PRESTIŻOWE WYRÓŻNIENIE DLA PAŃSTWA KAWALCÓW

Z radością i dumą zawiadamiamy Państwa że pani Hanna Kawalec i pan Jan Kawalec - założyciele Stowarzyszenia Marfan Polska, jego niestrudzeni pracownicy, pomysłodawcy, przewodnicy, otrzymali prestiżowe wyróżnienie Fundacji Polcul.

Uroczyste wręczenie wyróżnień odbyło się 18 listopada o godz. 11.30 w sali Domu Wspólnoty Polskiej przy Krakowskim Przedmieściu.

Fundacja Polcul została założona w Australii w 1980 roku przez Jerzego Bonieckiego.

Celem Fundacji jest wyróżnianie indywidualnych osób w Polsce czynnie zaangażowanych w tworzenie społeczeństwa obywatelskiego; swą postawą i działalnością wyrażających poszanowanie i tolerancję dla innych, poświęcających swój czas i energię dla wspólnego dobra, podejmujących inicjatywy służące demokracji i budowaniu społeczności lokalnych.

Tadeusz Konwicki nazwał kiedyś POLCUL "skromnym, bojowym orderem nadchodzącej wolnej Polski". Jerzy Boniecki mawiał o celach Fundacji - "Dziś szukamy małych bohaterów , którzy budują zręby społeczeństwa obywatelskiego, promują dbałość o wspólne dobro, pomagają niepełnosprawnym, rozwijają kulturę lokalną."

Państwu Kawalcom serdecznie gratulujemy wyróżnień, życząc jednocześnie dalszej satysfakcjonującej pracy na rzecz osób niepełnosprawnych.

Od redakcji

"Mamy młode serce, tak długo jak długo umiemy kochać życie, takim jakie ono jest.

Życie ze swoimi dobrymi ale także złymi stronami."

Phil Bosmans

 

Jak żyć z zespołem Marfana? Cieszyć się każdą chwilą, kolejnym dniem, iść dalej mimo kruchego zdrowia, bez pytań "dlaczego właśnie ja?", wsłuchując się w cichutkie tykanie nowej zastawki, która pozwala na życie raz jeszcze, ciesząc się z tylu nowych możliwości, jakie nam ono niesie, mając świadomość swojej absolutnej wyjątkowości, tak wielu szans do wykorzystania. Czy to jest w ogóle możliwe?
Przeczytajcie dziś listy Katarzyny i Joanny. Napisały do nas niezależnie od siebie, mając bardzo podobne doświadczenia zdrowotne i podobnie optymistyczne podejście do życia. Czytając ich listy miałam wrażenie, że obie świetnie się znają, że i ja świetnie je znam, lecz może to traumatyczne przeżycia czynią ludzi silniejszymi, pogodniejszymi i dobrymi także dla siebie?
Zacznijmy jednak lekturę biuletynu od artykułów odpowiadających na najczęściej zadawane przez Państwa pytania - jaki wpływ ma Zespół Marfana na naszą psychikę? Jak w tym względzie pomóc dzieciom uporać się z niższym poczuciem własnej wartości i problemami w szkole?
Jak postępować na co dzień, czego się wystrzegać i na co zwracać szczególną uwagę? W poprzednich numerach pisaliśmy o rewolucji w diagnostyce i leczeniu ZM, dziś o postępie badań nad Losartanem, popularnym lekiem na nadciśnienie, obecnie testowanym na ZM, oraz wywiad z profesorem Dietzem, któremu już dziś przyznałabym Nobla za badania nad tym schorzeniem.
Przeczytajcie także Państwo o bardzo ciekawej teorii, zakładającej genetyczny defekt złego metabolizmu miedzi, który może być powodem niespójności tkanki łącznej, i tym samym poszerzenia tętnic w ZM.
Dla sceptyków proponujemy artykuł o alternatywnych metodach leczenia w zespole Marfana.
Przekazujemy także dobrą wiadomość dla rodziców, u których istnieje zagrożenie posiadania dzieci z wadami genetycznymi - będą mogli skorzystać z nowej, rewolucyjnej techniki, eliminującej możliwość wystąpienia choroby genetycznej u potomstwa.
Dziś w cyklu " Sławni Marfani" - Maria Stuart - kobieta wyjątkowa, której tragiczne losy, godność i odwaga, z jaką przyjęła wyrok skazujący ją na ścięcie, a także upokorzenia dzielnie znoszone przez długie lata, uczyniły z niej jedną z najsławniejszych bohaterek okresu romantyzmu.

Autorom i współpracownikom niniejszego numeru, także listów - serdecznie dziękuję. Proszę, piszcie do nas, przysyłajcie również zdjęcia na okładkę.

Zapraszam do lektury.

Gabriela Hadyk

Jakie są psychologiczne, emocjonalne i intelektualne efekty Zespołu Marfana?

Diagnoza i nauka umiejętności życia z chorobą genetyczną mogą powodować socjalny, emocjonalny i finansowy stres. Często wymaga to wielu wyrzeczeń w kwestii wyglądu i stylu życia. Osoba, u której Zespół Marfana zostanie zdiagnozowany w dorosłym życiu, może czuć się przestraszona i wściekła. Mogą pojawić się też obawy o dziedziczenie Marfana w przyszłych pokoleniach, oraz ich stosunki z ludźmi i problemy z karierą. Rodzice i rodzeństwo dzieci z Marfanem mogą czuć się smutni i winni. To ważne, aby uświadomili sobie, że wszystko, co zrobili, nie miało wpływu na mutację genu. Rodzice mogą obawiać się o genetyczne komplikacje rodzeństwa chorego dziecka, zaś bracia i siostry - czuć się winne lub nawet zazdrosne z powodu większej uwagi jemu poświęcanej. Wielu dzieciom z Marfanem zabrania się uprawiania sportów i jakichkolwiek wysiłków.
To wymaga odpowiedniego stylu życia, który może być trudny do zrozumienia lub zaakceptowania przez nich. Dla dorosłych i ich pociech odpowiednia opieka medyczna, ścisłe informacje i społeczne wsparcie są kluczem do życia ze schorzeniem. Genetyczne porady mogą być również pomocne w zrozumieniu choroby i jej potencjalnych niszczycielskich skutków w przyszłych pokoleniach.Tak jak w przypadku wszystkich genetycznych schorzeń, ludzie są oczywiście ciekawi uszkodzeń intelektualnych czy emocjonalnych związanych z Marfanem. Wiemy więcej na temat uszkodzenia naszych ciał przez Zespół Marfana, ale wciąż niewiele na temat tego, jak wpływa on na nasz intelekt i osobowość.
Jesteśmy także skłonni dochodzić do konkluzji i wierzyć w nie, zanim jeszcze oficjalnie zostały udowodnione. Bez dowodów czasami wierzymy, że ludzie z genetycznymi schorzeniami są także emocjonalnie ułomni, że geny odpowiedzialne za ZM także znacząco uszkadzają ich umysły. Zanim takie twierdzenie może być uznawane za prawdziwe, musi zostać medycznie udowodnione, a takie powiązania nigdy nie zostały udowodnione.
Myślę, że przed naukowcami jeszcze wiele nieodkrytych ścieżek, tymczasem przyjmijmy, że osoby chore na ZM nie odbiegają swoimi zdolnościami i poziomem umysłowym od reszty populacji. Może tylko emocjonalnie są wrażliwsi?
Każdy chory na Marfana może także sam dochodzić do błędnych wniosków, analizując swoją chorobę. Kiedy masz wadę, która uszkadza tak wiele niepowiązanych ze sobą części w ciele, dużo łatwiej przypisać cokolwiek złego temu schorzeniu. Tak naprawdę, tylko dlatego, że ktoś ma Marfana nie znaczy, że nie będzie miał w życiu niczego innego. Ludzie z Zespołem Marfana chorują na raka dokładnie tak często jak wszyscy inni. Mają migreny, alergie i całą gamę innych schorzeń tak jak "normalni" ludzie. I jeżeli czyjaś medyczna historia została podporządkowana Marfanowi, dużo łatwiej podpiąć pod to depresję, alergię czy dysleksję.

Psychologiczne aspekty ZM u dzieci.

Dzieciństwo jest okresem intensywnego rozwoju fizycznego, intelektualnego a także oceny przez rówieśników.
Wyniki w szkole. Rodzice i nauczyciele powinni zwracać uwagę na potencjalne utrudnienia związane z uczeniem w ZM, takie jak słaby wzrok, mała sprawność fizyczna, niskie poczucie własnej wartości oraz efekty uboczne danych terapii. Chociaż nie ma udowodnionych powiązań gorszego uczenia się z ZM, to wykazano, że dzieci z Marfanem siedzące w niewygodnych, szkolnych ławkach, nieprzystosowanych do ich zdrowotnych problemów, mogą mieć w efekcie zaburzenia w skupianiu uwagi na czymś.. Nie ma definitywnego związku pomiędzy Marfanem i ADHD lub innymi podobnymi schorzeniami. Widoczne emocjonalne problemy są często bagatelizowane lub źle oceniane we wczesnym dzieciństwie. Osłabienia stawów i słabo rozwinięte mięśnie mogą obniżać sprawność szkolną, szczególnie w takich zadaniach, które wymagają sprawności fizycznej, nawet dotyczącej szybkiego notowania. Istnieją proste rozwiązania tych problemów, takie jak laptop czy przedłużony czas na sprawdzianach. Niektóre dzieci i dorośli uważają, że betablockery powodują coś w rodzaju fizycznego zmęczenia, co może utrudniać koncentrację. Często takie efekty uboczne mogą stać się uciążliwe po kilku miesiącach brania leków. Wtedy trzeba dostosować dozowanie lub zmienić lek.
Socjalne wymagania. Dzieci i nastolatki zwracają szczególną uwagę na swoje ciała, szczególnie odróżniając je od "normalnych". Dzieci powinny być obeznane ze swoim ZM od wczesnego dzieciństwa i uczone, jak czuć się komfortowo podczas uświadamiania o swojej chorobie rówieśników lub nawet wrogów. Rozmowy powinny zmniejszyć dystans i poczucie "inności". Rodzice i psychologowie powinni być wyczuleni na inne, mniejsze ułomności dziedziczone w Zespole Marfana, oraz inicjować dyskusje na temat potencjalnych rozwiązań, takich jak szkła kontaktowe i korekcja skrzywienia klatki piersiowej. W końcu pomocna może być także rola innego rówieśnika z ZM, aby rzedyskutować frustracje i przeszkody chorego dziecka.

Sporty i styl życia

Zachowanie - czego nie należy robić
Wiele zachowań nie jest dobrym pomysłem dla ludzi z Marfanem. Jeżeli właśnie dowiedziałeś się o własnej chorobie lub swojego dziecka, czy przyjaciela, pamiętaj o tych kilku ogólnych zasadach. Jeżeli tylko podejrzewasz chorobę - to również dotyczy Ciebie (zaprzestań robienia jakichkolwiek rzeczy z listy poniżej, dopóki się nie upewnisz):

- Sporty: Jakikolwiek intensywny sport, który zwiększa ryzyko, że możesz upaść, uderzyć w coś albo otrzymać cios w głowę, musi zostać jak najszybciej zaprzestany. Dzieje się tak z różnych powodów: uderzenia w ciało mogą spowodować uszkodzenia stawów, a nawet pęknięcie aorty. To pierwsze zakończy Twoją sportową karierę, a drugie Cię zabije. Nie ryzykuj. Przyspieszone bicie serca i zwiększone ciśnienie krwi to zły pomysł dla nas. Nasze serca naprawdę nie są przystosowane do takich przeciążeń, a nasze aorty są wystarczająco kruche - zwiększone ciśnienie krwi może nawet spowodować ich rozerwanie (lub pogorszenie ich stanu, co skróci ich życie, a w efekcie i nasze).Ciosy w głowę mogą spowodować oderwanie soczewek lub siatkówki. Chociaż medycyna może jakoś poradzić sobie z tym problemem, nie oszukuj się. Ryzykujesz poważne uszkodzenie oka i ślepotę. Mówimy tutaj o wszystkich grach zespołowych, aerobiku, sztukach walki, siłowni, bieganiu, joggingu, wspinaczce górskiej, jeździe konnej, intensywnym jeżdżeniu na rowerze, itp. Tego wszystkiego musisz niestety zaprzestać. Będziesz musiał unikać wszelakich sportów kontaktowych (gry zespołowe, włączając w to koszykówkę niestety). Wszystko w trakcie czego możesz uderzyć w ziemię, podłogę, ścianę albo inną osobę z pewną siłą. Wielu z nas jest niewiarygodnie niewysportowanych, więc to niewielkie poświęcenie, ale niektórzy są i to może być trudne. To szczególnie ważne w sportach takich jak koszykówka i siatkówka, gdzie duży zasięg ramion i wzrost są postrzegane jako zalety. Wielu młodych ludzi z Zespołem Marfana jest naturalnie zafascynowanych tymi sportami - obydwa, o których uprawianiu musimy zapomnieć.
Wyczynowe latanie lub nurkowanie. Tego także musisz zaprzestać. Ścianka płuc i narządy, które trzymają płuca zwarte w stosunku do klatki piersiowej są wtedy słabsze. To znaczy, że wytwarzamy większe ryzyko nagłej odmy płucnej lub (potocznie zwanego) zapadnięcia płuc. Kiedy oddychamy, nasze płuca muszą mieć możliwość swobodnego ruchu.
To oznacza, że opłucna musi być szczelna (aby ochraniać powietrze przed swobodnym przepływem wokoło płuc w przestrzeni klatki piersiowej) i dobrze przymocowana do klatki piersiowej. Jeżeli któryś z tych czynników nie zostanie spełniony, płuca mogą nie działać prawidłowo - jeżeli Ci się to stanie, na pewno dowiesz się o tym. Zapadnięcie płuc pomoże Ci wylądować w szpitalu. Jeśli zaś chodzi o szybownictwo, to wstrząsy podczas lądowania są wystarczające, aby każdy z Marfanem trzymał się od tego sportu z daleka.

- Palenie. Nie pal. Po prostu nie pal. Tak, tak. "Minister zdrowia ostrzega bla, bla, bla..". Palenie jest złe dla każdego, ale może być szczególnie katastrofalne dla nas, ponieważ nasze serca nie są sprawne, a tkanka płucna nie jest tak elastyczna jak powinna. Jeżeli palisz, spróbuj plastrów antynikotynowych i zobacz czy uda Ci się uwolnić od nałogu. Nawet jeżeli używasz ich zamiast palenia, to wciąż dużo lepsze niż samo palenie.

- Kofeina, alkohol i inne stymulanty. Wyrzuć przez okno. Mówiąc "inne stymulanty", mam na myśli również leki i używki, legalne lub nie - jedna mała kreska na imprezie może Cię zabić (chodzi o amfetaminę - przyp. tłumacz). Wszystko, co w silniejszy sposób stymuluje serce, nie jest dobrą opcją dla nas, trzymaj się więc z daleka od narkotyków. Nawet relatywnie nieszkodliwa marihuana powoduje przyspieszone bicie serca. I jest wiele innych "naturalnych" narkotyków, które przyspieszają bicie serca - na przykład popularny *Metabolife* - zawiera efedrynę, która jest szczególnie ukierunkowana na przyspieszoną pracę serca. Branie takich suplementów w Zespołe Marfana powoduje katastrofę.

- Okropna, niezdrowa żywność. Zważając na zalew informacji na ten temat, kilka zdań więcej to tylko kropla w morzu. Ale naprawdę - odstaw fast foody i inne tego typu jedzenie. Daj odetchnąć swojemu sercu.

Uff, to prawie wszystko, prawda? Niemal tak. Pozostaje zastanowić się, jaki rodzaj sportu i ruchu jest dla nas odpowiedni? Otóż spacerowanie, pływanie i jeżdżenie na rowerze powinny stać się częścią naszego życia. Sprawdź najpierw u lekarza! Zespół Marfana jest wystarczająco zróżnicowany, więc koniecznie musisz sprawdzić najpierw u lekarza, zanim rozpoczniesz uprawianie jakiegoś sportu.
Także wysiłki takie jak strzelnicowo i łucznictwo, nawet przy wysokiej wadzie wzroku skorygowanej szkłami czy soczewkami kontaktowymi, nie powinny zaszkodzić, ale upewnij się u swojego lekarza. Jeżeli będą jakieś wątpliwości to nie naciskaj (nie próbuj). Ogólnie jest wiele rzeczy, które możesz robić, aby "uwolnić swoją duszę"
Jeżeli wciąż zastanawiasz się jakie możliwości zostały dla ludzi z Marfanem, na przykład dla Ciebie lub dziecka które nagle przestało chodzić na w-f, absolutnie najlepszym wyborem jest muzyka. Wielu z nas jest muzykami i kompozytorami, najczęściej pianistami. To idealna dyscyplina. Nie jest tak wyczerpująca psychicznie jak sporty. Jeden dobrze zagrany Chopin nie pozbawi Cię oddechu, a wady Zespołu Marfana - luźne stawy i długie palce - są w zasadzie zaletami w muzyce. Można wyciągnąć oktawę bez problemu. Wielu profesjonalnych pianistów nie może dobrze zagrać Chopina z powodu fizycznych ograniczeń ich rąk. Nas takie ograniczenia nie dotyczą. Muzyka może być nawet dobrym wysiłkiem drużynowym, kiedy gra się w zespole czy orkiestrze. Naprawdę - odwróć się w stronę muzyki. Jest zabawna, rozwijająca, można ją "uprawiać" grupowo i nasze ręce są do niej wprost stworzone.

Badania w Hopkins Institute pokazują, że popularny lek przeciwko wysokiemu ciśnieniu krwi zapobiega osłabianiu tętnic w Zespole Marfana.

Badania w Hopkins Institute (opublikowane w Science) są uważane za przełomowe odkrycie, mówią badacze, ponieważ są na najlepszej drodze do znalezienia leku, który jest w stanie uchronić ludzi chorych na Zespół Marfana, przed najważniejszymi zagrożeniami z nim związanymi i zawrócić potencjalne szkody, które już zostały dokonane. ZM może prowadzić do rozerwania aorty, najważniejszego naczynia krwionośnego w ciele. Schorzenie jest często wykrywane w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości, kiedy ludzie są wciąż wystarczająco młodzi, aby rozważać długoterminowe terapie. "To bardzo ekscytujące, że istniejący lek udowodnił swoją zdolność nie tylko w leczeniu Zespołu Marfana, ale również w profilaktycznym, stopniowym zapobieganiu jego powodów", mówi genetyk Daniel P. Judge, profesor-asystent Hopkins Institute oraz jeden z autorów badań." Do teraz chirurgia była naszym głównym sposobem 'naprawiania' aorty", mówi kardiolog-chirurg Vincent Gott, emerytowany profesor i formalny szef chirurgii kardiologicznej w Hopkins, który przewodził wczesnym technikom ratowania życia poprzez używanie zastawek. "W każdym razie, to komfortowe doświadczać czasów, gdy medycyna może ochraniać przed schorzeniami bez użycia chirurgii." Gott naprawił aorty ponad 100 pacjentom z Zespołem Marfana.

Losartan - pytania i odpowiedzi

- Czy Losartan wyleczy Zespół Marfana?

Taką mamy nadzieję, ale to nie jest pewne. Najprawdopodobniej, jeżeli testy laboratoryjne dadzą pozytywne efekty - Z.M. jaki znamy, zmieni się na zawsze i perspektywy leczenia staną się dużo bardziej optymistyczne dla chorych.

- Czy Losartan wywołuje jakiś efekt związany z problemami układu kostnego lub oczu?

Losartan może wywoływać jakieś efekty, ale jeszcze nie znamy dokładnej odpowiedzi. Mamy nadzieję, że badania pomocne dla kluczowych testów laboratoryjnych finansowane przez NMF, określą zalety Losartanu powiązane z innymi układami w ciele.

- Czy Losartan ma wpływ na *dural ectasia* (powiększenie membrany otaczającej płyn rdzeniowy) przyp.tłum.

Wiadomo, że tak jak w przypadku poszerzenia aorty, *dural ectasia* powiązana jest ze zbyt dużą ilością TGFbeta. Nie przeprowadzono jeszcze badań na myszach w celu zbadania tej sprawy , ale teoretycznie Losartan może także celować w *dural ectasie*.

- Jakim rodzajem leku jest Losartan? Czy inne leki tego rodzaju wywołują ten sam efekt?

Losartan zalicza się do grupy leków znanych jako Blokery enzymów konwertujących angiotensynę (inhibitory ACE )...

Spośród wszystkich leków tego rodzaju ma największe zasługi w blokowaniu TGFbeta. Inne tego rodzaju, mają podobną skuteczność, ale skupiliśmy się na Losartanie z powodu bezpieczeństwa w używaniu go.

- Czy Losartan wywołuje takie same efekty uboczne jak betablockery?

U niektórych ludzi betablockery wywołują depresję i astmę. W przypadku Losartanu nie wykryto takich efektów. Wiadomo, że jest dobrze tolerowany i nie ma powodu aby sądzić, że wywoła depresję czy ból.

- Czy można brać Losartan podczas ciąży?

Losartan nie może być brany podczas ciąży. Lek ingeruje w dostarczanie tłuszczu i jest powiązany ze zwiększonym ryzykiem utraty tego tłuszczu.

