Marfan Russia

АССОЦИАЦИЯ МАРФАН Польша

 

СИНДРОМ МАРФАНА

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ МАРФАНА?

Синдром Марфана - унаследованное расстройство связующей ткани, которое поражает многие системы органов, включая скелет, легкие, глаза, сердце и кровеносные сосуды. Это состояние, впервые описанное доктором Марфаном в 1896, может поражать как мужчин, так и женщин любой расы или этнической группы. Подсчитано, что более 5000 человек в Объединенном Королевстве имеют синдром Марфана. Синдром -это совокупность физических признаков, которые совместно присутствуя, позволяют врачу распознать определенное состояние.

СИНДРОМ МАРФАНА ЭТО:
В 75Яо СЛУЧАЕВ, УНАСЛЕДОВАННОе РАССТРОЙСТВО соединительной ТКАНИ,
В 25Яо СЛУЧАЕВ - РЕЗУЛЬТАТ СПОНТАННОЙ МУТАЦИИ ВЫРАЖЕННЫЕ ПРИЗНАКИ :
-Глазной:
подвывих или вывих линзы, миопия и неустойчивое преломление, отделение сетчатки, косоглазие, глаукома.
- Стоматическкй:
высокое дугообразное небо, уплотнение зубов.
- Сердечно-сосудистый:
расширение подъема (а иногда схода) аорты, слабость аортного и митрального клапанов, аневризм и рассечение аорты.
- Скелетный:
высокий рост, тонкое телосложение, с длинными конечностями и пальцами, кривизна спины,плоская грудная клетка (с зобом или уродством гортани). С размахом рук большим чем рост.

"ДК РЯСИТБСЬ СЕГОДНЯ С НАДЕЖДОЙ ДО ЗАВТРА"

ПОДДЕРЖКА
Ассоциация Марфан существует, чтобы поддержать страдающих от синдрома и их семьи. Это особенно необходимо, когда диагноз синдрома Марфан, является чем-то таким, о чем они никогда не слышали. Из-за того, что 75% случаев являются наследственными, другие часпи оё^ыад таке долгой врвтветнрвватьея и этв чаете яа.кдпгщлпсипоя даль.пойппш дгшгпоооц Марфана. П о?адои олуаао п поддержке нуждаются целые семьи, и наиболее важная из целей Ассоциации - помочь им преодолеть травму.
Мы - здесь, когда звонит телефон, чтобы выслушать,отнестись с пониманием и попытаться помочь наилучшим образом.


Мы стараемся просветить и неспециалистов и медицинский персонал, чтобы они стали более способны выявить раяпичиый гйяетичепкйй синдром, «.ии-ирмы создайт синдром Марфана.
Мы пытаемся охватить школы, в которых есть дети с синдромом Марфана. В зависимости от тяжести состояния, эти дети имеют много проблем в школе из-за их чрезмерного роста, слабого зрения и если у них также есть проблемы с сердцем, они не могут заниматься спортом. Это заставляет ребенка с синдромом Марфана чувствовать себя "другим", часто подвергаясь обидным замечаниям и придиркам. К несчастью, члены семьи иногда не в состоянии осознать, что их ребенок имеет синдром Марфана и допускают продолжение его/ее обычного образа жизни с возможными результатами, угрожающими жизни. С помощью просвещения мы пытаемся остановить эти ненужные потери жизни.
Мы изготовили буклеты для подростков, детей и учителей, а также брошюры для зубных врачей, окулистов и педикюрш, и работаем над буклетом вопросов и ответов, который является нашим следующим проектом, список публикаций имеется в распоряжении вместе с клиническим руководством для врачей.


Имеются некоторые замечательные и драматические прорывы в исследованиях, как в СшА, Объединенном Королевстве так и за границей и мы непрерывно поддерживаем исследования во всем разнообразии. Мы надеемся на конечный прорыв, который гарантирует лучшую жизнь для Марфан-пациентов во всех странах.


Мы сотрудничаем с Марфан-ассоциацияни по всему миру. Мы сотрудничаем с Европейской Сетью Поддержки Марфана, включающей 11 стран, чтобы свести вместе одни и те же проблемы, выслушать и помочь страдающим синдромом Марфана.


Одиночный анормальный (мутант) ген в хромосоме 15 создает условие уменьшения выработки фибриллина, очень тонкого волокна в связующей ткани ("клей и основание тела"). В основном этот ген наследуется от родителя, который также подвергется его действию. Тем не менее, около 25% случаев происходит, когда аварийный ген появляется в яйцеклетке или сперме ("новая мутация") и поражает ребенка от двух непораженных родителей.
Синдром Марфана унаследован как "аийовогоа! ДошА.пап-Ь" состояние. Это обозначает, что любой с синдромом Марфана имеет шанс 50 на 50, что каждый потомок унаследует это состояние. В среднем один из десяти поражаемых детей является серьезно пораженным.

