej opieki okulistycznej i zaopatrzenia dzieci w okulary. I znowu potrzebny jest i czas na wizyty lekarskie i pieniądze.

Zwiększona urazowość naszych ślicznych i kochanych pociech dodaje swojego "blasku" naszemu życiu... Przerażające jest wydarzenie z ubiegłego roku, dotyczące pewnej młodej polskiej rodziny, o którym informowała telewizja. Na szczęście, oprócz podania do wiadomości informacji, że rodzice niespełna rocznego dziecka zostali postawieni w stan oskarżenia o znęcanie się nad swoim maleństwem (i chyba aresztowani) ponieważ lekarz stwierdził na ciele dziecka liczne krwiaki (powstałe przy raczkowaniu), po kilku miesiącach podano też informację wycofaniu oskarżenia z powodu pomyłki lekarza, bowiem okazało się, że dziecko cierpi na rzadką chorobę genetyczną. Dla tej nieszczęśliwej pary to trauma na całe życie. Co dziś myślą ludzie odpowiedzialnie za tę traumę? Jak się ma ów lekarz pediatra?

Rodzina dotknięta chorobą genetyczną tkanki łącznej jest więc "obdarzona" szczególną sytuacją. Nie jest narażona na litość, czy kpiny jak to ma miejsce w przypadku rodzin, gdzie pojawia się dziecko z defektem umysłowym lub inną wadą genetyczną doprowadzającą do jego całkowitej niesamodzielności. Wspólnie z tymi rodzinami ma ona tylko mocno nadszarpnięty budżet domowy wydatkami na rehabilitację jednego, dwojga, trojga (...) dzieci. Taka rodzina żyje więc na skraju ubóstwa, gdzie rodzice muszą zapomnieć o marzeniach dotyczących sposobów spędzania wolnego czasu, o hobby, o wszystkim tym co mają rodziny zdrowe. Taka rodzina prawie wcale nie opuszcza swego domu (chodzi o dłuższe wyjazdy do krewnych, na wczasy...) ponieważ dzieci stale chorują i po prostu nie ma na to pieniędzy. Ponieważ ułomność w tej rodzinie nie rzuca się w oczy, ta rodzina jest traktowana bez żadnej taryfy ulgowej. Ponieważ tu nie ma problemów i inteligencją, więc ci rodzice uruchamiają wszystkie swe moce, aby sprostać wyzwaniom. Dlatego są permanentnie zmęczeni. A przecież jeden z nich też jest chory. Skupiając się na "normalnym" wychowaniu dzieci - sami nie doświadczają radości życia oderwanej od rodzicielstwa.

Jest jeden plus tej sytuacji: rodzice są tak mocno zajęci i przejęci wychowywaniem swojego potomstwa, że nie mają czasu chorować. Jeśli potrafią to wszystko wytrzymać. Jeśli potrafią...
Dlatego dobrym pomysłem jest stworzenie ośrodków dla ludzi z różnymi typami chorób genetycznych, w których zatrudnieni byliby również psychologowie. Dlatego potrzebne są wszelkie działania podejmowane po to, by dostrzec trudy życia takich rodzin, pomagać im, wspierać je. Potrzebny jest ogólnokrajowy program materialnego wsparcia, na wzór programów z innych państw. Potrzebne jest szerzenie wiedzy wśród lekarzy, by zobaczyli w takiej rodzinie coś więcej niż jedną konkretną jednostkę chorobową, za którą zapłaci im NFZ. Potrzebne są działania kojarzące takie rodziny, by mogły wymieniać się swoimi doświadczeniami. To wszystko trzeba zrobić.

10. Kiedy życie boli.

Depresja - najbardziej z nieodgadnionych chorób jest najbardziej powszechnym problemem natury psychologicznej i skomplikowanym uczuciem. U chorych ze schorzeniami tkanki łącznej jest często na porządku dziennym, a do jej rozwoju przyczynia się wiele czynników. Może występować jako schorzenie pierwotne lub zaburzenie wtórne do choroby, jej terapii lub adaptacyjnych zaburzeń lękowych związanych z przystosowaniem do istotnych zmian życiowych związanych z chorobą, np. absencji chorobowej, utraty pracy czy postępującej niesprawności po kardiochirurgicznych operacjach na aorcie, zastawkach, po operacjach na płucach, kręgosłupie czy klatce piersiowej, po oszpeceniu ciała poprzez blizny. Występuje także w przewlekłych zespołach bólowych i przyplątać się może każdemu, w różnym stopniu i nasileniu. Tak więc problem depresji jest potężny i każdy chory, który w związku z chorobą traci sprawność fizyczną, musi przejść długą i bolesną drogę, aby móc godnie cieszyć się życiem.

Zarówno zespół Marfana, jak każde inne podobne mu zaburzenie genetyczne, to nie tylko dolegliwości fizyczne, ale i cała gama psychicznych, które zmieniają nasze podejście do życia oraz w pewien sposób otwierają nam oczy na jego wartość. Im są poważniejsze i im dłużej trwają, tym bardziej obciążają ciało i psychikę. Wszelkie przypadłości zdrowotne nie mijają, a wręcz przeciwnie, utrzymują się latami i nasilają się w miarę upływu czasu, powodując negatywne skutki w niemal każdej sferze życia, którego rytm zostaje podporządkowany chorobie – zażywaniu leków, wizytom lekarskim, zabiegom. Obniża się sprawność fizyczna, zmienia się wygląd (okaleczenia po operacjach chirurgicznych, rany, łysienie), przez co maleje aktywność życiowa, zarówno zawodowa, towarzyska, fizyczna czy samoobsługowa. Zagraża to w dużej mierze poczuciu niezależności i niestety wzmacnia bezsilność i zależność od innych. Zostaje zachwiana bardzo ważna hierarchia wartości, poczucie sensu życia, pojawia się izolowanie, kontakty z innymi ludźmi stają się rzadsze, a nierzadko następuje całkowite wycofanie się z życia. Cierpi na tym poczucie własnej wartości każdego chorego. Pogorszenie psychicznego samopoczucia, obniżenie nastroju, drażliwość, lęk, obojętność czy nawet agresja – to długa i bolesna droga do przejścia.
Po początkowej rezygnacji, związanej zazwyczaj z poznaniem diagnozy oznaczającej często obciążenie całej rodziny i brak perspektyw na wyleczenie, z czasem pojawia się nadzieja i chęć walki, ale równie dobrze po okresie wzmożonej motywacji może nastać czas beznadziejności, rozpaczy, bezsensu. Największy wpływ na to mają nagłe pogorszenia i okresy poprawy. Jest to zupełnie naturalny, a nawet można powiedzieć korzystny proces, bo tak jak w przyrodzie następują przypływy i odpływy, tak samo naturalnym jest, że organizm chorego po okresie wzmożonego wysiłku i mobilizacji potrzebuje odpoczynku, wycofania, a tym samym nabrania sił do dalszej walki.

Każda choroba związana z tkanka łączną czy jakakolwiek inna wywołuje poważny kryzys w życiu każdej rodziny. Zmianie ulega rytm życia, pełnione role i zadania, system wartości, a w zależności od tego, kto choruje zachodzi konieczność przeorganizowania wielu spraw. Często następuje zachwianie finansowego bezpieczeństwa rodziny, zmiana poziomu życia, czy nawet zagrożenie egzystencji i konieczność podjęcia pracy zarobkowej przez inne osoby. Zaburzona zostaje sfera emocjonalna i organizacyjna życia rodzinnego. Gdy choroba dotyczy dziecka z reguły nie jest bezpośrednim zagrożeniem dla bytu, jednak często niesie ze sobą równie poważne konsekwencje, gdyż angażuje czas i koncentruje uwagę wszystkich członków rodziny, którzy swoją troską muszą obdzielić także rodzeństwo. Pozbawienie go odpowiedniej dawki zainteresowania i pomocy może doprowadzić do tego, że poczuje się ono mniej ważne i zacznie doświadczać sprzecznych uczuć wobec chorego brata lub siostry. Rodzina musi poradzić sobie przede wszystkim z żalem, lękiem, niepewnością i bezsilnością.
Wielu chorych wstydzi się swoich przeżyć lub nie mówi o nich, przeżywa lęk, trwa w poczuciu zagrożenia, bezsensowności, wycofuje się, bo brak im rozeznania, co się dzieje. Czy jest ktoś, kto nie ma problemów? Zapewne nie tylko, że te problemy są bardziej specyficzne, dlatego wzbudzają niepokój i koncentrują uwagę. Już w pierwszych chwilach, gdy pada często długo wyczekiwana diagnoza – chorzy są zmęczeni, zaskoczeni, rozczarowani i pełna pretensji do losu, pytają - dlaczego ja ?! Doświadczają gniewu, żalu, bezradności. Można powiedzieć, że w takiej sytuacji wszystkie te uczucia są naturalne, jednak o ile taka reakcja jest na początku naturalna, to później jest coraz trudniej. Wielu zastanawia się, jak to wszystko dalej się potoczy. Wielu choroba przeraża i nie potrafią sobie z tym radzić. Ze strachu przed tym wszystkim uciekają w świat wewnętrzny, nie chcą martwić rodziny i znajomych, uważają, że to tylko ich problem, że nikt i tak nie może im pomóc, nikt ich nie zrozumie..
Czy czują się bezpieczniej ? Czy czują się inaczej ? Czy może w pełni lepiej ? Sami nie potrafią odpowiedzieć na to pytanie. Ale często wiedzą, że taką „ucieczką” ranią innych i to jest równie przerażające. Nasi znajomi czy bliscy zazwyczaj nie traktują takiej sytuacji jako sygnału ostrzegawczego. Tłumaczą sobie na przykład, że syn ma dołek, bo coś mu nie wyszło.
Z pewnością zaniepokoiłyby ich niekontrolowane wybuchy złości czy nagła agresja, natomiast, gdy ktoś jest bardziej wycofany, można tego nie zauważyć. A on właśnie wtedy, gdy czuje w sobie coraz więcej chaosu, napięcia i smutku, najbardziej potrzebuje pomocy. Może to być na przykład taki poziom lęku, że nie śpi się w nocy, lub taki natłok emocji, którego nie można wytrzymać. Ludzie zdrowi nie zdają sobie sprawy z tego, jak wielka tragedia rozgrywa się w osobach chorych dotkniętych dodatkowo depresją. Owszem, zdarza się, że zauważają, ale boją się robić cokolwiek w tej sprawie, by nie zaszkodzić jeszcze bardziej.

Najważniejsze jest w tym wszystkim, by nie zostać samemu, żeby nie wstydzić się powiedzieć zaufanej osobie o swoich problemach. Obecność z zewnątrz innej osoby, która może zauważyć nasz problem jest wprost bezcenna, bo depresję trzeba okiełznać, można też poradzić sobie z emocjami, a nawet tak je zaprogramować, by służyły zdrowiu. Pozwólmy, niech żal do losu, do świata, do swojego ciała wypłynie z nas choć trochę, wraz ze słowami. Jest to pierwszy, konieczny krok do zebrania sił do walki. Musimy przez to przejść, musimy płakać, lękać się, buntować, a wówczas wraz z upływem czasu może zmieniać się sposób podejścia do depresji. Oczywiście nie chodzi o to, byśmy każdego, kogo spotkamy epatowali swoim cierpieniem. Wystarczy zwierzyć się osobie lub osobom, do których mamy zaufanie i posłuchać, co powiedzą. Przekonamy się wówczas, że nawet zwykłe proste słowa pocieszenia przyniosą ulgę, może tylko na chwilę, ale ta chwila też jest ważna. Poza tym szczera rozmowa pozwala złapać dystans do problemu. bo na depresje najlepsze jest wsparcie bliskiej osoby, a chęć życia można odzyskać nawet patrząc przez szybę na chmury, ludzi, na korki na ulicach ... ważne żeby kochać i być kochanym. Z jednej strony osoby z depresją mają tendencję do wycofywania się, a z drugiej bardzo tęsknią za tym, żeby być z grupą, gdyż bardzo ważne jest poczucie wspólnoty. Dlatego powinniśmy szukać ludzi w sytuacji podobnej do naszej,
Nie ma nic ważniejszego, jak wcześnie rozpoznanie depresji i uświadomienie o konieczności jej leczenia oraz kontakt z innymi. Jakże często złe samopoczucie czy osłabienie, towarzyszące schorzeniom tkanki łącznej, lekarze przypisują depresji, przez co odpowiednio nie kierują chorych, co powoduje opóźnienie ej właściwej, najważniejszej diagnozy.
Tylko kompleksowa terapia, tzn. leczenie farmakologiczne, zmniejszenie bólu i poprawa sprawności chorego łącznie z mającą działanie wspomagające psychoterapią, które powinny być prowadzone przez cały okres choroby, może dać dobre efekty oraz zapobiegać nawrotom depresji.
Nie bójmy się więc mówić o odczuciach i nie koncentrujmy się jedynie na leczeniu choroby podstawowej, bo zaniedbując leczenie depresji, zajmując się przede wszystkim ciałem, nie stanem psychiki, niestety pogarszamy przebieg choroby.

11. Kryteria diagnostyczne zespołu Marfana

Zespół Marfana - genetycznie uwarunkowana choroba tkanki łącznej, zaliczana jest do mikrofibrylinopati typu 1, o plejotropowym charakterze (czyli jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę organizmu, często pozornie ze sobą niezwiązanych) i zróżnicowanym stopniu ekspresji. Poziom rozwoju cech morfologicznych stanowi istotny element diagnostyczny, zwłaszcza dla zespołów chorobowych z licznymi cechami dysmorficznymi. Objawy kliniczne zespołu Marfana wiążą się więc ze zmianami tkanki łącznej i dotyczą głównie układu kostno - stawowego, sercowo - naczyniowego i narządu wzroku. Nieprawidłowości w obrębie układu kostno - stawowego składają się na charakterystyczny dla tego zespołu fenotyp marfanoidalny, który jest jednym z elementów diagnostycznych. Do podstawowych cech dysmorficznych fenotypu marfanoidalnego. należy dolichostenomelia, dolichocefalia, arachnodaktylia, skrzywienia kręgosłupa, deformacje klatki piersiowej, gotyckie podniebienie i inne. Obecność odchyleń od stanu prawidłowego oceniana jest na podstawie badania klinicznego, badania echokardiograficznego oraz badania okulistycznego. U wszystkich chorych przeprowadza się wywiad rodzinny pod kątem występowania zespołu Marfana. Rozpoznanie ustala się zgodnie z kryteriami Lee i Ramireza na podstawie obecności typowych objawów w trzech układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym oraz w dwóch lub więcej przy obciążonym wywiadzie rodzinnym.

Układ kostny:

Kryteria większe
* proporcja górnej do dolnej części ciała 0,85
* zasięg ramion powyżej wzrostu (proporcja > 1,05)
* arachnodaktylia – pająkowatość palców
* dodatni objaw kciuka
* dodatni objaw nadgarstkowy
* skolioza lub kyfoza
* klatka piersiowa kurza i lejkowata
* zmniejszony wyprost w stawie łokciowym
* płaskostopie
* wysunięcie panewki stawu biodrowego

Kryteria mniejsze
* dolichostenomelia – wydłużenie palców
* dolichocephalia – wydłużenie czaszki
* wzrost > 95 percentyla
* uogólniona nadmierna ruchomość stawów
* osteopenia

Układ krążenia:

Kryteria większe:
* rozszerzenie aorty obejmujące zatokę Valsalvy
* tętniak rozwarstwiający

Kryteria mniejsze:
* wypadanie płatka zastawki mitralnej
* niedomykalność mitralna
* poszerzenie lewej komory
* rozszerzenie tętnicy płucnej w wieku < 40 lat
* zwapnienia pierścienia zastawki mitralnej < 40 r.
* rozszerzenie aorty wstępującej < 50 r.
* wypadanie płatka zastawki trójdzielnej

Narząd wzroku:

Kryteria większe:
* przemieszczenie (ektopia) soczewki
* odwarstwienie siatkówki,
* jaskra
* zapalenie tęczówki

Kryteria mniejsze:
* krótkowzroczność
* płaska rogówka
* zwiększony osiowy wymiar gałki ocznej

Inne układy:

Kryteria większe
* duralectasia - poszerzenie opony mózgowej w dolnych odcinkach kanału rdzenia kręgowego

Kryteria mniejsze:
* odma samoistna
* pęcherze rozedmowe
* rozstępy skórne
* przepukliny

12. Cechy dysmorficzne fenotypu marfanoidalnego

Podstawowe cechy dysmorficzne fenotypu marfanoidalnego to dolichostenomelia, dolichocefalia, skrzywienie kręgosłupa (scoliosis congenita, kyphoscoliosis), deformacja klatki piersiowej (pectus excavatum, pectus carinatum), płaskostopie, gotyckie podniebienie, stłoczenie zębów, wiotkość wielostawowa.
Na fenotyp marfanoidalny (f. M. - charakterystyczny dla zespołu Marfana), który jest jednymz podstawowych elementów diagnostycznych, składają się nieprawidłowości w obrębie układu kostno-stawowego. Celem oceny nieprawidłowości w tym układzie przeprowadza się badanie ortopedyczne i wykonuje dokładne pomiary antropometryczne, których wyniki określa się na podstawie siatek centylowych.

*Dolichostenomelia (łac. dolichostenomelia, ang. dolichostenomelia, z gr. dolicho-+ stenos = wąski, + melos = kończyna) to termin określający nieprawidłowo długie kończyny górne i (lub) dolne. Jest cechą charakterystyczną m. in. zespołu Marfana, homocystynurii, zespołu Loeys’a-Dietza, może współistnieć z rodzinną skłonnością do wypadania płatka zastawki mitralnej.

*W celu oceny proporcji ciała oblicza się różnice miedzy długością dolnego i górnego segmentu ciała, stosunek górnego segmentu ciała do dolnego oraz stosunek długości stopy i ręki do wzrostu.

*Arachnodaktylia - pająkowatość palców

*Szczupłość nie jest powodowana niedożywieniem lecz czynnikami genetycznymi. Niedożywienie zmniejsza tempo wzrastania wszystkich cech, natomiast w fenotypie marfanoidalnym, zmniejszeniu masy ciała i wymiarów klatki piersiowej nie towarzyszy opóźnienie tempa wzrastania wysokości ciała, lecz znaczna intensyfikacja tego procesu. Genetyczne uwarunkowania szczupłości chorych potwierdza również analiza proporcji budowy ciała, które w przypadku niedożywienia nie ulegają istotnym zmianom, obserwujemy je natomiast u chorych z fenotypem marfanoidalnym. Różnica miedzy długością dolnego i górnego segmentu waha sie od 7 do 35 cm (średnia wartość 17,5 cm). Wskaźniki przedstawiające stosunek długości ręki i stopy do wysokości ciała mieszczą się w zakresie od 9,5% do 12,8% (średnia 11,9%), w przypadku ręki oraz stopy od 14,5% do 16,9% (średnia 15,7%). Mimo iż przyczyną znacznej smukłości chorych nie jest niedożywienie, istotnym elementem prowadzenia chorego, tak jak w przypadku większości zaburzeń, jest właściwie dobrana dieta. Ze względu na duże tempo wzrastania kośćca, przede wszystkim kości długich odpowiedzialnych za ostateczną wysokość ciała, powinna być to dieta uwzględniająca zwiększone zapotrzebowanie na składniki odżywcze niezbędne dla prawidłowego rozwoju tkanki kostnej. Wskazana jest dieta wysokobiałkowa, odpowiednio zbilansowana pod względem energetycznym, bogata w składniki mineralne, zwłaszcza wapń i magnez. W okresach intensywniejszego wzrastania, niemowlęcym i dojrzewania, zalecana jest suplementacja preparatami wapnia i witaminy D3. Z powodu nieprawidłowości w obrębie układu sercowo - naczyniowego, dieta osób z fenotypem marfanoidalnym powinna być podobna do diet stosowanych w profilaktyce chorób układu krążenia. Zalecane jest przede wszystkim ograniczenie spożywania tłuszczy nasyconych i wielonienasyconych, soli kuchennej, a zwiększenie udziału błonnika, również z powodu często niższej aktywności ruchowej, wynikającej z zaburzeń w budowie i funkcji układu kostnego.

* Dolichocefalia (gr. dolichós ‘długi’, kephal ‘głowa’) to termin stosowany w antropologii, oznaczający cechę kształtu głowy mierzoną stosunkiem szerokości głowy do jej długości, wyrażanym w jednostkach o wartości ustalonej wg przyjętego zakresu od 60 do 100 (ważny wskaźnik w badaniach antropologicznych). Inaczej długa albo wąska czaszka (mała szerokość, duża długość), antropol. zarys głowy ludzkiej widzianej z góry, wydłużony w kierunku przednio-tylnym. Deformacja taka związana jest z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych.
Często w fenotypie marfanoidalnym towarzyszą hipoplazja bródki oraz enophtalmus (czyli zapadnięcie się gałki ocznej) ale nie są to cechy dla niego specyficzne. Enophtalmus pojawia
się w przypadku zmniejszenia się zawartości oczodołu, do czego może dochodzić w wyniku zaniku tkanki tłuszczowej.

*Wysoko wysklepione "gotyckie" podniebienie.

*Wąskie plecy.

*Skrzywienia kręgosłupa (kyphoscoliosis, scoliosis congenita) – wada może powstać na tle anomalii rozwojowych kręgów (skrzywienia kostnopochodne), a także na skutek wrodzonych zaburzeń mięśni (skrzywienia mięśniopochodne). Wrodzone skrzywienia kostnopochodne charakteryzują się krótkim łukiem skrzywienia pierwotnego, a skręcenie kręgów nie jest duże - można je zauważyć już u noworodka lub w czasie przyspieszonego wzrostu. Leczenie zachowawcze oparte jest na wykonywaniu ćwiczeń wzmacniających mięśnie grzbietu i brzucha, także na pływaniu (z wyłączeniem nacisków osiowych). W przypadku znacznego postępu zmian konieczne jest leczenie operacyjne.

* Koślawość kolan – przekraczająca 10 stopni, gdy odległość pomiędzy kostkami przyśrodkowymi (w pozycji stojącej przy stykających się kolanach) jest większa niż 5 cm i w pozycji stojącej jedno z kolan wysunięte ku przodowi zakrywa część przyśrodkową drugiego kolana, które jest w przeproście. Zniekształcenie to nie grozi zaburzeniami czynności kończyn, chociaż z upływem lat może stać się przyczyną wcześniejszego rozwoju zmian zwyrodnieniowych w stawie kolanowym. Leczenie jest długotrwałe i może napotkać sprzeciw dziecka. Koślawość kolan można leczyć zachowawczo stosując obuwie zapewniające przesunięcie osi obciążenia ku stronie przyśrodkowej (obcas Thomasa, wkładki) oraz zapobiegające przerostowi kolan.

* Płaskostopie lub nadmierne wysklepienie stopy.
Płaskostopie (łac. pes planus) - zniekształcenie stopy polegające na obniżeniu się jej fizjologicznych sklepień, w wyniku czego staje się ona płaska. Wyróżnia się dwa podstawowe rodzaje płaskostopia:
- płaskostopie podłużne będące wynikiem obniżenia łuku przyśrodkowego (dynamicznego) stopy,
- płaskostopie poprzeczne będące skutkiem obniżenia łuku poprzecznego przedniego stopy.
Przyczyną tego rodzaju wady może być np. nadmierne, długotrwałe obciążenie stóp przy jednoczesnym osłabieniu mięśni i więzadeł, noszenie niewłaściwego obuwia lub nadwaga. Płaskostopie może być wrodzone lub porażenne. Płaskostopie prowadzi do powstawania przewlekłych stanów zapalnych torebek i więzadeł stawowych stopy, jej obrzęku i bolesności utrudniających, niekiedy nawet uniemożliwiających, stanie i chodzenie. Wynikiem płaskostopia poprzecznego często jest paluch koślawy. Leczeniem płaskostopia jest zwykle zachowawcze - gimnastyka (np. chodzenie boso po piasku), wkładki korekcyjne i obuwie ortopedyczne, w ciężkich przypadkach wymagane jest leczenie operacyjne.

*Deformacje klatki piersiowej charakterystyczne dla fenotypu marfanoidalnego to klatka piersiowa lejkowata (pectus excavatum) i kurza (pectus carinatum), ale stwierdza się również inne atypowe zniekształcenia klatki piersiowej. Przyczyną w/w zniekształceń są genetyczne zaburzenia wzrastania żeber, głównie na skutek ich nadmiernego wzrostu na długość. Deformacja lejkowata klatki piersiowej polega na przemieszczeniu trzonu mostka wraz z przylegającymi żebrami w głąb klatki piersiowej, ze zmniejszeniem wymiaru strzałkowego a poszerzeniem wymiaru poprzecznego. To ta deformacja odpowiada za podawane dla fenotypu marfanoidalnego zwiększenie wymiaru poprzecznego klatki piersiowej.
Deformacja kurza klatki piersiowej polega natomiast na uwypukleniu się mostka wraz z żebrami ku przodowi, zwiększając tym samym wymiar strzałkowy.
Mimo, że niekorzystny wpływ deformacji lejkowatej na funkcjonowanie narządów w obrębie klatki piersiowej jest dyskutowany, liczna literatura donosi, iż większym zniekształceniom towarzyszą zaburzenia krążeniowo - oddechowe, zmniejsza się pojemność życiowa płuc, serce ulega przesunięciu w lewo, co daje takie objawy kliniczne jak duszność wysiłkowa, szybkie męczenie się, spadek wytrzymałości, ból w przedniej części klatki piersiowej, tachykardia oraz nawracające infekcje.
Chorzy z zespołem Marfana oraz innym zespołami marfanopodobnymi poddawani są licznym zabiegom rehabilitacyjnym, które na pewno korzystnie wpływają na ogólną wydolność chorego. Ważne jest jednak, żeby poinformować chorego, że jedyną możliwością przywrócenia prawidłowego kształtu klatki piersiowej jest leczenie chirurgiczne. Operacje korekcyjne klatki piersiowej są operacjami o bardzo niskiej śmiertelności, z rzadko występującymi komplikacjami (odma opłucnowa, infekcje rany, miejscowa nekroza tkanek) i dają bardzo dobry efekt fizjologiczny (polepszają funkcje krążeniowo - oddechowe), kosmetyczny i psychologiczny.

U chorych z fenotypem marfanoidalnym, ze względu na współistniejące zaburzenia w obrębie układu sercowo - naczyniowego, każda deformacja wymaga szczególnie indywidualnego podejścia co do konieczności operacji, ustalenia optymalnego wieku do jej wykonania i typu metody. Doświadczenia japońskie pokazują, że z powodzeniem można wśród tej grupy chorych przeprowadzać jednocześnie operacje korekcyjne klatki piersiowej oraz sercowo - naczyniowe. Wynik zabiegu operacyjnego jest ściśle związany z zaawansowaniem zmian patologicznych w obrębie serca i dużych naczyń krwionośnych, co należy stale równolegle kontrolować. Przedstawiona ocena budowy i deformacji klatki piersiowej podkreśla potrzebę holistycznego leczenia chorych z zespołem Marfana i zespołami marfanopodobnymi, dla których dysmorfofobia jest równie istotnym problemem zdrowotnym, co nieprawidłowości w obrębie innych układów.
Przyczyną fenotypu marfanoidalnego może być nie tylko podłoże anatomiczne, związane z zaburzeniami w ilości, strukturze włókien elastycznych, dezorganizacja kolagenu ale również upośledzenie metabolizmu mikrofibryli, stąd też fenotyp marfanoidalny spotykamy również w innych zespołach genetycznych, takich jak zespół Beals’a, zespół Ehlers-Danlos typ I i VI, homocystynuria i inne.

13. Niedomoga tkanki łącznej w płucach

W zespole Marfana oraz w innych zespołach o fenotypie marfanoidalnym zajętych jest wiele narządów, ale szczególną uwagę musimy zwrócić na układ oddechowy. Bardzo często bowiem występuje duże upośledzenie funkcji oddechowej, spowodowane skrzywieniem kręgosłupa, deformacjami klatki piersiowej i osłabieniem jej mięśni. Ogólnie zmiany mogą dotyczyć górnych
i dolnych dróg oddechowych, miąższu płucnego, naczyń płucnych, opłucnej oraz mięśni oddechowych. Chory może mieć jednocześnie kilka typów zaburzeń w tym układzie. Ale bywa też, że przyczyną dolegliwości są wrodzone wady układu oddechowego: rozstrzenie oskrzeli czy wrodzona rozedma płuc. Zdarza się, że dziecko często i długo choruje na schorzenia dróg oddechowych, nikt nie wie dlaczego, dostaje mnóstwo antybiotyków, wielokrotnie leży w szpitalu i zanim lekarzom udaje się odkryć, że przyczyną jest wada wrodzona w układzie oddechowym, płuco może już być całkowicie zniszczone. Obecnie te wady wykrywa się już w łonie matki i przeprowadza się wczesne zabiegi operacyjne, które pozwalają takim dzieciom w przyszłości uniknąć wielu ciężkich powikłań.

Chorzy z zespołem Marfana, Ehlersa - Danlosa czy innym zespołem marfanopodobnym wykazują większą podatność na zapalenie płuc, oskrzeli czy astmę. W często występującym zapaleniu oskrzeli dominują świsty, suchy męczący kaszel lub kaszel z odkrztuszaniem. Ponadto u części chorych występują różnej wielkości rozstrzenie oskrzeli, widoczne dobrze w HRCT. Badania czynnościowe wykazują zaburzenia wentylacji typu obturacyjnego, dlatego częstym powikłaniem jest zapalenie opłucnej (suche lub wysiękowe). W płatach dolnych są to zwykle rozstrzenie cylindryczne, w dolnych płatach spotyka się zwłóknienia. Powikłaniem bywa odma opłucnowa oraz krwioplucia. Najczęstszą przyczyną zmian śródmiąższowych u chorych z zespołami o fenotypie marfanoidalnym jest śródmiąższowe włóknienie płuc (dlatego często rozwija się niewydolność oddechowa). Radiogramy płuc nie wykazują zmian lub tylko cechy rozdęcia tkanki płucnej. Dopiero badania czynnościowe mogą wykazać zaburzenia wentylacji typu restrykcyjnego, ze zmniejszeniem całkowitej pojemności płuc, pojemności życiowej oraz obniżeniem zdolności dyfuzyjnej płuc. Część chorych nie ma wyraźnych objawów ze strony układu oddechowego i nieprawidłowych zjawisk w konwencjonalnym badaniu radiograficznym klatki piersiowej, mimo to każdy chory z osłabioną tkanką łączną powinien mieć wykonywane przynajmniej zdjęcia przeglądowe klatki piersiowej oraz HRCT, które często pozwala na wykrycie zmian. Oprócz tego pomocne są też badania czynnościowe płuc, łącznie z badaniem wysiłkowym. Natomiast echokardiografia pozwala na wykrycie nadciśnienia płucnego. Leczenie chorych ze zmianami śródmiąższowymi zależy od typu zmian. Gwałtownie przebiegające powikłania, jak krwawienie pęcherzykowe, ostre zapalenie płuc, rozlane uszkodzenie pęcherzyków płucnych, gwałtownie przebiegające organizujące się zapalenie płuc, wymagają intensywnego leczenia.

Niedomoga tkanki łącznej w płucach charakteryzuje się także rozedmą płuc (emphysema pulmonum), która często powstaje wskutek zmniejszenia sprężystości tkanki płucnej, a także bywa często następstwem przewlekłych nieżytów oskrzeli, dychawicy oskrzelowej i cechuje się nadmiernym rozdęciem pęcherzyków płucnych. Wśród objawów występuje duszność wysiłkowa, której często towarzyszą "świsty" nad zwężeniem oskrzela w wyniku skurczu dróg oddechowych i ich zatkania. Chorzy na ogół stale niedomagają. Objawy występują stopniowo, na początku najczęściej w postaci duszności wysiłkowej oraz lekkiego kaszlu z niewielką zawartością śluzu. Kiedy powstanie już rozedma, trudności oddychania są stałe, a rytm oddechu jest szybki. Chory jest zmęczony i wychudzony, przy osłuchiwaniu szmery są słabo słyszalne. Diagnozę potwierdza z jednej strony prześwietlenie płuc, z drugiej zaś próby czynnościowe układu oddechowego. W przypadkach długotrwałych dochodzi do niewydolności prawej komory serca, co objawia się wybitną dusznością, sinicą, powiększeniem wątroby czy obrzękami. Odrębny rodzaj rozedmy stanowi tzw. rozedma zastępcza, która rozwija się wtedy, gdy część płuca staje się bezpowietrzna, np. na skutek zmian włóknistych, Wówczas część zdrowa przejmuje zwiększone zadania oddechowe i wyrównawczo ulega rozdęciu.

Leczenie rozedmy płuc polega na zapobieganiu i zwalczaniu nieżytu oskrzeli oraz astmy. Wskazane jest przestrzeganie higieny oraz diety. Duże znaczenie mają ćwiczenia oddechowe oraz gimnastyka ogólna. Natomiast leczenie powikłań u osób z rozedmą płuc (zapalenia oskrzeli ostrego lub zapalenia płuc) musi być bardzo energiczne. Stosuje się wówczas antybiotyki, sulfonamidy oraz leki nasercowe.

Występująca często w zespole Marfana czy Ehlersa – Danlosa samoistna odma opłucnowa jest wynikiem przedostania się powietrza do wnętrza jamy opłucnej, w zależności o wielkości obszaru wyłączonego z oddychania. Jej objawy mogą być niezauważalne lub wręcz bardzo gwałtowne. Czynnikiem wyzwalającym odmę jest najczęściej wysiłek, kaszel, kichnięcie, nagła zmiana pozycji ciała, zimne przewiewne powietrze dostające się do płuc np. podczas jazdy, ale może ona również wystąpić w czasie zupełnego spokoju. Należy sobie uświadomić, jak bardzo niebezpieczna może być odma. Gdy płuco się zapada, odczuwany jest ból w klatce piersiowej po stronie odmy oraz duszność, dochodzi do przyspieszenia oddechu oraz bolesnego suchego kaszlu. Może też pojawić się mechanizm wentylowy, który spowoduje narastanie ciśnienia powietrza, postępujące zapadanie się płuca i przesunięcie śródpiersia w stronę zdrową, czyli bardzo niebezpieczna odma wentylowa. Wówczas powietrze dostaje się do opłucnej w czasie wdechu, nie wydostaje się w czasie wydechu, następuje zapadnięcie płuca, przesunięcie śródpiersia w stronę zdrową, ucisk na serce i duże naczynia, zmniejszenie rzutu a nawet zatrzymanie krążenia. Stanowi ona zagrożenie życia i wymaga natychmiastowego odbarczania. Dlatego odczuwając najmniejsze objawy typu: nagłej i szybko narastającej duszności, nadmiernego wypełnienie żył szyjnych, tachykardii, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Leczenie odmy jest uzależnione od jej umiejscowienia, stanu ogólnego chorego oraz przyczyny jej powstania. W przypadku prostej odmy płaszczowej, która ustępuje samoistnie może być ono zachowawcze. Taka odma opłucnowa wymaga leczenia spoczynkowego na boku dotkniętym odmą i ćwiczeń oddechowych (m. in. oddychania przeponą, dmuchania w specjalny aparacik z kuleczką lub butelkę z wodą). Dodatkowo stosuje się klasyczną metodę polegającą na dostarczaniu do dróg oddechowych leku lub sprężonego, czystego tlenu w postaci aerozolu za pomocą nebulizatora. W przypadku dużej odmy, stosuje się drenaż jamy opłucnowej lub jako metodę z wyboru w przypadku odmy nawracającej, zwłaszcza nawracającej wielokrotnie, oraz odmy nie rozprężającej się z powodu zgrubienia opłucnej – leczenie operacyjne.

W przypadku zespołu Marfana czy Ehlersa – Danlosa powstawanie samoistnej odmy opłucnowej jest wynikiem zaburzeń syntezy kolagenu w organiźmie, a także przenikania powietrza z jamy brzusznej przez ubytki w przeponie. Dlatego ze względu na słabszą tkankę łączna w płucach i innych narządach chorzy muszą unikać wysiłku. Przeciwwskazane są: duży wysiłek fizyczny, dźwiganie, praca wymuszająca pozycję stojącą, związana z koniecznością nagłego wysiłku, w tym także uprawianie niektórych sportów (kontaktowych, wysiłkowych, gier zespołowych). Ze względu na płuca wskazany jest ciepły i suchy mikroklimat oraz unikanie nadmiernych wahań temperatury.

