Biuletyn - Numer 13

Nowy Rok to nie tylko okres radości, ale również zadumy nad tym, co minęło i nad tym, co nas czeka.
Tak więc dużo optymizmu, wiary i wszelkiej pomyślności życzy
Zarząd Stowarzyszenia Marfan Polska

Ich dwoje
poprzez zastawki serca
widoczni na wylot
z profilu
oprawieni w ból jak w złoto
patrzą powieszeni
na astralnym gwoździu
noc jak ściana
za nimi
wszechświat z obojętnymi
oczyma gwiazd
i tylko oni - samotni
w odrapanym oknie
ziemskiej ulicy

Halina Poświatowska

Człowiek zawsze i ciągle żyje w dwóch światach: w świecie swojej skuteczności (mocy) i w świecie swojej bezsiły (niemocy).
Nakładanie się na siebie tych dwóch światów i przeplatanie się ich ze sobą możemy prześledzić czytając historie Justyny i Marcina.
Do jakiego stopnia mamy wpływ na decyzje dotyczące swojego zdrowia i życia, a kiedy zdani jesteśmy na wiedzę, lub jej brak, lekarzy, urzędników, decydentów podziału funduszy w NFZ? Kiedy możemy mieć wpływ na stan swojego zdrowia i długość życia prowadząc "higieniczny tryb życia" a kiedy Los już za nas zdecydował (lub jeśli ktoś woli geny) i czy możemy sami odwrócić złą passę? Bo zaiste ten Los czasem, nie pytając, bez pukania włamuje się do naszego życia biorąc nas sobie w posiadanie.Czy musimy mu jednak ulegać, poddawać się jego decyzjom?
Justyna i Marcin zostali okrutnie doświadczeni przez Marfana, który zaatakował ich piękne, młode ciała w najbardziej ekstremalny sposób "obdarzając" ich tętniakami całej aorty. To nieczęste przypadki Z.M. ale i takie się zdarzają, spróbowaliśmy więc pokazać ich walkę, determinację, której motorem u każdego z nich jest wielka miłość do życia; jak to Marcin powiedział: "Ja wiem na przykład, że muszę żyć, bo mnie potrzebuje żona, dalsza rodzina i dzieci, o które się staramy. Coś temu światu muszę jeszcze oddać."
Justynę dopiero czeka podróż po nowe życie, będziemy przy niej blisko.

W niniejszym biuletynie znajdziecie Państwo także niemal wszystko, co na obecnym etapie nauki oferują nam testy genetyczne, jak się okazuje, nie stwierdzają one w 100% Zespołu Marfana, więc może nie tak szkoda, że w Polsce są dostępne tylko dla zasobnych finansowo.? W jaki sposób go zdiagnozować?
Czy Zespół Marfana "traktuje" kobiety inaczej niż mężczyzn? Jaka jest specyfika schorzenia dla płci pięknej?
Odpowiadamy także na częste pytania czytelników - czy mając na uwadze różnice ciśnień, bezpieczny dla chorego jest pobyt w górach i w czasie lotu samolotem? I jaka jest przyczyna nawracających bólów głowy?
Zachęcam także do poznania biografii niezwykłego, znanego Marfana - Abrahama Lincolna, 16-tego prezydenta Stanów Zjednoczonych.

Zapraszam do lektury.
Gabriela Hadyk

MIĘDZY ŻYCIEM A ŻYCIEM

Justyna : 20.08.2006

"Pochodziła ze świata w którym to co najlepsze, cierpi najgorszy los. Była jak róża i żyła tyle co one - jeden poranek"
Francois de Malherbe

Rosnąc, dojrzewając byłam wyższa od innych dzieci, w szkole podstawowej i średniej nawet najwyższa i tak jak inne dzieci z Z.M. - byłam obrażana i wyśmiewana z tego powodu.
Miałam kompleksy, które jednak z czasem i z wiekiem przeszły.
Teraz mając 29 lat mam 197 cm i tylko, albo dla niektórych aż, 72 kg wagi :) Kilka lat temu waga ta była znacznie większa, ale walka z chorobą i spędzanie długich dni w szpitalu sprawiło, że sporo schudłam :).
Mojego Marfana rozpoznała pewna pani doktor podczas badania echa serca, miałam wtedy jakieś 18 lat. Wcześniej lekarze jakoś nie potrafili powiązać faktów - nadmiernego wzrostu, skrzywienia kręgosłupa, szczupłych pająkowatych palców, kłopotów z sercem, byłam pod opieką CMiD w Warszawie. Miałam niedomykalność zastawek, ale wada była tak niewielka, że w sumie nie odczuwałam nigdy większych kłopotów z sercem, na lekcjach w-fu ćwiczyłam jak normalne dzieci.
Jedynie moje oczy były zdrowe, nie miałam z nimi nigdy problemów, nie nosiłam okularów.
Po zdiagnozowaniu u mnie Z.M. dostałam zasiłek pielęgnacyjny, lecz nie na długo. Kolejna komisja już mi go nie przyznała. Odwołałam się jednak, tym razem stanęłam na komisji przed lekarzami sądowymi. Jeden z nich, kardiolog... spojrzał na mnie, obejrzał ze wszystkich stron i stwierdził z sarkazmem, że sam ma większego Marfana ode mnie... i że ktoś mi głupot naopowiadał ...a fakt, że mi się zastawki nie domykają to żaden problem, z czymś takim ludzie przechodzą operacje dopiero w starczym wieku. Jakże się ten pan doktor pomylił.......

Justyna - 30.08.2006
Minęły dwa lata, był ciepły sierpniowy dzień, gdy nagle poczułam w klatce piersiowej straszny ból, nie do porównania z żadnym innym. Omdlenia, przyjazdy karetek, serwowanie mi pyralginy w zastrzyku...wizyta u kardiologa, ...."Ma Pani chłopaka???....Tak....No widzi Pani, serce zakochane inaczej bije!"....Lekarz rodzinny stwierdza zapalenie oskrzeli i dostaję antybiotyki....I nagle, po 2 tygodniach męczarni i odsyłania mnie od lekarza do lekarza - ból w klatce piersiowej przechodzi samoistnie.
Mija pół roku, jest luty 2002, jem kolację, z każdym kęsem kanapki czuję narastający, ogromny, rozrywający ból w plecach. W okolicach płuc przechodzi bardzo szybko pulsując w dól, w stronę nerek. Ból jest tak straszny, że wywołuje torsje, puszczają nawet zwieracze. I znów karetka, i...znów pyralgina. Do rana ból nie przechodzi, biorę na wlasną rękę z domowej apteczki Tramal, jest ciut lepiej. Wieczorem jednak ból tak się nasila, że znów karetka, tym razem trafiam do szpitala, dostaję kroplówkę, gdy mija, każą wracać do domu. Dzień trzeci - ból jest znów tak ogromny, że nie wiem już jak się nazywam, tym razem zostawiają mnie na oddziale chirurgicznym, ale mijają kolejne godziny pod wpływem pyralginy i nic poza tym.
Wreszcie robią mi USG jamy brzusznej, bo tam ból jest największy...i nic...lekarz zauważa, że aorta jest powiększona i dziwnie tętni, to wszystko. Mija kolejna doba... jestem już na krawędzi...ktoś przytomny zauważa, że trzeba zrobić usg dopplerem i wtedy.....EUREKA!!!! W ciągu dosłownie 5 minut cały szpital w moim mieście postawiony na nogi...
Okazuje się, że mam tętniaka aorty brzusznej.