КАК ДИАГНОСТИРУЕТСЯ СИНДРОМ МАРФАНА?
Синдром Марфана может быть трудным для диагностирования, поскольку нет специфического лабораторного теста для этого состояния. Кроме того, признаки состояния изменяются существенно от одного человека к другому. Большинство пораженных людей не проявят все возможные признаки и осложнения синдрома Марфана.
Вообще, синдром Марфана диагностируется после тщательного медицинского осмотра сфокусированного в особенности на трех основных вовлеченных системах - Г лаза, Скелет, Сердце. 
Определенные тесты, как например, эхокардиограмма (акустическое-волновое изображение сердца) полезны в постановке диагноза. Пациенты с синдромом Марфааа должны иметь начальную диагностическую эхокардиограмму, которая повторяется с регулярными интервалами. ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАММА (ЭКГ) ИЛИ РЕНТГЕН ГРУДНОЙ КЛЕТКИ НЕ ЯВЛЯЮТСЯ ДОСТАТОЧНОЙ ПРОВЕРКОЙ.
Может быть необходим рентген скелета (главным образом грудной клетки и спины) и рекомендуется тщательное обследование глаза, с использованием щелевой лампы, чтобы обнаружить вывих линз. Предродовая диагностика теперь доступна для некоторых семей в этом состоянии, особенно тех семей где мутация (изменение) в фибриллииовом гене уже была доказана.
Всемирное совместное исследование более всего обнадеживает и должно привести к диагностическому анализу крови в следующие несколько лет.

ЛЮДИ С СИНДРОМОМ МАРФАНА ДОЛЖНЫ ОБРАЩАТЬСЯ К ВРАЧУ ЗНАЮЩЕМУ ЭТО СОСТОЯНИЕ, ЗНАКОМОМУ С ЕГО ВОЗДЕЙСТВИЕМ НА ВСЕ СИСТЕМЫ ТЕЛА В СПОСОБНОМУ ПОСОВЕТОВАТЬ ПРОВЕРКУ СЕМЬИ. ДОЛЖНА БЫТЬ ДАНА генетическая КОНСУЛЬТАЦИЯ. ВСЁ ЕЩЁ НЕТ ЛЕЧЕНИЯ ЭТОГО СОСТОЯНИЯ, НО ТЩАТЕЛЬНОЕ МЕДИЦИНСКОЕ И ХИРУРГИЧЕСКОЕ БЕРЕЖНОЕ ОТНОШЕНИЕ. ВМЕСТЕ С СООТВЕТСТВУЮЩИМ ОБРАЗОМ ЖИЗНИ, МОГУТ СУЩЕСТВЕННО УЛУЧШИТЬ ПРОГНОЗЫ И ПРОДОЛЖИТЬ ЖИЗНЬ.

КАКИЕ МЕДИЦИНСКИЕ ПРОБЛЕМЫ СВЯЗАНЫ С СИНДРОМОМ МАРФАНА И КАК ОНИ ВЛИЯюТ?
- на сердце
Наиболее серьезные проблемы, связываемые с синдромом Марфана затрагивают сердечно-сосудистую систему. Два листика митрального клапана могут подняться в обратную сторону, когда сердце сокращается, состояние названо "выпадение митрапьвого клапана". Эта особенность может привести к параличу сердца или быть связанной с нерегулярностью сердечного ритма.
Аорта (основная артерия, несущая кровь от сердца)- обычно шире и более хрупкая у пациентов с синдромом Марфана. Это расширение прогрессивное и может закончиться утечкой аортного клапана или развитием разрыва (рассечения) в стенке аорты. Когда аорта становится расширенной превышая 4 см в диаметре, или порванной, может быть необходимо хирургическое вмешательство. Могут быть предписаны медикаменты, например, бета-блоккеры.
- на СКЕЛЕТ
Затруднения со скелетом включают кривизну позвоночника (сколиоз/ кифозис), ненормально сформированную грудную клетку (уродство грудной клетки), высокий рост, и ослабленные суставы (часто вызывая суставную боль и вывих). Может быть полезна укрепляющая физиотерапия. В определенных случаях, предписывается хирургия.
- на ГЛАЗА
Люди с синдромом Марфана обычно близоруки (миопия). Кроме того, некоторые имеют вывих глазной линзы и отделение сетчатки. Для корректировки визуальных дефектов могут быть предписаны очки. Может потребоваться хирургия.
- на ЛЕГКИЕ
В некоторых случаях, может произойти пневмоторакс (коллапс легкого), требуя госпитализации.

ОБНАДЕЖИВАЮЩИЕ ФАКТЫ
В 1986 был открыт фибриллин.
В 1990 был обнаружен ген синдрома Марфана, размещенный на хромосоме 15, чтобы производить дефектный фибриллин.
В 1991 были описаны первые мутации гена и этот прогресс воодушевляет нас.

Скачать файл .JPG c текстом

 

АССОЦИАЦИЯ МАРФАН Польша:
81-391 Gdynia
ul. Swietojanska 49/17

Польша
Теl: +48 601-28-62-45
Tе1. +48 58 620-97-23
Telefon / Fax: +4858 629-44-25
Е-mail: marfan@marfan.pl

Google Translate  ||  Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny

Google Plus - Stowarzyszenie Marfan Polska
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska