Biuletyn - Numer 10

Od redakcji:

"Nie ma zbyt wiele czasu, by być szczęśliwym. Dni przemijają szybko. Życie jest krótkie. W księdze naszej przyszłości wpisujemy marzenia, a jakaś niewidzialna ręka nam je przekreśla. Nie mamy wtedy żadnego wyboru. Jeżeli nie jesteśmy szczęśliwi dziś, jak potrafimy być nimi jutro?
Wykorzystaj ten dzień dzisiejszy. Obiema rękoma obejmij go. Przyjmij ochoczo, co niesie ze sobą: światło, powietrze i życie, jego uśmiech, płacz, i cały cud tego dnia. Wyjdź mu naprzeciw."

Phil Bosmans

Większość z nas żyje tak jakby czas, który został nam darowany, miał trwać wiecznie.

Bez specjalnych wyrzutów sumienia, bez większego niepokoju rozgrzeszamy się z każdego grzechu zaniechania. Czy osoby chore, a także ich rodziny wiedzą i czują bardziej, że w życiu nic nie jest na zawsze, że jeśli poniechają czegoś dziś, to TO zniknie bezpowrotnie? Takie oto refleksje dopadły mnie w trakcie pracy nad niniejszym biuletynem, bo i schyłek lata prowokuje do pytań o przemijanie i ten długi czas, jaki minął od naszego ostatniego spotkania.
W końcu jednak nasz biuletyn jest znowu z Wami. Mamy nadzieję, że pismo to nadal dostarczy ciekawych informacji, ale jednocześnie będzie czymś więcej niż biuletynem, kroniką życia naukowego i społeczno-kulturalnego, przeglądem najważniejszych zdarzeń. Poszukajmy więc razem formuły pisma żywego - zdolnego inspirować i integrować nasze środowisko, inicjować dyskusje, wyróżniać talenty, upowszechniać osiągnięcia naszego Stowarzyszenia.
Mamy przy tym świadomość, że ów model pisma zależy od czytelników i współpracowników. Wciąż pozostajemy otwarci na nowe propozycje, czekamy na głosy, listy i opinie. Na łamach pisma pragniemy przedstawiać najnowsze wieści ze świata medycyny, psychologii, znajomości prawa dla niepełnosprawnych, ale także opowieści naszego dnia codziennego.

Pragniemy również udostępnić nasze łamy zdolnym i utalentowanym członkom naszego Stowarzyszenia. Dziś jeden ze swoich wierszy przedstawi Przemysław Gawlik, artysta ten jest także twórcą grafik.
Lekturę pisma rozpoczynamy krótkim opisem działalności Stowarzyszenia i rozmową z Hanną Kawalec, która opowiada co się ostatnio w nim działo. Zaś wielokrotna uczestniczka turnusów rehabilitacyjnych Gosia Nurzyńska zdaje relację z pobytu na tym ostatnim.
Następnie przypominamy charakterystykę zespołu Marfana i dotychczasowe terapie tego schorzenia. Jest coraz więcej nowych możliwości leczenia zespołu Marfana, które chcielibyśmy przedstawiać w kolejnych numerach. Dziś Zuzanna Dobrzańska pisze o weryfikacji przyczyny powstawania zespołu i nadziejach na nowe terapie !
W biuletynie znajdziecie Państwo także podstawowe informacje o soczewkach kontaktowych. Zadajemy także pytanie - kim właściwie jest osoba słabowidząca?
Wszyscy wiemy, jak duże problemy mają wysokie osoby z zakupem ubrań i obuwia, odnależliśmy dla nich kilka adresów pomocnych w ich poszukiwaniach.
W niniejszym biuletynie rozpoczynamy opowieści o sławnych osobach chorych na zespół Marfana - dziś historia Echnatona.
Jak wiele nowinek medycznych ze świata naukowego codziennie do nas dociera i jak wiele wzbudzają w nas nadziei przekonamy się w każdym kolejnym numerze naszego pisma.
Współpracownikom niniejszego numeru dziękuję za współpracę, a Państwa serdecznie zapraszam do jego lektury.
Gabriela Hadyk

O Stowarzyszeniu słów kilka...

Powstało ono 11 lat temu w Gdyni. Jego prezesem jest mgr inż. Jan Kawalec, współzałożycielem Stowarzyszenia i lekarzem konsultantem - dr Hanna Kawalec.

Co nowego w Stowarzyszeniu ? - rozmowa z Hanną Kawalec

- Pani Haniu, proszę opowiedzieć nam o działalności Stowarzyszenia w ostatnich latach.
- Nadal najważniejsze były dla nas kontakty z naszymi podopiecznymi i mimo niemożności wydawania Naszego Życia staraliśmy się być w nieustającej dyspozycji telefonicznej, mailowej i bezpośrednio na Zjazdach. Udzieliliśmy w ten sposób wsparcia bardzo wielu rodzinom, odpowiadając na ich pytania, kierując do odpowiednich placówek, zapraszając na Zjazdy
i turnusy rehabilitacyjne. Zamieszczaliśmy na naszej witrynie ciekawe artykuły i informacje.
We wszystkich tych poczynaniach wspierali nas nasi wolontariusze - lekarz, pracownik socjalny, psycholog, pedagog i inni. Pozostawaliśmy wszyscy w pełnej dyspozycji dla członków naszej organizacji, ich rodzin
i innych zainteresowanych naszą działalnością.

- Wspomniała Pani o turnusach. Gdzie się najczęściej odbywały i jak wyglądała ich organizacja?
- Od 2003 roku organizujemy turnusy we Władysławowie, niepełnosprawni mają tam znakomite warunki do rehabilitacji i rekreacji. Do tej pory wszystkie były bardzo udane, a ostatni ( w lipcu 2006) zgromadził ponad 40 osób.

- Kim byli jego uczestnicy?
- Jego uczestnikami byli nie tylko młodzi ludzie ze Stowarzyszenia, lecz także uboga młodzież z okolic Pucka i niepełnosprawne osoby z centralnej Polski, które wybrały nas jako organizatora swojej rehabilitacji.

- Ile wynosiła odpłatność za ten turnus?
- W tym roku ( po 7 latach wreszcie owocnych starań) uzyskaliśmy dofinansowanie z Programu Reklama Dzieciom TVP i dzięki temu odpłatność uczestników była minimalna.

