Lista chorób rzadkich

Lista chorób rzadkich znanych w Polsce

Jesteśmy zainteresowani swoimi sprawami, dlatego powinniśmy wiedzieć o swojej chorobie i schorzeniach, które należą do chorób rzadkich, a inaczej sierocych z tłumaczenia słowa "Orphan". Przedstawiamy spis chorób rzadkich, na którym zaznaczmy choroby tkanki łącznej - podajemy jako /marfanoidalny fenotyp/.

Jeżeli nie znajdziesz tu swojej choroby prosimy o kontakt na email: marfan@marfan.pl (lista na bieżąco będzie uzupełniana).

Poniżej przedstawiamy listę chorób rzadkich znanych w Polsce, która powstała dzięki współpracy z portalem Orphanet. Nie jest to lista kompletna.

Orphanet (www.nadziejawgenach.pl) jest wielojęzycznym portalem dedykowanym chorobom rzadkim i lekom sierocym. Jest dostępny w 7 językach: angielskim, francuskim, hiszpańskim, portugalskim, włoskim, niemieckim i holenderskim. Siedziba firmy mieści się we Francji, w Paryżu, natomiast w obrębie wielu innych krajów, nie tylko europejskich, działają narodowe zespoły współpracujące z Orphanetem, działając w dziedzinie chorób rzadkich na szczeblu narodowym. Dostęp do stron internetowym takich krajów partnerskich jest możliwy m.in. ze strony głównej portalu. Polskę w ramach w/w działalności, aktualnie w ramach projektu UE (ORPHANET Joint Action) reprezentuje Instytut - Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka.

Spis chorób rzadkich:

