Dural ectasia

Wczesne rozpoznanie Zespołu Marfana ma duże znaczenie, ponieważ tylko przez wczesne działanie można opóźnić krytyczne rozszerzenie aorty i uniemożliwić jej pęknięcie. Ponadto kliniczna diagnoza Zespołu Marfana nie zawsze jest łatwa, ponieważ typowe objawy często mają charakter dyskretny.

W poszukiwaniu ważnego i obiektywnego klinicznego kryterium stanowiącego, oprócz kosztownej diagnostyki genetycznej, dowód występowania Zespołu Marfana, wskazuje się od kilku lat na dural ectasię, jako na ważne kryterium diagnostyczne. Dural ectasia stanowi rozszerzenie opony mózgowej w dolnych odcinkach kanału rdzenia kręgowego. Trzeba wiedzieć, że cały centralny system nerwowy (od mózgu do rdzenia kręgowego) znajduje się wewnątrz opony mózgowej, która zbudowana jest z tkanki łącznej o znacznym udziale fibryliny.

Ponieważ w klasycznym Zespole Marfana występuje błąd w budowie fibryliny, także opona, zbudowana ze zmutowanej fibryliny jest słabsza i ma tendencję do rozszerzania. W obrazie klinicznym przejawia się to poprzez łatwą do udowodnienia dural ectasię, czyli spowodowanym siłą ciężkości, workowatym wybrzuszeniem opony mózgowej w dolnych odcinkach rdzenia kręgowego. U pacjentów z Zespołem Marfana, w odróżnieniu od normalnej, ciasno przylegającej do rdzenia opony, widoczne jest prawie zawsze rozszerzenie przestrzeni opony (Dural ectasia) spowodowane siłą ciężkości płynu mózgowego. Oznacza to, że opona nie przylega ciasno do struktury nerwowej, ale z powodu błędu w strukturze fibryliny działa "wybrzuszająco". Zjawisko to jest bezbolesne i nie stanowi żadnej jednostki chorobowej. Ponieważ jednak jest ono charakterystyczne dla schorzenia będącego przyczyną występowania tej wady i zostało stwierdzone u ponad 90% dotkniętych Zespołem Marfana, można ten fenomen wykorzystać w celach diagnostycznych.

U młodszych pacjentów jest to mniej wyraźne niż u starszych, tym niemniej występuje bardzo często we wszystkich grupach wiekowych. Występowanie dural ectasi można potwierdzić przy pomocy tomografii komputerowej. Mając typowy dowód występowania duraektasi , można w wątpliwych przypadkach potwierdzić występowanie Zespołu Marfana poprzez diagnozę kliniczną.

Tymczasem dural ectasia została zaakceptowana jako jeden z głównych kryteriów występowania Zespołu Marfana.

Dla wielu lekarzy to kryterium diagnostyczne jest jeszcze nieznane, chociaż jest to dowód (występowania Zespołu Marfana) stosunkowo łatwo osiągalny. Problematyczna jest obecnie ocena, minimalnej przede wszystkim brak jest typowej granicznej wartości dla potwierdzenia duraektasi. Oczywiście, wykluczenie dural ectasi nie wyklucza automatycznie występowania Zespołu Marfana. Z drugiej strony występowanie duraektasi, nie ma żadnego bezpośredniego wpływu na stwierdzony Zespół Marfana, innymi słowami dural ectasia nie stanowi miary "ciężkości" Zespołu Marfana, tylko jest jakościowym wyrazem fibryllinopatii (choroby tkanki łącznej). Ponadto dural ectasia nie jest żadną samodzielną jednostką chorobową i w żadnym wypadku nie wymaga leczenia. Również prognoza Zespołu Marfana w żadnym razie nie będzie określana na podstawie wielkości dural ectasi, lecz we wszystkich przypadkach poprzez stopień ciężkości schorzenia tętnicy głównej względnie serca.

   Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny
Google Plus