- Proszę nam opowiedzieć o ostatnim wspaniałym sukcesie Stowarzyszenia.
- Wygraliśmy Konkurs Unijny na pracę dotyczącą aktywizacji zawodowej osób niepełnosprawnych. W związku z tym w pięciu powiatach województwa pomorskiego (gdzie jest duże bezrobocie) odwiedzamy regularnie osoby niepełnosprawne z umiarkowanym i znacznym stopniem niepełnosprawności, wiele z tych osób nigdy nie pracowało lub dawno straciło pracę ( i nadzieję na nią).
Tymczasem poprzez nasze wizyty u pracodawców, w urzędach pracy, starostwach i uczestnictwie w spotkaniach aktywizujących - wiele z tych osób podejmuje pracę!
Bardzo pomocne w realizacji tego programu są wydane przez nas:
Poradnik Pracodawcy osoby niepełnosprawnej, Niezbędnik poszukującego pracę, a także nasze ulotki i banery informacyjne.
W każdym z powiatów praca trwa 2 miesiące; byliśmy już w Starogadzie Gdańskim i Tczewie, kończy się (z dużym sukcesem) praca w Malborku. Będziemy jeszcze w Lęborku i Wejherowie.
Cały program nadzoruje Punkt Informacyjny ( pracują w nim pani Magdalena, pani Aneta i pan Piotr) oraz zawsze dostępny pod telefonem pan Prezes, będący łącznikiem pomiędzy terenem a Punktem.
W wyjazdach aktywizujących często towarzyszą panu Prezesowi doradcy zawodowi - psycholog pani Barbara, czasem lekarz orzecznik - pani Hanna, czasem zaś prawnik czy socjolog.
Program realizujemy pomyślnie, a efekty są nieoczekiwanie dobre.

- Kiedy odbył się ostatni Zjazd Stowarzyszenia i co istotnego na nim się wydarzyło?
- W czerwcu 2006 odbyliśmy Zjazd Nadzwyczajny Stowarzyszenia; zmodyfikowaliśmy na nim nasz Statut by otrzymać status organizacji Pożytku Publicznego i wkrótce otrzymamy orzeczenie z Sądu Rejestrowego.
Na Zjeździe tym było obecne małżeństwo młodych nauczycieli, które zaproponowało stworzenie internetowego Forum Marfanowskiego. Obecnie można porozmawiać na tym Forum o swoich problemach i radościach, bardzo rozwija się tematyka poruszanych tam spraw. Adres strony: http://klio.tubaza.net/marfanforum/index.php

- Kim, Pani Haniu, jest pani Zuzanna, publikująca bardzo ciekawe artykuły na naszej witrynie?
- To pani Zuzanna Dobrzyńska - oddana Stowarzyszeniu tłumaczka języka angielskiego, która jest naukowcem..

- Dziękujemy bardzo za rozmowę, życzymy dalszej efektywnej pracy, a nam wszystkim wielu nowych przyjażni, nowych sponsorów i coraz więcej osób świadomych istnienia naszego Stowarzyszenia.

RELACJA Z TURNUSU

W tym roku nasze Stowarzyszenie już po raz jedenasty zorganizowało nam wspaniały letni wypoczynek. Tym razem odpoczywaliśmy we Władysławowie w ośrodku Altona. Mieszkaliśmy w 3-4 osobowych, wygodnych pokojach. Dużo nas - Marfanów - tam było, więc zajęliśmy prawie cały ośrodek. Pogoda dopisywała przez całe 2 tygodnie, ani razu nie padał deszcz, cały czas świeciło słońce i było bardzo gorąco.

Opiekowała się nami trójka wspaniałych wychowawców: pani Bożena i pani Alina, które co raz to wymyślały nam nowe zajęcia i czuwały nad naszymi poczynaniami, oraz pan Michał (znany nam już z poprzednich turnusów), który towarzyszył nam we wszystkich wypadach na plażę, grach, zabawach itp.
Nasz ośrodek znajdował się w dosyć dużej odległości od morza - ok. 2 km., ale dojście do plaży nie zajmowało nam zbyt wiele czasu, gdyż nasz opiekun pan Michał bardzo, ale to bardzo szybko chodził. Na początku nie mogliśmy za nim nadążyć, ale po kilku spacerkach każdy przyzwyczaił się do tego zabójczego tempa:) Oprócz wypadów na plażę i kąpieli słonecznych, chodziliśmy na basen znajdujący się na terenie znanego ośrodka Cetniewo.

Na miejsce codziennie dowoził nas busem pan Zdzisław, nasz niezastąpiony kierowca. W basenie jak zawsze dzieciaki ( i nie tylko) szalały na 70-metrowej zjeżdżalni, na co ratownicy patrzyli z przerażeniem i co jakiś udzielali upomnień. Dorośli najczęściej spędzali czas w jedynym spokojnym miejscu - w jacuzzi. Oprócz basenu rehabilitowaliśmy się jeszcze na masażach, łóżku magnetycznym i gimnastyce, na którą z powodu zbyt rannej godziny rzadko uczęszczaliśmy.
W czasie wolnym nasi opiekunowie wymyślali nam wiele atrakcji. Chyba nikt nie będzie w stanie zapomnieć pieszej wycieczki, chciałoby się dodać pielgrzymki:) plażą do Jastrzębiej Góry (7km! - według nas dużo więcej), która odbyła się pomimo naszych intensywnych protestów. Na szczęście wszyscy dotarli do celu cali, zdrowi, ledwo żywi, ale za to opaleni.

To nie była nasza jedyna wycieczka, byliśmy jeszcze na Helu gdzie podziwialiśmy foki w tamtejszym fokarium. Spacerowaliśmy też w porcie wzdłuż morza i oglądaliśmy dziwne ptaki, które nazwaliśmy nurko-kaczkami:) Pewnego dnia pojechaliśmy jeszcze raz, na szczęście nie pieszo, do Jastrzębiej Góry - do oceanarium. Mogliśmy tam obejrzeć wiele ciekawych okazów ryb i najprawdziwszego rekina, który swoimi niewielkim rozmiarami trochę nas rozczarował, ale warto było zobaczyć nawet takiego małego rekinka. Chyba najbardziej udanym wyjazdem były Chałupy, pływaliśmy tam łodzią po zatoce, później mieliśmy ognisko z kiełbaskami, poszliśmy też na tamtejszą plażę. Woda w morzu była bardzo ciepła, więc niemal wszyscy, mimo braku strojów kąpielowych, poszli się kąpać w ubraniach. Było prawie tak jak na wyborach miss mokrego podkoszulka. I cóż, że pan Zdzisio miał potem mokre fotele w busie.

Ale nawet wtedy, gdy nigdzie nie wyjeżdżaliśmy, to i tak nikt się nie nudził. Często graliśmy w piłkę na pobliskim boisku. Prawie codziennie graliśmy też w karty, w słynną już Mafię. Raz byliśmy w stadninie i jeździliśmy konno. Pewnego dnia ośrodek zorganizował nam tzw. zabawę przy muzyce. Co prawda kiełbaska z grilla nam smakowała, ale tańczyć to nam się raczej nie chciało. Za to zabawa bardzo podobała się wszystkim dzieciom, tańczyły z panią Bożeną do ostatniej piosenki. My trochę starsi woleliśmy się do tego nie przykładać.