Chorzy z osłabioną tkanką łączną narażeni są ponadto na powikłania w układzie oddechowym wywołane leczeniem. Takie leki, jak metotreksat, penicylamina czy inne mogą powodować zmiany śródmiąższowe płuc, a leki immunosupresyjne prowadzić do zakażeń oportunistycznych, jak pneumocystodoza. U chorych dochodzi także do osłabienia mięśni oddechowych, wówczas objawy ze strony układu oddechowego mogą być pierwszymi objawami choroby układowej, wyprzedzając inne objawy nawet o kilka lat. Dlatego też chorych z częstymi dolegliwościami i zmianami śródmiąższowymi płuc, z rozedmą, z nawracającą odma opłucnową należy diagnozować w kierunku układowej choroby tkanki łącznej.

14. Wiotkość stawów w zespołach Marfana, Ehlersa- Danlosa i podobnych

Pierwszą wzmiankę o wiotkości stawów dostarczył opis plemienia Scytów (4 w. p.n.e.), którzy
z racji wilgotności i wiotkości anatomii niezdolni byli do posługiwania się orężem. Związana z tym niezwykła zdolność wyginania ciała przez niektóre osoby interesowały ludzi już od zarania dziejów, stanowiąc najczęściej rozrywkę i żarty na jarmarcznych placach, czy na arenach cyrków. Zaznaczyć trzeba, że zakaz ćwiczenia dzieci w celach pokazów typu "ludzi gumy" wprowadzano w Europie dopiero na początku XX wieku. Sprawa odżyła na dobre dopiero w wieku XIX, kiedy to za sprawą Marfana i Ehlersa - Danlosa potwierdzone zostało przypuszczenie o chorobowym podłożu wiotkich stawów, co wyjaśniały rodzinne występowania zwichnięcia stawów biodrowych, ramiennych i rzepek. Biomechaniką nadmiernej wiotkości stawowej zainteresował się w roku 1947 Suro, który badał występowanie wysięków stawowych u rekrutów w armii USA i jako pierwszy powiązał tą sprawę z nadmierna ruchomością stawów objętych pojawiającymi się wysiękami.
Po tym przyszły inne badania, m. in. czynników predysponujące do skręceń stawów w futbolu amerykańskim i niestabilności stawów kolanowych. Dziś wiemy, że nadmierna wiotkość może być wrodzona, jak też można ją do pewnego stopnia wyćwiczyć.

Wrodzona wiotkość łącznotkankowa przybiera formy określonych genetycznych jednostek chorobowych, właśnie takich, jak zespół Marfana, zespół Ehlersa - Danlosa, osteogenesis imperfecta, łagodny zespół nadmiernej ruchomości stawów czy inne zespoły o fenotypie marfanoidalnym. Symptomatologia nadmiernej wiotkości tkankowej związana z tymi chorobami,
w których zajęte są różne narządy i układy, jest często bardzo bogata, a dolegliwości często dotyczą układu ruchu. Na czoło objawów klinicznych wysuwają się bóle mięśni i stawów, czasami z obrzękami i wysiękami, objawy ich uszkodzenia spowodowane urazem lub przeciążeniem, zapalenie błony maziowej stawów lub pochewek ścięgnistych, uszkodzenie stożka ścięgnistego, ból w okolicy lędźwiowo - krzyżowej spowodowany uszkodzeniem tkanek miękkich albo dyskopatią. Obserwuje się także wystąpienie wczesnej osteoporozy, przewlekłych zapaleń i zmian zwyrodnieniowych stawów, które są dodatkowo zależne od zmian warunków atmosferycznych czy fazy cyklu menstruacyjnego, bez współistniejących odchyleń w badaniu fizykalnym i testach laboratoryjnych. Mechanizm powstawania omawianych dolegliwości jest trudny do wyjaśnienia, zwłaszcza kiedy poza wiotkością stawów nie ma innych zmian patologicznych w narządzie ruchu. W tych przypadkach czynnikiem sprawczym może być drażnienie nocyceptywnych zakończeń nerwowych, które są słabo podtrzymywane przez nieprawidłowe włókna kolagenowe. Na zakres i stopień ruchomości stawów składa się wiele czynników. Pomijając architektonikę stawów, ich ruchomość zależy od siły mięśni, tzw. czucia głębokiego, wydolności biernych stabilizatorów (głównie wiązadełek) oraz zawartości i rozciągliwości torebek stawowych. Wymienione cechy uzależnione są z kolei całkowicie od sprawności centralnego układu nerwowego i rdzenia kręgowego, tonusu mięśniowego, propriocepcji, czynników hormonalnych oraz od genetycznego typu kolagenu. Nadmiernie wiotkie stawy są zawsze przeciążone, a sumujące się mikrourazy doprowadzają do ich przedwczesnego zużycia i zmian zwyrodnieniowych, tym samym powodują brzemienne skutki, co stanowi poważny problem zdrowotny z racji upośledzenia należnej stawom funkcji, a tym samym zmniejszenia sprawności ciała. Przedwczesne zużywanie się stawów, szczególnie w kończynach i kręgosłupie jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności a nawet kalectwa.

W przypadku braku objawów klinicznych najczęściej zespół nadmiernej wiotkości nie jest rozpoznawany. Do dokładnego badania fizykalnego i szczegółowej diagnostyki różnicowej zmuszają lekarzy dopiero zgłaszane dolegliwości. U małych dzieci wiotkość stawów należy podejrzewać szczególnie w przypadku maluchów, które chodzą niezdarnie. Wówczas o wiotkości świadczą pewne symptomy. Jeżeli występują przynajmniej trzy z nich, to można mówić o wiotkości stawów. W kończynie górnej do symptomów tych należą: nadmierny wyprost nadgarstka oraz stawów śródręczno - policzkowych, kciuka, łokci. W kończynie dolnej do niepokojących objawów należą: nadmierny wyprost w stawie kolanowym lub kostce. W klasycznej definicji hipermobilności stawów nawet jeden nadmiernie ruchomy staw w powiązaniu z objawami pozastawowymi, takimi jak marfanoidalny wygląd, nadmiernie rozciągliwa skóra lub skłonność do osteopenii, stanowią podstawę do rozpoznania zespołu nadmiernej wiotkości. Najczęściej jednak stosuje się 9 - punktową skalę Beightona, która obejmuje wyłącznie objawy stawowe, a każdy z nadmiernie ruchomych stawów ma wartość 1 punktu. Do rozpoznania hipermobilności stawów potrzebnych jest 5 punktów.

Wiotkość stawowa jest częstą przyczyną stóp płasko - koślawych, przemieszczenia kości, podwichnięć oraz stanowi poważny czynnik etiologiczny wrodzonego zwichnięcia stawów biodrowych u dzieci. Nierzadko z powodu osłabienia wiązadeł kręgosłupa, głównych ograniczników jego ruchów, mogącego działać uszkadzająco na krążki międzykręgowe, stawy międzywyrostkowe oraz rdzeń i korzenie, dochodzi do bólów krzyża. Częstsze jest także występowanie wrodzonych anomalii kręgów i ich uszkodzeń. Nie wykryta u dzieci hipermobilność prowadzi do przeciążenie narządu ruchu, w konsekwencji do występowania zespołów bólowych, a także zapaleń stawów. Dzieci często zgłaszają dolegliwości, wśród których dominują najczęściej bóle kolan. Czasami różnie zlokalizowany ból może naśladować przewlekłą chorobę reumatyczną. Na podstawie badań poziomu cytokin prozapalnych stwierdza się, że nadmierna ruchomość stawów skojarzona niekiedy z ich reumatoidalnym zapaleniem może powodować znacznie cięższy przebieg zapalenia z ich szybszą destrukcją. Wszystko to może powodować następstwa w postaci osteopenii czy przedwczesnej choroby zwyrodnieniowej.

U chorzy dotkniętych wiotkością stawową w obrębie stawów np. kolanowego czy biodrowego, także z nawykowymi zwichnięciami rzepek, występują tzw. klikania (trzaskanie) związane
z napinaniem się torebki stawowej podczas wykonywania szybkich i gwałtownych ruchów kończyną i przemieszczenia bocznego rzepki. Właśnie przyczyną tego stanu są wrodzone bądź nabyte wady w budowie tego stawu i nadmierna rozciągliwości tkanki łącznej. Równie często trzaskanie może być słyszalne u osób z nawykowym zwichnięciem stawu ramiennego. Takie osoby są w stanie "na życzenie" zademonstrować zwichnięcie stawu ramiennego. Lokalizacja „trzeszczenia”, bardzo nieprzyjemnego objawu oraz częstość jego występowania zależą m.in. od wieku chorego, jego budowy, przebytych urazów oraz chorób. U noworodków np. częstą przyczyną jest niestabilność stawu biodrowego w przebiegu rozwojowej dysplazji tego stawu. Objaw ten jest związany jest podwichaniem się stawu biodrowego i dochodzi wtedy do czasowej utraty kontaktu głowy kości udowej z panewką. Oczywiście podobne objawy mogą występować także w innych stawach, np. w stawach śródręczno - palcowych i łokciowych.

Wraz z wiekiem dochodzi do naturalnego zmniejszania się amplitudy ruchów stawów, dlatego ich mobilność ulega zmniejszeniu. Dla wszystkich chorych z osłabioną tkanką łączną nie jest dopuszczalne dodatkowe zwiększanie ruchomości stawów ponad dany każdemu choremu indywidualny wzorzec genetyczny. Jakiekolwiek próby powiększania czy polepszania amplitudy ruchów u osób chorych, czy pobierających leki (np. przeciwreumatyczne) są szkodliwe. Niezrozumienie tego problemu powoduje wiele szkód dla zdrowia wśród osób poddawanych nierozumnej rehabilitacji, stosowanej jakoby dla polepszenia stanu ich zdrowia ! Bo wiedza o zespole wiotkości stawowej czy chociażby zespole Marfana czy innym jemu podobnym jakże często jest stanowczo niedostateczna w społeczności lekarskiej. Nie dziwi więc fakt, że często dotknięci takimi schorzeniami pacjenci są badani, egzaminowani, konsultowani i odsyłani od lekarza do lekarza z różnorodnymi tajemniczo brzmiącymi rozpoznaniami.

15. Zespół Sticklera a choroba zwyrodnieniowa stawów

Jedną z kolagenopatii typu II jest zespół Sticklera, czyli wrodzona artrooftalmopatia, którą opisano po raz pierwszy w 1965 roku. Jest to względnie często występująca, chociaż wciąż rzadko rozpoznawana choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. Zapadalność na zespół Sticklera ocenia się na 1: 10 000, czyli jest ona większa niż zespołu Marfana lub osteogenesis imperfecta (1: 25 000). Zespół ten jest zbyt rzadko rozpoznawany z powodu szerokiego spektrum objawów, z których mogą się ujawniać tylko nieliczne, oraz niedokładnego zbierania wywiadu rodzinnego przez lekarzy. Rozpoznanie zespołu Sticklera należy zawsze uwzględniać w przypadku przedwczesnego ujawnienia się choroby zwyrodnieniowej, szczególnie jeżeli znana jest rodzinna podatność na wczesne wystąpienie tej choroby.

Główne objawy zespołu Sticklera dotyczą oczu, twarzoczaszki i stawów. Do objawów ocznych zalicza się zwyrodnienie ciała szklistego, krótkowzroczność, zaćmę i odwarstwienie siatkówki. Do zaburzeń w zakresie twarzoczaszki, występujących zazwyczaj w dzieciństwie, należą spłaszczenie środkowej części twarzoczaszki, mała żuchwa, anomalia Pierre'a Robina (niedorozwój żuchwy, zapadanie się języka i rozszczep podniebienia). Charakterystyczne jest zajęcie dużych stawów. W niektórych przypadkach występuje głuchota, odbiorcza lub przewodzeniowa.

Wydaje się, że objawy zespołu Sticklera są wynikiem mutacji genu kodującego prokolagen typu II (COL2A1). Mutacja tego genu może spowodować również inne zmiany fenotypowe, np. dysplazję kręgosłupowo - nasadową, hipochondrogenezę i zespół Kniesta. Powyższe zmiany można sklasyfikować jako kolagenopatie typu II. Prawdopodobnie inne postacie rodzinne choroby zwyrodnieniowej są także wynikiem mutacji genu kodującego prokolagen typu II lub innych genów kodujących białka macierzy pozakomórkowej.