Tętniak jest miejscowym poszerzeniem światła naczynia tętniczego.
Na skutek spadku zawartości elastyny w ścianie tętnicy i działania ciśnienia krwi dochodzi do stopniowego poszerzania światła naczynia od wewnątrz, w wyniku czego powstaje tętniak.

Dopiero teraz mierzą mi ciśnienie - 220/60! Kolejny szok, teraz nie pozwalają mi schodzić z lóżka, nie wolno mi się ruszać, a jeszcze 15 minut wcześniej nikogo nie obchodziło, że biegam co chwilę do łazienki siusiu, lub by zwymiotować...powietrzem ( od tygodnia nic nie jadłam).

Kolejna decyzja - przewóz do Warszawy, bo tutaj nie ma specjalistów, by wykonać taką operację i kolejny - dylemat - czym mnie przewieźć? Dzięki przytomności pani doktor, stażystki zresztą, zostaje załatwiony helikopter ze szpitala na Banacha...dostaję morfinę...świat zaczyna być piękny...ból przechodzi...lecę....:)

Marcin - 31.08.2006
Lekarze mówią, że 100% Marfana to właśnie ja. Schorzenie pierwsza zdiagnozowała okulistka 20 lat temu. Stwierdziła podwichnięcie soczewek i astygmatyzm, spojrzała na palce i sylwetkę - Marfan - powiedziała.
Aorta u mnie wcale nie była szeroka - 3,2cm - miałem 25 lat, gdy nagle zrobił się tętniak rozwarstwiający.
Lekarze wykryli go w 5 minut, bo im wyjaśniłem, że mam Marfana, że mogło nastąpić poszerzenie aorty itd. Miałem szczęście.
Zoperował mnie w 1996 roku w AM w Gdańsku - prof. Rogowski, wówczas doktor. Wymienił mi zastawkę aortalną i fragment aorty. Chodzę z tym do dziś.
Myślę, że nie ma określonego wieku, w którym trzeba poddać się zabiegowi. Decyduje albo nagłe powiększenie aorty (tętniak), albo niebezpieczne rozwarstwienie. Wielu Marfanów nigdy nie doświadcza tętniaków, na kogo wypadnie.
Drugą operację przeszedłem w Aninie w lutym 2006 roku. Profesor Biederman wymienił cały rozwarstwiony tętniakowato łuk aorty na protezę. Wszystko poszło bardzo sprawnie, nabawiłem się jedynie uszkodzenia strun głosowych, ale i to przeszło.
W tej chwili.szykuję się do trzeciej operacji - wymiany aorty piersiowej i brzusznej; tętniaki dotarły i tam (w piersiowej 75mm średnicy). O wynikach opowiem pod koniec października. Jeśli przeżyję.
Będę miał całą aortę sztuczną - od zastawki do tętnic biodrowych, niemal jak cyborg

Justyna - 8.09.2006
W Klinice na Banacha w ekspresowym tempie robią mi wszystkie potrzebne badania i kolejny szok...rozwarstwienie aorty jest na całej jej długosci, ale najważniejsze w tym momencie jest ratowanie serca. Zastawka aortalna nie działa, co zagraża życiu. Szybka decyzja i jestem w Aninie...tam zajmuje się mną prof Bidermajer...godzina i już jestem na stole operacyjnym...gdy się budzę widzę wkoło siebie pełno kabli, monitorów...Pielęgniarka mówi, że się udało, że mam nową zastawkę...wsłuchuję się. rzeczywiście tyka , słychać ją jak cykający zegarek. Wracam na Banacha, tam trzeba się zająć aortą brzuszną, tętniak nie jest aż tak duży, robią mi fenestr, to tylko zabieg wstrzymujący powiększania się tętniaka. Zajmują się tym prof. Szmitd i doc. Rowiński.
Dowiaduję się, że przeżycie przeze mnie bólu z sierpnia i fakt, że chodziłam z czymś takim pół roku - graniczy z cudem, a ja pewnikiem muszę być cyborgiem. Radzą mi skarżyć poprzednich lekarzy, ale moim pragnieniem jest tylko żyć Od tamtej pory moje życie się zmieniło, nic już nie jest takie same...ale nie poddałam się, żyję nadal tak jak wszyscy, nie ograniczam się. Może szybciej się męczę? Może stres większy? Ale nie potrafię żyć pod kloszem. Wiem, że jestem inna, ale się do tego przyzwyczaiłam.

Tętniak rozwarstwiający aorty jest to pęknięcie błony środkowej ściany aorty w wyniku powstania krwiaka śródściennego.
Pacjenci z tętniakiem rozwarstwiającym aorty zgłaszają zwykle nagły, rozdzierający ból w klatce piersiowej.
Charakterystyczną cechą dla tętniaków rozwarstwiających aorty jest wędrowanie bólu z punktu wyjścia zgodnie z kierunkiem rozwarstwienia się ściany aorty w kierunku szyi, okolicy międzyłopatkowej, brzucha, okolicy lędźwiowej i kończyn dolnych.
Bólowi z reguły towarzyszą zlewne poty, uczucie lęku, wymioty, wstrząs kardiogenny. W badaniu przedmiotowym stwierdza się występowanie różnicy w ciśnieniu skurczowym mierzonym na obu kończynach górnych. Charakterystyczna jest asymetria lub zanik tętna na tętnicach obwodowych.

Marcin - 04.09.2006
Czekając na trzecią operację, mimo wszystko ograniczam się z szaleństwami. Rowerem jeżdżę raczej spacerowym tempem i nie po górkach.
Piwo owszem, nawet dwa do meczu.
Przy wzroście 189 cm ważę 66 kg, straciłem sporo po ostatnim zabiegu. Teraz nadrabiam, bo muszę przytyć ile tylko się da, do kolejnej operacji.
Pomijając aspekty odporności organizmu i jego zdolności do rozwoju i regeneracji, myślę, że ważniejsza w tej chorobie jest motywacja. Ja wiem
na przykład, że muszę żyć, bo mnie potrzebuje żona, dalsza rodzina i dzieci, o które się staramy. Coś temu światu muszę jeszcze w życiu oddać.

Marcin - 08.092006
Dziś był Bardzo Ważny Dzień.
Dostałem informację z Warszawy, że minister Religa podpisał moją prośbę o sfinansowanie operacji
za granicą. W Polsce takich operacji jeszcze nie robią. Wymienią mi więc całą rozwarstwioną aortę od łuku
aż do tętnic biodrowych, wraz z odejściami bocznymi.
Chodziło o dość znaczną kwotę

Marcin - 03.09.2006
To już za tydzień! 20 września w szpitalu St. Antonius w Nieuwegein w Holandii będę miał zabieg.Tamtejsi specjaliści mają już kilkaset takich operacji na swoim koncie; mój doktor - Marc Schepens - specjalizuje się w Marfanach. Wszystko wygląda więc dobrze, ale i tak powiedzieli, że jest 10% ryzyka śmierci i 4% ryzyka niedowładu nóg w wyniku zbyt długiego ich niedokrwienia w czasie zabiegu.

W metodzie Crawforda wykorzystuje się pompę BioMedicus do protekcji narządów przed niedokrwieniem.
Optymalnym rozwiązaniem jest operacja tętniaków piersiowo-brzusznych z wykorzystaniem częściowego krążenia pozaustrojowego. Metoda ta umożliwia wykonywanie kolejnych zespoleń naczyniowych bez istotnych zaburzeń przepływu krwi tętniczej w naczyniach znajdujących się poniżej.
Aby dostać się do tętniaka aorty piersiowo-brzusznej, trzeba wykonać cięcie na boku ciała - od ramienia do pasa. To najdłuższe cięcie w kardiochirurgii.
Zadanie, jakie stoi przed kardiochirurgami to rozcięcie starej aorty wzdłuż i wszczepienie kilkudziesięciocentymetrowej protezy, mocując ją u góry do już wymienionego łuku aorty. Do tej protezy trzeba następnie doszyć wszystkie ważne naczynia odchodzące od aorty np. tętnicę nerkową i naczynia prowadzące krew do najważniejszych narządów jamy brzusznej. Następnie zaszywają starą aortę wokół nowej protezy. Wszystko to w temperaturze 15-19 st. Celsjusza, aby zwolnić metabolizm organizmu.

Justyna - 25.09.2006
Byłam znów na badaniach, hmm. tętniak nadal się powiększa, w dodatku w zastraszającym tempie,
w brzuchu niemal 9 cm, w klatce piersiowej 7 cm . Przecież miałam z początkiem roku wstawiane stenty, które zamkneły dziury w tętniaku, widać nie jest to skuteczna metoda.
Wiem, że uratowałaby mnie wymiana całej aorty piersiowo brzusznej, lecz w Polsce nie robią jeszcze takich operacji. Ale nie boję się, co ma być to będzie, jestem optymistką.
Wiem, że do takiej operacji przymierza się prof. SZ.M.itd i że jest to wykonalne, jedyny problem
to moje słabe serducho....

Marcin 19.10.2006 - na Forum.
To naprawdę ja. Ledwo się trzymam na nogach, chodzę z wózeczkiem, straciłem głos - struny na razie są sparaliżowane, więc tylko szepczę, ręce też się mi trzęsą, wogóle czuję się jak po wybuchu bomby.
Ale żyję i mam mocną sztuczną aortę!

Dzięki za pamięć, zdrowaśki i wszystko. Żona mi przekazywała wszystkie wiadomości i pozdrowienia, gdy tylko byłem przytomny oczywiście. Nie macie pojęcia jakie filmy sobie człowiek wkręca, kiedy leży ponad dwa tygodnie bez rozumu. Nie wiedziałem już na jakim świecie jestem.
Piszę dziś, bo dopiero od 4 dni jestem na nogach. Wychodzę chyba w sobotę. Jest tylko jeden warunek
- muszę przy lekarzu wejść jedno piętro po schodach, co przy mojej obecnej kondycji jest naprawdę nie lada wyczynem. Na szczęście w Gdańsku mieszkamy
w domku parterowym i są tylko trzy stopnie
do pokonania.
Pozdrawiam z Nieuwegein.

Marcin - 27.10. 2006
Jestem już w domu!!!
Polska kuchnia jest najlepsza na świecie, apetyt mi się potroił. Z kondycją krucho, zwłaszcza, że nie mogę wychodzić z domu jeszcze przez tydzień.
Ale nadal mogę żyć z moimi bliskimi w moim małym domku, w ukochanym mieście.

Korespondencja Justyny i Marcina:

J - Przeczytałam Twoją historię na Forum,
bardzo mnie ona zaciekawiła, gdyż sama cierpię na to samo. Moja aorta jest rozwalona w identyczny sposób jak Twoja. Miałam już kilka zabiegów z wszczepieniem zastawki, łuku aorty, wstawianiem stentów.. Mimo tego mam tętniaki na aorcie piersiowej i brzusznej (7 i 10 cm). Z tego co przeczytałam - byłeś w podobnej sytuacji.
M - Stenty to jedyne możliwe wyjście w Polsce. Niestety krótkotrwałe, bo tętniak cały czas się poszerza i w końcu stent może się poluzować i tętniak wraca dookoła stentu. Mnie też proponowali stentowanie na Banacha u dr Szostek, ale za radą lekarzy z AM w Gdańsku - nie zgodziłem się.
J - Ty miałeś przeprowadzoną operację w Holandii, w związku z tym proszę napisz mi o swoim zabiegu, jak się czujesz i czy wszystko ok z Twoją aortą ? M - Operacja się udała. Miałem powikłania - zapalenie płuc, ale w sumie po 32 dniach wyszedłem ze szpitala. Aortę mam teraz w 100 % sztuczną - od zastawki aortalnej aż do lewej tętnicy biodrowej. Problem był z wagą i kondycją. Schudłem do 57 kg przy 189 wzrostu, chodzić musiałem uczyć się od nowa. W tej chwili jestem na rehabilitacji w Wieżycy na Kaszubach i szybko dochodzę do siebie.
J - Zdradź mi też, jak doszedłeś do tego, że została Ci sfinansowana operacja za granicą ?
M - Trzeba wypełnić odpowiedni wniosek do Ministra Zdrowia. Wypełnia go Twój kardiochirurg (musi być minimum dr hab.), wysyła do konsultanta krajowego (prof. Woś z Katowic), ten pisze opinię i odsyła do Biura Rozliczeń Międzynarodowych przy Ministerstwie Zdrowia www.brm.gov.pl. Biuro załatwia formalności ze szpitalem zagranicznym wskazanym przez konsultanta krajowego (przewidywany koszt) i odnosi Ministrowi do podpisu. W ten sposób powstaje promesa zapłaty przez nasze Ministerstwo i taki papier dostaje szpital zagraniczny. a Ty jedziesz i za nic nie płacisz. Mi akurat dali gwarancję 100% płatności, więc kosztowało to tylko 3 wyjazdy do Holandii (konsultacja, wyjazd na operację i powrót) i pobyt mojej żony w hotelu przez ponad miesiąc. Koszt wyliczony przez szpital w Nieuwegein to około 40 tysięcy euro.
Możliwe, że Tobie Ministerstwo zapłaci tylko 90%, czy 85. Mi się udało, bo prof. Woś stwierdził, że nie ma szans operować mnie w Polsce. Załatwianie formalności trwało niestety aż trzy miesiące.
J - Jestem w podobnej sytuacji i też szukam jakiegoś wyjścia, lecz wiem, że w Polsce jeszcze takich zabiegów nie robią.
M - Robią!!! Pierwszą taką operację zrobił w czerwcu w Krakowie prof. Coselli z USA - to była pokazówka dla polskich chirurgów. W tej chwili już jedną taką operację zrobił sam (bez zagranicznej pomocy) dr. Jacek Juściński z AM w Gdańsku. Uczył się tego właśnie w Holandii w Nieuwegein u mojego chirurga - dr Schepenśa.
http://www.ctsnet.org/home/mschepens

Justyna - 04.12.2006,
Jestem na etapie zbierania swoich badań, które będą potrzebne do podjęcia decyzji o operacji przez dr. Schepen'sa.
Dziś jadę na badania tomografem komputerowym. Jestem ciekawa o ile znów powiększył się mój "wewnętrzny towarzysz ". Szkoda, że w Polsce nie robią jeszcze operacji wstawiających całe protezy aortalne, możliwe jest to tylko za granicą. U nas jest dopiero wszystko w fazie testów, a ja nie chcę być królikiem doświadczalnym. Dlaczego akurat Holandia? Powodów jest wiele, po pierwsze Marcin tam się operował i wszystko jest z nim ok. Po drugie koszty tej operacji w Holandii są niższe niż np. w Niemczech....Kolejny powód to fakt, że tam robią tego typu operacje już kilka lat, praktycznie jedną tygodniowo.
Jeśli chodzi o mój stan....tak, jest poważny, To jest ostatni dzwonek na ratowanie własnego życia... Mam w sobie taką małą bombkę zegarową, która w każdej chwili może eksplodować :( Innego typu operacja nie wchodzi w grę, co prawda mam zainstalowane stenty, ale w moim przypadku one nie zdały egzaminu...więc operacja w Holandii jest moją ostatnią deską ratunku.
Mimo tego wszystkiego żyję normalnie i na pierwszy rzut oka nic po mnie nie widać, ale to tylko pozory. Chcę tak bardzo żyć! Będę walczyć!

Justyna - 10.12.2006
Wysłałam do Holandii wszystkie wyniki moich badań, pocieszające, że moje tętniaczki się nie powiększyły. Teraz czekam na powrót doktora Juścińskiego, który dostarcza te wyniki dr Scheppensowi. Jestem ciekawa jego opinii....jesli będzie pozytywna, zabieram się za dalsze działania związane z umożliwieniem mi operacji w Holandii. A jeśli nie.nadal będę w Polsce szukać...innych specjalistów.

Marcin - 11.12.2006
Dopiero wczoraj wróciłem z sanatorium, gdzie przebywałem na rehabilitacji. Jestem już dużo zdrowszy niż przed operacją - nie mam bólów
w plecach, bo nie ma tętniaka, trzecie piętro bez zadyszki - to nie jest już problem, 10 km rowerem (raczej po płaskim) też daję radę. Tylko masy mam jeszcze do odzyskania 11 kg, bo teraz jesienią jestem niestety łatwo zwiewny, gdy chodzę na wietrze. A do pracy wracam już w styczniu, najpóźniej w lutym.
Spaceruję, wykonuję drobne prace w i obok domu, nawet piję (mało, bez szaleństw). Żyję w 90% normalnie. To była naprawdę ciężka operacja, lekarze mówili, że największa, jakiej można dokonać na ludzkim organizmie. Ale z czasem zapomina się i ból i słabość i niebezpieczeństwo. Zwłaszcza, jeśli jest po co żyć.

Justyna - 18.12.2006
Rozmawiałam właśnie z dr Juścińskim .TAK! Doktor Schepen's zgodził się mnie operować! Widział wyniki moich badań i chce się podjąć tego wyzwania. Muszę pojechać do niego na konsultację, potem ustalimy termin operacji. Wyruszam w podróż po nowe życie. Trzymajcie za mnie kciuki!
Tekst opracowano wykorzystując za zgodą autorów maile i posty Justyny, Marcina i redakcji.

GENETYCZNE TESTY ZESPOŁU MARFANA

Używanie molekularnych testów do diagnozy genetycznych schorzeń może być bardzo skomplikowane. To zdecydowanie prawda w przypadku Zespołu Marfana.

Obietnica testów molekularnych
W 1991 roku naukowcy odkryli, że mutacje w genie (FBN1) zakodowane w proteinach fibryliny -1 na chromosomie 15 powodują Zespół Marfana. Teoretycznie to odkrycie było potencjalnym krokiem milowym w badaniach prowadzących do stworzenia testów skutecznych w 100%. Taki test mógłby być używany do rozpoznania choroby jeszcze przed narodzinami lub zanim wystąpiłyby u chorych oczywiste objawy, prawdopodobnie pozwalając na dużo skuteczniejszą terapię. Mógłby także przewidzieć rezultaty choroby, pozwalając na skuteczniejszą interwencję w przypadku osób z najsilniej rozwiniętym Zespołem Marfana. W końcu, taki test mógłby zwiększyć możliwości reprodukcyjne poszczególnych rodzin i mieć zasadnicze znaczenie.

Rzeczywistość jest taka, że testy nie spełniły jeszcze swojej obietnicy. Obecnie są ograniczone i wszechstronna kliniczna obserwacja pozostaje wciąż najskuteczniejszą metodą w diagnozowaniu Zespołu Marfana.

Najważniejsze fakty

- W wielu przypadkach diagnoza Zespołu Marfana może być postawiona tylko po wyczerpującej medycznej obserwacji.

- Nie ma "testu Marfana", który może zostać użyty do pełnej diagnozy schorzenia, niezależnie od innych badań.

- Wszystkie medyczne problemy związane z Zespołem Marfana mogą być diagnozowane i leczone nawet, gdy do końca nie wiadomo, czy dany pacjent jest chory.

- Wiele cech Zespołu Marfana występuje w całej populacji, podczas gdy niektóre są częścią innych schorzeń, które mają lub nie - te same genetyczne podłoże.

- Kliniczna różnorodność w indywidualnych przypadkach z udokumentowaną mutacją genu fibryliny -1 ogranicza zdolność do przewidywania rezultatów.

- Właściwa interpretacja testów genetycznych wymaga korelacji z celną diagnozą lekarską. Nieodpowiednia interpretacja, może dać w rezultacie nieprawidłowe lub nawet niebezpieczne zalecenia.

Ograniczenia w testach genetycznych

Obietnica testów genetycznych została zrealizowana, ale tylko do pewnego stopnia. Ograniczenia w użyciu genetycznych testów są spowodowane przez kilka czynników:
1) Żadna z obecnych metod nie rozpoznaje wszystkich mutacji genu fibryliny.
2) Mutacje w tym genie mogą spowodować także inne schorzenia, więc przewidywanie konkretnych anomalii, może być trudne
3) Członkowie jednej rodziny z tą samą mutacją, mogą wykazywać różne objawy i cechy w tym samym czasie

Proces dziedziczenia choroby

Aby zrozumieć jak używa się testów genetycznych, trzeba zrozumieć jak Zespół Marfana jest dziedziczony. Do odziedziczenia choroby wystarczy 1 zmutowana kopia genu fibryliny -1. Każdy człowiek posiada 2 kopie tego genu, od każdego z rodziców. Chory na Z.M. ma jedną zdrową kopię i jedną zawierajacą mutację, która powoduje schorzenie. To oznacza, że dzieci chorych na Z.M. mają 50% szans na odziedziczenie schorzenia. Co ważne, około 25% ludzi chorych "uzyskało" nową mutację, która pojawiła się pierwszy raz w fazie zapłodnienia. Ten mechanizm "tworzy" dzieci, które są pierwszymi chorymi w swojej rodzinie. Ich dzieci mają już 50% szans na odziedziczenie schorzenia.

Pytania dotyczące testów genetycznych

- Czy niewykrycie mutacji wyklucza diagnozę Zespołu Marfana ?
Nie - obecnie szacuje się, że mutacji nie wykrywa się u 10-30% chorych.

- Czy po obecności mutacji genu fibryliny-1 można mieć pewność, że dany osobnik choruje na Z.M. ?
Nie - mutacje FBN1 występują w wielu schorzeniach w większym lub mniejszym stopniu podobnych do Z.M.. W dodatku pewne sekwencyjne zmiany w genach są niewinne, nie upośledzają funkcji protein i nie powodują schorzenia.