- Czy myszom podawano Losartan od urodzenia? Czy też w późniejszym wieku?
W inicjacyjnym eksperymencie myszom podawano Losartan od urodzenia. W drugim eksperymencie, zaczęto podawać go w wieku dwóch miesięcy (wiek ludzkiego nastolatka). Te myszy już doświadczyły powiększenia aorty. Obydwie grupy ukazały pozytywne rezultaty po leczeniu Losartanem.

- Jeżeli Losartan działa u ludzi z ZM, to w takim razie czy lek będzie można zażywać?

Przewidujemy, że długotrwałe zażywanie Losartanu będzie wskazane, ale musimy się upewnić najpierw

na ludziach. Musimy przeprowadzić więcej eksperymentów, aby określić czy Losartan będzie mógł być długotrwale używany.

- Odkąd Losartan jest dostępny w aptece, czy mój lekarz może po prostu przepisać go, aby kontrolować ciśnienie krwi?

Tak jak przy rozpoczynaniu leczenia jakimkolwiek lekiem, przedyskutuj ze swoim lekarzem o ryzyku i zyskach. Nie polecamy przerzucania się z betablockerów na Losartan dopóki badania nie zostaną zakończone.

Na pytania odpowiadał Harry Dietz, profesor na McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine at The Johns Hopkins University School of Medicine.

Zespół Marfana - prawdopodobne powiązania z żywieniem

Jest wiele objawów ZM, które są takie same jak objawy niedoborów w żywieniu. Czy to przypadek? Czy genetyczne predyspozycje do niedoborów żywieniowych mogą mieć jakiś związek z ZM? Homocystenuria, zespól Marfanopodobny, ma wiele takich samych cech jak ZM, włączając w to podwichnięcie soczewek i nieprawidłowości w tkance łącznej. Ponadto geny oraz środowiskowe czynniki takie jak dieta, witaminy i leki wpływają na powstawanie homocystenurii. Ludzie z MFS są często leczeni efektywnie lekami. Możliwe jest również, że na objawy ZM, takie jak objawy homocystenurii, mogą wpływać alternatywne sposoby leczenia, włączając w to witaminy i/lub dietetyczne leczenie. Prawie niezmiennie diagnozując ZM, nie wykonuje się żadnych badań związanych z efektami żywienia w tej chorobie. Jeżeli schorzenie jest nieuleczalne, nie znaczy, że nie może być wyleczone, tylko że obecnie nie da się go wyleczyć.
Poszerzenie aorty to kluczowa cecha ZM. Istnieje wiele badań łączących niedobór miedzi u ludzi i zwierząt z tym poszerzeniem. Odkryto, że u pewnych zwierząt pojawia się poszerzenie, ponieważ mają genetycznie obniżony poziom miedzi. Często zmniejsza się ono, gdy stosuje się u nich dietę bogatą w miedź. Co interesujące, zauważono, że objawy ZM były takie same jak objawy niedoboru miedzi u kurczaków. Niestety, nie wykonano żadnych badań sprawdzających poziom miedzi u ludzi z ZM. Konieczne jest zbadanie tego.
"W eksperymentach, na szczurach stosowano diety ubogie w miedź. Badania te ukazują, że wszystko źle funkcjonowało u tych zwierząt... Wiele z nich nagle zmarło, często z powodu niewydolności serca."

Znaczenie biologiczne miedzi

Miedź jest mikroelementem występującym w centrach reaktywności wielu enzymów. Potrzebna jest do tworzenia się krwinek czerwonych, wchodzi w skład hemocyjaniny, wpływa pozytywnie na błonę otaczającą komórki nerwowe, bierze udział w przesyłaniu impulsów nerwowych. Wchodzi w skład enzymu o działaniu przeciwutleniającym, zwanego dysmutazą podtlenkową, chroniącego błony komórkowe przed wolnymi rodnikami. Ponadto bierze udział w tworzeniu tkanki łącznej i syntezie prostaglandyn, związków zwanych hormonami miejscowymi, wpływających między innymi na czynność serca i ciśnienie tętnicze krwi.
Jej minimalne dzienne spożycie wynosi 0,5 - 2 ppm. Genetycznie uwarunkowany defekt metabolizmu miedzi prowadzi do wystąpienia schorzenia nazywanego chorobą Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe).
Niedobór miedzi może stać się przyczyną niedokrwistości, ponieważ zbyt mała ilość tego pierwiastka powoduje gorsze wchłanianie żelaza i zmniejszenie liczby czerwonych krwinek. Ponadto przypuszcza się, że powoduje uszkodzenie serca i tętnic, zaburzenia pracy systemu nerwowego, np. mrowienia, brak koncentracji. Niewystraczająca ilość miedzi obniża również ilość białych krwinek, a zatem zmniejsza odporność organizmu.
Z punktu widzenia żywienia, najwięcej miedzi znajduje się w nieprzetworzonych produktach spożywczych. Szczególnie dużo jest jej w owocach morza (ostrygi, homary), ale można ją znaleźć również w chlebie gruboziarnistym, warzywach strączkowych, gotowanych podrobach i kiwi."

Cechy wspólne dla ZM i niedoborów miedzi

Miedź to jeden z kluczowych minerałów znajdujący się we wszystkich tkankach. Jest głównym komponentem elastycznych włókien mięśni, szczególnie w sercu i tętnicach. Jest potrzebna do budowy silnych kości, tkanki łącznej i stawów. Miedź jest potrzebna do prawidłowego funkcjonowania enzymu *lysyl oxidase*, który jest istotny w łączeniu kolagenu i elastyny.

Większość objawów ZM jest dokładnie taka sama jak objawy niedoboru miedzi. Genetycy wierzą, że ZM jest powodowany przez defekt genetyczny. Ale czy na pewno? Tylko dlatego, że schorzenie jest dziedziczone, nie trzeba od razu wykluczać roli żywienia w różnych jego objawach. Istnieje wiele różnych dziedzicznych schorzeń, które leczy się przez żywienie, włączając w to homocystenurię, schorzenie zbliżone do ZM.

Symptomy ZM, które mogą być powodowane przez odżywianie:
Rozedma, odma płucna, inne schorzenia płuc, jest także powiązane z ZM. W badaniach na zwierzętach, niedobór miedzi wywołał rozedmę (u szczurów, myszy i świń). Prawdopodobnie niedobór miedzi jest czynnikiem powodującym rozedmę u ludzi.
Specyficznym dla elastyny aminokwasem jest desmozyna, która jest elementem cząsteczki elastyny odpowiedzialnym za tworzenie połączeń pomiędzy łańcuchami polipeptydowymi. Przestrzenie pomiędzy łańcuchami tego białka wypełniają proteoglikany (siarczan chondroityny) i glikoproteiny(fibronektyna).

Desmozyna zawarta w urynie jest używana do mierzenia rozkładu elastyny w ciele. Miedź jest jednym z czynników wpływających na elastynę. Badania pokazują, że Marfanicy mają niski poziom desmozyny w moczu, co prowadzi do wniosku, że miedź może grać rolę w syndromie.
Niemowlaki z dużym ryzykiem zakażeń płuc często mają niski poziom desmozyny w swoim moczu.

