Badania genetyczne

Przyczyną choroby Marfana są mutacje w genie FBN1, którego produktem jest białko strukturalne - fibrylina-1.Wytwarzana w skutek mutacji nieprawidłowa jego forma prowadzi do zaburzeń w budowie tkanki łącznej, a co za tym idzie dotknięcia chorobą wielu narządów i układów ludzkiego organizmu.

Dziedziczenie


Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca do spowodowania schorzenia. Mutacja powodująca chorobę jest najczęściej dziedziczona od jednego z rodziców, również chorego, ale w co najmniej 25 procentach przypadków zespołu Marfana wynika z nowej mutacji w genie FBN1, która nie została odziedziczona od rodziców. Przypadki te występują u osób bez historii choroby w rodzinie.

Diagnostyka

Gen FBN1 jest jednym z większych genów występujących w genomie człowieka. Składa się z 65 fragmentów kodujących zwanych eksonami. U noworodków, które od razu po urodzeniu wykazują cechy fenotypowe charakterystyczne dla zespołu Marfana, identyfikowane mutacje występują zazwyczaj w regionie genu między 24 a 33 eksonem. Nie wyklucza to jednak możliwości ich występowania w pozostałych eksonach genu FBN1. Badanie genetyczne polega zazwyczaj na sekwencjonowaniu czyli odczytaniu sekwencji każdego eksonu.
U około 10% pacjentów z objawami choroby, pomimo zbadania całego genu FBN1 nie wykrywa się mutacji. Wyjaśnienia tej sytuacji mogą być następujące:
1) w genie FBN1 obecne są tzw. rozległe delecje, których nie można wykryć metodą sekwencjonowania i trzeba użyć innych metod biologii molekularnej – np. metody MLPA
2) mutacje mogą występować w innych genach i dawać objawy bardzo podobne do choroby Marfana.

Nowe rozwiązania diagnostyczne

Dlatego obecnie najlepszym rozwiązaniem jest wykonanie badania genetycznego z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (tzw. NGS). W badaniu oprócz genu FBN1 badane są również inne geny odpowiedzialne za objawy podobne do tych obserwowanych w zespole Marfana.
Poniżej znajdą Państwo listę badań panelowych z wykorzystaniem metody NGS dostępnych w Centrum Medycznym Medgen.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne?

1) Pozwala na identyfikację mutacji u osoby chorej, co często wyjaśnia czy dana osoba choruje na chorobę Marfana lub inny zespół marfanoidalny 2) Pozwala na szybkie wykonanie badania u rodzeństwa, potomstwa osoby chorej i wykluczenie lub potwierdzenie występowania choroby 3) Pozwala zaplanować w sposób świadomy potomstwo

Przygotowanie do badania

Do wykonania badania należy pobrać 1-2 ml krwi żylnej do zwykłej probówki morfologicznej. Krew może być pobrana w naszym warszawskim Punkcie Pobrań lub też przysłana z miejsca zamieszkania Pacjenta do laboratorium CM MedGen. Serdecznie zapraszamy do kontaktu z naszymi specjalistami: diagnostyka@medgen.pl, +48 501 377 150 CM MedGen zaprasza również Pacjentów do Poradni Genetycznej w Warszawie. CM MedGen dla członków Stowarzyszenia Marfana wykonuje badania w specjalnej obniżonej cenie.

 

Wpisz komentarz. Dziękujemy!

◄  Google Translate  ||  Zmień wielkość tekstu na witrynie  ►

Facebook - Grupa Forum Marfan Polska