Choroba zwyrodnieniowa jest najczęstszą chorobą stawów, która charakteryzuje się postępującym zwyrodnieniem chrząstki stawowej, sklerotyzacją podchrzęstną oraz tworzeniem wyrośli kostnych na krawędziach stawów. Podstawowym jej objawem jest ból, który nasila się w czasie ruchów, a ustępuje w spoczynku. Do pozostałych objawów zalicza się sztywność po okresie bezruchu, ograniczenie zakresu ruchów, a w zaawansowanych przypadkach upośledzenie sprawności ruchowej i inwalidztwo. Choroba zwyrodnieniowa bioder objawia się powolnym narastaniem bólu w pachwinie lub na przyśrodkowej powierzchni uda, a następnie utykaniem. Niekiedy występują udzielone bóle kolana. Poza stawami biodrowymi choroba ta atakuje również stawy międzypaliczkowe i nadgarstkowo - śródręczne, kolanowe i stawy kręgosłupa. Rzadziej dochodzi do zajęcia stawów śródręczno - paliczkowych, łokciowych, barkowych i skokowych. W tych przypadkach należy zawsze wykluczyć uraz, zmiany zwyrodnieniowe związane z pracą zawodową lub choroby metaboliczne. W badaniu przedmiotowym stwierdza się powiększenie obrysów stawów spowodowane tworzeniem się osteofitów, np. guzki Heberdena i Boucharda, tkliwość palpacyjną, trzeszczenia i ograniczenie zakresu ruchów.

U wielu osób stwierdza się zmiany zwyrodnieniowo - wytwórcze. Jeżeli choroba zwyrodnieniowa występuje u młodej osoby, należy zawsze uwzględniać przyczyny genetyczne lub metaboliczne. Do wrodzonych przyczyn przedwczesnej choroby zwyrodnieniowej należą choroby metaboliczne, m. in. hemochromatoza, alkaptonuria, choroba Wilsona i rodzinna chondrokalcynoza. Do innych przyczyn przedwczesnych zmian zwyrodnieniowych można zaliczyć defekty kolagenu typu II, które określa się wspólną nazwą "kolagenopatie typu II". Kolagen typu II zawiera chrząstka stawowa, ciało szkliste i jądro miażdżyste krążków międzykręgowych.

Leczenie choroby zwyrodnieniowej polega na stosowaniu oprócz fizykoterapii i rehabilitacji niesteroidowych leków przeciwzapalnych, a w zaawansowanych przypadkach na wykonaniu endoprotezoplastyki, która jest najlepszym postępowaniem w ciężkiej chorobie zwyrodnieniowej stawów biodrowych. Dostawowo można wstrzykiwać glikokortykosteroidy, jednak nie należy podawać glikokortykosteroidów doustnie lub parenteralnie, ponieważ np. krótkotrwałe podanie doustne glikokortykosteroidów po zabiegu okulistycznym może nasilić zmiany zwyrodnieniowe bioder, wywołując martwicę aseptyczną głowy kości udowej.

Warto zapamiętać:

1. zespół Sticklera należy podejrzewać u młodej osoby z chorobą zwyrodnieniową stawów biodrowych, szczególnie jeżeli w wywiadzie stwierdzono skłonność rodzinną do choroby zwyrodnieniowej lub gdy wystąpiło zwyrodnienie ciała szklistego, utrata słuchu lub zaburzenia rozwojowe twarzoczaszki,
2. zespół Sticklera występujący w niektórych rodzinach dziedzicznie udało się powiązać z istnieniem mutacji genu kodującego prokolagen typu II,
3. w przypadku przedwczesnego ujawnienia się choroby zwyrodnieniowej lub nietypowej lokalizacji zmian należy w rozpoznaniu uwzględnić zaburzenia metaboliczne i inne choroby wrodzone.

16. Wczesne wspomaganie rozwoju dzieci słabowidzących

W przypadku chorych dotkniętych zespołami o fenotypie marfanoidalnym, często mamy do czynienia z poważnymi problemami wzroku. Począwszy od wrodzonego braku soczewek, poprzez ich podwichnięcie, krótkowzroczność, astygmatyzm, zez, jaskrę, odwarstwienie siatkówki i inne. Wszystkie te przypadłości powstające przeważnie wskutek nieprawidłowości w budowie gałek ocznych zwykle ujawniają się już w dzieciństwie i są przyczyną niedowidzenia definiowanego jako obniżenie ostrości wzroku. Ponieważ wzrok pełni zasadniczą rolę w poznawaniu rzeczywistości oraz w codziennym funkcjonowaniu, głównymi trudnościami związanymi z jego osłabieniem są zaburzenia funkcjonowania społecznego i towarzyskiego, kłopoty z poruszaniem się i orientacją w terenie, niesamodzielność.

Rozwój dziecka słabowidzącego jest taki sam jak innych, choć wiele umiejętności zdobywa ono nieco później bądź musi się ich inaczej nauczyć. Poprzez ograniczone możliwości uczenia się przez naśladowanie, dziecko mające problemy ze wzrokiem wymaga poświęcenia mu więcej czasu, cierpliwości, a nawet więcej miłości niż dziecko pełnosprawne. Jest to jedyna droga do osiągnięcia przez dziecko pełnej samodzielności. Powstaje zatem trudne pytanie – jak możemy pomóc słabowidzącemu dziecku, jak mamy je wychowywać, uczyć ? Wszak w zespołach uwarunkowanych genetycznie z wieloma dysfunkcjami wielu narządów, nie tylko wzroku, dzieci są różne i oprócz wady wzroku mają dodatkowe ograniczenia. Dlatego tak bardzo ważne jest wczesne wspomaganie, inaczej cały kompleks działań psychologiczno - pedagogicznych oferowanych już bardzo małym dzieciom z dysfunkcją narządu wzroku od urodzenia do chwili podjęcia nauki w szkole i ich rodzinom, w zależności od potrzeb psychofizycznych dziecka.
Jest to obszerny zbiór świadczeń oraz usług mających na celu usprawnianie dzieci z uszkodzonym wzrokiem i przezwyciężania ewentualnych zaburzeń rozwojowych, wspieranie rodziny oraz stwarzanie możliwości osiągnięcia przez dziecko słabowidzące maksymalnej samodzielności i integracji ze społecznością osób zdrowych. Szczególnym zadaniem rodziców i terapeutów jest pokazanie takiemu dziecku, że umie i może patrzeć oraz wzbudzić w nim przekonanie, które umożliwi prawidłowy rozwój psychoruchowy nawet z bardzo słabym wzrokiem. Ponieważ wiele dzieci z wadami wzroku nie wie, co to znaczy widzieć prawidłowo i nie zdaje sobie sprawy ze swoich problemów, tym większa jest tu rola rodziców.

Problemy wzrokowe dziecka, szczególnie gdy rodzice dowiadują się o nich w niedługim czasie po jego przyjściu na świat, są dla większości bolesnym zaskoczeniem, zmartwieniem, dezorientacją, często powodują dezorganizacją rodziny. Tym bardziej, jeśli dodatkowo dochodzą do nich inne ograniczenia czy wady. Jakże często padają wówczas znane pytania towarzyszące rodzicom dzieci różnie niepełnosprawnych - Dlaczego ono ? Czyja to wina ? Co robić ? Wędrówki po gabinetach lekarskich, czekanie na cudowne lekarstwo czy zabieg opóźniają pogodzenie się z chorobą oraz tak bardzo potrzebne najwcześniejsze zadbanie o prawidłowy rozwój naszej pociechy. Jest to tym bardziej przykre, ponieważ w niektórych przypadkach naszej choroby medycyna w całym swoim dorobku nie jest w stanie uczynić oczu dziecka całkowicie zdrowymi. Reakcje wzrokowe małych dzieci są początkowo trudne do odczytania, gdyż u niemowląt z poważnym osłabieniem ostrości widzenia, słabszą wrażliwością na kontrast czy innymi zaburzeniami widzenia, bodźce wzrokowe dostarczane przez otoczenie są niewystarczające. Pierwszym sygnałem jest brak reakcji na twarz mamy, nawet z odległości 20 cm, brak zainteresowania własnymi rączkami i nóżkami, mrużenie oczu, przybliżanie lub oddalanie przedmiotów. Mimo, że oczy dziecka mają dużą zdolność kompensacji i nawet znaczna wada może nie sprawiać widocznych kłopotów, nie pozostaje to bez konsekwencji dla zdrowia. Ograniczony zasięg widzenia, tym samym wielka niewiadoma wzbudza w dziecku niepewność i lęk.
Wykryć i określić wadę wzroku pozwala dokładne badanie przeprowadzone przez specjalistę po podaniu odpowiednich leków. Wczesne wykrycie pozwala zapobiec późniejszym poważnym kłopotom ze wzrokiem, a badania okresowe w przypadku dzieci obciążonych zespołem Marfanalub podobnym powinno się przeprowadzać przynajmniej raz w roku.

Rozwój dziecka słabowidzącego w poszczególnych sferach, głównie dotyczących percepcji wzrokowej nie zawsze jest harmonijny, dlatego też wymaga indywidualnego podejścia. Jak najlepsze warunki do pracy wzrokowej z bliska i z daleka uwzględniając w tym natężenia światła trzeba stworzyć dziecku jak najwcześniej. W celu usprawnienia różnych poziomów funkcjonowania wzrokowego istnieje możliwość stosowania w różnych sytuacjach życia codziennego i podczas zabawy prostych ćwiczeń stymulujących, m.in. zwracania głowy w kierunku oglądanej rzeczy oraz używania świecących, jaskrawych i poruszających się zabawek. Rozwijając umiejętność widzenia, trzeba jak najczęściej wykorzystywać ją do spontanicznego uczenia, nadawać znaczenie temu, co dziecko widzi, aby umiało wykorzystać informacje uzyskane droga wzrokową. ( Proste ćwiczenia)

Słuszne jest stwierdzenie, że pierwsze osiem lat rozstrzyga o całym późniejszym rozwoju dziecka, gdyż każde dziecko uczy się od urodzenia i musi być częściowo przygotowane przez rodziców, bo wszelkich zaniedbań tego okresu, zarówno wychowawczych, jak też edukacyjnych nie da się później całkowicie wyrównać. Dlatego dobre przygotowanie dziecka słabo widzącego do nauki wymaga wczesnej rewalidacji ukierunkowanej na rozwój funkcji psychomotorycznych i poznawczych. Osobą niezastąpioną dla dziecka od momentu jego urodzenia jest matka, której więź emocjonalna stymuluje jego rozwój wpływając na późniejsze zachowanie oraz pomaga znaleźć najlepsze rozwiązania kompensacyjne i adaptacyjne w środowisku, kształtując prawidłową więź z ludźmi.

Potrzeby wzrokowe dzieci wzrastają wraz z wiekiem, m. in. w związku z rozpoczęciem nauki szkolnej. Wielką rolę w przygotowaniu do nauki odgrywają uczucia i emocje, mające wpływ na motywację do działania. Brak stymulacji, ruchu czy czułości w dużej mierze może utrudniać orientacje kierunkową i przestrzenną oraz wpływać na funkcje poznawcze, dlatego tak bardzo ważna jest praca z dzieckiem słabowidzącym od najwcześniejszych lat jego życia. Znając wszelkie zalety i wady jednego i drugiego systemu nauczania rodzice muszą zadecydować sami, co będzie najlepsze dla ich dziecka i dokonać wyboru szkoły. Musimy wiedzieć, że brak dobrej ostrości wzroku i widzenia stereoskopowego ma duży wpływ na postępy w nauce.
Nadwzroczność oraz zaburzenia widzenia obuocznego mogą być przyczyną mniejszej aktywności oraz efektywności czytania. Z powodu braku widzenia obuocznego (przestrzennego dziecko z zezem może mieć problemy z samoobsługą oraz prawidłową oceną odległości. Z kolei astygmatyzm powoduje problemy z utrzymaniem równowagi oraz oceną odległości. Wszystko to wpływa to na obniżenie wzrokowo – ruchowej koordynacji, w konsekwencji doprowadzając do problemów z czytaniem i pisaniem. Bardzo często większość z dzieci z nierozpoznanymi wadami wzroku zostaje zdiagnozowane błędnie jako dzieci dyslektyczne.
U większości dzieci zastosowanie odpowiedniej korekcji okularowej pozwala na zapewnienie im pełnej lub lepszej ostrości wzroku. Przy wadzie refrakcji np. krótkowzroczności, nadwzroczności, przy prostym astygmatyźmie, odpowiednio dobrane szkła wyrównują stwierdzoną wadę. Przy zbyt silnych wadach, np. silnej nadwzroczności, wysokiej krótkowzroczności, mieszanym astygmatyźmie czy dodatkowych objawach towarzyszących np. oczopląsie, mimo zastosowania szkieł czy soczewek dziecko może nadal źle widzieć.