Abetalipoproteinemia
Achalazja idiopatyczna
Achondroplazja
Achromatopsja
Acyduria malonowa
Adrenoleukodystrofia noworodkowa
Agammaglobulinemia
Agnezja płuc
Akatalazja
Albinizm oczno - skórny
Alfamannozydoza
Alkaptonuria
Amputacje kończyn wrodzone
Amyloidoza
Analgezja wrodzona
Angioblastoma
Anomalie naczyniowe lub naczyniaki
Argyria
Artogrypoza spowodowana dystrofią mięśni
Aspartyloglikozoaminuria
Ataksja móżdżkowa - dysplazja ektodermalna
Atrezja zastawki trójdzielnej
Autoimmunologiczne zapalenie wątroby
Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
Battena choroba ceroidolipofuscynoza neuronalna
Bąblowica
Betamannozydoza
Brak kości piszczelowej - TIbial Hemimelia
Brak kości piszczelowych - Fibular Hemimelia
Brak kości udowej/udowych - Proximal Focal Femur Deficiency(PFFD )
Brak żuchwy holoprozencefalia - odwrotne ułożenie trzewi
Celiakia
Cherubizm
Chłoniak grudkowy
Chłoniak nieziarniczy
Chondrodysplazja punktowa
Choroba Alexandra
Choroba Battena
Choroba Besta
Choroba Caffey'a
Choroba Canavan
Choroba ciałek Lafora
Choroba Creutzfeldta i Jakoba
Choroba Crohna
Choroba Crouzona
choroba Danona
Choroba Dariera
Choroba Fabry’ego
Choroba Fahra
Choroba Farbera
Choroba Gauchera
Choroba Hirschsprunga
Choroba Huntingtona
Choroba Keitha
Choroba Kennedy'ego
Choroba Krabbego
Choroba Leśniewskiego - Crohna
Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X
Choroba Menkesa
Choroba Mikulicza
Choroba neurometaboliczna
Choroba Niemanna i Picka
Choroba Norrie'go
Choroba Pompego
Choroba Recklinghausena
Choroba Rendu, Oslera i Webera
Choroba Rickera - dystrofia miotoniczna typu 2
Choroba Sandhoffa
Choroba Schindlera
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem wątrobowej fosforylazy glikogenu
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru wątrobowej syntetazy glikogenowej
Choroba spichrzeniowa kwasu sialowego
Choroba Stargardta
Choroba syropu klonowego
Choroba Taya i Sachsa
Choroba Thomsena i Beckera
Choroba von Hippel i Lindau
Choroba von Willebranda
Choroba Wilsona
Choroba Wolmana
Ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc noworodków
Cyklosporoza
Cystationinuria
Cystynoza
Cystynuria
Cytopatie mitochondrialne
Cytrulinemia
Częściowa delecja chromosomu Y
Defekt osierdzia i przepony
Deficyt LCHAD
Deficyt MCAD
Deficyt OTC
Deficyt SCAD
Deficyt VLCAD
Demodekoza
Dercuma choroba
Desmosis coli
Diastroficzna dysplazja
Dwuujściowa lewa komora
Dwuujściowa prawa komora
Dysplazja ektodermalna
Dysplazja Greenberg'a
Dysplazja kampomeliczna
Dysplazja Lewandowsky'ego - Lutz'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
Dystrofia mięśniowa obręczowo - kończynowa
Dystrofia mięśniowa twarzowo - łopatkowo - ramieniowa
Dystrofia miotoniczna
Encefalomiopatia mitochondrialna
Eozy nofilowe zapalenie żółądka i jelit
Erlichioza
Fakomatoza barwnikowo - naczyniowa
Fakomatoza barwnikowo - rogowaciejąca
Fenotyp gronostaja
Fenyloketonuria
Filarioza
Fruktozuria
Fukozydoza
Galaktosialidoza
Galaktozemia
Gangliozydoza
Geleofizyczna dysplazja
Genetyczny niedobór odporności
Glejak
Glikogenozy spichrzeniowe
Gruczolak wątrobowokomórkowy
Guzkowe zapalenie tętnic
Gwiaździak
Hematohydrozja
Hemofilia
Hemoglobinopatia
Heterotaksja
Heterotopie istoty szarej
Hipercholesterolemia rodzinna
Hipertrichoza wrodzona uogólniona
Hipochondroplazja
Hipofosfatazja
Hipoplazja prawej komory
Hipoplazja serca lewego
Histoplazmoza
Histydynemia
Homocystynuria
Homokarnozynoza
Hymenolepioza
Insulinomawyspiak trzustki wydzielający insulinę
Izolowany niedobór hormonu wzrostu
Izolowany rozszczep kręgosłupa
Izosporydoza
Kanałopatie
Kardiomiopatia restrykcyjna
Karłowatość
Katastroficzny Zespół Antyfosfolipidowy
Klasterowy ból głowy
Klątwa Ondyny
Kostniakomięsak
Kostniejące zapalenie mięśni
Kręgowo - nasadowo - przynasadowa dysplazja typu Strudwicka
Kwasica argininobursztynianowa
Kwasica metylomalonowa
Kwasica propionowa
Leptospiroza
Leukodystrofia metachromatyczna
Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
Malakoplakia
Malformacja Ebsteina
Malformacja mostka - dysplazja naczyniowa
Małopłytkowość autoimmunologiczna
Mastocytoza
Megalencefalia
Melanoza kończyn
Melioidoza
Miastenia
Międzybłoniak
Mięsak Ewinga
Mięsak prążkowanokomórkowy
Mięsaki tkanek miękkich
Miopatia Mitochondrialna
Miopatie wrodzone
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
Mnogi niedobór sulfataz
Mnogie niedobory enzymatyczne
Mnogie wady wrodzone
Mukolipidoza
Mukopolisacharydoza
Mukowiscydoza
Nabyta częściowa lipodystrofia
Nadpłytkowość samoistna
Naprzemienna hemiplegia dziecięca - AHC
Nasieniak
Neurofibromatoza
Niedobór alfa 1 - antytrypsyny
Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
Niedobór syntetazy glutationowej
Niedokrwistość Blackfana i Diamonda
Niedokrwistość sierpowata
Nowotwory z tkanki hematopoetycznej i limfatycznej
Okresowe (napadowe) porażenie hipokaliemiczne
Ostra białaczka szpikowa
Ostre nagminne porażenie dziecięce
Ośrodkowa moczówka prosta
Paramiotonia wrodzona Von Eulenburga
Parkinsonizm młodych dorosłych
Pentasomia X
Pentozuria
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka
Pęcherzyca powierzchowna
Pęcherzyca zwykła
Pierwotna dyskinezja rzęsek
Pierwotna małopłytkowość immunologiczna
Pierwotna niedoczynność przytarczyc
Pierwotny chłoniak płuc
Plamica Henocha i Schönleina
Płucna przetoka tętniczo-żylna
Podzastawkowe zwężenie aorty
Poliendokrynopatia
Poprzeczny rozszczep twarzy
Porfiria
Postępująca heteroplazja kostna
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
Progeria
Prolaktinoma
Proteinoza lipidowa
Przełyk Barretta
Przepuklina mózgowa czołowa
Przetoka aortalno - płucna
Przetoki tętnic wieńcowych
Przewlekła choroba ziarniniakowa
Przynasadowa dysplazja typu Jansena
Przynasadowe dysplazje - Schmida i McKusicka
Przywrzyca
Pyknodyzostoza
Rdzeniak
Rdzeniowy zanik mięśni - SMA
Recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X
Retinoblastoma
Rodzinna ataksja napadowa
Rodzinna izolowana kardiomiopatia przerostowa
Rodzinna izolowana kardiomiopatia rozstrzeniowa
Rodzinna miopatia trzewna
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Rodzinne mnogie włókniakoziarniszczaki
Rozszczep podniebienia
Rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia
Rybia łuska blaszkowata
Rzadka aplazja szpiku
Rzadkie choroby chirurgiczne szczękowo-twarzowe
Rzadkie choroby naczyń

Rzadkie choroby tkanki łacznej :
Zespół Marfana;  

Zespół Acharda;

Zespół Acharda - marfanoidalny fenotyp

Zespół Beals'a;

Zespół Beals'a - marfanoidalny fenotyp

Zespół Ehler-Danlos EDS;

Zespół Ehlersa-Danlosa - marfanoidalny fenotyp

Zespół Loeysa-Dietza;

Zespół Loeysa - Dietza - marfanoidalny fenotyp

Zespół Sticklera

Zespół Sticklera - marfanoidalny fenotyp

Zespół Marfana - zespół wad tkanki łącznej

Zespól marfanoidalny wiotkości stawowej - marfanoidalny fenotyp

Rzadkie choroby przytarczyc i zaburzenia metabolizmu fosforanowo-wapniowego

Rzadkie choroby teratologiczne
Rzadkie genetyczne choroby skóry
Rzadkie guzy genetyczne
Rzadkie guzy kości
Rzadkie guzy tkanek miękkich
Rzadkie rodzaje dystonii
Rzadkie rodzaje głuchoty
Rzadkie skazy krwotoczne spowodowane defektami czynników krzepnięcia
Salmoneloza
Sarkocystoza
Sarkoidoza
Sarkozynemia
Schistosomatoza
Schizencefalia
Skrócenie kości promieniowej - niedorozwój kości strzałkowej
Struniak
Stwardnienie Guzowate
Stwardnienie zanikowe boczne - SLA
Syrenomelia
Systemowa przetoka tętniczo-żylna
Szkieletowa dysplazja przynasadowa
Szpiczak mnogi
Tanatoforyczna dysplazja
Tetraamelia Zespół amelia totalna
Tetralogia Fallota
Tetrasomia X
Tętnicze nadciśnienie płucne
Tłuszczakomięsak
Toczeń rumieniowaty układowy
Trichotillomania
Tyrozynemia
Wada przegrody międzykomorowej
Wrodzona dysplazja zastawek serca
Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1
Wrodzona łamliwość kości
Wrodzona malformacja zastawki mitralnej
Wrodzona przepuklina przeponowa
Wrodzona wada osierdzia
Wrodzone drżenie samoistne
Wrodzone wady kończyn
Wrodzony przerost kory nadnerczy
Wrodzony zespół krótkiego jelita
Wspólny kanał przedsionkowo - komorowy
Zaburzenia chromosomowe
Zaburzenia transportu lizosomalnego
Zanik mięśni typ obręczowo - kończynowy
Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
Zespoły mielodysplastyczne
Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu

Zespół Acrocallosal
Zespół Adamsa i Olivera
Zespół Alporta
Zespół Andersen-Tawila
Zespół Angelmana
Zespół Aperta
Zespół Arnolda-Chiariego
Zespół Barttera

Zespół Beckwitha - Wiedemanna
Zespół Blooma
Zespół Brucka
Zespół Charge
Zespół Child
Zespół Churg Strauss
Zespół Cobba
Zespół Cockayne
Zespół Coffina i Lowry'ego
Zespół Cohena
Zespół Cornelii de Lange
Zespół Costello
Zespół Cowdena
Zespół Dandy-Walkera
Zespół Devica
Zespół Donohue
Zespół Dravet
Zespół Ebsteina

Zespół Evansa
Zespół Freemana - Sheldona
Zespół Fregoliego
Zespół Gilberta
Zespół głuchoty i albinizmu
Zespół Goldenhara
Zespół Gorlina
Zespół hipoplazji lewego serca
Zespół Jacobsena
Zespół Kabuki
Zespół Kallmanna
Zespół Kearnsa i Sayre'a
Zespół Kleinego i Levina
Zespół Klinefeltera
Zespół Klippla - Feila
Zespół kociego krzyku
Zespół Langera i Giediona
Zespół Larsena
Zespół Leigha
Zespół Liddle'a
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół Marshalla
Zespół Meckela
Zespół Melas
Zespół Melnick-Needles
Zespół międzymózgowia
Zespół mikrodelecji 16p11.2 - p12.2
Zespół Mirhosseini, Holmesa i Waltona
Zespół Moebiusa
Zespół Mulibrey
Zespół naczyniaków gumiastych
Zespół Nagera
Zespół Nance'a i Horana
Zespół Narp
Zespół Noonan
Zespół oczno-mózgowo - nerkowy
Zespół Olivera
Zespół oskrzelowo - uszno - nerkowy
Zespół Pallistera - Hall
Zespół Pallistera - Killian
Zespół Pearsona
Zespół Peutza i Jeghersa
Zespół Pfeiffera
Zespół Poems
Zespół Prader - Williego
Zespół Proteusza
Zespół przerostu naczyń i kości
Zespół Retta
Zespół Reye'a
Zespół Rubinsteina
Zespół Rubinsteina - Taybiego
Zespół Saethre i Chotzena
Zespół Sanfilippo
Zespół Schwartza i Jampela
Zespół Seckela
Zespół Segawy, dystonia wrażliwa na dopaminę
Zespół Silvera i Russella
Zespół Sjögrena
Zespół Sneddona
Zespół Sotosa
Zespół Sterna, Lubinsky'ego i Durrie
Zespół Suszonej Śliwki
Zespół Takayasu
Zespół Thomasa
Zespół Toriello - Careya
Zespół Tourette'a
Zespół Treachera i Collinsa
Zespół Turnera
Zespół Ushera
Zespół Waardenburga

 

   Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny
Google Plus