Czas często upływał nam na niekończących się rozmowach na huśtawce ogrodowej lub na podłodze korytarza na 3 piętrze. Nie wiem czemu, ale ten właśnie korytarz stał się naszym ulubionym miejscem rozmów i wszelkich wygłupów. Jeśli ktoś nas szukał, to zawsze wiadomo było gdzie nas można znaleźć.
2 tygodnie upłynęły bardzo szybko, zdecydowanie za szybko. Ostatniego dnia opiekunowie zorganizowali nam imprezę pożegnalną. Po pierwsze zaraz po basenie każdy dostał darmowe lody w cetniewskiej kawiarni. Niektórzy takie lody jedli częściej, ale to wiedzą tylko wtajemniczeni;) Wieczorem po kolacji odbyło się już oficjalne zakończenie naszego turnusu. Grupka dziewczyn wystawiła przedstawienie parodiujące wychowawców, bardzo nam się wszystkim ten kabaret podobał, pani Alinie, pani Bożenie i panu Michałowi chyba też. Potem wszyscy otrzymali małe upominki i pocztówki ze śmiesznymi cytatami, do których opiekunowie wykazali się dużą pomysłowością.
Nikomu nie chciało się z Władysławowa wyjeżdżać. Były uściski i wiele łez. Ale niestety, wszystko, co dobre - szybko się kończy.
To był bardzo udany turnus, według mnie najlepszy do tej pory. Państwu Kawalcom, wychowawcom i wszystkim którzy przyczynili się do jego organizacji należą się ogromne podziękowania.
Dziękujemy i czekamy na kolejne wspaniałe wakacje!
Gosia Nurzyńska

ZESPÓŁ MARFANA

Osoby z zespołem Marfana swoim wyglądem zwracają powszechną uwagę: są niezwykle szczupłe i wysokie, mają smukłe ręce, nogi, długie palce. Wydawać by się mogło, że są stworzone do gry w piłkę siatkową lub koszykową. Zdawałoby się, że mają idealne warunki, by zostać wirtuozami gry na pianinie. Tymczasem nie mogą grać w piłkę, ponieważ ich serca są zbyt słabe, rzadko siadają do pianina, gdyż dokuczają im bóle stawów. Do tego bardzo często dołącza słaby wzrok.

Co jest powodem tej choroby?
To nieprawidłowości w budowie tkanki łącznej, zwykle przekazywane dziedzicznie następnym pokoleniom. Jednakże często może spowodować tę chorobę także samoistna mutacja genowa. A czym jest gen i mutacja?
Geny są jakby projektem naszego ciała. Mutacja genetyczna oznacza, że gen zawiera defekt, który zniekształca informację genetyczną. Czasem wadliwy gen przekazany jest z rodzica na dziecko. Mutacje genetyczne mogą wywołać wiele rodzajów zaburzeń.
U podłoża choroby leży wadliwa budowa struktury zwanej fibryliną, a o występowaniu tej wady decydują dwa małe błędy w materiale genetycznym człowieka (punktowe zmiany piątego i piętnastego chromosomu). Ponieważ tkanka łączna znajduje się w wielu narządach, dlatego ten zespół chorobowy dotyka wielu z nich.

Aż w 70-85% przypadków choroba jest dziedziczona, pozostałe 30-15% jest skutkiem nowej mutacji (w takich przypadkach czynnikiem sprzyjającym jest "zaawansowany" wiek ojca). Diagnostyka zespołu Marfana opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie układu kostnego, naczyniowego oraz narządu wzroku. Dodatkowym czynnikiem ułatwiającym znacznie ustalenie rozpoznania jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny. Rozpoznanie oparte o badanie kliniczne i wywiad rodzinny, ustala się na podstawie obecności typowych objawów współistniejących w 3 układach przy negatywnym wywiadzie rodzinnym (jeśli rodzice chorego są zdrowi), oraz w 2 lub więcej układach przy stwierdzeniu obciążonego wywiadu rodzinnego. Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzane już przy urodzeniu, ale nie jest to regułą.
Nowszą metodą diagnostyczną jest tomografia komputerowa rdzenia kręgowego, wykazująca w około 90% u chorych na zespół Marfana - duralectasię. Duralectasia stanowi rozszerzenie opony mózgowej w dolnych odcinkach kanału rdzenia kręgowego. Trzeba wiedzieć, że cały centralny system nerwowy (od mózgu do rdzenia kręgowego) znajduje się wewnątrz opony mózgowej, która zbudowana jest z tkanki łącznej o znacznym udziale fibryliny.

Na pełny (a więc nie dla każdego chorego w równym stopniu) obraz tej jednostki chorobowej składają się:

1. Zmiany w układzie kostnym w postaci wąskiej
i długiej czaszki, wysoko sklepionego ("gotyckiego") podniebienia, klatki piersiowej w kształcie lejkowatym lub kurzym, wąskich pleców, skrzywień kręgosłupa, nadmiernie wydłużonych kończyn górnych i dolnych, koślawych kolan, długich, pająkowatych palców rąk
i stóp oraz płaskostopia.
2. Wady wrodzone serca, których objawem jest niedomykalność zastawek półksiężycowatych aorty lub pnia płucnego. Ponadto często współistnieje zespół wypadania zastawki dwudzielnej (mitralnej) do lewego przedsionka, komorowe zaburzenie rytmu pracy serca oraz uszkodzenie błony środkowej aorty, prowadzące w większości przypadków do powstania tętniaka.
3. Zaburzenia widzenia spowodowane najczęściej podwichnięciem lub zwichnięciem soczewek obu oczu, a także innymi wrodzonymi schorzeniami takimi jak: brak wrodzony soczewek, ubytki soczewek, soczewki kuliste, zaćma wrodzona, zaburzenia źrenic, przetrwała błona źreniczna, wrodzony brak tęczówki, ubytki tęczówki, różnobarwność tęczówek, niebieskie twardówki, rogówka olbrzymia, brak rzęs, szczelina nerwu wzrokowego lub plamki żółtej, retinopatia barwnikowa, ślepota na barwy, oczopląs, zez, krótkowzroczność, nadwzroczność i jaskra.
4. Brak podściółki tłuszczowej.
5. Obniżone napięcie mięśniowe.
6. Nadmiernie elastyczna skóra, niekiedy zniekształcone małżowiny uszne.
7. Osłabiony aparat torebkowo-więzadłowy stawów (umożliwia to nadmierny ruch w stawach i jest przyczyną nawykowych zwichnięć stawów barkowych, czy rzepki)
8. Wrodzone wady nerek.
9. Wrodzone wady płuc.

