W PIERWSZYM ROZDZIALE
przedstawiony jest opis Zespołu Marfana oraz Zespołu Ehlers-Danlos'a (EDS). Oba zespoły są rzadko występujące oraz dziedziczne. W rezultacie powikłania tych nieprawidłowości i zespołów mogą mieć wpływ na przebieg i wynik ciąży. Niedostatek, potęcialny wybór oraz uprzedzenia publikacji, co do informacji zawartych w fachowej literaturze na ten temat, sprzyjają adekwatnie do z góry przyjętych ocen ryzyka oraz doradzaniu co nie pozwala na optymalną medyczną i położniczą opiekę ciężarnych kobiet z wymienionymi zespołami. Członkowstwo w Duńskich Stowarzyszeniu Marfana oraz Ehlers-Danlos'a oferuje możliwość gromadzenia informacji o związku pomiędzy tymi zespołami i ciąży oraz ich analizy.

Sformułowano nastepujące cele naszej działalności:

Przegląd literatury o zespołach Marfana i EDS. W szczególności na związek w aspekcie położniczym oraz noworodków.

Możliwość dostępu do przebiegu i wyniku ciąż u kobiet z zespołami Marfana i EDS, w oparciu na informacjach uzyskanych przez członkowstwo w Duńskim Stowarzyszeniu Pacjentów.

Dawanie wskazówek dla z góry przyjętym założeniom ryzyka oraz dla medycznej i położniczej opieki u kobiet z tymi zespołami.

W DRUGIM ROZDZIALE
omówione zostały historyczne, powszechne i genetyczne aspekty u obu zespołów. Przedstawiona została budowa biologiczna tkanki łącznej, łącznie z syntezą i zerwaniem kolagenu oraz teorie o chorobotwórczości w przypadku obu genów (FBN-1) powodujący wybrakowane łączenie krzyżowe włókien kolagenu oraz EDS, ktory jest głównie odpowiedzialny morfologicznie za włókna kolagenu. Diagnoza dziedziczności Zespołu Marfana oraz Ehlers-Danlos'a może być czasami wspomagana poprzez molekularną analizą kolagenu. W przypadku Zespołu EDS wyróżniono różne typy. Ze wzglęgu na istotę medycznych i położniczych konsekwencji, ważne jest aby mogła zostać przeprowadzona poprawna diagnoza przed zajściem w ciążę.

W TRZECIM ROZDZIALE
poddano ocenie literaturę dotyczącą Zespołu Marfan oraz ciąży. Zespół Marfana spowodowany jest dziedzicznymi, autosomalnymi nieprawidłowościami dominującymi w tkance łącznej z 50% ryzykiem, że zespół zostanie przekazany płodowi. Przeprowadzenie przedporodowych badań jest konieczne ze względu na rodzaj DNA. Należy przeprowadzić szczegółową analizę aorty. Ciąża ma również wpływ na układ węzłowo-tętniczy. W poszukiwaniu literatury znaleźliśmy trzy artykuły opisujących 240 przypadków ocenianych ciąż. Wystąpienie poważnych problemów sercowo - naczyniowych w tej seri pacjentów stanowiła 3 do 7% w porównaniu z 50% w innych przypadkach. W niektórych przypadkach mogło mieć miejsce jakieś dramatyczne wydarzenia, co było przyczyna jego opublikowania. Średnicę aorty zanotowano jako ryzykowny czynnik w przypadku problemów sercowo - naczyniowych w okresie ciąży. Inne komplikacje związane z Zespołem Marfana są rzadko występujące w przypadku ciąży. Wyniki badań ukazują wysoką częstość występowania pozornych rozwiązań, lecz nie wykazują ich seryjne badania. Występowanie innych położniczych komplikacji wygląda podobnie jak w przypadku ogólnych publikacji u kobiet w ciąży.

W CZWARTYM ROZDZIALE
przedstawiono literaturę dotyczącą Zespołu Ehlers-Danlos'a (EDS) oraz ciąży. Zastosowano klasyfikacja dziewięciu różnych typów jakich używano przed rokiem 1997. Tak jak w przypadku Zespołu Marfana, rezultaty dziedziczności są możliwe dla określonych typów rodzin, co jest związane z łączeniem się DNA oraz jego dalszej mutacji. U kilku serii pacjentek stwierdzono 158 określone już wcześniej przypadki ciąży, a u 44 pacjentek z IV EDS stwierdzono przypadki, które nie potwierdzaja się z pozostałymi. Poważne problemy jak pęknięcie macicy oraz pęknięcie głównych naczyń krwionośnych wystąpiły tylko w typie IV lub nieznanych typach EDS. Dolegiwości jak naciągnięcia stawów oraz niestabilność miednicy zwiększyły sie podczas ciąży. Procent przedwczesnych ciąż zwiększył się o (25 - 32%) przy normalnym rozwiązaniu. Również procent cesarskich cięż był wysoki (44%), co było spowodowane stanem zdrowia matek uniemożliwiającym poród brzuszny. Przedwczesne krwotoki zanotowano u 14% pacjentek oraz komplikacje z ranami kanału rodnego u 12%. Czas porodu wydawał się być głównie uwarunkowany właściwym rozwojem płodu, gotowością do porodu.