Jeżeli rozwój dziecka z wadą wzroku jest nieprawidłowy można skorzystać z bezpłatnej konsultacji w najbliższej poradni psychologiczno - pedagogicznej, gdzie na wniosek rodziców zostanie wydana dziecku opinia o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju. Opinie te wydawane są także dzieciom, które posiadają orzeczenie o niepełnosprawności. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości rozwojowych powodowanych niedowidzeniem związanym z wadą wzroku, ustawa o systemie oświaty gwarantuje każdej rodzinie fachową pomoc oraz wsparcie w procesie rozpoznania wady, usprawniania, radzenia sobie z nową sytuacją oraz w pełnej akceptacji niepełnosprawnego dziecka. Pamiętajmy zatem, że wspomaganie rozwoju naszych dzieci dotkniętych m. in. wadami wzroku rozpoczęte jak najwcześniej, daje duże szanse normalnego funkcjonowania w społeczeństwie.

17. Dzieci słabowidzące w szkole

Każde dziecko ze schorzeniem tkanki łącznej, niezależnie od stanu swojego zdrowia czy sprawności, ma prawo do wspólnej nauki i uczestniczenia w życiu społeczności szkolnej. Ponieważ większość metod nauczania, w tym także umiejętności praktycznych opiera się na postrzeganiu wzrokowym, dlatego problem wpływu niedowidzenia w tych chorobach układowych na funkcjonowanie dziecka w szkole jest bardzo złożony.
Celem procesu nauczania dzieci słabowidzących jest przede wszystkim ich integracja, rozumiana jako optymalny rozwój dziecka, czyli wszechstronne, całościowe kształcenie, polegające na pełnym włączeniu w społeczność uczniów pełnosprawnych, co umożliwia zdobywanie umiejętności wiedzy na miarę możliwości dziecka słabowidzącego. W odniesieniu do dziecka z uszkodzonym wzrokiem można wskazać trzy kierunki działań: należy przewidywać oraz przeciwdziałać trudnościom, które wiążą się z niedowidzeniem, trzeba dostosować sposób poznawania do możliwości ucznia, a często poszerzyć i urealnić poznawane pojęcia o treści, do których uczeń sam nie jest w stanie dotrzeć.

Rozwój umysłowy dzieci z zespołem Marfana czy innym podobnym zespołem uwarunkowanym genetycznie z reguły jest prawidłowy, dlatego najkorzystniejszą formą kształcenia takiego dziecka jest uczęszczanie do szkoły ogólnodostępnej. Często zatem istnieje potrzeba dodatkowych zajęć uzupełniających, wyposażenia warsztatu ucznia w szereg pomocy optycznych i przygotowanych specjalnie pomocy dydaktycznych. Niekiedy konieczne jest też złagodzenie wymagań poprzez wydłużenie czasu poznawania danego przedmiotu, rozwiązania zadania, czy zapoznania tekstu. Takich działań specjalnych nie należy jednak traktować jako uprzywilejowania dziecka, ale jako niezbędne dostosowanie w jego pracy szkolnej. Nie zawsze da się dokładnie przewidzieć, jaka forma kształcenia dziecka z uszkodzonym wzrokiem jest dla niego najkorzystniejsza, gdyż często dzieci z normą intelektualną a z uszkodzonym wzrokiem mają problemy z przystosowaniem się do rzeczywistości szkolnej napotykając na swojej drodze liczne trudności. Wiele z nich dotyczy zwykle wolniejszego czytania, co jest spowodowane potrzebą większej ilości czasu na spostrzeżenie całego wyrazu czy zdania. Koncentracja na postrzeganiu liter, wyrazów o podobnej strukturze utrudnia rozumienie tekstu. Z uwagi na obniżoną sprawność spostrzegania i zakłóconą koordynację wzrokowo – ruchową dzieci słabowidzące mają także określone trudności z pisaniem. Mogą przestawiać, mylić, opuszczać litery, popełniać błędy ortograficzne, źle zaplanować stronę zeszytu, muszą pisać większymi literami czy kolorowym pisakiem. Na początku nauki pisania wskazanym jest używanie zeszytów z powiększoną i wyraźnie zaznaczona liniaturą. Ze strony nauczycieli dzieci słabowidzące wymagają zrozumienia występujących u nich zaburzeń oraz większej uwagi i starań (przykładowo na lekcji geometrii czy geografii takie dziecko oczekuje specjalnej pomocy). Warto tu wspomnieć o właściwym przygotowaniu nauczycieli, którzy powinni być rzecznikami interesów i potrzeb dzieci, a edukacja zaś nie może sprowadzać się wyłącznie do zaspokajania potrzeb poznawczych, ale preferować wagę potrzeb psychologicznych, takich jak bezpieczeństwo i życzliwość w kontaktach ze zdrowymi dziećmi, stworzeniu w społeczności szkolnej atmosfery akceptacji dla odmienności. Ponadto uczeń słabowidzący powinien mieć stałe stanowisko nauki w klasie, bez częstych zmian zmuszających do nowej sytuacji – stolik i krzesło dostosowane do wzrostu umieszczone w dobrze oświetlonym miejscu (światło nie powinno padać prosto na oczy), z łatwym dostępem do tablicy, nauczyciela czy drzwi.

Wszystkie nasze dzieci niepełnosprawne wzrokowo wykazują różny poziom rozwoju fizycznego, motorycznego oraz psychicznego, dlatego w ich edukacji znaczącą rolę odgrywa zastosowanie różnych technik terapeutycznych umożliwiających lepszą realizację celów oraz urozmaicających prowadzone w szkole zajęcia. Poczynając od słuchania muzyki, śpiewu czy instrumentalnych improwizacji, poprzez ćwiczenia mowy, interpretacje plastyczne i słowne muzyki. Techniki te kształcą słuch, rozwijają muzykalność, pobudzają wyobraźnię i powiększają zasób słów. Ponieważ dzieci z zespołem Marfana i innymi defektami tkanki łącznej dodatkowo posiadają różne wady postawy, dlatego poprzez muzyką i tańce będące w pewnym sensie ćwiczeniami korygującymi można poprawić estetykę, harmonię i precyzję ruchów ciała. Lęk przed przypadkowym urazem czy obawa przed utratą przez dziecko cennego, zachowanego jeszcze widzenia, bardzo często powoduje rezygnację z aktywności fizycznej. Jednak w aktywności fizycznej chodzi o dobroczynny wpływ ruchu i polepszenie ukrwienia nie tylko całego organizmu, ale także oka. Siatkówka i nerw wzrokowy uzyskuje lepsze ukrwienie, co daje lepszy skutek niż stosowanie zbyt dużej ilości leków, a w przebiegu schorzeń siatkówki i nerwu wzrokowego dobrze jest zapewnić dziecku odpowiednią dawkę ćwiczeń. Dlatego powinniśmy wybrać dla dziecka taki rodzaj sportu, który nie będzie stanowił zagrożenia dla wzroku, jak też dla innych, równie ważnych przypadłości zdrowotnych.
Od strony okulistycznej wszelkie wskazane zajęcia są zależne od schorzenia oczu. Te, które wymagają szczególnej ostrożności to zagrażające odwarstwienie siatkówki , podwichnięte soczewki, jaskra czy choroby oka przebiegające z nieprawidłowymi naczyniami krwionośnymi.

W zespole Marfana wskazane jest unikanie sportów, w których gra się w piłkę oraz wysiłków wymagających napinania górnej części ciała. W trakcie takich ćwiczeń groźne są wszelkiego rodzaju kontuzje prowadzące do stłuczenia tkanek, wylewy krwi do wnętrza gałki ocznej, najczęściej z nieprawidłowych naczyń występujących w przebiegu schorzeń ogólnych.
W przypadku soczewek może dojść do ich podwichnięcia lub przemieszczenia, z kolei siatkówka mająca wcześniej istniejące degeneracje może ulec odwarstwieniu. Ze względu na dużą swobodę ruchów, a nawet większy wysiłek fizyczny nie obciążający oczu, najbezpieczniejszym zalecanym sportem jest pływanie, mające pozytywny wpływ także na schorzenia układu ruchu, szczególnie wady kręgosłup czy zniekształcenia klatki piersiowej. W ramach zajęć konieczne jest umożliwienie wszystkim dzieciom niedowidzącym korzystanie z gimnastyki korekcyjnej.
Bardzo często niedowidzenie jest również przeszkodą dla rozwoju aktywności podczas występów w uroczystościach szkolnych, do których dzieci słabowidzące często nie są wybierane, przez co pojawiają się negatywne opinie na temat niewystarczającej pomocy nauczycieli i ich obojętnej postawy. Tak więc obniżenie sprawności widzenia u dziecka w niewielkim stopniu ma także wpływ na stosunek nauczyciela do takiego ucznia.
Dla dzieci z defektem wzroku przeszkodą w szkołach są strome schody, śliskie posadzki, a nawet tłok na korytarzach. Dlatego bardzo ważne jest wyrównanie takich problemów poprzez likwidację barier architektonicznych i mocniejsze dofinansowanie szkół w tym zakresie.

Wszelkie zmiany w kierunku stworzenia właściwych warunków dydaktyczno – wychowawczych dla naszych chorych dzieci wciąż wymagają daleko idących działań w celu ulepszeń w organizacji szkoły i polityce oświatowej państwa, dla których punktem wyjścia jest przekonanie, iż każde chore dziecko ma prawo do zdobywania nauki i kształtowania swojej osobowości dla potrzeb maksymalnego przystosowania do samodzielnego życia w społeczeństwie. Aby przynosiło to oczekiwane efekty, w głównej mierze w szkołach powinno się uwzględnić organizowanie szkoleń dla nauczycieli, objęcie dzieci niedowidzących opieką przez instruktorów orientacji przestrzennej, umieszczanie w klasach o jak najmniejszej liczbie uczniów, stworzenie zajęć wyrównawczych czy zaopatrzenie w podręczniki z powiększonym drukiem i inne odpowiednie pomoce. Wszelkie działania integracyjne w szkole przynoszą niezaprzeczalne korzyści nie tylko niepełnosprawnym dzieciom lecz także wszystkim uczniom i nauczycielom. Stwarzają szansę rozwoju dla każdego, kto jest w nie zaangażowany.

18. Społeczna integracja niepełnosprawnych

Problemy chorych niepełnosprawnych z osłabiona tkanką łączną są bezpośrednią konsekwencję choroby czy uszkodzenia, a niepełnosprawność jest postrzegana jako osobista tragedia danej osoby. W takim rozumieniu istotne jest, jak najlepsze przystosowanie takich osób do życia w warunkach ludzi zdrowych, motywacja do podejmowania wysiłku na rzecz wszelkiego rodzaju działań usprawniających, dzięki którym będą oni mogli funkcjonować społecznie w sposób zgodny z panującymi normami. Główne działania są ukierunkowane na usprawnianie i zaakceptowanie ograniczeń. Społeczeństwo zgadza się przyjąć takich niepełnosprawnych, o ile spełnią oni pewne warunki, ale tak naprawdę prowadzi to do tzw. integracji pozornej, w której światy ludzi zdrowych i niepełnosprawnych nie współistnieją razem, lecz są obok siebie. Poprzez koncentrowanie się na samej niepełnosprawności, na możliwościach poradzenia sobie z wymaganiami życia wśród ludzi zdrowych, na posiadanych zdolnościach i umiejętnościach – wszystkie ewentualne bariery skupiają się niestety na chorych. To oni powinni się przystosować do integracji, biernie poddawać się rehabilitacji, terapiom, treningom. Wśród chorych z zespołem Marfana wyróżnia się np. chorych z niezaburzonym rozwojem intelektualnym, dojrzałością emocjonalną, brakiem jakichkolwiek zaburzeń w zachowaniu, z właściwym tempem pracy szkolnej, z samodzielnością. Powinniśmy zapytać - co z tymi, którzy takich cech nie posiadają lub są mniej sprawni fizycznie poprzez ograniczenia funkcjonalności wzroku, układu kostnego, którzy są po operacjach ? Czy samo tylko umożliwienie włączenia się w życia społeczne, stworzenie warunków i miejsc jest szczytem ich marzeń ? Czy tak powinna wyglądać integracja osób niepełnosprawnych z grupy chorych na genetyczne zaburzenia tkanki łącznej ?