U niemowlaków schorzenie pojawia się jako wynik niedoborów w żywieniu. Prawdopodobnie niedobory żywienia powodują także niski poziom desmozyny u ludzi z ZM.
Badania pokazują, że istnieje duża ilość środowiskowych czynników, które zmniejszają poziom tego aminokwasu w moczu, włączając w to dietę, palenie i leki. Miedź, z powodu swojej roli w elastynie, jest prawdopodobnie jednym z tych czynników.

Ilość poziomu desmozyny jest używana do oceny działania leków na płuca. Jeżeli jej poziomy mogą być zwiększone poprzez odżywianie w schorzeniach luźno powiązanych z ZM, w takim razie mogą być zwiększone w ten sam sposób u ludzi z ZM.

Ta konkluzja wydaje się być bardzo obiecująca.

Poszerzenia aorty, elastyna, desmozyna i odżywianie

Aorty u Marfaników z poszerzeniami pokazują dużą elastyczność. Taką samą cechę obserwujemy u ludzi bez ZM, którzy także mają poszerzenia aorty. Prawdopodobnie powody poszerzenia u obydwu grup są takie same. Prawdopodobnie ludzie z ZM mają genetyczne predyspozycje, dzięki którym poszerzenie pojawia się częściej niż u innych.
Jeden z efektywnych leków w leczeniu ZM to Propranolol (betablocker). Stymuluje "lysyl oxidase". Jak zauważono wcześniej "lysyl oxidase" jest enzymem zależnym od miedzi, odpowiedzialnym za łączenie elastyny i kolagenu. Propranolol podawany indykom z poszerzeniami aorty, wpłynął hamująco na rozwój ich schorzenia.

Marfanicy z poszerzeniami reagują pozytywnie na Propranolol, tak jak indyki. Indyki reagują też na miedź. Czy Marfanicy zareagowaliby także na miedź? Niestety nie przeprowadzono jeszcze żadnych badań na ten temat.

Badacze rozedmy badają także "zmutowane" myszy, dociekając, co powoduje rozedmę i poszerzenia aorty - dwa ewidentne objawy także w ZM. Myszy mają defekt w metaboliźmie miedzi, który powoduje obniżoną aktywność enzymów zależnych od niego. Myszy te dobrze reagują w leczeniu na Propranolol. Prawdopodobnie ludzie z ZM, tak jak te myszy, mają genetyczny defekt w metaboliźmie miedzi. Wypadałoby to zbadać. (Niektóre laboratoria proponują oznaczanie desmozyny,przyp.red.)

Medycyna alternatywna, a Zespół Marfana

Często medycyna tradycyjna nie jest w stanie pomóc pacjentom. Dodać do tego można brak empatii niektórych lekarzy, rosnące koszty opieki zdrowotnej, czasem arbitralny chłód wielu zakładów ubezpieczeniowych i brak postępu w leczeniu wielu chorób. W efekcie otrzymamy ogólną niechęć do konwencjonalnej medycyny i lekarzy specjalistów. Z własnego doświadczenia wiemy jak często "nasz Zespół Marfana" jest źle traktowany. Wielu z nas miało ( delikatnie mówiąc) "złe" doświadczenia z lekarzami, którzy nas odprawiali, protegowali innym lub kwalifikowali jako hipohondryków. Choć przecież, gdy się dobrze zastanowić, to dojdziemy do wniosku, że długość życia ludzi z ZM podwoiła się w ciągu ostatnich 10 lat, właśnie dzięki wysiłkom zachodnich lekarzy i uświadomimy sobie, że pomimo co najmniej kilku rzeczy do naprawienia, konwencjonalna medycyna wydaje się być w dość dobrej kondycji. Jej potknięcia zdarzają się jednak stale, często bez jasnego powodu.Wielu ludzi szuka więc alternatyw do swojego leczenia, od akupunktury po analizę odżywiania. Największym problemem w związku z tym jest to, że ludzie traktują na równi wszystko co nie jest zachodnią medycyną, wrzucając do jednego worka zarówno np. leczenie kryształami (co nie ma żadnych zalet, oprócz rozluźniającego leżenia w cichym pokoju z wyciszającą muzyką i brakiem skalpela) poprzez akupunkturę (która wydaje się mieć poważne zalety) aż do dobrego odżywiania (co powinno być oczywiste dla każdego). Podejdźmy do tej kwestii rozważnie. Ważne, aby nie oddawać się całkowicie w ręce tradycyjnej medycyny i nie odrzucać wszystkiego, co ma najmniejszy związek z medycyną alternatywną. Jeżeli jakiś rodzaj leczenia został stworzony przez kogoś, kto nie jest "człowiekiem Zachodu", nie znaczy to, że mamy do czynienia z mistycyzmem "New Age" lub czymś wybiegającym poza standardy zachodniej nauki.
Ważne jest także, aby pamiętać, że "ziołowy" nie zawsze oznacza "brak skutków ubocznych". Niejeden ziołowy suplement jest w zasadzie narkotykiem i może odcisnąć na naszym zdrowiu głębokie piętno. Tylko dlatego, że coś nie ma długiej i trudnej do wymówienia chemicznej nazwy, nie znaczy, że nie wywrze efektów na Twoim ciele. Na przykład popularny suplement diety Metabolife zawiera efedrynę, która jest neuroprzekaźnikiem przyspieszającym pracę serca - tak naprawdę jest to coś, co działa przeciwko betablockerom! Żucie kory z wierzby pomaga na bóle głowy, ponieważ zawiera kilka takich samych składników jak aspiryna. Wiele ziół i roślin może nam bardzo zaszkodzić. Jeżeli coś oddziałuje na ciało, lepiej podchodzić do tego z ostrożnością i sceptycyzmem, szczególnie wtedy, gdy są to zioła od lokalnego farmaceuty

Jeżeli zatem zamierzamy śledzić alternatywne metody leczenia, koniecznie także chodźmy do tradycyjnego lekarza. Niektórzy z tych lekarzy mogą nie być oficjalnie zainteresowani alternatywnymi metodami leczenia, ale wielu nie ukrywa akceptacji dla nich. Większość lekarzy jest ciekawa tych metod i z pewnością będą zainteresowani, jeżeli odkryjemy, że akupunktura dała nam ukojenie w powracających bólach. Jednak wieloma symptomami Zespołu Marfana (takich jak poszerzona aorta), odpowiednio może zająć się tylko zachodnia medycyna.
Alternatywne metody, godne polecenia ludziom z Marfanem to:

- Akupunktura: czymkolwiek jest energia "chi", to naprawdę pomaga wielu ludziom w nawracających, przewlekłych bólach. Koniecznie to sprawdź. Upewnij się, że znajdziesz kogoś z odpowiednimi kwalifikacjami. Akupunktura jest efektywna, i wygląda na to, że przyciąga wielu oszustów, ale dobry terapeuta jest "złota warty".

- Odpowiednie odżywianie : To głupie dopisywać tę metodę do listy alternatywnych metod leczenia odkąd dobre odżywianie jest podstawą dobrego zdrowia w jakimkolwiek standardzie, ale wielu ludzi z Marfanem cierpi na niedobór wapna i osteoporozę, więc powinniśmy uwzględnić zażywanie wapna w naszych dietach. Uwaga! Możemy mieć także problem z ogólnym jego przyswajaniem, więc zażywanie go może nam i tak nie pomóc, niezależnie od ilości wziętych suplementów.