Na zespół Marfana wskazuje współistnienie wyżej wspomnianych odchyleń. Wykrycie u pacjenta niedomykalności zastawki aortalnej o nieznanej przyczynie lub stwierdzenie wypadania płatka zastawki mitralnej u chorego z typową dla zespołu Marfana budową ciała, także powinno nasuwać podejrzenie występowania tej choroby. Z drugiej strony, wysoki wzrost i szczupła sylwetka ciała bez innych odchyleń stwierdzonych w badaniu nie powinny budzić podejrzenia tego zespołu.
A więc wysoka i szczupła sylwetka ciała nie jest objawem niepokojącym, natomiast występowanie jakichkolwiek odchyleń w układzie kostnym, narządzie wzroku lub w sercu nakazuje szybkie wykonanie echokardiogramu.
Jeśli rozpozna się zespół Marfana, konieczna jest okresowa kontrola echokardiograficzna średnicy pnia aorty i ocena niedomykalności zastawki aortalnej.

Leczenie

Układ sercowo naczyniowy
Głównym celem leczenia jest zapobieganie obarczonemu dużą śmiertelnością rozwarstwieniu aorty, oraz korekcja niedomykalności aortalnej, zanim spowoduje ona znaczne powiększenie serca i zaburzenia czynności lewej komory. Za optymalny do przeprowadzenia operacji uważa się moment, kiedy długość średnicy łuku aorty wynosi 5cm. Jednakże branie pod uwagę jedynie tego krytycznego wymiaru nie jest wystarczające, gdyż może on u niektórych pacjentów już świadczyć o rozwarstwieniu ściany tego naczynia krwionośnego. Obok powyższego, istotnego kryterium należy brać pod uwagę także wiek i wzrost chorego.
Wykazano, że wczesne włączenie beta-blokerów, które zmniejszają siły działające na ścianę aorty, zwalnia postęp choroby, jak i oszczędzający tryb życia, unikanie wysiłków i gwałtownych zmian ciśnienia.

Układ oddechowy
- Leczenie zachowawcze opiera się na wykonywaniu ćwiczeń oddechowych poprawiających sprawność życiową płuc.

Układ kostny
- Leczenie w obrębie układu kostnego oparte jest na wykonywaniu ćwiczeń wzmacniających mięśnie grzbietu i brzucha i stawów, także na pływaniu (z wyłączeniem nacisków osiowych). W przypadku znacznego postępu zmian konieczne jest leczenie operacyjne.
- Operacje korekcyjne klatki piersiowej.

Narząd wzroku
Obustronne przemieszczenie i podwichnięcie soczewek niewielkiego stopnia może nie powodować zaburzeń widzenia, ale pojawiają się one w bardziej zaawansowanych przypadkach. Chory z zespołem Marfana może być krótkowzroczny, gdy patrzy przez soczewkę, a nadwzroczny, gdy patrzy poza nią. Często dochodzi do rozwoju niedowidzenia. Konieczne jest stosowanie właściwej korekcji za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych. Wskazaniem do operacyjnego usunięcia soczewki są: przemieszczenie soczewki do komory przedniej, zmętnienie soczewki, wtórna jaskra lub zapalenie błony naczyniowej, zagrażające całkowite zwichnięcie soczewki oraz zaburzenia widzenia, których nie można skorygować innymi metodami.
Leczenie zaćmy opiera się wyłącznie na interwencji chirurgicznej i polega ono często na usunięciu soczewki. Inną metodą usuwania zaćmy jest fakoemulsifikacja, która polega na rozdrobnieniu soczewki pod wpływem wibracji ultradźwiękowej
z następowym wyssaniem mas. Ponieważ zabieg ten jest wykonywany drogą kilkumilimetrowego cięcia, przez ten sam otwór wprowadza się dotorebkowo miękką soczewkę wewnątrzgałkową.

Nowe spojrzenie na podłoże genetyczne i możliwości terapii zespołu Marfana

Krótkie wyjaśnienie terminów przydatnych do zrozumienia niniejszego opracowania:

Białko - cząsteczka będąca łańcuchem złożonym
z aminokwasów; powstaje w komórce dzięki "przetłumaczeniu" informacji genetycznej zapisanej w DNA, na język białka; w organizmie istnieje bardzo wiele rodzajów białek, które pełnią bardzo różne funkcje, np. regulatorowe, strukturalne (budują określone struktury w komórkach i poza nimi), transportowe, czy enzymatyczne. Fibrylina-1 jest białkiem.

Choroby genetyczne - choroby będące wynikiem wystąpienia nieprawidłowości w materiale genetycznym.

Chromosom - struktura w jądrze komórkowym, będąca długą cząsteczka upakowanego DNA, mająca postać zbliżoną do pałeczki; na chromosomach zlokalizowane są geny; od każdego z rodziców dziedziczymy po 23 chromosomy (w sumie mamy ich 46), zatem nasz materiał genetyczny to 23 pary chromosomów (każda taka para to chromosomy homologiczne; mamy po dwie kopie każdego genu, po jednej w każdym chromosomie homologicznym; w parze chromosomów homologicznych mamy jeden chromosom pochodzący od ojca i jeden od matki; chromosomy homologiczne mają podobną budowę i takie samo umiejscowienie poszczególnych genów).

DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy, cząsteczka, występująca w jądrze komórkowym wszystkich komórek organizmu, która zwiera informację genetyczną, m.in. informacje o budowie wszystkich białek, jakie są produkowane w komórce; każda komórka człowieka, za wyjątkiem komórek jajowych i plemników, zawiera DNA w postaci 46 chromosomów (komórki rozrodcze mają tylko połowę informacji genetycznej, czyli 23 chromosomy).

Fibrylina - białko, będące obok innego białka - elastyny, głównym składnikiem włókien elastycznych; włókna elastyczne są elementem tkanki łącznej
i występują najliczniej w ścianie tętnic, płucach i skórze.

Gen - odcinek DNA, w którym zapisana jest informacja na temat jednego białka.

Mutacja - zmiana materiału genetycznego komórki, która nie została naprawiona i może być dziedziczona; niektóre mutacje mogą być przyczyną chorób genetycznych. Mutacje dominujące - mutacje, których obecność tylko w jednej kopii zmutowanego genu (pochodzącej od jednego z rodziców) wystarcza, by w organizmie ujawnił się efekt tej mutacji (np. w postaci choroby genetycznej); w przeciwieństwie do nich, w mutacjach recesywnych, muszą być uszkodzone 2 kopie genu, by doszło do wystąpienia efektów mutacji

Mutacje fibryliny-1 u osób z zespołem Marfana - obowiązujący do niedawna model dominacji negatywnej

Mutacje, odpowiedzialne za wystąpienie zespołu Marfana, znane są już od lat 90 XX wieku i dotyczą genu kodującego fibrylinę-1. Zespół Marfana jest chorobą genetyczną o charakterze dominującym.