Ujmując niepełnosprawność w nowym pojęciu należy zwrócić uwagę, że przyczyną nie jest sam chory, lecz środowisko zewnętrzne z całym szeregiem barier społecznych, fizycznych , a także ekonomicznych. Niepełnosprawność nie jest skutkiem ograniczenia osób nią dotkniętych, np. indywidualnych uprzedzeń, utrudnionego dostępu do budownictwa użyteczności publicznej, niedostosowany system transportu, „wybiórczej” edukacji, rozwiązań na rynku pracy wyłączających osoby niepełnosprawne. W efekcie tylu niekorzystnych warunków chorzy niepełnosprawni są niejako zmuszeni nie tylko do przyjęcia roli słabszych społecznie, lecz również do akceptacji takiej niezmienności.

Zespół Marfana czy każdy podobny zespół uwarunkowany genetycznie są chorobami, z którymi przychodzimy na świat, ale niepełnosprawność chorych w tym przypadku powstaje wskutek zderzenia możliwości chorych z wymaganiami i warunkami panującymi w społeczeństwie. Tak często pojawiająca się dyskryminacja nie jest więc problemem wynikającym z ograniczeń ludzi chorych, lecz z nastawienia i postawy otoczenia.
Kultura współczesnego społeczeństwa preferuje zdrowie, sprawność i urodę, a jednocześnie silnie deprecjonuje chorobę, cierpienie czy nawet starość. Ceni zaradność, samodzielność i osiąganie sukcesów, dominują w niej postawy konsumpcyjne oraz zaabsorbowanie własną osobą przy jednoczesnym braku zainteresowania innymi ludźmi. Większość z chorych stawia to na „przegranej” pozycji, a dodatkową przeszkodą w prawidłowej integracji są bariery świadomościowe zdrowego społeczeństwa, które wynikają z lęku przed odmiennością i niezrozumieniem chorych, z negatywnych wyobrażeń, w których osoba niepełnosprawna to osoba niepełnowartościowa. Powoduje to bierną, negatywną, a nieraz wręcz wrogą postawę względem osób chorych.
Tu potrzeba zrozumieć, że to właśnie społeczeństwo jest tą siłą sprawczą „procesu dochodzenia do stanu „całkowitej niepełnosprawności”, dlatego też wszelkich sposobów i sił przeciwdziałających temu trzeba szukać właśnie w społeczeństwie.
Nie należy dopasowywać osoby niepełnosprawnych do życia w niezmienionym środowisku lecz połączyć wzajemnie te dwa światy, które mogą tak wiele sobie nawzajem ofiarować. Większą świadomość zdrowej części społeczeństwa udaje się nam uzyskać m. in. dzięki naszemu Stowarzyszeniu, będącemu organizacją wspierającą i pomagającą chorym i ich rodzinom.

Pomagamy tworzyć przestrzeń, w której rozwijać się i godnie żyć będą mogli zarówno zdrowi, jak i niepełnosprawni. Dzieje się to również za sprawą samych chorych, którzy głośno i dobitnie domagają się wyrównania ich szans i możliwości aktywnego uczestniczenia w życiu społecznym poprzez wyrabianie umiejętności samodzielnego wypełniania ról społecznych, zaradności osobistej i pobudzanie aktywności społecznej, poprzez kształtowanie w społeczeństwie właściwych postaw i zachowań sprzyjających integracji z osobami niepełnosprawnymi, poprzez walkę o likwidację barier w szczególności architektonicznych, urbanistycznych, transportowych, technicznych, w komunikowaniu się i dostępie do informacji.
Sama istota społecznej integracji polega na pełnym "łączeniu" osób niepełnosprawnych i pełnosprawnych, a jej celem jest umożliwienie niepełnosprawnym prowadzenia normalnego życia, udostępnienie im wszystkich instytucji kształcenia, pracy, kultury i rekreacji, z których korzystają pełnosprawni oraz udzielanie im różnych rodzajów pomocy socjalnej w ich środowisku. Kształtowane jest przekonanie, że każde z nich, niezależnie od stanu swojego zdrowia czy sprawności, ma prawo do uczestnictwa we wszystkich sytuacjach społeczności i że nie należy nikogo wykluczać z tej społeczności, ani nikogo w niej izolować, ani też pozbawiać praw należnych wszystkim. Tym samym powodzenie społecznej integracji dzieci, młodzieży i dorosłych osób niepełnosprawnych zależy od warunków stworzonych tym osobom w ich naturalnym środowisku.

19. Integracja dzieci niepełnosprawnych w rodzinie jako etap integracji społecznej.

Środowiskiem optymalnego rozwoju dziecka zdrowego jest rodzina, dlatego w przypadku dziecka chorego jej znaczenie jest jeszcze większe. Rozszerzone potrzeby dzieci niepełnosprawnych, specyfika ich rozwoju psychicznego charakteryzującego się zmniejszoną odpornością na sytuacje stresowe, obniżonym lub zawyżonym poczuciem własnej wartości, trudnościami w adekwatnej ocenie podejmowanych działań, powodują, że społeczna integracja niepełnosprawnych zaczyna się od rodziny. O tym, czy dziecko niepełnosprawne osiągnie taką jakość rozwojową, na jaką je stać, decyduje cały bieg jego życia od chwili urodzenia, dynamika jego działania i bogactwo przeżyć psychicznych. Rodzina postrzegana jest jako najważniejszy przedmiot i podmiot terapii dzieci niepełnosprawnych, ponieważ właśnie w niej mały, chory człowieczek zapoznaje się z systemem wartości, zasadami i normami społecznymi.

Świat uczuć chorego dziecka najsilniej rozwija się w rodzinie wytrwałej i cierpliwej, zapewniającej poczucie bezpieczeństwa i akceptacji, chętnej do współpracy z innymi. Rozwija się poprzez wychowywanie przez rodziców o pozytywnej postawie rodzicielskiej, którzy poprzez wczesne i świadome stymulowanie rozwoju określonych umiejętności przygotowują swoje chore dziecko do nauki i dorosłego życia, oferują poczucie bezpieczeństwa, zrozumienia, ciepła, życzliwości i miłości. Którzy najlepiej rozumieją, wybaczają niepowodzenia i potknięcia, ale też najbardziej pomagają w rozwiązywaniu problemów. Przezwyciężanie wielu trudności w dużej mierze zależy od stosunku rodziców do niepełnosprawności, ponieważ samej idei integracji niepełnosprawnych nie da się realizować bez udziału rodziny. Obojętne, czy jest to rodzina pełna, niepełna czy patologiczna, ważne, by potrafiła pokochać i zaakceptować niepełnosprawne dziecko takim, jakim jest, a nie takim, jakim sobie je wyobrażała. To rodzice są dla dziecka postaciami znaczącymi, a przez pozytywne związki uczuciowe godnymi naśladowania.
Aby dziecko odnalazło swoje miejsce w rodzinie i czuło się w niej dobrze konieczne są: umiejętność obserwacji dziecka, dostrzeganie jego potrzeb i szacunek dla jego upodobań. Ważne jest, aby rodzic postrzegał swoje dziecko jako indywidualność, towarzyszył mu i wspierał go. Wówczas dziecko wychowane w takiej atmosferze będzie umiało nawiązać właściwe relacje społeczne w grupie rówieśniczej, w szkole, a później w środowisku ludzi dorosłych. Jak wygląda oraz jak mocne jest wzajemne przywiązanie dziecka i rodziców, takie jest jego poczucie bezpieczeństwa, dynamika rozwoju, bogactwo wrażeń i system jego wartości w dalszym życiu.

Sytuacja rodzin posiadających dziecko niepełnosprawne jest o tyle trudna, że zazwyczaj muszą one zmienić swoje oczekiwania w stosunku do dziecka i swoje cele wychowawcze. Najczęściej jednak rodzice nie wiedzą, jak wychować chore dziecko. Wychowują je tak, jakby było zdrowe, a gdy nie widzą żadnych postępów, stają się zagubieni, załamani, tak często bezradni. Szukają pomocy lekarzy, rehabilitantów, psychologów. Bardzo często poszukują też organizacji niosących pomoc dzieciom niepełnosprawnym lub stowarzyszeń grupujących dzieci niepełnosprawne i ich rodziców. Tam bowiem odnajdują przyjaciół mających podobne problemy zdrowotne, pogłębiają swoją wiedzę na temat terapii i możliwości pomocy. Dociera do nich, że najważniejsza jest ich akceptacja wobec chorego dziecka i otoczenie go miłością. To wszystko z kolei jest ważnym warunkiem do podjęcia pomocy, do przygotowania dziecka do normalnego dorosłego życia. Bo przecież tak ważne jest, by nasze dziecko czuło, że jest nam potrzebne, że nie odrzucamy go, że akceptujemy go takim, jakim jest.
Chociaż w społeczeństwie panuje coraz większe zrozumienie dla trudnej sytuacji psychologicznej rodzin niepełnosprawnych, to konsekwencją negatywnych relacji otoczenia na niepełnosprawne dziecko jest często wycofanie się rodziny z życia towarzyskiego, utrata kontaktów ze znajomymi. Zapewne sytuacja rodzin posiadających dziecko niepełnosprawne jest lepsza, gdy zamieszkują one w miastach, gdyż mają większy dostęp do fachowej pomocy, a samo dziecko nie jest postrzegane jako inna, dziwna osoba. W środowiskach wiejskich niestety dość często zdarza się brak akceptacji niepełnosprawnego, traktowanie go przez społeczność zdrową jako „fatum”.

Pozycja dziecka niepełnosprawnego, stopień zaspokojenia jego potrzeb są w dużym stopniu zależne także od sytuacji bytowej rodziny, na którą składają się warunki ekonomiczne i mieszkaniowe. Przeważnie niepełnosprawność dziecka pogarsza sytuację ekonomiczną rodziny, a także przynosi wiele wyrzeczeń nie tylko dla rodziców, ale dla najbliższych osób. Bywa i tak, że niektórzy rodzice nie potrafią odnaleźć się jako rodzice dziecka niepełnosprawnego, nie potrafią poradzić sobie z tak trudną dla nich sytuacją. Najczęściej dotyczy to ojców, którzy w całej zaistniałej sytuacji okazują się słabsi psychicznie, dlatego też wolą poświęcić się pracy zawodowej, a bezpośrednią opiekę nad dzieckiem powierzyć żonie. Wówczas większość matek przerywa pracę zawodową, aby zająć się niepełnosprawnym dzieckiem, gdyż z reguły najważniejszą i przewodnią osobą w rodzinie obok dziecka jest matka, która przejmuje najważniejsze role. To ona czuje się najbardziej zobowiązana, aby zaspokoić każdą potrzebę swojego dziecka wynikającą z jego niepełnosprawności, ale i nie tylko.

Często popełnianym przez rodziców błędem wychowawczym są nadmierne lub niedostateczne wymagania w stosunku do dziecka niepełnosprawnego. Jest to związane z niewłaściwą oceną możliwości dziecka, z jego niedocenianiem bądź przecenianiem, gdyż nie wszyscy rodzice potrafią zaakceptować fakt, że dziecko, z którym wiązali jakieś plany, nie będzie w stanie ich zrealizować, przez co żądają od dziecka wysiłków przekraczających jego możliwości. Prowadzi to często do nadopiekuńczości i wyręczania młodego człowieka we wszystkich czynnościach. Taka nadmiernie chroniąca i protekcyjna postawa utrudnia mu przystosowywanie się do środowiska. Często jednak rodzice normalizują swoje życie uwzględniając potrzeby dziecka i jednocześnie realizują swoje plany.
Dzieci niepełnosprawne doskonale wiedzą, co znaczy być zdrowym i silnym, co im zostało odebrane. Wiedzą, choć niekiedy niesłusznie, że nic im już nie przywróci pełnej sprawności. Dlatego bardzo ważne jest zapewnienie niepełnosprawnym dzieciom przy pomocy fachowych osób odpowiednio dostosowanej indywidualnej rehabilitacji czy cyklu kształcenia. Jednak ze względu na obniżony status materialny rodzin najczęściej niewiele z nich może zapewnić swoim dzieciom dodatkowe zajęcia terapeutyczne lub uczestnictwo w wyjazdach, które dają świetne efekty również dla rodziców, integrujących się we własnym gronie.