- Masaże: Dobry masażysta na wagę złota! Potrafi cuda zdziałać z naszymi kostnymi dolegliwościami, z nieustającym bólami kręgosłupa. Upewnij się, że znajdziesz dobrego kręgarza, który jest zaznajomiony z ZM. Zły może narobić wiele szkody. Jeśli dodatkowo nie wie, że w ZM istnieje niebezpieczeństwo rozerwania aorty, a więc odpadają wszelkie forsowne masaże mostka, to.nieszczęście gotowe.

Alternatywne metody, które raczej nam nie pomogą:
- Leczenie kryształami: Jedyne korzyści z tego to - wypoczynek w otoczeniu pięknych kamieni, w cichym pokoju , słuchając pięknej muzyki. Można uzyskać to samo idąc do filharmonii albo muzeum historii naturalnej.

- Reiki i inne spodziewane "energie" i "aury": To także jest przyjemne dla zmysłów, ale niewystarczające (równie dobrze talerz dobrego spaghetti zrobionego w domu może Cię uleczyć...)

- Ścisła dieta: Można zjeść tyle suplementów, jedzenia i protein ile tylko zechcemy, ale jeżeli nasze DNA jest uszkodzone, to ciało wciąż nie będzie w stanie produkować odpowiednio dobrej fibryliny. Jeszcze raz - dobre odżywianie może zdecydowanie polepszyć zdrowie, ale nie wyleczy nas.

Nie chodzi wszak o to, że te terapie nie mają żadnej wartości, tylko że nie zastąpią w najbliższym czasie zachodniej medycyny. Nie wydaje się, aby któraś z powyższych metod miała jakąś medyczną wartość, ale jeżeli one nas relaksują i lubimy je, to się też liczy! Po prostu nie zmieniajmy tradycyjnej medycyny na metody niekonwencjonalne.Niestety, istnieje pełno pseudo-leków mających "naprawić" DNA i "poprawić" mutacje. Są po prostu śmieciami, bez wyjątku.Naprawianie i poprawianie DNA to trudna, kompleksowa terapia genetyczna w szpitalach z armią lekarzy i pielęgniarek w zanadrzu. Jakakolwiek mała buteleczka płynu obiecująca naprawę naszego DNA jest oszustwem. Szpitale są okropne, ubezpieczenia medyczne przerażające, a wielu lekarzy stosuje "straszne" sposoby leczenia, ale nie pozwólmy swojemu strachowi uwolnić się i zostać ofiarą "szybkich i tanich" sposobów.Oferowane przez różnych pseudolekarzy i uzdrowicieli "cudowne" leki zabijają ludzi chroniąc ich przed korzystaniem z prawdziwej pomocy medycznej, której potrzebują. Nie pozwólmy wciskać sobie np. buteleczki z obrazkiem delfina, tylko po to, by zasilić czyjeś konto.

Maria Stuart

Maria Stuart 1542-1587, królowa Szkocji w 1542-67 i Francji w 1559-60. Koronę miała już będąc dzieckiem w kołysce, gdy ojciec jej, król Szkocji Jakub V zmarł w 6 dni po jej narodzeniu. Matka młodej królowej, Maria księżna de Guise, zaręczyła ją z Franciszkiem, delfinem francuskim, i wysłała do Francji w 1548r. gdzie wychowano ją na najświetniejszym dworze Europy. Oczywiście, nikt nie pytał Marii o zgodę, uczucia nie miały większego znaczenia przy zawieraniu królewskich małżeństw. We Francji, jak księżniczce renesansowej przystało, poznała grekę i łacinę, uprawiała także muzykę i poezję. Delfina poślubiła w 1558r., a po śmierci Marii Tudor wystąpiła jako pretendentka do korony angielskiej przeciw Elżbiecie I, jako uzurpatorce z nieprawego łoża. To roszczenie, z którego nigdy nie zrezygnowała, spowodowało niemal 30 lat walki politycznej między obiema królowymi, łączącej się we współzawodnictwie między dwiema kobietami: Maria - młodsza o 9 lat, piękna, pełna wdzięku, uwodząca i zwodząca wszystkich, i Elżbieta - mniej urodziwa, ostrożna i twarda dziewica-despotka, czuła jednak na dusery faworytów. Kiedy umarł mąż Marii i matka-regentka, Maria wróciła do Szkocji, gdzie przez pierwsze 4 lata rządziła chlubnie. Na żądania potężnego Johna Knoxa zgodziła się uznać prezbiterianizm za religię panującą i przystała na prawa nakazujące karę śmierci za zdradę małżeńską oraz za czary, za co dziś moglibyśmy uznać ją za okrutną i bezwzględną, jednak wtedy palenie na stosie za czary, czy prowadzenie na śmierć za zdradę, nie było tak oburzające.
Maria nie chciała jednak porzucić katolicyzmu ani zgodzić się na ustawy wprowadzające przymus uczęszczania do kościołów protestanckich. W 1565r. poślubiła, wbrew protestom Elżbiety, swego kuzyna Henryka Stuarta lorda Darnleya, potomka Małgorzaty Tudor, mającego takie same prawa do tronu angielskiego jak Maria. Ale Darnley także chciał rządzić, co wzbudziło niechęć królowej, której zausznikiem stał się teraz Włoch Dawid Rizzio, wpierw jej muzyk, a następnie sekretarz. Zazdrosny Darnley namówiony przez odsuniętych od wpływów lordów, wpadł ze spiskowcami do pokojów Marii w czasie obiadu i zamordował Rizzia w jej obecności. Chora i w ciąży umiała zażegnać katastrofę i z pomocą J.H. Bothwella i innych lojalnych lordów zniweczyć spisek. W 1566r. urodziła syna, przyszłego Jakuba VI Szkockiego i I Angielskiego. Wkrótce zakochała się w dzielnym i brutalnym Bothwellu. Nieznani sprawcy wysadzili w powietrze dom Darnleya, którego znaleziono na podwórzu uduszonego. Powszechnie podejrzewano o ten mord Bothwella, ale sąd go uniewinnił, co nikogo nie przekonało. Maria nie tylko nie ukarała człowieka powszechnie poczytywanego za mordercę jej męża, ale z całym cynizmem poślubiła kochanka w 3 miesiące po śmierci Darnleya, budząc uzasadnione podejrzenia o współudział w tej zbrodni. Zdenerwowani szkoccy baroni chwycili za broń; Bothwell ratował się ucieczką, a Maria musiała abdykować na rzecz syna; mogąc schronić się we Francji, uciekła jednak do Anglii, w naiwnym przekonaniu, że Elżbieta pomoże jej odzyskać szkocki tron. Zamiast azylu, znalazła tam więzienie, które miało trwać 19 lat, na początku z pozorami swobody ruchu, spotkań, korespondencji, potem przenoszona z zamku do zamku, coraz bardziej ograniczana, aż wreszcie po prostu zamknięta pod strażą. W 1586r. odkryto spisek Anthony Babingtona, byłego pazia Marii, na życie Elżbiety. Marię oskarżono o współudział, osądzono i skazano na śmierć, Elżbieta, jakoby w roztargnieniu, podpisała wyrok. Marię ścięto, a Elżbieta na tę wiadomość udała żal i gniew. Marię pochowano w Opactwie Westminsterskim. Nie ulega wątpliwości, że brała udział w intrygach przeciw Elżbiecie w ciągu tych 19 lat, jednak sąd, który Marię skazał, opierał się na sfałszowanych dowodach i fałszywych świadkach. Godność i odwaga, z jaką przyjęła wyrok, a także upokorzenia dzielnie znoszone przez długie lata kazały potomności zapominać o jej wadach i winach, a jej tragiczne dzieje uczyniły z niej jedną z najsławniejszych bohaterek okresu romantyzmu.

