Informationen

Allgemeine informationen uber die Krankheit.

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die autosomal dominant geerbt wird. Verantwortlich für die Krankheit ist eine Störung des Fibrillin-Gens. Weil Fibrillin integraler Bestandteil des Bindengewebes ist, betrifft die Krankheit verschiedene Organsystemen - vor allem Skelettales, Okulares sowie Herz-und Gefäßsystem.. Das Marfan-Syndrom charakterisiert sich durch verschiedene Expression, was bedeutet, daß die Krankheitssymptome kommen zum Vorschein im verschiedenen Intensitätsgrad, auch im Kreise der Familie.

Die meisten Symptome des Marfan-Syndroms sind:
- vorwiegend hohe und schlanke Korperssilhauette,
- disproportioniert lange Gliedmassen,
- lange, spinnenartige Finger (Spinnenfingrigkeit),
- Skoliose,
- deformierte Brustkorb (Kiel- oder Trichterbrust),
- deformierte Füsse,
- Erweiterung oder Aufspaltung der aufsteigenden Aorta,
- Herzklappenfehler,
- Kurzsichtigkeit,
- Verschiebung der Linse,
- Gelenküberbeweglichkeit.

Jeder, der nur eine der o.g. Symptome im Skelettalem, Herz- und Gefassystem oder Okularem System hat, soll mit dem Arzt Kontakt aufnehmen. Der Kranke mit dem Marfan-Syndrom muss bei der genetischen Beratungsstelle diagnosiert werden und dann beim Kardiologen, Augenarzt und Orthopäden behandelt werden.

Google Translate  ||  Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny

Google Plus - Stowarzyszenie Marfan Polska
Facebook - Grupa Forum Marfan Polska