- Czy typ lub umiejscowienie mutacji pozwoli przewidzieć, czy ktoś jest chory lub "dostarczy" Z.M. swoim dzieciom ?
Tylko do pewnego stopnia. Wybrane typy mutacje są szczególnie predestynowane do tego, aby powodować Z.M. Inne typy mutacji występują z wieloma różnymi schorzeniami. Nie wykazano także jakiegoś szczególnego związku z miejscem mutacji i schorzeniem, które tę mutację powoduje. Podczas gdy typ mutacji pozwala na pewne ograniczone rozpoznawanie choroby, nie pozwala to na niezawodną diagnozę. Prenatalna diagnoza jest możliwa tylko w rodzinach, w których mutacje powodujące schorzenia zostały wcześniej zidentyfikowane. Taka identyfikacja może być kosztownym procesem. W ubezpieczeniu zdrowotnym zwraca się uwagę na to, czy wykrycie mutacji jest prawdopodobne. Gdy została już raz zidentyfikowana, przebadanie dodatkowych członków rodziny powinno przebiegać szybko i sprawnie.

- Jakie są wyzwania w diagnozowaniu dzieci ?
Diagnoza Zespołu Marfana nie wymaga obecności wszystkich możliwych fizycznych objawów. Schorzenie może występować w różnych formach, nawet w tej samej rodzinie. Wiele cech może ujawnić się dopiero po latach. W końcu jest wiele schorzeń, które są w jakimś stopniu podobne do Marfana. Każdy z tych czynników może uniemożliwiać postawienie stuprocentowej diagnozy we wczesnym dzieciństwie.

Istnieją pewne kryteria diagnostyczne dla Zespołu Marfana. Dziecko podejrzewane o Z.M. będzie potrzebowało echokardiografu, badania oczu lampą szczelinową, badań szkieletu oraz wszechstronnej oceny przez lekarza mającego doświadczenie w diagnozowaniu schorzeń tkanki łącznej, najlepiej genetyka medycznego.

Główne objawy składają się na: podwichnięcie soczewek, poszerzenie lub zwężenie aorty, specyficzne cechy szkieletu, poszerzenie opony rdzenia kręgowego. Jeżeli pacjent spełnia te kryteria, wtedy trzeba tylko udokumentować główną cechę w jednym systemie, z mniejszym zaangażowaniem drugiej, aby zdiagnozować Zespół Marfana (+ pokrewieństwo pierwszego stopnia z osobą chorą).

Kryteria diagnostyczne dla Z.M. są bardzo surowe, często utrudniając zdiagnozowanie choroby we wczesnym dzieciństwie, pomimo podejrzeń. To ważne, aby zdać sobie sprawę, że wiele cech Z.M. występuje w całej populacji i wiele schorzeń tkanki łącznej w pewnym stopniu pokrywa się z Z.M. Podczas gdy rodziny mogą być sfrustrowane takim niepewnym diagnozowaniem, rozsądne diagnozy pozwolą przewidzieć i opracować bezpieczne, dalsze plany leczenia. Pacjenci mogą być spokojni, ponieważ każdemu z indywidualnych objawów Z.M. można skutecznie przeciwdziałać w obliczu nieobecności definitywnej diagnozy. Na przykład, niezależnie od etiologii, podstawowych zasad i sposobów leczenia używa się i tak w terapii tętniaka aorty, skoliozy lub podwichniętych soczewkach.

Jakie są możliwe diagnozy?
Istnieje wiele schorzeń w dużym stopniu pokrywających się z Z.M (lub występujących razem z nim). Poniżej przedstawiono możliwości recesywnych chorób u pacjentów, którzy nie spełnili kryteriów diagnostycznych podczas pierwszej oceny. (Fenotyp Z.M. można zdiagnozować podczas rozwoju u pacjentów z przyczynowymi mutacjami. Faktycznie każda cecha Z.M. może być nieobecna w dzieciństwie, ale może rozwijać się z czasem. Ścisła obserwacja w dalszym leczeniu jest niezbędna do dokładnej diagnozy, we właściwym czasie.)

"Oddzielne" cechy w budowie kostnej:
U wielu pacjentów podejrzanych o Z.M. oddzielono cechy budowy kostnej od reszty schorzenia.
To ważne, aby wiedzieć, że podczas gdy skolioza, osłabienie stawów czy płaskostopie występują osobno w całej populacji, prawdopodobieństwo zdiagnozowania znacznie się zwiększa, gdy te cechy występują razem. Ponadto niektórzy pacjenci z cechami kostnymi typowymi dla Z.M. nigdy nie wykazują ułomności w innych układach.

Syndrom wypadania zastawki mitralnej:
To schorzenie może być odziedziczone jako dominująca choroba i predysponować do infekcyjnego zapalenia wsierdzia.

Fenotyp MASS:
To autosomalne schorzenie łączy się z wypadaniem zastawki mitralnej, poszerzeniem aorty i różnymi cechami kostnymi oraz skórnymi. Nie wszystkie cechy są niezbędne do diagnozy. Pacjenci ze stabilnym fenotypem MASS nigdy nie wykazują progresywnego poszerzania aorty czy przemieszczenia soczewek. Podczas gdy historia rodziny może wskazywać na Z.M. kliniczna kontynuacja leczenia jest jedyną właściwą metodą do rozróżnienia fenotypu MASS i Z.M.

Zwichnięcie soczewek
Jest wiele różnych form podwichnięcia soczewek, które nie wykazują innych cech zespołu Marfana. Co najmniej jedna forma wykazuje współzależność
z nieprawidłowymi cechami budowy kostnej. Obydwa schorzenia, dominujące i recesywne, zostały opisane. Zwichnięcie soczewek towarzyszy metabolicznym chorobom oraz kilku schorzeniom oczu (takim jak glaukomia). Wszystkie osoby z podwichnięciem soczewek powinny być zbadane przez okulistę oraz genetyka.

Tętniak aorty:
Niektóre rodziny wykazują stałe poszerzanie aorty bez obecności innych cech Z.M.. Nieprawidłowe cechy budowy kostnej (które są sugestywne, ale nie pozwalają na pełną diagnozę Z.M.) są częste. Wypadanie zastawki mitralnej występuje czasami. Można spotkać wiele różnych "odmian" poszerzania aorty, nawet w tej samej rodzinie.

Jakie są podstawy efektywnego leczenia dzieci?
Wszystkie dzieci z Z.M. wymagają częstej oceny stanu aorty, z maksymalną roczną przerwą pomiędzy kolejnymi echokardiografami. Częstsze badania mogą być potrzebne w przypadku stałego poszerzania aorty, lub znacznego nadwyrężenia zastawki mitralnej.

Większość pacjentów z Z.M. lub innymi schorzeniami, w których następuje poszerzanie aorty, jest leczonych lekami takimi jak betablockery. Takie leczenie może zwolnić to poszerzanie i jest zalecane przez większość lekarzy. Konsultacja z kardiochirurgiem może być oparta na ocenie tempa poszerzania aorty. Kardiolog i genetyk mogą asystować przy opracowywaniu planu leczenia.

Badania oczu powinny być przeprowadzane co roku. Najważniejsze, aby rozpoznać i poprawić wady wzroku we wczesnym dzieciństwie, żeby potem zachowywać sprawność oczu. Pacjenci z Z.M. są narażeni na ryzyko glaukomii, zaćmy i przesunięcia siatkówki oka, nawet w przypadku nieobecności podwichniętych soczewek. Postęp schorzeń kostnych, szczególnie skoliozy i skrzywienia klatki piersiowej, może się pogłębić podczas okresu dojrzewania. Interwencja ortopedy jest wskazana w tych przypadkach.

Rodziny, w których schorzenie nie zostało definitywnie zdiagnozowane, także wymagają regularnych badań. Stałe badania ECHO są bardzo ważne dla osób, u których podejrzewa się Z.M. i występuje ryzyko tętniaka aorty. Każdy z potencjalnym Marfanem, powinien przeprowadzać takie badania, aż minie okres wzrostu.

WPŁYW CIŚNIENIA OTOCZENIA NA ORGANIZM

Często zadajemy sobie pytanie - czy chorzy z Z.M. powinni unikać wysokiego ciśnienia w górach?
Czy mogą latać samolotami?

Ciśnienie działa na różne obiekty, także na ciało człowieka, zależy to od wielu innych czynników.
Rozstrzygające czynniki są zależne od warunków atmosferycznych - ciśnienia, temperatury i wysokości n.p.m.
Wahania ciśnienia są znane z komunikatów o stanie pogody (wyże i niże) Tereny wysokiego ciśnienia osiągają wartości od 900 mBar do 1080 mBar.
Różnica ciśnień tych parametrów nie ma żadnego bezpośredniego wpływu na ciało albo jego narządy. Różnica temperatur i wysokość n.p.m. są ze sobą ściśle związane.

Ciśnienie.
Im wyżej człowiek się wznosi tym bardziej obniża się ciśnienie. Na przykład na wysokości 1000 m n.p.m. ciśnienie wynosi 1013 mBar, natomiast na wysokości 2000 m tylko 770 mBar, na 4000 m- 550 mBar.
Obniżanie się ciśnienia atmosferycznego wraz z wysokością jest równoznaczne z rozrzedzaniem się powietrza, czyli zmniejszaniem się ilości cząsteczek tlenu w danej objętości powietrza (np. jednym wdechu). Im wyżej n.p.m. tym więcej powietrza musimy dostarczyć do płuc, by organizm otrzymał tę samą ilość tlenu. Im szerokość geograficzna wyższa, tym mniejsze ciśnienie atmosferyczne na tej samej wysokości n.p.m. Zimą ciśnienie atmosferyczne jest niższe niż latem na tej samej wysokości. Podczas załamania pogody ciśnienie atmosferyczne obniża się.
Badania wśród ludzi przebywających na wysokościach powyżej 4000 m wykazały wzrost pulsu i ciśnienia krwi, niezależnie od chorób układu krążenia tych osób.
Ta zmniejszająca się ilość tlenu w powietrzu, wraz ze wzrostem ciśnienia krwi i pulsu może u pacjentów z chorobami układu krążenia wywołać poważne problemy zdrowotne.

Temperatura otoczenia
Temperatura otoczenia obniża się około 6.5 °C co 1000m. W górach występują ogromne wahania temperatury powodowane np. przez odbijanie się promieni słońca od lodowca podczas bezwietrznej pogody.

Promieniowanie UV.
Przenikalność promieniowania UV przez atmosferę zwiększa się o 4 % co 300m. W górach wysokich występuje zjawisko tzw. wysokościowej pustyni. Wodę można zdobyć tylko poprzez topienie śniegu lub lodu.

Loty samolotem
Współczesne samoloty posiadają rozwiązania regulujące ciśnienie barometryczne, temperaturę
i wilgotność w kabinie, nie ma więc jednoznacznych przeciwwskazań do latania dla osób z Z.M. Jednak pewnych uciążliwości związanych ze zmianami ciśnienia nie da się uniknąć. W czasie uzyskiwania wysokości następuje spadek ciśnienia, obniżanie wysokości lotu to wzrost ciśnienia.
Z powyższych uwag wynika, że niektóre stany chorobowe są okresowo przeciwwskazaniem do odbywania lotów. Po operacjach jamy brzusznej, klatki piersiowej lot jest przeciwwskazany przez dwa tygodnie. Również przeciwwskazaniem są operacje laryngologiczne. Klasycznym wręcz przeciwwskazaniem do lotu jest odma opłucnowa, czyli dostanie się powietrza z pęcherzyków płucnych do jamy opłucnowej. Lot jest możliwy dopiero 14 dni po ustąpieniu wszelkich objawów. Po zawale serca można myśleć o locie po okresie od 7 do 30 dni, zależnie od stanu chorego.
Jeszcze w kraju należy się przygotować na wszelkie ewentualności. W swoim paszporcie należy zapisać stan zdrowia i podać nazwiska osób, z którymi należy się kontaktować w razie wypadku. Trzeba zabrać ze sobą zażywane stale lub zwykle lekarstwa oraz kopię recepty i (lub) oświadczenie o stanie zdrowia od swojego lekarza. Osoby noszące okulary lub soczewki kontaktowe powinny wziąć ze sobą receptę na dodatkową parę i dopilnować, żeby w razie konieczności ktoś przysłał nowe.

Dotychczasowe badania nie wykazały jednoznacznie wpływu różnych czynników atmosferycznych
na pacjentów z Z.M. mimo towarzyszących temu schorzeniu wielu dolegliwościom. Nie można jednoznacznie dać zaleceń wszystkim pacjentom, ze względu na duże różnice w objawach pomiędzy nimi. Każdy więc winien zasięgnąć indywidualnej porady lekarskiej przed wyruszeniem w wysokie góry, lub podróż samolotem.

KOBIETA I ZESPÓŁ MARFANA

Najczęściej kobiety z Z.M. posiadają tak pożądane przez inne panie cechy - są wysokie i szczupłe. Marfan w łagodnej postaci może czasem nie być postrzegany jako schorzenie przez laików, szczególnie przez kobiety, które walczą ze swoją wagą.
To drażni kobiety z Z.M., które odnoszą wrażenie, że nawet mając problemy z sercem, są na równi traktowane jak osoby, których jedynym problemem przy wysokiej i szczupłej sylwetce jest znalezienie odpowiednio długich ubrań. Do tej pory Z.M. oraz jego cechy, czyli niska waga i duży wzrost, są postrzegane jako ogromne zalety. W ten sposób może dojść do szczególnie tragicznego absuedu, ponieważ wiele kobiet z nadwagą, które skarży się na nieprawdziwy wizerunek bardzo szczupłej kobiety kreowany
w mediach, mają tym samym za złe kobietom z Z.M. ich wygląd. Marfanki zapewne chciałyby powiedzieć tym wszystkim paniom walczącym z nadwagą, aby zdały sobie sprawę, że nie są szczupłe aby wkurzyć i obniżać czyjekolwiek poczucie własnej wartości. Są po prostu zdeformowane przez schorzenie, to bardzo proste. Wiele osób z Z.M. przeżyło w dzieciństwie drwiny na temat swojego wyglądu. Nie będą więc przepraszały za to kim są.
Kobiety z Z.M mają także wiele innych problemów, jednak najpoważniejszym jest zapewne posiadanie lub nie potomstwa.

Czy ciąża jest problemem?Większość lekarzy uzna ciążę u kobiet z Z.M. jako bardzo niebezpieczną. Noszenie w sobie dziecka i poród to czynności bardzo obciążające dla organizmu i może mocno pogłębić schorzenie. U kobiet z aortą powiększoną o 10% ryzyko pęknięcia jest bardzo wysokie podczas porodu.
Nawet jeśli przy powiększonej aorcie nic złego się nie stanie, szanse na to po urodzeniu dramatycznie rosną z powodu naprawdę wielkiego obciążenia organizmu podczas porodu. Niestety - jedynym sposobem na uniknięcie tego jest po prostu niezachodzenie w ciążę. Jeżeli mimo to, kobieta z Z.M. jest zdecydowana na dziecko, musi być pod stałą opieką kardiologa specjalizującego się w Z.M. podczas ciąży. Zalecane jest, aby urodzić dziecko w wieku maximum 30 lat, by obciążać organizm gdy jest w najlepszej kondycji (kobietom z poszerzeniem aorty większym niż 4 cm zdecydowanie odradza się ciążę). Należy rozpatrzyć inne możliwości - bezdzietność, adopcję, matkę zastępczą.

Problemy kardiologiczne podczas ciąży u kobiet z Z.M.
Ciąża u kobiet z Z.M. związana jest z 2 problemami: potencjalnym zagrożeniem spowodowanym schorzeniem oraz ryzykiem odziedziczenia Zespołu Marfana przez dziecko. Ryzyko rozwarstwienia aorty jest szczególnie wysokie u kobiet, u których poszerzenie aorty zostało wykryte przed ciążą. Ryzyko związane z ciążą jest mniejsze u kobiet po operacji wszczepienia protezy opuszki aorty, zalecanej w przypadkach gdy jej średnica jest większa niż 4,7 cm. Ciąża zdaje się być najbezpieczniejsza u kobiet bez wcześniejszego schorzenia układu krążenia. W każdym razie ciąża "bez niespodzianek" nie może być zagwarantowana. Z.M. jest dziedziczony w sposób dominujący autosomalny - ryzyko odziedziczenia genu wynosi 50%. Kobietom chorym na Z.M. powinno udzielać się porad dotyczących ryzyka związanego z ciążą.(Ostatnie doniesienia z Londynu mówią o nowych metodach diagnostyki embrionu, przed wszczepieniem go in vitro).
Ponieważ wcześniejsza dylatacja poszerzonej aorty jest ważnym czynnikiem decydującym o schorzeniu, powinna zostać wykryta przed ciążą. Echokardiografia przezprzełykowa powinna wykryć wszelkie nieprawidłowości. Każda ciąża powinna być prowadzona pod nadzorem kardiologa i położnika, zdających sobie sprawę z możliwych powikłań. Profilaktyczne użycie betablockerów może być użyteczne w przeciwdziałaniu poszerzenia aorty. Chirurgia powinna być rozważana podczas ciąży u pacjentek z postępującym poszerzaniem aorty, zanim jej kanał osiągnie 5,5 cm.
Z powodu potencjalnego ryzyka związanego z promieniowaniem tomografu (dla płodu ), nieinwazyjne metody badawcze, takie jak przezprzełykowa echokardiografia i rezonans magnetyczny są zalecane aby uwidocznić aortę podczas ciąży. Poród drogami naturalnymi może odbyć się u pacjentek z Z.M., które nie wykazują odchyleń od normy w układzie krążenia i widzenia ( wysoka krótkowzroczność, podwichnięcie soczewek). U pozostałych powinno wykonywać się cesarskie cięcie.

Badania genetyczne płodu
Opisano ponad 200 mutacji genu fibrylliny-1 i niemal u każdego chorego stwierdza się inną mutację. Obecnie, w przypadku stwierdzenia mutacji u jednego z chorych rodziców, diagnostykę płodu można przeprowadzić na podstawie biopsji kosmówki, wykonywanej w 13 tygodniu ciąży, oceny hodowli komórek uzyskanych podczas punkcji owodni lub już po porodzie, na podstawie badania krwi pępowinowej lub komórek błony śluzowej policzka pobranych od noworodka. Jeżeli rodzice chcą jedynie wiedzieć, czy dziecko jest chore, należy zaproponować przeprowadzenie badań w okresie noworodkowym. Takie postępowanie pozwala na uniknięcie 1% ryzyka poronienia związanego
z diagnostyką płodu.

DLACZEGO BOLI GŁOWA

Klasyczna migrena polega na tym, że rozszerzają się naczynia krwionośne w oponach mózgowych, powodując podrażnienie okolicznych tkanek. Dobrym uzupełniającym lekiem na ból głowy jest kofeina, na przykład znajdująca się w kawie.
"Przewodzenie bólu to etapowy przepływ informacji o bodźcu bólowym z receptorów bólowych, które mamy na powierzchni skóry, w narządach wewnętrznych, stawach czy innych tkankach, przez poszczególne elementy układu nerwowego, aż do struktur rdzenia przedłużonego i kory mózgowej" - prof. Kowalczyk.
Jednym z obszarów w organizmie, który nie posiada receptorów bólowych, jest mózg, a konkretnie tkanka mózgowa. Dlatego mózg nie boli. Receptory bólowe występują jednak w oponach mózgowych. Właśnie zmiany w naczyniach krwionośnych tych opon, oraz inne czynniki neurogenne, są odpowiedzialne za ból głowy typu migrenowego. Opony mózgowe to trzy błony łącznotkankowe otaczające ośrodkowy układ nerwowy, stanowiące drugą po tkance kostnej warstwę ochronną dla wrażliwego mózgu. Są jak pokrowiec bezpieczeństwa. To "poduszka", przestrzeń wypełniona płynem mózgowordzeniowym, pochłaniającym wstrząsy.
Aby ból ustąpił, należy użyć leków obkurczających naczynia krwionośne, a czasem działających również przeciwzapalnie i przeciwbólowo.
Głowa może boleć między innymi ze zdenerwowania. Mówimy wówczas o napięciowym bólu głowy, który jest nawet częstszy niż migrena.
"Skok" emocji inicjuje proces produkcji określonych hormonów, m.in. katecholamin i kortyzolu. Efektem jest przyspieszenie akcji serca i wzrost ciśnienia tętniczego oraz zwiększonego napięcia mięśni, również tych na głowie.
Organizm sam wie najlepiej, co się w jego wnętrzu dzieje i czy jest to bezpieczne. Wie, że wysokie ciśnienie krwi może spowodować uszkodzenie naczynia - wylew.
Reakcją obronną organizmu jest wówczas rozszerzanie naczyń krwionośnych w celu obniżenia ciśnienia krwi. Jednak rozszerzanie naczyń krwionośnych wywołuje reakcję bólową. Jest to jeden z prawdopodobnych mechanizmów poza bólem z napiętych mięśni.
Powodującemu ból rozszerzaniu się naczyń krwionośnych towarzyszy czasem wydostawanie się z nich płynów - czyli tzw. wysięk okołonaczyniowy z mediatorami reakcji zapalnej, powodujący podrażnienie okolicznych tkanek.

Ból jest silniej odczuwany przy zmianach pogody, szczególnie u osób do tego biologicznie predysponowanych. Jak tłumaczy prof. Kowalczyk, dzieje się tak dlatego, że zmiany ciśnienia atmosferycznego, wilgotności powietrza czy oświetlenia wpływają na receptory bólowe. Receptory są wówczas bardziej wrażliwe.
"Dobrym dodatkowym lekiem na ból głowy jest w takich sytuacjach kawa, ale nie przy chorobie nadciśnieniowej - mówi prof. Kowalczyk. - Kofeina działa pośrednio, przez ośrodki naczynioruchowe obkurczająco, na naczynia krwionośne. Dostępne w aptekach leki przeciwbólowe mają ją w swoim składzie".
Ból ze swej natury jest zjawiskiem dla człowieka pozytywnym - zaznacza prof. Kowalczyk.
To sygnał ochronny naszego organizmu. Ostrzega nas on o tym, że coś jest nie w porządku - w organizmie rozwija się choroba, lub doszło do jakiegoś uszkodzenia. Gdybyśmy nie mieli takiego systemu alarmowego i nie wiedzieli, że coś się niebezpiecznego dzieje, nie bronilibyśmy się za pomocą leków i stan zdrowia by się pogarszał do zejścia śmiertelnego łącznie.(PAP)
( Zastanawia mnie tutaj pewna zbieżność - podwyższonego poziomu katecholaminy przy bólach głowy z częstym występowaniem tych dolegliwości
w Zespole Marfana i.badaniami które dowodzą u osób chorych na Z.M. podwyższony poziom tejże katecholaminy. Czyżby tu tkwiła odpowiedź na często nurtujące osoby z Z.M. pytanie "Dlaczego znów boli mnie głowa.?" Czy możliwe też, aby częsta nadaktywność psychofizyczna Marfanów miała związek z wysokim poziomem tego hormonu?
Przytaczam fragment wyszperanego artykułu, aczkolwiek na razie należy traktować go tylko jako ciekawostkę, dopóki badania nie zostaną ukończone.)
"Badacze szukający przyczyn pojawiania się geniuszy postawili hipotezy, że sprawność umysłu jest następstwem niektórych chorób. Obserwacje dowiodły związku genialności z zespołem Marfana, To wśród osób dotkniętych tą właśnie chorobą znalazł się Abracham Lincoln, H.Christian Andersen, Charles de Goulle. Oprócz niezwykłych talentów tych panów cechowała wielka siła, wytrwałość w dążeniu do celu i nieprawdopodobna pracowitość. Być może brały się one z właściwego dla Zespołu Marfana wysokiego poziomu hormonu mózgu - katecholaminy we krwi, podwyższając jej ciśnienie i możliwości psychiczne organizmu. Badania ciągle trwają, ale cała tajemnica: skąd się biorą geniusze nadal nie została jeszcze odkryta.

ABRAHAM LINCOLN (1809-1865)

Gdyby Abraham Lincoln nie został zastrzelony przez zamachowca, być może zabiłby go tętniak aorty. Szesnasty prezydent USA cierpiał bowiem na zespół Marfana.

Istnieje teoria oparta na jego fizycznych cechach mówiąca, że 16-ty prezydent Stanów Zjednoczonych, mógł cierpieć na Z.M. Lincoln osiągnął wysokość
6 stóp i 4 cali ( ok. 193 cm) w wieku 17 lat w czasach, w których przeciętna wysokość dorosłego mężczyzny nie przekraczała 5 stóp i 6 cali. W wieku 7 lat określono go jako "wysokiego chłopca-pająka", a jako dorosły ważył od 160 do 185 funtów (72 - 83 kg). Wysokość Lincolna pochodziła głównie z jego nóg. W siadzie nie był wyższy od przeciętnego mężczyzny. Miał bardzo długie stopy a jego obuwie było robione na specjalne zamówienie. Lincoln miał także bardzo wąską klatkę piersiową, nieproporcjonalnie długie ramiona i palce. Ówcześni ludzie zauważyli, że jego dłonie były "bardzo duże". W każdym razie odlew jego rąk pokazuje, że były umięśnione i potężne, co akurat nie jest charakterystyczne dla Z.M. Wzrost Lincolna, długie nogi, szczupłość i pociągła twarz to cechy Z.M. Dowody na inne cechy Z.M. odnaleziono, ale w niewielkich ilościach.
W 1959 roku Z.M. został wykryty u dalekiego krewnego Lincolna. Biorąc pod uwagę wielokrotne dzielenie materiału genetycznego Lincolna, trudno przypisać duże znaczenie do tego faktu. Chociaż największe autorytety w dziedzinie Z.M. uważają, że szansa, że Lincoln miał Z.M. wynosi 50/50.
Lincoln urodził się w ubogiej rodzinie na amerykańskim pograniczu. Pracował na farmie, był sklepikarzem. Podczas Wojny Czarnego Jastrzębia służył w armii w randze kapitana. Następnie przez osiem lat zasiadał we władzach Illinois. Robił karierę prawnika. W 1860 wygrał wybory prezydenckie z ramienia partii republikanów. Południowe stany nie uznały jego mandatu i jego wybór na prezydenta był bezpośrednią przyczyną secesji tych stanów, prowadzącej do Wojny Secesyjnej.
Lincoln był prezydentem przez prawie cały okres wojny. W dużej mierze dzięki jego przywództwu Unia wygrała wojnę i zlikwidowała konfederację.
1 stycznia 1863 roku Lincoln ogłosił Proklamację o Emancypacji. Znosiła ona niewolnictwo na terenie Konfederacji.
Gdy ponownie wygrał wybory prezydenckie w 1864 roku wojna secesyjna miała się ku końcowi. Lincoln pragnął jak najszybszego zawarcia pokoju i włączenia obywateli obu zwaśnionych stron do odbudowy kraju. 14 kwietnia 1865 roku Lincoln został postrzelony w Teatrze Forda w Waszyngtonie przez aktora, Johna Wilkesa Bootha, który sądził, że pomaga w ten sposób Południu. Zabójca pomylił się. Wraz ze śmiercią Lincolna oddaliła się szansa na zawarcie pokoju.

LISTY

Moi Drodzy!

Witam bardzo serdecznie i ślicznie dziękuję za przesłanie mi kolejnego biuletynu. Wycisnął mi z oczu łzy radości. Byłam tak niesamowicie wzruszona, że nie mogłam się skoncentrować i skreślić te kilka słów.(.). Zdając sobie sprawę z ogromu wysiłku włożonego w pracę nad biuletynem, cieszę się, że jest on odzwierciedleniem wszystkiego co jest nam bliskie (.) Cieszy mnie również fakt, że praca i trud Państwa Kawalec zostały nagrodzone ( wyróżnienie Fundacji Polcul, przyp.red. ).
Nigdy nie zapomnę poświęcenia i serca włożonego w ich działalność. Z każdego spotkania z Nimi wynosiłam tyle energii i mocy, które pomagały mi realizować się w dość uciążliwym życiu nacechowanym niedociągnięciami fizycznymi. Jednak wiedza wyniesiona ze spotkań, zaowocowała w moim życiu, i w dalszym ciągu czerpię radość z duchowego bycia razem ze wszystkimi Marfanami. Choć teraz nie jestem w stanie brać udziału w zjazdach, to zawsze jestem sercem obecna na każdym z nich. Zawsze jestem niepoprawną optymistką i to rekompensuje moje niedociągnięcia. (.) Mam prośbę, proszę o zamieszczenie w biuletynie pięknego podziękowania Państwu Kawalec za założenie naszego Stowarzyszenia, największy hołd jaki mogę złożyć to tylko wdzięczność, że to trwa i "świeci", choć "dusza wątła" zasilana jest i chyba nigdy nie zgaśnie, bo myślę, że ludzie z Marfanem są bardzo wrażliwi i to piękno dostrzegane sercem będzie owocowało ciągle.
Chciałam tą drogą przekazać również pozdrowienia wszystkim mi bliskim ze Stowarzyszenia.

Teresa Czyżyk

Google Translate  ||  Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny

Google Plus