Ciąża, a Zespół Marfana i Zespół Ehlers-Danlos

W PIERWSZYM ROZDZIALE
przedstawiony jest opis Zespołu Marfana oraz Zespołu Ehlers-Danlos'a (EDS). Oba zespoły są rzadko występujące oraz dziedziczne. W rezultacie powikłania tych nieprawidłowości i zespołów mogą mieć wpływ na przebieg i wynik ciąży. Niedostatek, potęcialny wybór oraz uprzedzenia publikacji, co do informacji zawartych w fachowej literaturze na ten temat, sprzyjają adekwatnie do z góry przyjętych ocen ryzyka oraz doradzaniu co nie pozwala na optymalną medyczną i położniczą opiekę ciężarnych kobiet z wymienionymi zespołami. Członkowstwo w Duńskich Stowarzyszeniu Marfana oraz Ehlers-Danlos'a oferuje możliwość gromadzenia informacji o związku pomiędzy tymi zespołami i ciąży oraz ich analizy.

Sformułowano nastepujące cele naszej działalności:

Przegląd literatury o zespołach Marfana i EDS. W szczególności na związek w aspekcie położniczym oraz noworodków.

Możliwość dostępu do przebiegu i wyniku ciąż u kobiet z zespołami Marfana i EDS, w oparciu na informacjach uzyskanych przez członkowstwo w Duńskim Stowarzyszeniu Pacjentów.

Dawanie wskazówek dla z góry przyjętym założeniom ryzyka oraz dla medycznej i położniczej opieki u kobiet z tymi zespołami.

W DRUGIM ROZDZIALE
omówione zostały historyczne, powszechne i genetyczne aspekty u obu zespołów. Przedstawiona została budowa biologiczna tkanki łącznej, łącznie z syntezą i zerwaniem kolagenu oraz teorie o chorobotwórczości w przypadku obu genów (FBN-1) powodujący wybrakowane łączenie krzyżowe włókien kolagenu oraz EDS, ktory jest głównie odpowiedzialny morfologicznie za włókna kolagenu. Diagnoza dziedziczności Zespołu Marfana oraz Ehlers-Danlos'a może być czasami wspomagana poprzez molekularną analizą kolagenu. W przypadku Zespołu EDS wyróżniono różne typy. Ze wzglęgu na istotę medycznych i położniczych konsekwencji, ważne jest aby mogła zostać przeprowadzona poprawna diagnoza przed zajściem w ciążę.

W TRZECIM ROZDZIALE
poddano ocenie literaturę dotyczącą Zespołu Marfan oraz ciąży. Zespół Marfana spowodowany jest dziedzicznymi, autosomalnymi nieprawidłowościami dominującymi w tkance łącznej z 50% ryzykiem, że zespół zostanie przekazany płodowi. Przeprowadzenie przedporodowych badań jest konieczne ze względu na rodzaj DNA. Należy przeprowadzić szczegółową analizę aorty. Ciąża ma również wpływ na układ węzłowo-tętniczy. W poszukiwaniu literatury znaleźliśmy trzy artykuły opisujących 240 przypadków ocenianych ciąż. Wystąpienie poważnych problemów sercowo - naczyniowych w tej seri pacjentów stanowiła 3 do 7% w porównaniu z 50% w innych przypadkach. W niektórych przypadkach mogło mieć miejsce jakieś dramatyczne wydarzenia, co było przyczyna jego opublikowania. Średnicę aorty zanotowano jako ryzykowny czynnik w przypadku problemów sercowo - naczyniowych w okresie ciąży. Inne komplikacje związane z Zespołem Marfana są rzadko występujące w przypadku ciąży. Wyniki badań ukazują wysoką częstość występowania pozornych rozwiązań, lecz nie wykazują ich seryjne badania. Występowanie innych położniczych komplikacji wygląda podobnie jak w przypadku ogólnych publikacji u kobiet w ciąży.

W CZWARTYM ROZDZIALE
przedstawiono literaturę dotyczącą Zespołu Ehlers-Danlos'a (EDS) oraz ciąży. Zastosowano klasyfikacja dziewięciu różnych typów jakich używano przed rokiem 1997. Tak jak w przypadku Zespołu Marfana, rezultaty dziedziczności są możliwe dla określonych typów rodzin, co jest związane z łączeniem się DNA oraz jego dalszej mutacji. U kilku serii pacjentek stwierdzono 158 określone już wcześniej przypadki ciąży, a u 44 pacjentek z IV EDS stwierdzono przypadki, które nie potwierdzaja się z pozostałymi. Poważne problemy jak pęknięcie macicy oraz pęknięcie głównych naczyń krwionośnych wystąpiły tylko w typie IV lub nieznanych typach EDS. Dolegiwości jak naciągnięcia stawów oraz niestabilność miednicy zwiększyły sie podczas ciąży. Procent przedwczesnych ciąż zwiększył się o (25 - 32%) przy normalnym rozwiązaniu. Również procent cesarskich cięż był wysoki (44%), co było spowodowane stanem zdrowia matek uniemożliwiającym poród brzuszny. Przedwczesne krwotoki zanotowano u 14% pacjentek oraz komplikacje z ranami kanału rodnego u 12%. Czas porodu wydawał się być głównie uwarunkowany właściwym rozwojem płodu, gotowością do porodu.

W PIĄTYM ROZDZIALE
zaprezentowano badania z perspektywy czasu. Stworzone, aby zebrać informacje odnośnie ciąży, porodu. Najważniejszym celem dla kobiet z Zespołem Marfana w ciąży jest próba wytworzenia wskazówek odnoszących się do z góry przyjętych opinii oszacowań ryzyka, doradztwa oraz do przeprowadzenia maksymalnej opieki zarówno medycznej jak i położniczej. Do badania tego zostali zwerbowani pacjęci z Duńskiego Stowarzyszenia Zespołu Marfana. Zbadano trzydzieści osiem kobiet z 78 oceniamymi przypadkami ciąż po 24 tygodniach okresu rozwoju. Przeanalizowano informacje dotyczące przebiegu i rozwoju ciąży. U Drugiej grupy 44 kobiet z 51 oceniamymi ciążami po 24 tygodniach służącej jako grupa kontrolnej nie zanotowano żadnych komplikacji. Możliwe wnioski wypływające z tej obserwacji zostały szczegółowo przedyskutowane. Rozszczepienie aorty zanotowane u pięciu pacjentek (4,5%); wszystkie matki i ich potomstwo przeżyło. Dwie pacjentki wiedziały o tym, że mają Zepół Marfana. Trzy kobiety miały średnicę aorty wynoszącą 40 mm albo więcej jeszcze przed zajściem w ciążę. Zanotowano dwie neuro - sercowo - naczyniowe komplikacje, których wcześniej nie zaobserwowano w literaturze dotyczącej ciąży. Wyniki badań wspierają już wcześniej zaobserwowane ryzyko występowania problemów sercowo naczyniowych podczas ciąży. Wystąpiły one u 8% matek z Zespołem Marfana, nie zanotowano ich natomiast u kobiet w grupie kontrolnej. Na polu położniczym oraz wyniki ciąż były podobne w przypadku obydwu grup.

W SZÓSTYM ROZDZIALE
zaprezentowano podobne wyniki badań związane z ciążą w przypadku Zespołu Ehlers-Danlos'a (EDS). Pacjentki zostaly zrekrutowane z Duńskiego Stowarzyszenia Ehlers-Danlos'a. Była to grupa czterdzietu sześciu kobiet z 128 oceniamymi ciążami po 24 tygodniach. Informacje dotyczące przebiegu porodu zostały przeanalizowane. Druga grupa 33 zdrowych kobiet z 43 oceniamymi ciążami, które wcześniej już urodziły jedno lub więcej dotkniętych zespołem dzieci posłużyła jako grupa kontrolna. Przedyskutowano przeciwskazania wyłanaiające się z tego badania. W grupie kontrolnej nie zanotowano pęknięcia naczyń krwionośnych albo macicy. Natomiast u jednej z pacjentek z zespołem EDS nastąpiło pęknięcie jelita. Wystąpiły zaburzenia miednicy u 25% kobiet z zespołem EDS w porównaniu z 7% w grupie kontrolnej. Tylko w przypadku kobiet z zrespołem EDS typu IV piętrząca się statystyka dokonywania aborcji wynosila 26%. Statystyka przedwczesnych porodów w przypadku kobiet z zespołem EDS wynosiła 21%, oraz 40% w grupie kontrolnej. Spontaniczne przedwczesne pęknięcia błon wystąpiły u połowy kobiet z zarażonym płodem. Zanotowano krwtowoki u 19% oraz skąplikowane rany kanału rodowego u 8% kobiet z EDS, w porównaniu do odpowiednio 7% oraz 0% w grupie kontrolnej.

W SIÓDMYM ROZDZIALE
rozpatrywano kwestię noworodków z ciąż opisanych w rozdzaiłach 5 i 6. Rozpatrywano 103 noworodki z zespołem Marfana oraz 91 z EDS. Urodziło się 14 noworodków nie dotkniętych zespołem narodzonych przez matki z Zespołem Marfana oraz 55 noworodków nie dotkniętych zespołem przez matki z Zespołem EDS. Porównano zdrowe oraz dotknięte zespołem przypadki matek oraz noworodków. W przypadku kobiet oraz noworodków z Zespołem Marfana zanotowano noworodki mniej wykształcone niż w przypadku zdrowych matek i dzieci. Zespół wiotkości wystąpił u 6% noworodków z zespołem. Przypadki wcześniaków z EDS (31%) były znacznie wyższe niż u zdrowych dzieci (13%). Przedwczesy poród był zazwyczaj spowodowany pęknięciem błony płodowej, co z kolei mogło być spowodowane nieprawidłowościami w tkance łączenej. Zespoły zwiotczenia noworodków wystąpiły u 13% noworodków z Zespołem Ehlers-Danlos'a. Zanotowano również kilka wrodzonych lub nabytych wad u noworodków z Zespołem Marfana albo Ehlers-Danlos'a. Diagnoza tych zespołów u noworodków jest często trudna i czasochłonna, wymagająca porówniania noworodka do matki lub ojca z jednym z omawianych zespołów.

W ÓSMYM ROZDZIALE
przedstawiono wnioski, rekomndacje oraz wskazówki co do oszacowania ryzyka przed zajściem w ciążę oraz doradztwa. Opisano prawidłową opiekę medyczną i położniczą. Dla kobiet z zespołem Marfana konieczne jest oszacowanie ryzyka wynikające z problemów kardiologicznych oraz ocena innych klinicznych symptomów, które mogły by się okazać zagrożeniem. Przedstawiono wskazówki w pomocy położniczej oraz medycznej. Ryzyko peknięcia aorty wydaje się małe u kobiet z średnicą aorty mniejszą niż 40 mm, jeżeli nie następuje jej dalsze rozszerzanie. Nie stwierdzono częstych przypadków komplikacji położniczych u kobiet z Zespołem Marfana.

Komentarze   

#1 Reska 2014-10-30 17:28
U ciężarnych z zespołem Ehlersa-Danlosa podczas ciąży i połogu zachodzą sprzyjające warunki do pojawienia się lub nasilenia patologii dolnego odcinka kręgosłupa,takich jak wypuklina jądra miażdżystego stwierdzane w zespołach wady tkanki łącznej dotyczące opony twardej. Pod wpływem gry hormonalnej zmienia się dodatkowo elastyczność tkanek, szczególnie więzadeł oraz torebek stawowych, ułatwiając przesuwanie się struktur ktęgosłupa względem siebie. Następuje także pogłębianie się lordozy oraz pochylenie miednicy do przodu, co daje dolegliwości nawet przy braku dyskopatii. W trakcie samego porodu naturalnego wzrasta ciśnienie tłoczni brzusznej przy parciu i może to na krótko nasilić dolegliwości bólowe odc.L-S lub zaostrzyć objawy korzonkowe. Najlepszym rozwiązaniem jest optymalne "przygotowanie" kręgosłupa do ciąży i porodu oraz kontynuacja ćwiczeń aż do szczęśliwego rozwiązania i zakończenia połogu. Zalecany jest zatem stały nadzór rehabilitanta i regularne ćwiczenia (tzw. "Szkoła bólów krzyża") oraz stosowanie pasa podtrzymującego brzuch w ostatnim trymestrze ciąży.

Przy znieczuleniu okołoporodowym nadruchomość trzonów względem siebie oraz zwiotczenie napięcia mięśni okołokręgosłupowych może także spowodować zaostrzenie dyskopatii lub doprowadzić do wypukliny jądra miażdżystego.

Metody rozwiązania ciąży

Poród u kobiet z zespołem Ehlersa - Danlosa często jest przedwczesny i nagły. Jest to związane z luźną strukturą tkanki łącznej w obrębie szyjki macicy, a także z osłabieniem błon łącznotkankowych. Jednakże w każdym przypadku, decyzja o metodzie rozwiązania ciąży powinna być podejmowana wspólnie przez kardiologa, położnika, anestezjologa oraz ciężarną..

Polecany jest poród siłami natury. Ze względu na stres i skoki ciśnienia, także na większe obciążenie hemodynamiczne np.u kobiet z wadą zastawkową, przeprowadzony w znieczuleniu nadoponowym,jest postępowaniem bezpiecznym.

WAŻNE! Ze względu na ryzyko powstania torbieli opony pajęczej w wyniku podawania płynu do przestrzeni zewnątrzoponowej, znieczulenie nadoponowe i rdzeniowe może być wykonane jedynie po dokonaniu oceny ryzyka powstania rozstrzeni opony twardej.

Na uniknięcie stresu związanego z porodem pozwala wykonanie cesarskiego ciecia, jednak zabieg wiąże się z większym obciążeniem hemodynamicznym wynikającym ze znieczulenia. Należy wziąć pod uwagę także zwiększone ryzyko wystąpienia powikłań zakrzepowo-zatorowych. Nie poleca się cesarskiego cięcia poza przypadkami kiedy średnica aorty przekroczy 4 cm, gdy przedłuża się drugi okres porodu oraz u ciężarnych z wypadaniem płatka zastawki mitralnej.

U chorych z dużym ryzykiem, związanym z możliwością wystąpienia infekcyjnego zapalenia wsierdzia lub wszczepieniem sztucznej zastawki, w momencie rozpoczęcia porodu oraz w czasie wydobywania płodu zaleca się profilaktyczne podawanie antybiotyków.

Po porodzie należy liczyć się z niebezpieczeństwem wystąpienia ciężkiego krwotoku, ponieważ w przypadku, gdy położnica jest dotknięta chorobą tkanki łącznej obkurczenie macicy przebiega znacznie gorzej, Należy wykluczyć krwotoki poporodowe poprzez manualnie uwolnienie łożyska i zastosowanie środków, które spowodują reakcję maciczną.

Rany goją się powoli, więc w celu zapobieżenia ich rozejściu się stosuje się szwy retencyjne ze wskazaniem do pozostawienia ich przez co najmniej 14 dni oraz stosowanie antybiotykoterapii do czasu ich usunięcia.

Nieraz bywa tak, że podczas znieczulenia zabiegu cesarskiego cięcia wykonywana jest operacja naprawcza aorty. Wówczas należy ograniczać ekspozycje płodu na leki o działaniu depresyjnym, a także dążyć do dobrej kontroli stanu układu krążenia matki.

Ciąża ryzyka w zespole Ehlersa-Danlosa

Ciąża to zjawisko fizjologiczne, które samo w sobie nie powinno wywoływać dolegliwości uniemożliwiających normalną egzystencję kobiety. Jednak gdy adaptacja ustroju kobiety ciężarnej do zmieniających się wymogów rozwijającej się ciąży przebiega niewłaściwie, mamy do czynienia z ciązą powikłaną. Jednym z czynników powodującym powikłania jest choroba genetyczna wraz ze wszystkimi towarzyszącymi jej nieprawidłowościami typu wystąpienia wad rozwojowych, przedwczesnego porodu, niskiej wagi urodzeniowej, nie pomijając najważniejszej rzeczy, jaką jest zwiększone ryzyko przekazania choroby genetycznej potomstwu. Dlatego w takim schorzeniu genetycznym, jakim jest zespół Ehlersa-Danlosa w przypadku ciąży również istnieje ryzyko wystąpienia różnych powikłań. Przedstawiony tekst ma charakter wyłącznie informacyjny, dlatego też nie należy go traktować jako poradę medyczną, a w przypadku wystąpienia jakichkolwiek niepokojących dolegliwości, należy natychmiast zgłosić się do lekarza lub do szpitala.

