Homocystynuria i Zespół Marfana



HOMOCYSTYNURIA I ZESPÓŁ MARFANA
RÓŻNICE

Homocystynuria - heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny.
Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu.

Homocystynuria (CBS) Zespół Marfana
Pierwszy opis
Pierwszy raz opisana przez Fielda, Carsona, Cuswortha, Denta i Neilla w 1962 i niezależnie przez Gerritsena i Waismana w 1964 Pierwszy raz opisany przez Marfana w 1896. Potem opisanvjako Arachnodaktylia (Achard i Grenet w 1902), ale arachnodaktylia nie jest wyłącznym objawem dla tego schorzenia.
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne Autosomalne dominujące
Typowe objawy - przegląd
Podwichnięcie soczewki, opozmeme rozwoju, nieprawidłowości kostne i skłonność do zakrzepów Przerost kości długich, podwichnięcie soczewki i tętniak aorty
Objawy Kostne
Wysokość i proporcje szkieletu nie różnicują tych dwóch schorzeń
Osteoporoza często
Arachnodaktylia czasem
Ruchomość stawów
Osteoporoza rzadko
Arachnodaktylia często
Przeprosty stawów
Skolioza
Opóźnienie rozwoju
Często obserwowane w homocystynurii Zwykle nie obserwowane w Zespole Marfana
Ryzyko zakrzepowo-zatorowe
Wysokie Nie występuje
Serce
Podwyższone ryzyko epizodów zakrzepowo- zatorowych Tętniak aorty
Skóra
Zaczerwienienie policzków
Sinica marmurkowata
Rozstępy skórne
Włosy
Często jasne i cienkie Prawidłowe
Podwichnięcie soczewki (ectopia lentis)
Rozwija się w trakcie przebiegu choroby
W wieku 10 lat obecne u > 80% chorych
Często obecne przy urodzeniu
Tylko 70% chorych dotknięta
Biochemia
Homocysteina i metionina - podwyższone
Cysteina - obniżona
Aminokwasy - prawidłowe
Dlaczego ważne jest postawienie właściwej diagnozy?

Już w 1977 Brenton et al. stwierdzili, że:
• Po pierwsze: istnieje ryzyko zakrzepicy w homocystynurii, które może być większe po zabiegach chirurgicznych.
• Po drugie: u więcej niż połowy pacjentów z homocystyriurią wyrównanie stanu biochemicznego można osiągnąć stosując pirydoksynę (witaminę Bf) oraz dietę ubogobiałkową.
Obecnie możemy pomóc wszystkim pacjentom stosując leczenie witaminami, specyficzną dietę oraz leczenie lekiem "Cystadane".

Źródła: • Brenton at al. 1972 - http://www.patient.co.uk/showdoc/40002432

Google Translate  ||  Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny

Google Plus