W PIĄTYM ROZDZIALE
zaprezentowano badania z perspektywy czasu. Stworzone, aby zebrać informacje odnośnie ciąży, porodu. Najważniejszym celem dla kobiet z Zespołem Marfana w ciąży jest próba wytworzenia wskazówek odnoszących się do z góry przyjętych opinii oszacowań ryzyka, doradztwa oraz do przeprowadzenia maksymalnej opieki zarówno medycznej jak i położniczej. Do badania tego zostali zwerbowani pacjęci z Duńskiego Stowarzyszenia Zespołu Marfana. Zbadano trzydzieści osiem kobiet z 78 oceniamymi przypadkami ciąż po 24 tygodniach okresu rozwoju. Przeanalizowano informacje dotyczące przebiegu i rozwoju ciąży. U Drugiej grupy 44 kobiet z 51 oceniamymi ciążami po 24 tygodniach służącej jako grupa kontrolnej nie zanotowano żadnych komplikacji. Możliwe wnioski wypływające z tej obserwacji zostały szczegółowo przedyskutowane. Rozszczepienie aorty zanotowane u pięciu pacjentek (4,5%); wszystkie matki i ich potomstwo przeżyło. Dwie pacjentki wiedziały o tym, że mają Zepół Marfana. Trzy kobiety miały średnicę aorty wynoszącą 40 mm albo więcej jeszcze przed zajściem w ciążę. Zanotowano dwie neuro - sercowo - naczyniowe komplikacje, których wcześniej nie zaobserwowano w literaturze dotyczącej ciąży. Wyniki badań wspierają już wcześniej zaobserwowane ryzyko występowania problemów sercowo naczyniowych podczas ciąży. Wystąpiły one u 8% matek z Zespołem Marfana, nie zanotowano ich natomiast u kobiet w grupie kontrolnej. Na polu położniczym oraz wyniki ciąż były podobne w przypadku obydwu grup.

W SZÓSTYM ROZDZIALE
zaprezentowano podobne wyniki badań związane z ciążą w przypadku Zespołu Ehlers-Danlos'a (EDS). Pacjentki zostaly zrekrutowane z Duńskiego Stowarzyszenia Ehlers-Danlos'a. Była to grupa czterdzietu sześciu kobiet z 128 oceniamymi ciążami po 24 tygodniach. Informacje dotyczące przebiegu porodu zostały przeanalizowane. Druga grupa 33 zdrowych kobiet z 43 oceniamymi ciążami, które wcześniej już urodziły jedno lub więcej dotkniętych zespołem dzieci posłużyła jako grupa kontrolna. Przedyskutowano przeciwskazania wyłanaiające się z tego badania. W grupie kontrolnej nie zanotowano pęknięcia naczyń krwionośnych albo macicy. Natomiast u jednej z pacjentek z zespołem EDS nastąpiło pęknięcie jelita. Wystąpiły zaburzenia miednicy u 25% kobiet z zespołem EDS w porównaniu z 7% w grupie kontrolnej. Tylko w przypadku kobiet z zrespołem EDS typu IV piętrząca się statystyka dokonywania aborcji wynosila 26%. Statystyka przedwczesnych porodów w przypadku kobiet z zespołem EDS wynosiła 21%, oraz 40% w grupie kontrolnej. Spontaniczne przedwczesne pęknięcia błon wystąpiły u połowy kobiet z zarażonym płodem. Zanotowano krwtowoki u 19% oraz skąplikowane rany kanału rodowego u 8% kobiet z EDS, w porównaniu do odpowiednio 7% oraz 0% w grupie kontrolnej.

W SIÓDMYM ROZDZIALE
rozpatrywano kwestię noworodków z ciąż opisanych w rozdzaiłach 5 i 6. Rozpatrywano 103 noworodki z zespołem Marfana oraz 91 z EDS. Urodziło się 14 noworodków nie dotkniętych zespołem narodzonych przez matki z Zespołem Marfana oraz 55 noworodków nie dotkniętych zespołem przez matki z Zespołem EDS. Porównano zdrowe oraz dotknięte zespołem przypadki matek oraz noworodków. W przypadku kobiet oraz noworodków z Zespołem Marfana zanotowano noworodki mniej wykształcone niż w przypadku zdrowych matek i dzieci. Zespół wiotkości wystąpił u 6% noworodków z zespołem. Przypadki wcześniaków z EDS (31%) były znacznie wyższe niż u zdrowych dzieci (13%). Przedwczesy poród był zazwyczaj spowodowany pęknięciem błony płodowej, co z kolei mogło być spowodowane nieprawidłowościami w tkance łączenej. Zespoły zwiotczenia noworodków wystąpiły u 13% noworodków z Zespołem Ehlers-Danlos'a. Zanotowano również kilka wrodzonych lub nabytych wad u noworodków z Zespołem Marfana albo Ehlers-Danlos'a. Diagnoza tych zespołów u noworodków jest często trudna i czasochłonna, wymagająca porówniania noworodka do matki lub ojca z jednym z omawianych zespołów.

W ÓSMYM ROZDZIALE
przedstawiono wnioski, rekomndacje oraz wskazówki co do oszacowania ryzyka przed zajściem w ciążę oraz doradztwa. Opisano prawidłową opiekę medyczną i położniczą. Dla kobiet z zespołem Marfana konieczne jest oszacowanie ryzyka wynikające z problemów kardiologicznych oraz ocena innych klinicznych symptomów, które mogły by się okazać zagrożeniem. Przedstawiono wskazówki w pomocy położniczej oraz medycznej. Ryzyko peknięcia aorty wydaje się małe u kobiet z średnicą aorty mniejszą niż 40 mm, jeżeli nie następuje jej dalsze rozszerzanie. Nie stwierdzono częstych przypadków komplikacji położniczych u kobiet z Zespołem Marfana.

{rscomments off}