Niepełnosprawność to słabość, ograniczenie psychofizyczne uniemożliwiające pełnię fizycznego, psychicznego i duchowego funkcjonowania, może dotknąć każdego z nas, dlatego nie postrzegajmy naszych niepełnosprawnych dzieci jako innych. Kochajmy je i pomóżmy im żyć z nami, zawsze przy tym pamiętając, że prawdziwym nieszczęściem człowieka nie jest choroba czy kalectwo, tylko brak miłości. Najważniejsze jest przełamanie naszej społecznej obojętności i dostrzeżenie w dziecku właśnie dziecka - istoty, która dopiero wkracza w świat., a naszym zadaniem jest ukazanie tego świata w jak najlepszym świetle, wprowadzenie do niego.

20. Na przekór depresji

Życie doświadczyło cię mocno ? Wiele przeszedłeś ? Ale jesteś tu z nami i pomyśl pozytywnie, ilu się nie udało. W końcu jesteś szczęściarzem. A każdy dzień niesie nam jednak trochę radości, która jest siłą, aby nazajutrz obudzić się i przywitać kolejny dzień.

Najważniejszą przesłanką depresji jest fakt, że jest uleczalna, a świadomość tego, że jej objawy są wyłącznie wynikiem „oszustwa chemicznego”, jakie funduje nam nasz własny umysł, pomaga w tak potrzebnej tu samodyscyplinie i daje doskonałe wyniki. Każda dobra rada, wskazówka czy lekarstwo są pomocne, ale nie zastąpią wewnętrznej mobilizacji i wiary w siebie. Szukajmy pomocy przede wszystkim w sobie - nauczmy się myśleć i działać pozytywnie.

Większość ludzi na słowo psychiatra reaguje paniką. Jestem nienormalna ? Zamkną mnie w domu wariatów ? Co powiedzą znajomi ? Oto najczęściej słyszane opinie służące jako kontrargument w stosunku do propozycji wizyty u psychiatry. To oczywiście wynika z kompletnej nieświadomości, czym jest depresja oraz kim jest lekarz o specjalności ,psychiatrii . Kojarzące się niemiło przesłanki o tym, czym zajmuje się taki lekarz, nie są do końca prawdziwe. Psychiatrzy nie tylko leczą osoby niepełnosprawne umysłowo, z groźnymi psychozami i ekstremalnymi nerwicami, ale także zajmują się na przykład uzależnieniami i właśnie depresjami. A problemy te mimo, że mają ścisły związek ze stanem umysłu, nie wpływają trwale na sprawność intelektualną. Dlatego bardzo ważna w leczeniu depresji jest pomoc lekarska, najlepiej udzielona jak najszybciej.

Medycyna dzisiejszych czasów bardzo dobrze radzi sobie z depresjami. Leki nowej generacji są bezpieczne, bardzo skuteczne, nie wymagające specjalnych ograniczeń. Poważnym jednak ich mankamentem jest to, że działają najszybciej po trzech tygodniach, a najskuteczniej po trzech miesiącach. Istnieją także leki działające błyskawicznie w stanach szczególnie przykrych, do których zalicza się ataki lękowe, ale mimo, że likwidują stany pobudzenia, paniki i ułatwiają zasypianie, mają charakter doraźny i muszą być wspomagane klasycznymi preparatami antydepresyjnymi. Leczenie farmakologiczne powinno być zawsze wspomagane psychoterapią.

A tymczasem wraz z nadchodzącym latem proponuję najlepsze i najszybsze sposoby na poprawę nastroju.

Dieta na dobry nastrój.
Jedz mnóstwo warzyw i owoców bogatych w witaminy i mikroelementy. Ważne są zwłaszcza witaminy z grupy B i magnez, których potrzebuje twój system nerwowy. Co najmniej dwa razy w tygodniu jedz rybę, najlepiej morską, zawierającą najwięcej kwasów omega-3 (np. makrela, dorsz, tuńczyk). Pozwól sobie na sporą ilość węglowodanów (pieczywo, makaron, kasze). Takie menu wzmacnia system nerwowy i zwiększa wydzielanie serotoniny – hormonu szczęścia. Ze słodyczy najlepiej wybierać gorzką czekoladę, ale nie objadajmy się nią, bo utyjemy. Możemy stworzyć mini oranżerię z kilku roślin z intensywnie zielonymi liśćmi i codziennie zajmować się nimi. Z badań wynika, że gdy kolor zielony wypełnia ponad 25 proc. pola widzenia, człowiek staje się szczęśliwszy.

Więcej światła.
Z badań wynika, że antydepresyjnie działa na organizm nie tylko światło słoneczne, ale też sztuczne. Są już specjalne lampy emitujące światło o wysokim natężeniu. Seria 10 - 14 półgodzinnych naświetlań wystarczy, by przegonić smutki. Z takich seansów można skorzystać gratis w większości gabinetów fizykoterapii (potrzebne jest tylko skierowanie od internisty lub psychiatry). Seans w prywatnym gabinecie kosztuje kilkanaście złotych. Można kupić taką lampę do domu (od 400 zł).
Ważne !
Światłoterapii nie należy stosować po niektórych zabiegach lub podczas brania niektórych leków.

Nalewki antydepresyjne.
Na jesienny wieczór nie ma nic lepszego niż ziołówka. Zwłaszcza jeśli sączysz ją w towarzystwie partnera. Nie tylko odgania czarne myśli, ale dodaje energii. Można kupić gotową nalewkę, ale najlepiej zrobić ją samemu, np.:
- cytrynówkę. Litr spirytusu zmieszaj z litrem mleka. Kilo cytryn pokrój i dodaj sparzoną skórkę
z jednej cytryny. Zamieszaj. Zakręć słój i odstaw na 3–4 tygodnie. Przefiltruj przez bibułkę do kawy. Pij 50 g dziennie;
- winko macierzankowe. Pół szklanki ziół zalej 400 ml wódki, odstaw na 14 dni. Przefiltruj, pij trzy razy dziennie 5 ml.

Nie ma jak seks.
Kochaj się zwłaszcza rano, gdy poziom hormonów we krwi jest najwyższy. Seks jest rewelacyjnym antydepresantem! Nasienie obfituje w hormony, które zwiększają produkcję endorfin.

Spacer, pływanie, a może ... tai-chi.
Każdy rodzaj aktywności fizycznej, nawet krótki spacer z psem, pobudza w mózgu wydzielanie potrzebnych nam jesienią endorfin. Z badań wynika jednak, że najlepiej wpływa na nastrój maksymalna koncentracja na jakimś zajęciu, które sprawia nam przyjemność. Możesz np. grać w karty lub pływać, ale jeszcze więcej korzyści przynosi joga lub tai-chi łączące łagodny ruch z silną koncentracją umysłu. Po kursie pod okiem instruktora ćwiczenia można robić w domu.

Z polecenia aptekarza
W aptece można już kupić mnóstwo środków na poprawę nastroju. Antydepresyjnie działają zwłaszcza:
- preparaty z wyciągiem z dziurawca, np. Deprim, Remotiv lub płyn Psychotonisol (działania antydepresyjnego nie mają herbatki i napary z tego ziela). Terapia wymaga jednak cierpliwości. Efekty odczujesz po 2–3 tygodniach, ale leki bierz przez 2–3 miesiące.

Uwaga!
Dziurawiec jest niewskazany, gdy opalasz się na solarium lub naświetlasz specjalną lampą.
Ziółko to może spowodować ciemne, trudne do usunięcia przebarwienia na skórze;
- tabletki z żeńszeniem, np. Bodymax, Żeń-szeń albo Vita-Femin;
- kapsułki z miłorzębem japońskim, np. Bio Biloba lub Gingko Biloba.

Opracowała Renata S.

---------------------------------------------
Niniejszy dokument został opublikowany dzięki pomocy finansowej Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych.

Bibliografia:

  1. E. Smolewska, H. Brózik, J.Stañczyk „Zespół nadmiernej wiotkości stawowej jako przyczyna bólów stawów u dzieci” - Przegląd pediatryczny 2004
  2. „Dziecko z zespołem wad wrodzonych” - diagnostyka dysmorfologiczna” Korniszewski PZWL
  3. N. Wolański „Rozwój układu kostno-stawowego” PWN, Warszawa 1983
  4. A. Romicka „Bóle stawów u dzieci” Terapia 2000
  5. Artykuł I. Zimmermann -Górskiej Reumatologia 2007; 45/6
  6. R. Grahame „Hypermobility syndrome” Rheumatology in Europe
  7. Ignyś „Profilaktyka chorób cywilizacyjnych a sposób żywienia dzieci i młodzieży z Zespołem Marfana; praca zbiorowa. Warszawa 2000
  8. Genetyka Kliniczna – wykład: „Choroby układu ruchu uwarunkowane mutacjami w genach kodujących
  9. www. Czytelnia medyczna
  10. Medycyna Praktyczna - portal dla lekarzy
  11. Stickler G.B., Belau P.G., Farrel F.J., et al.: Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy. Mayo Clin. Proc., 1965
  12. W. Orłowski „Encyklopedia objawów okulistycznych w zespołach układowych” Warszawa 1973, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich
  13. S.Jakubowski „Uczeń niewidomy i słabo widzący w ogólnodostępnej szkole średniej” - poradnik dla nauczycieli; Warszawa; Ministerstwo Edukacji Narodowej i Sportu 2005
  14. G. Walczak „Wczesne wspomaganie rozwoju dziecka z uszkodzonym wzrokiem i dodatkowymi niepełnosprawnościami” - poradnik dla nauczycieli; Warszawa Ministerstwo Edukacji Narodowej i Sportu, 2005
  15. M. Kremer „Indywidualne odczucia potrzeby integracji” Szkoła Specjalna 1994
  16. W. Utnik, A. Lisowska, E. Sękowska „Jak pomóc dzieciom słabowidzącym” - poradnik dla rodziców, nauczycieli, studentów
  17. E. Sadurska, E. Stążka-Gregosiewcz, W. Furmaga-Jabłońska „Cardiovascular abnormalities in Marfan syndrome”
  18. W.S. Gomułka, W. Rewerski „Encyklopedia zdrowia” Warszawa 2000
  19. H.B. Valman „ABC od 1. do 7. roku życia dziecka” Warszawa 1995
  20. M. Borkowska, I. Gelleta- Mac „Wady postawy i stóp u dzieci” Warszawa 2004
  21. T. Kasperczyk „Wady postawy ciała. Diagnostyka i leczenie” Kraków 2004
  22. J. Wilczyński „Korekcja wad postawy człowieka” Starachowice 2001
  23. A. Kwolek „Rehabilitacja medyczna” Wrocław 2004
  24. I. Obuchowska „Jak sobie radzić z niechcianymi uczuciami” Media Rodzina 2001
  25. M. Dziewiecki; Psychologia porozumiewania się” Jedność Kielce 2000
  26. D. Goleman; przeł. [z ang.] A.Jankowski „Inteligencja emocjonalna” Media Rodzina of Poznań 1997
  27. „Nie bój się bać” Susan Jeffers org.”Feel the Fear and Do It Anyway”
  28. Dr Archibald Hort „Jak pokonać depresję”
  29. I.Obuchowska, A.Twardowski, L.Kowalewski, E.Muszyńska, A. Brzezińska, J.Lausc „Dziecko niepełnosprawne w rodzinie” Wydawnictwa Szkolne i Pedagogiczne (2005)
  30. na podst. inf. z tłum. własnego z j. angielskiego - źródła dotyczące zespołu Marfana i Ehlersa - Danlosa: - Cincinnati Children's Hospital Medical Center - Heart Center Encyklopedia (Klinika dla Dzieci z Zespołem Marfana / Ehlers Danlosa w Cincinnati, Amerykańskie Stowarzyszenie Kardiologiczne, Amerykańska Narodowa Biblioteka Medyczna, Narodowa Fundacja Zespołu Marfana)
   Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny
Google Plus