Do niedawna powszechnie przyjętym modelem, który wyjaśniałby wpływ mutacji w genie fibrliny-1 na wystąpienie objawów zespołu Marfana, był model dominacji negatywnej (w wydawnictwach podręcznikowych można było często spotkać opis właśnie zespołu Marfana, jako przykładu dominacji negatywnej). W takiej sytuacji mutacja prowadzi do produkcji w organizmie nieprawidłowego białka i białko to przeszkadza normalnemu białku w pełnieniu fizjologicznych funkcji. Zwykle ma to miejsce
w przypadku, gdy produkt białkowy jest multimerem, czyli dużą cząsteczką zbudowaną z wielu podjednostek białkowych, a wbudowanie nieprawidłowych podjednostek zaburza strukturę takiego układu2. Takim właśnie mulitimerem są włókna tkanki łącznej, w których budowie uczestniczy fibrylina-1.

Powyższy pogląd na istotę powstawania zaburzeń w zespole Marfana, wiązał się z przekonaniem, że osoby chore na zespół Marfana rodzą się ze strukturalnie osłabioną tkanką łączną, co niesie ze sobą ryzyko późniejszych uszkodzeń tej tkanki. W takim wypadku trudno byłoby sobie wyobrazić przyczynowe leczenie zespołu Marfana, które musiałoby polegać na wzmocnieniu tkanki łącznej w ciele chorej osoby.

Co to jest TGF B i jaki ma związek z zespołem Marfana? - Propozycja nowego modelu tzw. haploniewydolności

Model tzw. haploniewydolności tłumaczy wystąpienie efektu mutacji, jako skutku zbyt niskiego poziomu produkcji białka, niezabezpieczającego potrzeb komórki i organizmu. Istnieją dowody świadczące o tym, że raczej spadek produkcji fibryliny-1, a nie obecność jej zmutowanej postaci (jako skutku mutacji w genie fibryliny-1, obecnej u osób z zespołem Marfana), może być czynnikiem krytycznym dla utraty funkcji przez fibrylinę-1 i w konsekwencji prowadzić do wystąpienia objawów choroby.

TGF B jest białkiem należącym do dużej grupy białek (zwanych cytokinami) oddziaływujących w różnorodny sposób na komórki i regulujących bardzo wiele procesów w sposób podobny do hormonów. Białka te są wydzielane w organizmie ludzkim przede wszystkim przez komórki układu odpornościowego. TGF B to skrót od angielskiej nazwy białka - transformujący czynnik wzrostu (transforming growth factor). Jest on produkowany przez wiele typów komórek, między innymi przez komórki nerek oraz płytki krwi. TGF B działa między innymi przeciwzapalnie oraz może stymulować tworzenie się nowych naczyń krwionośnych i produkcję białek tkanki łącznej. Istnieją przesłanki sugerujące, że TGF B może odgrywać rolę w niektórych schorzeniach tkanki łącznej.

Jednak, co łączy TGF B z zespołem Marfana? Otóż, jak się przypuszcza, fibrylina-1 to prawdopodobnie nie tylko zwyczajne białko tzw. strukturalne, uczestniczące jedynie w budowie włókien tkanki łącznej.
Badania przeprowadzone na myszach z genetycznie zmodyfikowanym genem kodującym fibrylinę-1, sugerują, że fibrylina-1 może mieć wpływ na funkcjonowanie TGF B.

Badania przeprowadzone na mysim modelu zespołu Marfana (model taki uzyskano dzięki zastosowaniu modyfikacji genetycznych w genie fibryliny-1 u myszy
i występują w nim podobne do ludzkich, problemy
z aortą i zastawkami serca), dostarczyły niezwykle ciekawej obserwacji: w zespole Marfana występuje mniejsza niż normalnie ilość fibryliny-1. Fibrylina-1 m.in. umożliwia komórkom ściany aorty, niezbędny do prawidłowego funkcjonowania kontakt z tkanką łączną. Przy niedostatecznej ilości fibryliny-1 dochodzi do zaburzenia równowagi tego układu i wydzielania różnych czynników uszkadzających tkankę łączną aorty i zastawek serca. Do czynników takich należy TGF B, którego nadmierne wydzielanie w ścianie aorty obserwuje się w zespole Marfana.

Co nowego oznaczaja dla chorych na zespół Marfana powyższe odkrycia naukowe?

Badania nad molekularnym podłożem chorób stanowią pierwszy krok do zrozumienia istoty schorzenia i jego patogenezy, a dalej do efektywnego i skutecznego leczenia. W historii badań nad zespołem Marfana odkrycie związku mutacji w genie fibryliny-1 z występowaniem tej choroby, stanowi początek drogi, w której naukowcy starają się poznać istotę tego schorzenia. Niedawno dokonane odkrycia związane z rolą, jaką w tej chorobie odgrywa TGF, rzucają nowe światło na patogenezę zespołu Marfana, oraz odsłaniają zupełnie nowe, potencjalne drogi terapii.

Nowe spojrzenie na zespół Marfana uwzględniające pogląd, iż w chorobie tej dochodzi do deficytu fibryliny-1 i do związanych z tym zaburzeń w macierzy zewnątrzkomórkowej, prowadzi do wniosku, że w zespole Marfana mamy do czynienia z nabytą patologią tkankową. I właśnie ten fakt, ma decydujące znaczenie z punktu widzenia terapii przyczynowej. Ponadto, jak się wydaje, w powstanie większości objawów zespołu Marfana (za wyjątkiem przemieszczenia soczewki), mogą być zaangażowane zaburzenia w funkcjonowaniu TGF B.

"Być może w niedługim czasie będziemy mogli zobaczyć zastosowanie blokady TGF B, zamiast blokady receptorów adrenergicznych, jako bardziej efektywnego leczenia wielu aspektów zespołu Marfana - i to właśnie terapia jest ostatecznym celem zrozumienia tego skomplikowanego fenotypu."
P. H. Byers. JClinInvest. 2004, 114: 161-163

Optymistyczny epilog - czyli znowu wracamy do myszy.

W chwili obecnej trwają badania nad zastosowaniem leków blokujących działanie TGF B w mysim modelu zespołu Marfana. Jednym z testowanych leków jest ( "..."  red.)  z grupy sartanów, który u myszy z zespołem Marfana znacząco redukuje rozszerzanie się aorty. Taki wynik jest bardzo pomyślny, zwłaszcza, jeśli wyobrazić sobie zastosowanie podobnych leków już we wczesnym okresie życia osób z mutacją w genie fibryliny-1, co mogłoby spowolnić lub zahamować rozwój tak groźnego w skutkach poszerzania się aorty.

Trwają również badania na tym samym mysim modelu, oceniające skuteczność zastosowania we wczesnym okresie życia zwierząt leku o nazwie Pravastatyna. Lek ten jest lekiem stosowanym w leczeniu ludzi ze zbyt wysokim poziomem cholesterolu, ale także znana jest jego inna, istotna z punktu widzenia terapii zespołu Marfana właściwość: może on zmniejszać wydzielanie cytokin (do których zalicza się m.in. TGF B) przez komórki naczyń krwionośnych. Dzięki tej właściwości, być może lek ten będzie pomocny w zapobieganiu rozszerzania się aorty w zespole Marfana.