Jakby na to nie patrzeć - Mary była bardzo aktywną kobietą. W jej biografii napisanej przez Antonia Fraser'a czytamy, że "...była bardziej atrakcyjną kobietą niż większość ówczesnych piękności. Jej najbardziej zauważalnym atutem był jej wzrost. W czasach, gdy ludzie byli przeciętnie dużo niżsi niż obecnie, Maria Stuart miała prawdopodobnie 5 stóp i 11 cali wysokości -ok..180 cm (nawet dziś uchodziłaby za bardzo wysoką). W dzieciństwie rosła bardzo szybko i podczas swojego ślubu w wieku 15 lat stała ramię w ramię ze swoim wujkiem Guise. Oczywiście odziedziczyła wzrost po matce, Mary of Guise, którą prawie czczono za jej niebagatelną posturę...". Chwilę później Fraser zauważa, że "Portret Marii Stuart pokazuje, że miała małą, dobrze obróconą głowę, i piękne, długie dłonie."
W tej samej książce autor zauważa: "Ronsard oddał jej wielką przysługę: napisał o jej dłoniach, które podziwiał, i długich palcach (bez biżuterii), które porównał do 5 nierównych gałęzi." Przez 19 lat przed egzekucją w wieku 44 lat, była trzymana w niewoli. Podczas tego czasu cierpiała na reumatyzm i inne choroby. W 2001 roku w Journal of Rheumatology uznano, że artretyzm, na który cierpiała, był prawdopodobnie powodowany przez rezultat nadruchliwości stawów powodowanej przez Zespół Marfana. Świadczy też o tym jej wygląd, charakterystyczny dla ZM.

Na podst. Słownika mitów i tradycji kultury Władysława Kopalińskiego i wiad.onet

Ciekawostki

Nadzieja dla tysięcy rodziców

Tysiące kobiet, u których istnieje zagrożenie urodzenia dzieci z wadami genetycznymi, będzie mogło skorzystać z nowej, rewolucyjnej techniki, eliminującej możliwość wystąpienia choroby genetycznej u potomstwa. U pięciu kobiet w Wielkiej Brytanii udało się doprowadzić do ciąży z wykorzystaniem zarodków, sprawdzonych uprzednio za pomocą właśnie tej metody. Może ona wykryć obecność genów, odpowiadających za tak ciężkie choroby jak mukowiscydoza czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a.Jeden na 25 Brytyjczyków jest nosicielem genu mukowiscydozy, 7,5 tysiąca dzieci rodzi się obciążonych tą chorobą. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a występuje w jednym przypadku na 3,5 tysiąca nowo narodzonych chłopców. To tylko dwie z ponad 4 tysięcy chorób genetycznych, które można wykryć u zarodków ludzkich przy pomocy nowej metody. Podczas brytyjskiego eksperymentu, po raz pierwszy embriony z probówki zostały poddane badaniu i selekcji przy użyciu nowej procedury medycznej, opiewanej przez jej twórców jako przełom w procesie identyfikacji wadliwych genów. Pięć ciężarnych uczestniczek tego badania jest nosicielkami poważnych chorób. Zdecydowały się na udział w eksperymentalnych testach w nadziei, że zapewnią im urodzenie zdrowego dziecka - poczętego przy użyciu metody zapłodnienia in vitro (IVF). Już od 10 lat możliwe jest badanie embrionów przeznaczonych do zapłodnienia in vitro pod względem obciążenia konkretnymi genetycznymi chorobami - tak, aby móc wszczepić do łona kobiety wyłącznie zdrowe zarodki. Ta bardzo skomplikowana metoda diagnozowania genetycznego (PGD) ma jednak swoje ograniczenia - podkreślają eksperci.

Najnowsza procedura jest dokładniejsza, bardziej wszechstronna i świadczy o ogromnym postępie w technologii sprawdzania embrionów - mówi Peter Braude, prof. położnictwa i ginekologii w londyńskim King's College.
- Uważamy, że nastąpił olbrzymi postęp. To naprawdę zmienia wszystko - dodaje Braude, który jest naukowym doradcą Human Fertilisation and Embryology Authority, brytyjskiej instytucji ds. zapłodnienia człowieka i embriologii. Test PGD polega na pobraniu pojedynczej komórki z embrionu przeznaczonego do zapłodnienia in vitro i sprawdzania nikłych ilości zawartego w niej DNA na obecność mutacji, prowadzących do m.in. mukowiscydozy.
Podczas nowej procedury, nazwanej haplotypową (PGH), pobiera się pojedynczą komórkę i wielokrotnie powiela jej cały skład genetyczny. Dopiero potem poddaje się ją testowi, sprawdzającemu czy zarodek odziedziczył wadliwą część chromosomu od swojego ojca lub matki. (...)
- Metoda ta jest bardziej dokładna, rzetelniejsza i będzie stosowana w przypadku wielu różnych chorób - mówi Braude, który ogłosił opracowanie testu na spotkaniu Europejskiego Towarzystwa Rozmnażania Człowieka i Embriologii w Pradze. Choroba Duchenne'a na przykład, dotyka tylko chłopców, którzy dziedziczą ją po swoich matkach. Kobiety mogą tylko przenosić tę mutację genetyczną, same pozostając zdrowe. Obecnie, te pary, które chcą mieć dziecko pozbawione wadliwego genu mogą jedynie wykonać prenatalny test na płeć płodu. Jeśli okaże się, że płód jest płci męskiej - a więc jest zagrożony chorobą, rodzice stają przed decyzją o ewentualnej aborcji.Inną możliwością obecnie stosowaną jest selekcja płciowa na etapie embrionów - tak, aby podczas zapłodnienia in vitro wszczepiać przyszłym matkom tylko kobiece zarodki. Prowadzi to jednak do celowego niszczenia męskich zarodków - chociaż tylko połowa z nich jest zagrożonych chorobą Duchenne'a.
- Przy pomocy nowej metody PGH można wykryć 50 proc. zdrowych męskich zarodków - mówi Alison Lashwood, konsultantka z londyńskich szpitali Guy'a i St Thomas. - Możemy odróżnić zarodki męskie obarczone dziedziczną chorobą i te od niej wolne. Dla niektórych par będzie to decydujące przy wyborze embrionów do zapłodnienia in vitro.(.)
Pam Renwick, genetyk ze szpitala Guy'a, która od początku uczestniczyła w pracach nad testem, podkreśla, że jej technikę można zastosować przy każdej chorobie genetycznej, w której mutacja lokuje się w określonym chromosomie. (...) Dzięki testowi PGH można też sprawdzać zarodki płci żeńskiej - odróżnić zdrowe nosicielki wadliwego genu od tych, które są zdrowe, ale nie przenoszą choroby. Tu jednak pojawia się problem natury etycznej: czy proponować parom możliwość odrzucenia embrionów żeńskich, które są zdrowymi nosicielami, na rzecz tych, które nie przenoszą choroby na przyszłe pokolenia. Niektóre z par już interesowały się taką możliwością - chociaż kobiety, które przyszłyby na świat jako nosicielki choroby, mogłyby prowadzić normalne, zdrowe życie - tak jak ich matki. (.) Naszą główną misją jest doprowadzenie do ciąży i urodzenia dziecka. Wybieramy więc te zarodki, które mają największe szanse na zagnieżdżenie się w macicy i utrzymanie ciąży.
- Jeśli ktoś mówi, że chce na zawsze wyeliminować chorobę ze swojej rodziny, to jego cele mijają się z naszymi - dodaje prof. Braude. - Nie ma to nic wspólnego z naszą metodą. Ona jest przeznaczona dla rodzin o wysokim ryzyku genetycznym, które do tej pory mogły jedynie zbadać zarodek dopiero na etapie płodu i - w przypadku stwierdzenia wady - ewentualnie dokonać aborcji. To z pozoru najłatwiejsza droga - doprowadzić do ciąży, następnie wykonać testy płodu i jeśli okaże się obarczony chorobą zastanowić się nad usunięciem ciąży. Dla niektórych ludzi taki sposób jest jednak nie do zaakceptowania - głównie ze względów religijnych. Wiele par zmuszonych było kilkakrotnie przejść przez taką procedurę i nie chcą jej już nigdy więcej powtarzać.