Zespół Ehlersa-Danlosa jest wrodzonym zaburzeniem, w przebiegu którego, podobnie jak w zespole Marfana może dojść do powstawania tętniaków i rozwarstwień w obrębie aorty, także bez poprzedzającego jej poszerzenia, szczególnie w typie IV (naczyniowym) tej choroby. U części chorych bez typowych objawów zespołu Marfana, dane z wywiadu wskazują na rodzinne występowanie takich rozwarstwień, a dokładne badania wykazują na cechy marfanoidalne o niewielkim nasileniu. U znacznej części chorych stwierdza się mutacje genu fibrylliny-1 (ostatnio w takich rodzinach zidentyfikowano dwie nowe lokalizacje genowe), a w badaniach histopatologicznych wycinków aorty tych osób z tym zespołem często potwierdzane są zmiany martwicze w obrębie błony środkowej (cystic medial necrosis), takie same jak w zespole Marfana. Dlatego też ciężarne kobiety z zespolem Ehlersa-Danlosa należą do grupy ryzyka, w której postępowanie powinno być identyczne jak w zespole Marfana. Przede wszystkim powinny one zostać poinformowane o postępowaniu stanowiącym alternatywę dla ciąży, a przebieg ciąży i porodu powinny być monitorowane. Wiąże się to nie tylko z istnieniem ryzyka w postaci pęknięcia tętniaka czy rozwarstwienia w obrębie dużych naczyń, ale również z ryzykiem powodowanym istnieniem anomalii w układzie sercowo-naczyniowym typu wad zastawkowych, większej podatności na powstawania siniaków, przepuklin, żylaków, a także w związku z zagrożeniem pojawienia się lub nasilenia patologii dolnego odcinka kręgosłupa, kiedy to pod wpływem dużo większej elastyczności tkanek (więzadeł, torebek stawowych, itp.), struktury te przesuwając się pod wpływem ciąży o wiele łatwiej ulegają różnym niebezpiecznym deformacjom. Tak więc, jeżeli kobieta chora na zespół Ehlersa-Danlosa zachodzi w ciążę, musi się liczyć ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia komplikacji. Duża wiotkość mięśnia macicy a także tendencja do wypadania narządów w miednicy, będące typowymi objawami dla zespołu Ehlersa-Danlosa powodują przedwczesne skracanie się szyjki macicy podczas ciąży zagrażające poronieniem, dlatego też jest to wskazanie do założenia tzw szwów okrężnych na szyjkę maciczną.

Nawet, jeśli macierzyństwo nie jest odradzane nigdy nie ma pewności, że ciąża przebiegnie prawidłowo. Nie sposób pominąć tutaj wszelkie przeciwwskazania dla ciąży. Jest ona odradzana kobietom u których już występuje niewydolność serca, u których średnica aorty przekracza 40 mm, jeśli w dwóch kolejnych badaniach echokardiograficznych stwierdza się wzrost średnicy aorty, co sugeruje możliwość jej szybkiego poszerzania się podczas ciąży.

Postępowanie położniczo - kardiologiczne powinno obejmować systematyczne wykonywanie badań echokardiograficznych przed, w czasie i po zakończeniu ciąży. Należy kontrolować i leczyć nadciśnienie tętnicze oraz zaburzenia rytmu serca, przeważnie stosując przez cały okres ciąży beta - blokery. Jest to jednak związane z ryzykiem przenikania leków przez barierę łożyskową, jednak jeśli beta-blokery są odpowiednio dobrane, nie wykazują niepożądanych działań na płód.

Ciężarne z niedomykalnością zastawek

Jeżeli wypadaniu płatka zastawki mitralnej nie towarzyszy ciężka i źle tolerowana niedomykalność tej zastawki, wówczas rokowanie u ciężarnych z taką wadą jest bardzo dobre.
W przypadkach niedomykalności zastawki aortalnej, skrócenie czasu rozkurczu serca, przyczyniające się do zmniejszenia objętości fali zwrotnej tłumaczy fakt dobrej tolerancji ciąży nawet przez chore z ciężką niedomykalnością zastawkową. Gorsza tolerancja wady występuje w rzadkich przypadkach ostrej niedomykalności zastawki. Wówczas w trzecim trymestrze ciąży może dochodzić do rozwoju niewydolności serca. Pomimo niskich wartości ciśnienia tętniczego, konieczne jest wówczas stosowanie diuretyków i leków rozszerzających naczynia. U większości chorych, nawet tych, u których występowały przemijające objawy niewydolności serca, przy utrzymaniu dotychczasowego leczenia farmakologicznego poród jest możliwy drogami natury.

Ciężarne po operacji wszczepienia protezy zastawkowej

Ciężarne po operacji wymiany zastawki zazwyczaj dobrze tolerują ciążę i poród, jednak wymagają szczególnego postępowania. Jest to związane przede wszystkim z koniecznością stosowania leczenia przeciwzakrzepowego. Wykonując przed ciążą planowy zabieg wszczepienia protezy opuszki aorty z pozostawieniem zastawki aortalnej lub wszczepieniem homograftu można uniknąć ryzyka śmierci płodu podczas ew. zabiegu operacyjnego na aorcie przeprowadzanego w czasie ciąży.

Google Translate  ||  Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny

Google Plus