Analizując badania przeprowadzone na mysim modelu zespołu Marfana, wydaje się również, że dzięki leczeniu, możliwe jest nie tylko potencjalne zapobieganie lub zwolnienie rozwoju tętniaka aorty, ale również łagodzenie wielonarządowych zmian patologicznych w zespole Marfana.
Zuzanna Dobrzyńska

Kim jest osoba słabowidząca?

Osobę słabowidzącą trudno rozpoznać na pierwszy rzut oka, bo chociaż bardzo źle widzi - nie używa białej laski lub robi to wyjątkowo rzadko, wyspecjalizowała się bowiem w umiejętnym maskowaniu swojej niepełnosprawności, a to używając szkieł korekcyjnych, a to stosując różne maskujące sztuczki", by w ten sposób świadomie uniknąć sytuacji grożących odkryciem swojej niesprawności, co często niestety kończy się karkołomnymi wpadkami i wypadkami.
Osoby słabowidzące stanowią jedną z liczniejszych grup osób niepełnosprawnych w Polsce, Związek Niewidomych (mimo że nie ma to odzwierciedlenia w nazwie organizacji), mówi, że w jego szeregach osoby słabowidzące stanowią ponad 90 proc. wszystkich jego członków. Lecz mimo to pozostają niezauważone. Zakłada się, że słabowidzący mają mniej problemów niż całkowicie niewidomi, ale czy rzeczywiście? Mało kto wie, że podobnie jak osoby w sposób widoczny ograniczone fizycznie, np. poruszające się na wózkach inwalidzkich, słabowidzący mają także swoje specyficzne problemy związane z barierami architektonicznymi, z radzeniem sobie w życiu. Są one jednak wbrew powszechnej opinii odmienne od wymagań osób niewidomych.
Schody zaczynają się już w przedszkolu, potem szkoła i tablica z której nie można nic odczytać - nawet z pierwszej ławki. W życiu dorosłym coraz więcej problemów w pracy i życiu codziennym. Ileż to razy wsiadły do niewłaściwego autobusu (bo jak odczytać numer?) potknęły o krawężnik, zderzyły ze znakiem drogowym, potrąciły nieświadomie znajomego itd. itp.,że nie wspomnę o poważniejszych wypadkach.

Osobie słabowidzącej przysługują zniżki w pociągach i PKSach w wysokości 37% , a dla ich przewodników w wysokości 95%, ale spróbujcie takie bilety kupić bez problemu! Osoba słabowidząca narażona jest co najmniej na głośny sarkastyczny komentarz kierowcy czy konduktora Jak to słabowidząca? Albo widząca albo niewidząca!. A przecież osoby słabowidzące, nawet jeśli noszą szkla korekcyjne, nie widzą dobrze; w przypadku niektórych schorzeń i urazów oka okulary w ogóle nie pomagają. Problemy tych osób są zupełnie innej rangi niż niewidomych, kurza ślepota lub światłowstręt, niemożność zrobienia tak wielu rzeczy z powodu swojej niesprawności.

Niestety, w świadomości społecznej nie istnieją jako odrębna grupa osób niepełnosprawnych bo jeśli brakuje białej laski lub wózka to na pewno jest to jakiś przekręt. W urzędach, placówkach społecznych nagminnie nazywa się ich niewidomymi i stąd cale zamieszanie. Mają z tego powodu mnóstwo problemów. Albo uznaje się ich za oszustów, albo traktuje tak, jakby faktycznie nic nie widzieli.
Kim właściwie są i dlaczego po prostu nie mogą być sobą?
Gabriela Hadyk

Dla kogo soczewki kontaktowe?
Soczewki kontaktowe coraz częściej zastępują okulary ze względu na liczne udogodnienia, które zapewniają, a także ze względu na coraz wyższą technologię produkcji i materiałów, z których są wytwarzane. Przy ich dobieraniu zaleca się ściśle określony schemat badań okulistycznych. Soczewki kontaktowe bywają często zalecane jako podstawowy sposób korekcji wady wzroku. Dotyczy to przede wszystkim ludzi z wysoką wadą wzroku - powyżej ą 6,0 D.

Głównie z tego względu, że okulary powodują nienaturalne zmniejszenie lub powiększenie widzianego obrazu. Sytuacja jest podobna, gdy występuje różnowzroczność, czyli różnica rzędu 3,0 D lub powyżej między jednym okiem a drugim. W takich przypadkach mogą wystąpić kłopoty z widzeniem stereoskopowym w okularach, ponieważ istnieje duża różnica wielkości obrazów widzianych okiem prawym i okiem lewym.

Soczewki kontaktowe mają wiele zalet. Ich podstawowym walorem jest fakt, że zapewniają dobrą widoczność w każdych warunkach atmosferycznych, a pole widzenia nie jest ograniczone oprawką okularów. W okularach, zwłaszcza przy dużych wadach wzroku, widziany obraz jest pomniejszony lub powiększony. Wielkość widzianego obrazu przez soczewki kontaktowe jest zawsze naturalna. Soczewki kontaktowe zalecane są również wtedy, gdy wymagane jest nieograniczone pole widzenia i gdy okulary, które mogą spaść z nosa, nie spełniają warunków bezpieczeństwa (np. przy pracy na wysokościach).
Oczywiście soczewki kontaktowe mogą nosić wszystkie osoby, u których nie stwierdzono przeciwwskazań, a które chcą korzystać ze swobody i pełnej korekcji wzroku jaką one zapewniają.
Red

W co się ubrać?

Wysokim osobom bardzo trudno zaopatrzyć się w niezbędne ubrania.. Wielkim problemem jest też zakup odpowiednio dużych butów, nie tylko zgrabnych szpileczek dla dziewczyn rozmiar 44, ale też całkiem zwyczajnych, sportowych.
Wyjątkowo wysocy raczej na spontaniczne zakupy ubrań pozwolić sobie nie mogą, po prostu nie ma na nich takich rzeczy. Spodnie zazwyczaj są za krótkie, a jak już są długie, to wtedy są zbyt obszerne, podobna historia z rękawami, bluzeczkami itp.
W ofercie sklepów z dużą rozmiarówką bywają rzeczy o nietypowych rozmiarach, lecz skierowane najczęściej do osób otyłych, a rzadziej dla naprawdę wysokich.
Wysokie osoby udają się więc na polowania, bo a nuż?
I często kupują ubrania nie dlatego, że im się podobają, ale dlatego, że akurat są w ich rozmiarze. Niezłym wyjściem jest dobry, niedrogi krawiec, lecz nie każdy go ma. W dobie Internetu sytuacja jednak znacznie się polepszyła i można w ten sposób zamówić naprawdę fajne ciuchy czy buty. Poniżej podajemy sprawdzone adresy:

