Choroby rzadkie

Choroby Rzadkie


Istnieje około siedmiu tysięcy chorób rzadkich, w Unii Europejskiej cierpi na nie od 6 do 8 procent społeczeństwa, czyli nawet 36 milionów osób. Szacuje się, że w Polsce jest to kilkadziesiąt tysięcy ludzi. Poszczególne choroby występują bardzo rzadko i poważnie zagrażają życiu pacjentów.


Jakie choroby nazywamy rzadkimi?

Choroby rzadkie to grupa chorób przewlekłych, które dotykają nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób i poważnie zagrażają życiu i zdrowiu, prowadząc w wielu przypadkach do trwałego upośledzenia, a nawet śmierci.
Do tej grupy chorób zaliczamy np. mukowiscydozę, Zespół Marfana, Zespół Bealsa, Zespół Ehlersa-Danslosa (EDS), hemofilię, chorobę Gauchera, chorobę Pompego, mukopolisacharydozę, dystrofię nerwowo-mięśniową, rdzeniowy zanik mięśni oraz wiele innych, nie leczonych i często mało znanych schorzeń.
Około 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, ale w skład tej grupy wchodzą także rzadkie odmiany nowotworów oraz choroby autoimmunologiczne
W większości wypadków nie ma skutecznej terapii, jednak wczesne zdiagnozowanie choroby oraz właściwa opieka mogą przyczynić się do poprawy jakości życia i podniesienia jego średniej długości.

Co można zrobić, aby poprawić sytuację osób chorych na choroby rzadkie?

1. Profilaktyka, wczesna diagnostyka i badania przesiewowe noworodków pod kątem chorób rzadkich.
2. Informacja i edukacja na temat rzadkich chorób skierowana do lekarzy, studentów medycyny, pacjentów oraz społeczeństwa. Zasoby wiedzy należy skoncentrować
i efektywnie wykorzystywać.
3.  Dostęp do wysokospecjalistycznej opieki medycznej oraz finansowanie nowoczesnych terapii ratujących życie.
4. Zapewnienie dostępu do opieki socjalnej. W większości przypadków choroby te nie są wpisane w wykazie chorób przewlekłych, przez co pacjenci sami ponoszą koszty zakupu wszelkiego potrzebnego sprzętu do opieki paliatywnej.

Fakty dotyczące polityki na rzecz chorób rzadkich:

Definicja „choroby rzadkiej" jest w Polsce nieznana. Określenie to nie jest używane w „Narodowym Programie Zdrowia na lata 2007-2015” ani w „Strategii rozwoju nauki  w Polsce do 2015 roku”. Definicja choroby rzadkiej nie jest stosowana także w sprawozdawczości. Brak klasyfikacji chorób rzadkich powoduje, że nie są one „widoczne" w systemie opieki zdrowotnej.

Zgodnie z zaleceniami europejskimi pacjenci dotknięci rzadkimi chorobami mają prawo do takiej samej jakości i efektywności opieki zdrowotnej oraz zapewnienia stopnia bezpieczeństwa, jak osoby cierpiące na schorzenia występujące częściej. Z tego względu powinni mieć równy dostęp do terapii, niezależnie od rzadkości danego schorzenia oraz od warunków ekonomiczno-społecznych danego kraju.
Rada Unii Europejskiej zaleciła państwom członkowskim ustanowienie i realizację Planu lub Strategii w dziedzinie chorób rzadkich nie później niż do końca 2013 roku.

Czym jest Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich?

Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich jest narzędziem pozwalającym zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi. Kraje Unii Europejskiej różnią się w kwestii zaawansowania prac nad tworzeniem narodowych planów. Francja opracowała już drugi plan dotyczący chorób rzadkich, natomiast kraje takie jak Hiszpania, Portugalia, Grecja oraz Bułgaria realizują swoje pierwsze programy na rzecz tych chorób.

   Zmień wielkość tekstu na witrynie  |  Zmień kontrast wyświetlania witryny
Google Plus