Informacje z Niemiec

Wybrane artykuły - Biuletyn Stowarzyszenia Niemieckiego MARFAN INFORMATION nr 3/2002

 - Jakie kontakty z zagranicznymi organizacjami marfanowskimi oraz lekarzami i klinikami ma Stowarzyszenia Marfan Hilfe Deutschland ? odpowiada Marina Vogler

Stowarzyszenie Marfan Hilfe ma kontakty zarówno z europejskimi organizacjami marfanowskimi jak i z organizacjami w Kanadzie i Stanach Zjednoczonych.
Gdyby nastąpiło jakieś przełomowe odkrycie, bylibyśmy z całą pewnością poinformowani, ponieważ także te organizacje, podobnie jak nasza, współpracują ze specjalistami w zakresie zespołu Marfana w swoich krajach.
Europejskie organizacje marfanowskie spotykają się raz w roku w celu wymiany informacji i pozostają w kontakcie również w okresie pomiędzy spotkaniami.
Ponadto odbywają się również cykliczne międzynarodowe kongresy marfanowskie, na których zainteresowani lekarze i naukowcy przedstawiają najnowsze wyniki badań w zakresie zespołu Marfana i czasami spierają się ze sobą, o czym mogliśmy się osobiście przekonać podczas kongresów w Berlinie (1994), Davos (1996) czy Helsinkach (1998 ). Obecnie brak jest nowych, wybiegających w przyszłość odkryć.
Nie poszukuje się w tej chwili nowych mutacji genu FBN1, posiadającego wiele mutacji odpowiedzialnych za syndrom Marfana, ale próbuje się odnaleźć związek pomiędzy genetyką i widocznymi, bardzo różnymi objawami występującymi u osób dotkniętych chorobą. Możliwe, że poza genem FBN1 odgrywają tutaj rolę również inne zmiany.
W chirurgii serca i naczyń stosuje się często metody operacyjne zastawek i ostatnio do stabilizacji ścian aorty w szczególnych przypadkach stosuje się stenty (nieizolowane rury z metalowej plecionki).
Dla oceny tej metody potrzeba długookresowych obserwacji. W tej dziedzinie trwa współpraca ponad granicami.

- Prof.dr. med. Jorg Schmidtke z Hanoweru , członek rady naukowej stowarzyszenia Marfan Hilfe, odpowiada na pytanie jakie znaczenie mają badania genetyczne, dla nienarodzonego dziecka rodziców dotkniętych zespołem Marfana oraz dla dorosłych


Całkiem ogólnie można stwierdzić, że genetyka odgrywa obecnie wielką rolę w badaniach podstawowych w medycynie i że stopniowo zdobyte tu doświadczenia znajdują zastosowanie w leczeniu pacjentów.
W zespole Marfana i innych chorobach spowodowanych zmianami w tkance łącznej, jesteśmy jeszcze dalecy od leczenia przyczynowego (przed- lub pourodzeniowego), ale wiemy już, że odkrywanie mutacji genu fibryliny, może przyczynić się do przezwyciężenia diagnostycznych niepewności, stawiania dokładniejszych prognoz w konkretnych przypadkach i przez to zdecydować o sposobie i zakresie koniecznych środków zapobiegawczych.

Zilustrują to dwa przedstawione w skrócie przykłady prac badawczych.
Grupa badawcza prof. Anne de Paepe (Belgia) przebadała 171 pacjentów z podejrzeniem zespołu Marfana. W tej grupie, 94 pacjentów spełniało obowiązujące międzynarodowe kryteria diagnostyczne zespołu Marfana. U 66 % tych pacjentów stwierdzono mutacje genu fibryliny. W grupie pacjentów, którzy nie spełniali właściwie kryteriów diagnostycznych, znaleziono także mutacje genu fibryliny, ale jedynie u 12 % pacjentów.

Wśród pacjentów ze stwierdzonym zespołem Marfana symptom drgania soczewki był wyraźnie częstszy, jeżeli jednocześnie stwierdzono mutacje genu fibryliny.

Autorzy wywnioskowali stąd, że poszukiwania mutacji genów jest pomocne aby zidentyfikować pacjentów z wysokim ryzykiem wystąpienia zespołu Marfana i zastosować odpowiednie środki zapobiegawcze. Dotyczy to zwłaszcza rodzin z wieloma osobami w różny sposób dotkniętymi chorobą, w szczególności dzieci.

Wyniki badań grupy naukowców z Hanoweru potwierdzają w pełni te relacje.
Grupa badawcza profesor Uty Francke (Stanford, USA) stwierdziła, że istnieje zależność pomiędzy rodzajem mutacji fibryliny i stopniem występowania objawów syndromu Marfana - genetycy mówią w tym przypadku o "korelacji genotyp - fenotyp".

Rozróżnia się dwa zasadnicze rodzaje mutacji:
- w jednym przypadku skutkiem mutacji genów w białku jest zastąpienie jednego aminokwasu innym ("mutacja-wymiany")
- w drugim przypadku dochodzi do przedwczesnego zakończenia syntezy fibryliny 1, a więc do skrócenia proteiny ("mutacja - zatrzymania").
Grupa badawcza mogła wykazać, że u pacjentów z mutacją zatrzymania, w porównaniu z tymi u których wystąpiła mutacja wymiany, częściej występują problemy ze stawami natomiast rzadziej z oczami.

Również te odkrycia mogą mieć znaczenie dla podejmowanych środków profilaktycznych.

Coraz większe uznanie zyskuje pogląd, że badania genetyczne przyczyniają się do wyjaśnienia niejasnych przypadków choroby i że wiedza ta może być wykorzystania w leczeniu pacjentów.

{rscomments off}