UBRANIA
Bardzo długie spodnie robi Wrangler, Lee, Big Star - rozmiarówkę np.damską mają do 36 na długość. Bardziej wyjściowe rzeczy można nabyć w Orsayu.
Jeżeli chodzi o bluzki, sukienki i sweterki - naprawde duże rozmiary można znaleźć w katalogu BON PRIX!
http://www.bonprix.pl/

Maja" Pracownia Krawiecka
32-065 Krzeszowice, ul. Krakowska 31 - woj. małopolskie
tel. 012 282 53 77
http://www.maja.sklep.pl/
http://www.dres.pl/

Garnitury:
http://www.pawis.com.pl/
http://www.eltex.pl/garnitury.html

OBUWIE

Najlepiej kupować obuwie ze skóry, bo w razie potrzeby łatwo się daje rozciągnąć o 1 numer. Podobno nieco pomaga preparat w piance Kiwi Comfort - spryskuje się nim buty i zakłada obuwie na nogi, a but dopasowuje się do stopy.
Adresy:
Katarzyna Pisańska Warszawa ul.Derkaczy 73a
http://www.duze.pl/
http://www.bialebuty.com.pl/

Sklep "Buciory"
Obuwie damskie w rozmiarach 41-46
Obuwie męskie w rozmiarach 46-52
Al.Wyzwolenia 11
00-572 Warszawa
tel. (0-22) 625 25 68
http://www.buciory.pl/

Sklep "Dora"
PDT Wola
ul. Młynarska 8/12
Warszawa
Stoisko 34
Obuwie damskie w rozmiarach 41-45
Obuwie męskie w rozmiarach 46-52

MATHILDE
ul.Kaden-Bandrowskiego 8 lok.74
01-494 Warszawa
http://www.mathilde.pl/

Obuwie Duze i Małe dla Pań i Panów
ul.Odyńca 71
02-644 Warszawa
http://www.twoj-sklep.com.pl/

Duże Buty
ul.Legionów 49
91-069 Łódz
Buty damskie nr 41-45
Buty męskie nr 46-52
http://www.sklep.infocentrum.com/duzebuty

Pracownia Obuwia Dorota Drobnik i Syn
Sławomir Drobnik
Piotra Skargi 8/10
( Pawilon Rzemiosła na "Górniaku" )
93-036 Łódź
tel. 042 - 681 - 41 - 61
http://www.duze-buty.com/

Warto również zajrzeć do Deichmanna

Na Allegro można także kupić (rozmiary 42-48!) od niektórych użytkowników.
Duże buty można również zamówić na stronach www:
http://www.highheels.com.pl/
http://www.duzebuty.pl/
http://sklep.infocentrum.com/duzebuty/
http://kozaki-damskie.buty.saddam.pl/
http://www.eromarket.pl/

I na koniec firmy robiące łóżka na zamówienie, w wymiarze jaki tylko zechcecie:
http://www.siwinscy.waw.pl/

Użytkownik PraNie na Allegro
tel. 091 4834324, 502 600 220 lub 601 977 281.
Uff, nareszcie będzie można się wyspać.

A może Wy również znacie jakieś przydatne adresy, linki, lub wirtualnych sprzedawców ubrań, butów i sprzętów dla wysokich osób?
Napiszcie!
Red.

ECHNATON

W połowie XIV w.p.n.e. na tron egipski wstąpił król filozof, król teolog, król rewolucjonista - Amenhotep IV, znany lepiej pod imieniem które sam sobie nadał - Echnaton. W ciągu kilkunastu lat panowania dokonał zmian w niemal każdej dziedzinie życia. Był teściem Tutenchamona, prawdopodobnie również jego biologicznym ojcem. Małżonką Amenhotepa IV była piękna Nefretete. Istotą rewolucji dokonanej przez niego była próba wprowadzenia kultu jednego boga.

W Nowym Państwie bogiem górującym nad pozostałymi był Amon, jego świątynia była ogromnym skarbcem, co jednak nie przeszkadzało w egzystowaniu innym bogom. Amenhotep IV wywyższył jednak swego boga - Atona - ponad wszystko. Inni bogowie przestali się liczyć, mieli zniknąć z życia Egiptu i jego mieszkańców. Faraon zmienił imię na Echnaton, co znaczy "tarcza słoneczna jest zadowolona" i przeniósł stolicę z Teb do nowo powstałego na życzenie faraona miasta - Achetaton "horyzont Atona" (dzisiejsza Amarna). Jednak Echnaton to nie tylko reformy czysto polityczne i religijne (choć przypuszcza się, że i te religijne miały cele polityczne - odsunięcie od władzy kapłanów, całkowity absolutyzm, dyktatura). Echnaton zrobił coś, co było ogromnym krokiem do przodu w egipskiej sztuce. Zerwał on mianowicie ze sztywnymi regułami, jakie w niej panowały. Rozkazał malarzom i rzeźbiarzom odzwierciedlanie tego, co widzą.

Z czasem zaczęto nawet uwydatniać charakterystyczne cechy Egipcjan, np. migdałowe oczy, pełne wargi, zaokrąglone biodra. W przypadku władcy i jego rodziny była to przesada wręcz karykaturalna. Możliwe, że do tego właśnie dążył faraon - rewolucjonista. Na jego życzenie powstała grupa kolosalnych posągów przedstawiającychjego samego. Faraon nie krył swojej twarzy, która była była mocno wydłużona; miała wysoko osadzone, skośne oczy, zaś jego ciało było niedoskonałe. Dzisiejsi lekarze, wierzą, że faraon zdradzał objawy zespołu Marfana. Echnaton nie ukrywał swoich niedoskonałości, wręcz przeciwnie - gloryfikował je i wyolbrzymiał.

Wiele cech charakterystycznych dla zaspołu Marfana można dostrzec u Echnatona i członków jego rodziny. Na przykład wąskie, skośne oczy jego kolosalnych posągów mogą być właśnie sygnałem tego schorzenia. Echnatona i całą rodzinę królewską zawsze przedstawiano z niezwykle długimi palcami u rąk i nóg, spadzistymi ramionami, wąską klatką piersiową. Posągi przeczyły dotychczasowym kanonom piekna, gdyż faraona zawsze ukazywano w postaci młodego, sprawnego, pieknego mężczyzny. Wszystko wskazuje na to, że Echnaton stawiał sobie wielkie posągi, aby pokazac wszystkim swoją inność i to, że się jej nie wstydzi.