Listy

Droga Redakcjo!

Do napisania tego listu zachęcił mnie Biuletyn, którego otrzymanie sprawiło mi bardzo dużą radość.
W numerze 1/2006 znalazłam mnóstwo ciekawych informacji. Opublikowana tam rozmowa z panią Hanną Kawalec, w której opowiada ona m.in. o pracy Stowarzyszenia w terenie, uzmysłowiła mi, że właśnie dzięki Marfanowi mam pracę, z której jestem zadowolona i wykonuję ją z przyjemnością. Jako osoba zdrowa nie miałam szans na pracę w państwowej instytucji jaką jest Policja. W Komendzie Powiatowej Policji w Lęborku w porozumieniu z PFRON-em utworzono w 2003 roku stanowisko dla osoby niepełnosprawnej. Byłam wtedy 2 lata po operacji tętniaka aorty, grupę inwalidzką miałam zaledwie od kilku miesięcy. Złożyłam podanie, ale wcale nie wierzyłam, że mi się uda. Pracuję do dnia dzisiejszego. Moja praca daje mi satysfakcję i uświadamia, że moje dzieciństwo i życie obecne jest piękne. Mam stały kontakt z różnymi ludźmi, z różnymi problemami i nieszczęściami. Dzięki temu wiem, że nie wszyscy mają tyle szczęścia w życiu co ja. Może nie chorują, ale los ich nie oszczędza. Teraz potrafię docenić, że jestem "tylko" chora, a nie nieszczęśliwa. Pani Hania w swojej wypowiedzi informuje, że zawitacie także do Lęborka na spotkanie aktywizujące. Bardzo bym chciała poznać termin i miejsce tej wizyty, by móc uczestniczyć w spotkaniu, jeśli to możliwe.

Joanna R. z Cekwic

Droga Redakcjo!

Dwa Biuletyny, które od Państwa otrzymałam, są jedynymi, jakie miałam okazję przeczytać. Wywnioskowałam, że już wcześniej pismo to gościło wśród zainteresowanych. Żałuję, że dopiero teraz trafiło w moje ręce, bo to lektura nader zajmująca. Jako niekoniecznie szczęśliwa posiadaczka ZM zdiagnozowanego 16 lat temu, powinnam wiedzę o chorobie mieć już przyswojoną, lecz tak nie jest. Toteż medyczne kwestie prześledziłam ze szczególną uwagą i odrobiną skruchy. Czuję bowiem, że naraziłam się "mojemu Marfankowi" takim niesolidnym podejściem. No, ale dzięki Waszemu Biuletynowi, mogę w odwecie mu zarzucić, że też nie był wobec mnie w porządku, gdyż "uraczył" mnie większością charakterystycznych dla niego odchyleń, ale niestety brakiem podściółki tłuszczowej to już nie zostałam obdarzona. I tym samym nie mogłam z dziką radością odpowiedzieć na apel dr Hanny Kawalec, jako ta "wychudzona" i godząca się na eksperyment z Humaną. Trudno. Będę dalej na własną rękę delektować się smakiem przyklejonego do podniebienia mleka w proszku, które uwielbiam (oczywiście na sucho), czego efekty uboczne są straszne! Bardzo spodobał mi się też pomysł z adresami sklepów dla nieco wyższych. Na samą myśl o konieczności kupienia np. spodni - podnosi mi się ciśnienie, a to ponoć niezdrowe. Niestety na te od Wranglera czy Lee to mnie nie stać (renta socjalna nie przewiduje takich uciech), choć wiem, że tam rzeczywiście moja rozmiarówka leży i się uśmiecha, gdy wodzę po niej zbłąkanym wzrokiem. Napiszcie więc może w Waszym Biuletynie, że z radością przyjmę każdą "pomoc odzieżową", gdyby ktoś akurat miał zbędne rzeczy ( mam rozmiar 34/36 i 193 cm wzrostu, buty - 44, 45). Całe życie (30 lat) w zasadzie noszę ciuchy po kimś i wcale mi to nie przeszkadza. Gdy jestem w jakimś mieście lubię buszować po ciucholandach.
Ponadto w pełni podzielam pogląd, że optymizm jest najlepszym lekarstwem. To głównie poczucie humoru sprawia, że nie "palnęłam sobie w łeb". No i pan docent Różański z Anina, który podreperował moją aortę i wiarę, że humorem można też coś wywalczyć (aczkolwiek szew pooperacyjny miał zrobić ściegiem kaszubskim, a za nic na swej bliźnie nie mogę się go doszukać). W każdym razie głupio by było zniweczyć Jego trud umierając. Poza tym "krążąc" przez Marfana po różnych szpitalach spotkałam się z ogromem ludzkiej sympatii i życzliwości. Kto wie, może bez Niego tak by nie było. Ma więc swoje dobre strony. Pozdrawiam naprawdę serdecznie i niecierpliwie czekam na ukazanie się kolejnego Biuletynu.

Katarzyna D. z Tuchomia

Od redakcji: Osoby mające zbędne, duuże ubrania prosimy o kontakt z Redakcją, przekażemy je Kasi lub innym potrzebującym, prosimy więc zgłaszać zapotrzebowanie.

Nowe adresy firm szyjących lub sprzedających ubrania i buty dla wysokich to:

www.alpinsklep.pl - śpiwory dla wysokich

Na allegro znajdziemy firmę szyjącą ładne spodnie - (Sprawdziłam!)
nr tel. - 888 119 319
nr gg-3909449
mail-lui78@wp.pl
nick z allegro - lui78

{rscomments off}