Choroby rzadkie i leki sieroce
 

Na choroby rzadkie może cierpieć nawet co 20-ty Polak, a my ciągle bardzo mało o nich wiemy. Czym są choroby rzadkie i jak rozwiązać problemy związane z ich leczeniem oraz słabym dostępem do leków sierocych?

Czym są choroby rzadkie i kogo dotyczą?

Zidentyfikowano już prawie 8 tysięcy jednostek chorobowych, z których każda statystycznie pojawia się u bardzo małej liczby osób (co najwyżej u jednej na 2 tysiące). Wydaje się, że to bardzo mało, niemniej duża liczba chorób rzadkich powoduje, że łącznie dotykają one około 5% społeczeństwa. Oznacza to, że prawie 2 miliony Polaków zmaga się z jakimś nietypowym schorzeniem. Dlatego nie ma przesady w stwierdzeniu, że „choroby rzadkie występują rzeczywiście rzadko, ale pacjenci z chorobami rzadkimi są liczni”.

Choroba rzadka może spotkać każdego. Często pojawia się już w wieku niemowlęcym. Niekiedy jednak – tak jak choroba Huntingtona czy choroba Crohna - ma swój początek w wieku dorosłym. Wiele z tych chorób jest nieuleczalnych i ma ciężki, postępujący przebieg – stan chorego systematycznie pogarsza się, następuje istotne skrócenie długości życia lub jego jakości.

Jakie są przyczyny występowania chorób rzadkich?

Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że ich przyczyną są zaburzenia (mutacje) w genach. Niektóre z tych schorzeń mogą być dziedziczne. W przypadku chorób rzadkich możliwe jest wykonanie testów genetycznych określających ryzyko urodzenia chorego dziecka. Takie badania są szczególnie wskazane dla par starających się o potomka, jeśli w ich rodzinie wystąpiła już taka choroba.

Znane są jednak także bardzo rzadkie choroby mające inne niż genetyczne podłoże:

Swoistym rodzajem rzadkich schorzeń, poza oficjalną klasyfikacją, są sporadycznie występujące choroby psychiczne - takie jak na przykład zespół Cotarda, będący urojeniem dotyczącym własnej śmierci czy zespół Capgrasa, w którym pacjent jest przekonany, że bliskie mu osoby zostały podmienione przez sobowtóry.

Czy choroby rzadkie można leczyć?

W niektórych chorobach rzadkich możliwe jest prowadzenie farmakoterapii – na przykład terapii genowej, działającej na zasadzie modyfikowania materiału genetycznego komórek lub enzymatycznej terapii zastępczej, polegającej na dostarczeniu do organizmu chorego brakującego enzymu.

Trudności w postawieniu prawidłowej diagnozy

Pierwszym problemem jest trudność w postawieniu prawidłowej diagnozy – mała liczba pacjentów cierpiących na dane schorzenie powoduje, że lekarzom brakuje doświadczenia w jej rozpoznawaniu. W wielu krajach barierą jest także ograniczony dostęp do specjalistycznych badań genetycznych. Tylko niekiedy symptomy choroby pozwalają w miarę szybko wykryć źródło problemu. Przykładowo, w przypadku siatkówczaka (wewnątrzgałkowego nowotworu oka pojawiającego się u dzieci) niepokojącym sygnałem jest tak zwany „koci odblask w oku”. Fachowo zwany leukokorią, może być zauważony w trakcie wykonywania zdjęć twarzy, gdy zamiast czarnej źrenicy pojawia się biała plamka.

Czym są leki sieroce?

Leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadkich określane są jako „leki sieroce”. Ta nietypowa nazwa powstała w XIX wieku. Po raz pierwszy użył jej pediatra Harry Shirkey w 1968 roku, aby zwrócić uwagę na brak zainteresowania koncernów farmaceutycznych wytwarzaniem leków, których bezpieczeństwo i skuteczność byłyby potwierdzone u dzieci. W opublikowanym przez siebie artykule najmłodszych pacjentów określił - przewrotnie - "terapeutycznymi i farmaceutycznymi sierotami". Po tej publikacji inni zaczęli w ten sam sposób opisywać choroby lub terapie, które cechowało rzadkie występowanie i niski potencjał ekonomiczny.

Dlaczego "leki sieroce" są trudno dostępne?

Do tej pory brak opłacalności prac nad stworzeniem i wyprodukowaniem leku, z którego skorzystać może potencjalnie bardzo mała liczba osób jest podstawowym problemem. Takie leki, jeśli już się pojawiają, są bardzo drogie. W styczniu szerokim echem odbiło się wciągnięcie na listę leków refundowanych leku, który może być zastosowany u chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Jest to jeden z najdroższych leków świata. W Polsce cena hurtowa brutto za jedną dawkę leku została ustalona na poziomie 341 334 zł.

Programy lekowe w chorobach rzadkich

W Polsce większość leków sierocych jest dostępna dla pacjentów w ramach tak zwanych "programów lekowych". Realizują je wybrane placówki lecznicze, dostarczając chorym lek bezpłatnie. Kryteria włączenia do programu lekowego są jednak restrykcyjne i bardzo szczegółowe.

Co robić, gdy lek sierocy jest nierefundowany lub niedostępny w Polsce?

Minister zdrowia może wydać indywidualną zgodę na pokrycie kosztów leku, który w danym wskazaniu nie jest refundowany. Jest to tak zwana "procedura ratunkowego dostępu do technologii lekowych" (RDTL). Postępowanie nie jest jednak proste do przeprowadzenia i nie ma gwarancji na pozytywne rozpatrzenie takiego wniosku. W niektórych przypadkach pacjenci sami lub z pomocą darczyńców opłacają swoją terapię. Dla niektórych chorych jedynym ratunkiem jest podjęcie leczenia za granicą.

Poszczególne państwa stosują różne rozwiązania i zachęty, mające pobudzić rozwój badań naukowych, aby poprawić dostęp do leczenia, diagnozowania i zapobiegania chorobom rzadkim. W Polsce w trakcie opracowywania jest Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich (NPCR).

Wysokie koszty leczenia chorób rzadkich

Leki stanowią tylko część kosztów, jakie pacjenci ponoszą w związku z chorobą. Aby poradzić sobie z ciężarem finansowym, można zwrócić się o pomoc do organizacji, fundacji lub stowarzyszeń zajmujących się wspieraniem pacjentów z chorobami rzadkimi.

Brak wsparcia psychicznego dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Innym trudnym aspektem codzienności chorych jest konieczność psychicznego radzenia sobie z sytuacją, w której się znaleźli. Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują nie tylko odpowiedniej opieki zdrowotnej, ale również pełnego wsparcia społecznego. Należy wykazać się empatią w stosunku do ludzi, którzy borykają się z nietypową diagnozą, często bez propozycji opcji terapeutycznych. Większości chorób rzadkich nie da się wyleczyć, można jednak zwalczać objawy, spowalniać ich przebieg lub zapobiegać skutkom. Życie z „wyrokiem” jest ogromnie trudne. Chorzy zmagają się z uczuciem rozczarowania, żalu, bezsilności, złości i ogromnego strachu. W takich sytuacjach nieoceniona bywa pomoc psychologa.

W przeżywanie choroby na ogół zaangażowana jest cała rodzina – nierzadko przede wszystkim rodzice chorego dziecka. Stają się oni nieraz ekspertami medycznymi w dziedzinach związanych z daną chorobą. Wykazują przy tym niezłomną wytrwałość i siłę - zakładają grupy wsparcia i utrzymują aktywny kontakt z innymi chorymi, propagują wiedzę o chorobie, śledzą doniesienia naukowe z całego świata, a nawet na własną rękę poszukują źródeł finansowania badań nad nowymi lekami.

Osoby z chorobami rzadkimi są wśród nas

Chorzy mają nam do przekazania przejmujące historie zmagań o zdrowie i normalne życie. Ostatnio głośno o modelce Melanie Gaydos, która pomimo zniekształcającego twarz rzadkiego zespołu genetycznego (hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej), z powodzeniem robi karierę przed obiektywem, łamiąc wszelkie stereotypy związane z pięknem. Innym przykładem jest kolarz Tom Staniford, cierpiący na syndrom MDP (niedorozwój żuchwy, głuchota i cechy progeryczne), jedną z najrzadszych chorób na świecie, którą do tej pory zdiagnozowano zaledwie u ośmiu osób. Pacjenci z tym syndromem nie magazynują w ogóle tłuszczu w organizmie. "Cechy progeryczne" to nawiązania to innej rzadkiej choroby - progerii. Powoduje ona niezwykłe przyśpieszenie procesu starzenia się. Pacjenci cierpiący na tę chorobę w ciągu jednego roku „starzeją się” o około 8 do 10 lat, dożywając średnio zaledwie do 13. roku życia.

Choroby rzadkie w filmach

Niezwykłe historie ludzi z chorobami rzadkimi są też inspiracją dla artystów, a nawet kanwą filmów. Jednym z pierwszych był film „Olej Lorenza” z 1992 roku, opowiadający historię Augusto i Michaeli Odone oraz ich kilkuletniego synka Lorenza, u którego zdiagnozowano bardzo rzadkie (1:18 000) i nieuleczalne zwyrodnienie mózgu (ALD – adenoleukodystrofię). Film oparty jest na faktach i pokazuje nieustępliwą walkę rodziców, którzy nie mając żadnego przygotowania medycznego doprowadzili do wynalezienia oleju o specjalnym składzie, dzięki któremu udało się spowolnić rozwój choroby. Oskarowej ekranizacji doczekały się także wątki z życia genialnego fizyka i kosmologa Stephena Hawkinga, cierpiącego na stwardnienie zanikowe boczne („Teoria wszystkiego”, produkcja z 2014). Z kolei w „Niezniszczalnym”, przez wielu fanów uważanym za najlepszy film w reżyserii M. Night Shyamalana, motywem wokół którego toczy się fabuła tego gwiazdorsko obsadzonego thrillera jest osteogenesis imperfecta – wrodzona łamliwość kości.

Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich

Nieprzypadkowo 29 lutego (najrzadszy dzień w roku) ustanowiono w krajach Unii Europejskiej Międzynarodowym Dniem Chorób Rzadkich. Poza latami przestępnymi obchodzony jest on 28 lutego. Wybór tej właśnie daty ma symbolizować samotność i wyjątkowość pacjentów zmagającymi się z tymi schorzeniami.

W jaki sposób można pomóc chorym na choroby rzadkie?

Pacjentom z chorobami rzadkimi i ich rodzinom można okazać wsparcie na różne sposoby:

Żródło: https://www.gdziepolek.pl/tematy/choroby-rzadkie-i-leki-sieroce
{jcomments on}
{rscomments off}