Jak widać, był władcą dość niekonwencjonalnym... Wsławił się też jako twórca kilku najpiękniejszych liryków ówczesnych czasów. Najbardziej znany to "Hymn do Atona", który dziś jest nazywany jednym z najwybitniejszych osiągnięć intelektualnych starożytnego świata. W czasie swego panowania Echnaton niemało namieszał w Egipcie.
Był jednym z niewielu władców, którzy tak zdecydowanie wystąpili przeciw kapłanom. Prawdopodobnie ten właśnie bunt był powodem zaginięcia jego mumii. Do końca jednak nie wiadomo, kto lub co jest sprawcą tego czynu. Wiadomo, że w sarkofagu Echnatona spoczywa mumia kobiety, możliwe, że jest to matka faraona - Teje. Gdzie jest Echnaton - nie wiemy. Echnaton był jakby zaślepiony swoim kultem, nie zważał na płacze i lamenty poddanych niszcząc świątynie " fałszywych bogów" , Te wydarzenia spowodowały ekonomiczny zamęt, a dumni i potężni kapłani wystąpili przeciwko faraonowi. Echnaton ślubował nigdy nie opuścić miasta, nie mógł przez to wypełniać podstawowych obowiązków władcy. Nie mógł poprowadzić armii przeciwko wrogom Egiptu ani zajmować się sprawami państwa, które wymagały od niego podróżowania do innych miast. Jak się dziś wydaje, Echnaton uważał, że król powinien ograniczyć się do przewodzenia swojemu ludowi w sprawach wiary. Spędzał swój czas głównie z rodziną lub na oddawaniu czci Atonowi. Pod lekkomyślnymi rządami Echnatona Egipt szybko utracił dominującą pozycje na Bliskim Wschodzie.

Jego żona Nefretete znikła z historii. Czy umarła, czy została usunięta z dworu - tego nie wiemy do dziś. Postać Nefretete została zastąpiona przez Meritaton. Echnaton postanowił wziąć za żony swoje córki Meritaton i Anchesepaton. Było to powszechnie praktykowane w rodzinach królewskich. Wierzyli, że w ten sposób zachowają czystą królewską krew. Echnaton zmarł w osiemnastym roku panowania, zabierając do grobu wizje nowego świata. Wiemy jedynie, że panowanie, które rozpoczął głoszeniem pokoju i piękna, zakończyło się rządami nietolerancji.
Red.

NOWINKI MEDYCZNE

Owadzie białko do naprawy tętnic

Rezilina, białko, dzięki któremu pchły są zdolne do imponujących skoków, może znaleźć zastosowanie przy naprawie tętnic - informuje "Nature".

Naukowcy z Australia's Commonwealth Scientific and Industrial Research Organisation dzięki genowi odpowiedzialnemu za wytwarzanie reziliny wytworzyli ją w postaci gumopodobnego polimeru, który może znaleźć zastosowanie w chirurgii. Gen reziliny wyodrębniono nie od pchły, ale od łatwej do hodowli i lepiej zbadanej muszki owocowej. Następnie został on wprowadzony do bakterii Escherichia coli, co umożliwiło "masową" produkcję.
Niezwykłe właściwości mechaniczne reziliny zostały odkryte czterdzieści lat wcześniej podczas badań nad lotem szarańczy i ważek. Wyjątkowa sprężystość tego białka pozwala pchłom skakać na odległość metra, a muchom uderzać skrzydełkami 200 razy na sekundę. Pod tym względem przewyższa ona wszystkie znane rodzaje gumy. Wytrzymuje duże naprężenia, rozciąga się i powraca do wyjściowych wymiarów.

Zdaniem naukowców sztucznie wytworzona rezilina może mieć szerokie zastosowanie od medycyny po przemysł. W grę wchodzi na przykład wytwarzanie "łatek" uszkodzonych naczyń krwionośnych. Dzięki rezilinie można by leczyć na przykład miażdżycę, w której tętnice ulegają zwężeniu i sztywnieją oraz tętniaki - patologiczne rozszerzenia tętnic.

Betablokery nie wszystkim pomagają

Nie u każdego leki z grupy betablokerów powinny być stosowane w leczeniu pierwotnego nadciśnienia - wynika z badań opublikowanych na łamach "The Lancet".
Betablokery, zwane też beta-adrenolitykami, działają na receptory beta-adrenergiczne, obecne w wielu narządach. Selektywne blokowanie receptorów beta w sercu zwalnia tętno i obniża ciśnienie tętnicze.
Do betablokerów należą na przykład propranolol, atenolol, metoprolol czy bisoprolol. Są one stosowane w leczeniu choroby nadciśnieniowej, w chorobie niedokrwiennej i zaburzeniach rytmu serca oraz po zawale.
Grupa szwedzkich naukowców z uniwersytetu w Umea przeanalizowała dane dotyczące ponad 105 tys. osób. Okazało się, że w porównaniu z innymi lekami betablokery mniej skutecznie obniżały ciśnienie. Rok wcześniej przeprowadzono podobne badania nad skutecznością jednego z betablokerów - atenololu.

Tym razem przeanalizowano wyniki 13 badań. Okazało się, że ryzyko udaru mózgu było wśród leczonych betablokerami o 16 procent wyższe niż przy innych lekach, a ryzyko zgonu - wyższe o 3 procent.
W przypadku atenololu ryzyko udaru było wyższe o 26 procent.

Oddzielna analiza wykazała, że w porównaniu z osobami nieleczonymi, betablokery zmniejszają ryzyko udaru o 19 procent, czyli są dwa razy mniej skuteczne, niż oczekiwano.
Zdaniem kierującego badaniami, prof. Larsa Hjalmara Lindholma, przejście z betablokerów na inne niedrogie leki obniżające ciśnienie powinno dać dużą poprawę przy podobnych kosztach. Nie dotyczy to osób z chorobami serca, dla których leczenie betablokerami jest korzystne - między innymi zapobiega zawałowi. Natomiast nie powinny być dłużej lekami pierwszego rzutu w leczeniu nadciśnienia pierwotnego.
Ewentualne zmiany można przeprowadzać tylko powoli i w porozumieniu z lekarzem. Nagłe odstawienie leków z tej grupy może spowodować zaostrzenie objawów. W wielu wypadkach może być wskazane łączenie betablokerów z innymi lekami.
Źródło: onet.pl PAP

Chwila z poezją

"CORDIS POESIS"

My dzieci twórczości,
my ziarno sztuki i tworzenia,
my smutny owoc nadziei,
na beznadziejny świat.
My wszyscy co tworzymy,
patrząc głęboko, daleko,
gdzie horyzont, kraj, widownia,
w gronie, między wierszami.
Dla innych, dla nas,
dla niewidocznych, obcych,
dla smutnych i zmartwychwstałych,
nie dla nagród i kwiatów.
Z uczuciem dla słabszych,
a z poczuciem dla skarcenia,
dla umysłu, nie dla oczu,
nie dla cukru, ale charakteru.
Elementem trwałego fundamentu,
rusztowaniem dla złamanego,
odkryciem dla nieodgadnionego,
bezcennym wśród nie wartości.
Być!
Czuć!

Przemysław Gawlik

Google Translate  ||  Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny

Google Plus - Stowarzyszenie Marfan Polska
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska